Diagnostic, prévention et traitement basés sur les données individuelles des tests génétiques

DANS "Clinique de santé endocrinienne" vous pouvez effectuer divers tests génétiques ou obtenir "Passeport génétique" avec un complexe d'études génétiques de base. Les données obtenues deviendront un complément d'information important pour vous et votre médecin lorsqu'il s'agira d'aborder des questions stratégiques liées au maintien de votre santé. En effectuant un test génétique une seule fois dans votre vie, vous recevrez des recommandations pour la prévention individuelle des maladies à vie. Avoir un passeport génétique permet non seulement d'éviter des maladies graves, mais aussi de prolonger votre âge biologiquement actif. Le corps humain commence à vieillir à 46 ans. Malheureusement, cela est dû aux lois de l’évolution. À cet âge, en règle générale, les enfants sont déjà nés et ont grandi, et le système reproducteur des femmes et des hommes est en train de se reconstruire. Chaque personne a un parcours de vieillissement unique. Premièrement, cela est déterminé par la génétique humaine. Deuxièmement, 50 % sont constitués par les conditions de vie : stress, écologie, eau, nutrition. Troisièmement, il a été remarqué que les organes internes du corps humain vieillissent à des rythmes différents. Par exemple, vous pouvez avoir un cœur jeune et un foie « vieilli ». Le rythme du vieillissement est très important. Les scientifiques font la distinction entre le vieillissement physiologique et le vieillissement pathologique : c’est à ce moment-là que les maladies apparaissent.

Les molécules d'ADN sont responsables de la transmission des informations dans le corps humain. Ils représentent une très longue chaîne composée de nombreux maillons. En alternance, ces liens créent un certain code de mémoire génétique. Un fragment d’une molécule d’ADN qui code pour une caractéristique d’un organisme est appelé un gène. Les gènes de différentes personnes sont identiques à près de 99 %. L'individualité ne représente que 1% de toutes les informations génétiques. L’ensemble des gènes qu’un enfant reçoit de son père et de sa mère s’appelle un génotype. Elle détermine les qualités personnelles d’une personne (intelligence, activité ou passivité, agressivité, etc.) et sa susceptibilité aux maladies graves. Les différences individuelles de toutes les personnes s'expliquent par de nombreuses variations dans la structure de l'ADN - les polymorphismes.

Que révèlent les tests génétiques ?

La recherche génétique nous permet d'identifier les zones à risque - prédisposition aux maladies graves. Sur la base de l'analyse génétique, nous donnons des recommandations pour corriger le mode de vie et sélectionnons des programmes de traitement pour les systèmes corporels qui nécessitent une attention accrue. Cette approche garantit au patient santé et longévité. Cependant, la recherche n’aura de sens que si une personne comprend pourquoi elle la fait.

Les tests génétiques sont particulièrement recommandés aux personnes ayant des antécédents familiaux de cancer ou de maladies héréditaires. Il est également recommandé aux couples qui envisagent d’avoir un enfant. L'analyse génétique n'annule pas les projets d'avoir des enfants, mais, en s'appuyant sur elle, les experts aideront les futurs parents à éviter de graves conséquences.

Que contient un passeport génétique ?

Le passeport génétique d’une personne comprend une analyse génétique, l’avis d’un généticien, des consultations spécialisées, des recommandations sur les mesures préventives et le mode de vie. La quantité de données dans le passeport peut varier : panels de gènes de prédisposition, caractérisant les caractéristiques de la réponse de l'organisme aux facteurs environnementaux, oncogènes, gènes déclencheurs de l'ostéoporose, de l'athérosclérose, de l'infarctus du myocarde, du diabète.

Quels problèmes la recherche génétique résout-elle ?

Les études ADN permettent un diagnostic présymptomatique et prédisent la probabilité de développer des maladies neurodégénératives, la maladie d'Alzheimer (démence sénile), le cancer du sein, les adénomes et les polypes. Il est également possible de mener des études génétiques limitées sur un certain panel de gènes – génétique nutritionnelle, pharmacogénétique, psychogénétique. Le panel de gènes dermatologiques permet d'identifier les caractéristiques de la peau et d'optimiser considérablement le travail des dermatocosmétologues.

A quel âge peut-on réaliser des tests génétiques ?

Il existe aujourd'hui des technologies qui permettent d'établir un passeport génétique dès la naissance d'une personne. Dans ce cas, plus tard dans la vie, il est possible de prévenir ou d’influencer d’une manière ou d’une autre le développement de certaines maladies. Certes, dans les pays occidentaux, une loi est actuellement en discussion selon laquelle les enfants de plus de 16 ans pourront subir cette étude. Autrement dit, une personne doit décider elle-même si elle souhaite ou non connaître sa prédisposition à certaines maladies.

Est-il possible d’étudier le génome des enfants à naître ?

Oui, aujourd’hui cette recherche est possible, et de plus elle est largement utilisée. En génétique moléculaire, peu importe que le spécialiste s'occupe d'un organisme déjà développé ou d'une seule cellule. Les recherches génétiques sont souvent réalisées lors de la fécondation in vitro, lorsqu'au stade de la division cellulaire dans un tube à essai, sans nuire à l'embryon, une des cellules peut être prélevée et analysée. C’est ce qu’on appelle le diagnostic préimplantatoire. Il est également possible de réaliser des tests génétiques lors d'une grossesse normale, à partir de la huitième à la dixième semaine. Nous utilisons souvent cette méthode en cas de suspicion de problèmes dans le développement du fœtus. De plus, de telles recherches ne représentent aucune menace ni pour la future mère ni pour son enfant.

Le Passeport Génétique est-il obsolète ?

Dois-je le changer ou refaire des tests ? Ce ne sont pas les données du passeport qui deviennent obsolètes, mais leur volume. On peut dire qu'au fil des années de « nouvelles pages » devraient y apparaître, mais les anciennes ne sont pas supprimées ! La fréquence optimale de mise à jour des données du Passeport Génétique est d'une fois par an.

Comment se déroule la recherche ?

1. Faites un don de sang provenant d'une veine (comme pour une analyse biochimique).
2. L'étude est terminée dans un délai de 7 jours.
3. Recevez un passeport génétique et les commentaires d'un spécialiste de la Clinique de santé endocrinienne.

Pour toute question, veuillez appeler le 781-78-54.

Questions et réponses
	Les questions sont répondues par un candidat en sciences médicales, un gérontologue, un spécialiste des maladies infectieuses, un médecin de la catégorie de qualification la plus élevée. Il s'intéresse à la prévention des pathologies liées à l'âge et au vieillissement accéléré, à la génétique des maladies multifactorielles et à la gastro-entérologie. Elle s'est spécialisée à l'Institut de biorégulation et de gérontologie de la branche nord-ouest de l'Académie russe des sciences médicales (Saint-Pétersbourg), auteur d'ouvrages scientifiques et d'articles de vulgarisation scientifique.
Depuis combien de temps existe-t-il un passeport génétique dans le monde ? Selon la littérature, depuis 1995 : en Angleterre, aux USA, en Allemagne et en Russie.
Dans quelle mesure est-ce courant dans les pays développés ? Le passeport génétique est activement utilisé par les compagnies d'assurance, ainsi que par les citoyens motivés par une tâche spécifique.
Quelles catégories de la population mondiale utilisent en priorité les passeports génétiques ? 1) Parents - former un stéréotype nutritionnel d'un enfant en fonction du génotype, identifier les restrictions dans le choix d'une profession, déterminer les limites de l'activité physique et du sport ; 2) Familles ayant une prédisposition héréditaire à diverses maladies : oncologie, diabète, crises cardiaques précoces, accidents vasculaires cérébraux, obésité, ostéoporose, crise cardiaque, etc. 3) Femmes - afin de déterminer les risques de pathologie obstétricale ou de problèmes d'accouchement ; 4) En préparation à la FIV (fécondation in vitro) ; 3) Les jeunes planifient leur vie (détermination du potentiel de santé) ; 4) Lors de l'adoption d'enfants (évaluation des problèmes de santé attendus) ; 5) Avec sélection individuelle de thérapie médicamenteuse.
Depuis combien de temps la recherche génétique a-t-elle commencé à se généraliser en Russie ? Depuis 1995, de telles recherches ont commencé à être menées par le professeur Baranov (Saint-Pétersbourg) et le professeur Khavinson (Institut de biorégulation et de gérontologie).
Quels sont les obstacles à une plus grande diffusion des passeports génétiques ? Manque de sensibilisation du public.
Quelles autres perspectives de développement des passeports génétiques voyez-vous à l’avenir ? Élargir la palette génétique : identifier les gènes de prédisposition aux toxicomanies (tabagisme, drogues), aux maladies neurodégénératives (telles que Parkinson, Alzheimer, etc.).

Études génétiques réalisées à la Clinique de santé endocrinienne

1. Passeport santé génétique. Passeport génétique avec recherche complète.

Cette tendance n’a pas seulement touché les États-Unis et les pays européens, mais aussi la Biélorussie. Si auparavant 20 à 30 études étaient commandées par an, rien qu'en 2015, plus de 3 000 passeports génétiques ont été délivrés, ce qui est devenu pour certains un véritable salut.

Selon les employés du laboratoire de génétique humaine de l'Institut de génétique et de cytologie de l'Académie nationale des sciences de Biélorussie, jusqu'à 80 % de ceux qui les contactent sont des femmes qui ont subi plusieurs fausses couches ou des morts intra-utérines d'enfants à long terme. . Auparavant, ces patients étaient examinés pour des maladies infectieuses, des mutations génétiques étaient suspectées, mais il n'existait aucun moyen de les déterminer. Et par conséquent, chaque grossesse ultérieure est devenue une sorte de loterie, à laquelle la participation ne garantissait pas la victoire.

Aujourd'hui, la situation à cet égard change et une femme, avant même de planifier une grossesse, peut subir des tests qui détermineront sa prédisposition à la thrombophlébie héréditaire - une maladie dangereuse qui entraîne un épaississement du sang et un manque d'oxygène du fœtus.

Le laboratoire de génétique humaine peut également vous renseigner sur votre prédisposition au diabète, aux maladies cardiovasculaires, à l'ostéochondrose et à d'autres maladies. Grâce à l’analyse génétique, vous pouvez comprendre d’où vous venez et retracer l’histoire de votre grande famille sur des dizaines de générations.

Un autre domaine qui s'est activement développé au cours de la dernière décennie est le système de tests génétiques dans le sport. Il a été scientifiquement prouvé que différentes personnes sont prédisposées à différents sports : certaines peuvent supporter sans problème une activité physique intense, tandis que d'autres « s'essoufflent » rapidement, mais peuvent faire une percée rapide. Dans le premier cas, on peut parler de la carrière d'un haltérophile, dans le second, d'un sprinter.

Comme le souligne le personnel du laboratoire, une analyse génétique des athlètes réalisée avant les Jeux olympiques de 2010 à Vancouver a permis d'ajuster leur alimentation et leur régime d'entraînement et de remporter la première médaille d'or de l'histoire du pays aux Jeux d'hiver.

Les succès des généticiens biélorusses sont impressionnants. Mais sont-elles accessibles à tous ou cette offre est-elle réservée à certaines catégories de citoyens ? Nous essaierons de répondre à cette question et à d’autres plus en détail.

Passeport génétique : combien ça coûte et qui en a besoin

1. Qui peut faire un passeport génétique ?

Toute personne résidant sur le territoire de la Biélorussie ou ressortissant étranger. Les statistiques ouvertes des clients du laboratoire indiquent que les tests sont populaires parmi les citoyens de Russie, d’Ukraine et des États-Unis. Pour les non-résidents et les étrangers, il est possible de récupérer indépendamment le matériel nécessaire et de l'envoyer par courrier.

2. Que faut-il faire avant de passer le test ?

Avant les tests, vous n'avez pas besoin de jeûner ni de suivre un régime particulier, cela n'affecte en rien le matériel génétique. Étant donné que l'épithélium buccal (l'épithélium de l'intérieur des joues) s'accumule, il vaut la peine de se brosser les dents et de veiller à la propreté hygiénique de la cavité buccale.

Le profil ADN d'un individu reste inchangé pour le reste de la vie. Il présente une similitude génétique avec ses proches, ainsi qu'un caractère unique qui le distingue des autres personnes. Cette information héréditaire est cryptée sous la forme d'une séquence de nucléotides qui composent le brin d'ADN. L'ADN de chaque personne est unique. Il existe des différences dans son apparence, son caractère, ses capacités, sa santé, ses préférences et sa prédisposition aux activités.

L'ADN se trouve dans chaque cellule du corps.

Sur la base de ces informations, le passeport génétique d’une personne est établi. Un passeport génétique (GP) s'entend actuellement soit comme un médecin généraliste de santé, soit comme un médecin généraliste d'identification. Un passeport génétique peut être établi dans un laboratoire habilité à effectuer des tests ADN. Pour ce faire, vous devez prélever un échantillon de sang dans une veine, comme pour une analyse biochimique. En règle générale, l'étude est terminée dans les sept jours. Les données du passeport génétique peuvent être stockées sous forme papier et électronique.

Pourquoi avez-vous besoin d’un passeport génétique ?

Un passeport d’identification fait référence à des données individuelles sur l’ADN d’une personne. Ils sont rédigés sous la forme d'un code compréhensible uniquement par un spécialiste. L'identification GP est utilisée pour déterminer l'identité (comme les empreintes digitales). Il ne contient généralement pas d'informations sur la santé humaine. Un passeport santé génétique contient des informations sur les particularités de la structure de l’ADN et la prédisposition d’une personne à un certain nombre de maladies héréditaires. Les études ADN permettent de diagnostiquer avant l’apparition des symptômes et de « prédire » la probabilité de survenue de maladies neurodégénératives et oncologiques. Sur la base de ces données, le médecin peut sélectionner une alimentation équilibrée, recommander un programme de correction efficace de l'excès de poids et ajuster la posologie des médicaments.

Le passeport santé génétique contient également des recommandations à destination du patient et de son médecin traitant sur la prévention des maladies à risque.

Sur la base des données du passeport santé génétique, le médecin recommandera aux athlètes professionnels un régime d’entraînement plus sûr et plus rationnel, le régime alimentaire et les compléments alimentaires nécessaires, prescrira des mesures préventives liées à l’activité sportive et indiquera même le potentiel de l’athlète dans un sport donné. Pour les femmes enceintes, il existe des programmes génétiques permettant de planifier une grossesse et de prévenir les complications durant cette période.

Examen génétique pour créer un passeport génétique

Un passeport génétique est un document personnalisé contenant des informations sur le matériel génétique d’une personne. Ces informations peuvent être obtenues lors de tests génétiques sur du matériel biologique.

Le terme « passeport génétique » est apparu il n’y a pas si longtemps. Il a été proposé pour la première fois par B. Modan en 1996. Depuis lors, la certification génétique est l’un des sujets les plus débattus dans la société. Les passeports génétiques existent déjà dans certains pays du monde, comme aux États-Unis, en Grande-Bretagne et dans certains pays de la CEI. En Russie, certains groupes de personnes subissent une certification génétique.

Quelles informations sont enregistrées dans le passeport génétique ?

Le passeport génétique reflète les formes alléliques de gènes inhérentes à une personne donnée, ainsi que le sexe. Les formes alléliques des gènes sont très diverses et agissent donc comme des marqueurs moléculaires. Par exemple, le gène D5S818 possède 16 variantes alléliques. Chaque personne peut avoir jusqu’à deux variantes alléliques dans son génome. En conséquence, la probabilité qu’une autre personne ait les mêmes allèles est faible. En identifiant les variantes alléliques de dix ou plus de ces gènes, on obtient un profil génomique qui n'est pratiquement trouvé chez personne sur terre, à l'exception du client.

Pourquoi avez-vous besoin d’un passeport génétique ?

Disposant d'un passeport génétique, vous pouvez déterminer, par exemple, si tel ou tel enfant est le vôtre. Pour ce faire, vous devrez soumettre uniquement le matériel biologique de l’enfant à l’analyse génétique, alors que vos données génotypiques sont déjà connues et enregistrées dans le passeport génétique. Il ne reste plus qu'à comparer les résultats obtenus avec les deux passeports. De plus, deux personnes qui ont en main des passeports génétiques et sont censées être apparentées peuvent, sans recourir à des experts en génétique, déterminer si elles sont réellement apparentées ou non.

Établir l'identité d'une personne

La plupart des caractéristiques d’une personne peuvent être modifiées tout au long de la vie : par exemple, l’apparence, les habitudes, le lieu de résidence, les traits du visage peuvent être modifiés par la chirurgie plastique, même le sexe peut être modifié, mais les caractéristiques génétiques ne peuvent pas être modifiées. Mais parfois, des situations surviennent où il est impossible d'établir l'identité d'une personne en raison de modifications graves du corps (accidents d'avion, accidents de train, naufrages, accidents de la route, etc.). Si, dans de tels cas, il est nécessaire d'établir sans ambiguïté l'identité d'une personne, cela ne peut être fait que sur la base de caractéristiques génétiques qui ne changent ni sous l'influence de la gravité, ni sous pression, ni à des températures relativement élevées.

Dans la Fédération de Russie, le 1er janvier 2009, la loi fédérale « sur l'enregistrement génomique d'État dans la Fédération de Russie » est entrée en vigueur. Selon l’article 7 « Enregistrement génomique obligatoire de l’État » de cette loi, sont soumis à l’enregistrement génomique obligatoire de l’État :

· les personnes reconnues coupables et purgeant une peine d'emprisonnement pour avoir commis des crimes graves ou particulièrement graves, ainsi que toutes catégories de crimes contre l'intégrité sexuelle et la liberté sexuelle de l'individu ;

· des personnes non identifiées dont le matériel biologique a été saisi lors d'actions d'enquête ;

· des cadavres non identifiés.

Dans l'arrêté du ministère de l'Intérieur de la Fédération de Russie du 10 février 2006 n° 70 « Sur l'organisation de l'utilisation des dossiers médico-légaux d'experts des organes des affaires intérieures de la Fédération de Russie », il est dit au paragraphe 16 : « Les objets biologiques (traces, échantillons) sont examinés avec l'utilisation obligatoire des marqueurs génétiques (loci) suivants : CSF1PO, D3S1358, D5S818, D7S820, D8S1179, D13S317, D16S539, D18S51, D21S11, FGA, TH01, TPOX, VWA, Amelogenin. "

Aussiexamen génétique permet:

· identifier les fragments du cadavre s'il y a des parents présumés ;

· identifier si plusieurs fragments de cadavres appartiennent ou non au même individu ;

· examiner les traces inaccessibles pour d'autres types de recherche et contenant de faibles quantités de matériel biologique (soumis à un stockage de longue durée, à une décomposition putréfactive, etc.) ;

· établir une relation entre deux ou plusieurs individus ;

· établir à qui appartiennent les traces biologiques sur la base des preuves matérielles - un homme ou une femme ;

· différencier les traces des crimes à caractère sexuel (par exemple, distinguer le sperme d'un maniaque des cellules épithéliales de la victime) ;

· analyser les traces mixtes appartenant à deux (ou plusieurs) personnes ;

· déterminer si ces traces (preuves) concernent ou non une personne spécifique.

Le passeport génétique est un concept assez large et comporte plusieurs définitions.

1) Le passeport génétique d'une personne est un ensemble de données sur la présence dans le génome de l'individu de certains changements ponctuels (polymorphismes, mutations), ou « SNP » (de l'anglais SNP - single nucléotide polymorphism).

2) Passeport génétique - une base de données ADN individuelle qui reflète les caractéristiques génétiques uniques d'une personne, sa prédisposition à certaines maladies héréditaires et multifactorielles (je vous recommande de bien comprendre ce que sont les maladies multifactorielles et de quoi elles dépendent à partir des billets précédents).

3) Passeport génétique - un document contenant des informations sur le code génétique d'une personne. Ces informations peuvent être obtenues par analyse ADN et enregistrées sous la forme d’une combinaison spécifique de lettres et de chiffres. Le passeport génétique complet doit contenir des informations sur le caryotype - l'ensemble des chromosomes, l'ensemble des caractéristiques des chromosomes (leur nombre, leur taille, leur forme et les détails de la structure microscopique), ainsi que numéro génétique individuel. Ce numéro s'écrit sous la forme d'un nombre à 12 chiffres, qui n'est jamais répété pour personne, à l'exception des jumeaux. Avec son aide, une personne peut être identifiée par un cheveu, par des crachats ou, dans des cas extrêmes, par des restes. L'État est avant tout intéressé par cette application, car Un tel passeport génétique facilite la recherche des criminels. En Biélorussie, ce type d'analyse est déjà effectué partout, même s'il ne s'agit pas exactement de séparations secrètes, mais d'empreintes moléculaires, qui permettent d'identifier très efficacement les auteurs de viols, de passages à tabac et d'autres crimes dans lesquels le matériel génétique du criminel peut être détecté (j'ai moi-même vu comment cela se fait).

À partir de là, commençons dans l’ordre, que sont ces coupures ? Les SNP sont des positions mononucléotidiques dans l'ADN pour lesquelles différentes variantes de séquence (allèles) existent dans une certaine population, un allèle rare apparaissant avec une fréquence inférieure à 1 %. Au cours de la mise en œuvre du programme Génome humain, plus de 4 millions de points probables de ce type ont été identifiés. Cela signifie que pour chaque gène humain, il existe plusieurs polymorphismes possibles (le nombre de gènes est d'environ 20 000). Ainsi, en identifiant uniquement ces endroits, sans recourir à une analyse complète de la séquence de l’ensemble du génome, il est possible de tirer une conclusion sur l’état de l’appareil génétique de l’individu. Dans ce contexte, les SNP sont utilisés comme une sorte de marqueurs moléculaires pour certains allèles d'un gène. . Pour déterminer la localisation des SNP, la méthode de criblage pangénomique, ou GWAS (Genome Wide Association Studies), est devenue d'une grande importance. Il repose sur l’utilisation de micropuces haute densité, qui permettent d’identifier jusqu’à 6 000 000 de SNP simultanément. Ces puces sont fabriquées par Affimetrix et Illumina. En bref, l'analyse à l'aide de puces montre quelles substitutions clés d'une seule lettre sont présentes dans le génome d'un patient particulier et, grâce à cela, quelles variantes génétiques (allèles) intéressantes pour les médecins sont présentes dans ce génome. Les tests pharmacogénétiques sont désormais introduits avec succès en clinique pour optimiser le dosage de la warfarine, de la thiopurine, des cytostatiques et d'autres médicaments. Par exemple, la warfarine est un médicament anticoagulant efficace. Cependant, il existe des personnes dans le corps desquelles, en raison de leurs caractéristiques métaboliques, des concentrations trop importantes de warfarine s'accumulent, ce qui entraîne de multiples hémorragies. De tels problèmes peuvent être évités si des tests génétiques sont effectués avant le rendez-vous. De plus, des puces à ADN ont été créées pour les gènes associés à la cardiomyopathie hypertrophique ; les gènes candidats aux accidents vasculaires cérébraux et leurs polymorphismes sont connus. Les chercheurs recherchent des approches génétiques pour de nombreuses autres maladies, telles que la maladie de Crohn, l'obésité, l'asthme bronchique, l'ostéoporose et le cancer.

L’utilisation des données des tests génétiques constitue la stratégie principale de la médecine moderne, et un processus actif d’introduction de ces dernières avancées dans la pratique clinique est déjà en cours. L'utilisation de méthodes de diagnostic basées sur l'analyse de marqueurs génétiques permet un diagnostic précoce de la maladie chez les patients sans manifestations cliniques prononcées de pathologie et la prescription en temps opportun d'un traitement adéquat. L'adéquation du traitement médicamenteux dépend en grande partie des caractéristiques génétiques individuelles du patient. Grâce au diagnostic génétique, le temps de sélection des médicaments et de détermination de leur dosage est plusieurs fois réduit, il devient possible de prescrire des schémas thérapeutiques plus efficaces, ainsi que de réduire le nombre de complications associées aux effets indésirables des médicaments. A titre d'exemple, nous pouvons considérer les études déjà mentionnées pour déterminer la sensibilité génétiquement prédisposée à la warfarine. Une telle implication est extrêmement importante pour les maladies à manifestation tardive, qui se développent relativement inaperçues pendant assez longtemps et qui sont très difficiles à prévenir sans être prévenues. L’ostéoporose est un exemple d’une telle maladie. La détermination génétique exacte de cette maladie n'a pas encore été clarifiée, mais un marqueur génétique spécifique a été découvert qui augmente le risque de maladie - un polymorphisme dans le gène du récepteur de la vitamine D. Plusieurs de ces polymorphismes ont été caractérisés, qui peuvent être utilisés pour déterminer s'il vaut la peine de commencer à l'avance des mesures préventives pour prévenir l'ostéoporose.

En 2006, 21 gènes du « continuum cardiovasculaire » ont été identifiés, parmi lesquels l’hypertension, les maladies coronariennes, la dyslipidémie, les accidents vasculaires cérébraux, l’obésité, le syndrome métabolique et le diabète sucré de type 2. Les technologies modernes permettent de réaliser des tests génétiques pour identifier les prédispositions à ces pathologies.

Un autre exemple des avantages pratiques des tests génétiques est qu’ils peuvent vous aider à choisir le régime alimentaire optimal. Une nouvelle direction en diététique est en cours de développement, appelée « génomique nutritionnelle ». Actuellement, la manière dont les composants chimiques des aliments affectent (directement ou indirectement) le génome humain, modifiant le fonctionnement des gènes, est assez bien étudiée. En d’autres termes, pour un certain génotype, l’alimentation peut constituer un facteur de risque important pour certaines maladies. Il existe un certain nombre de marqueurs génétiques, tels que les gènes régulant le métabolisme des graisses (APOE, APOCIII, PON1, NOS3) ; responsable de l'absorption du calcium et d'autres composants minéraux de la nutrition (VDR, CALCR); contrôler la tension artérielle (ACE, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2) et bien d'autres que le médecin peut prendre en compte lors de la création d'un régime alimentaire « génétique » individuel.

Les passeports génétiques revêtent une importance capitale pour le sport et ont été au départ souvent développés dans le contexte du sport (puisque ces recherches sont très bien financées). À la suite de recherches, il a été démontré que les personnes présentant divers polymorphismes de certains gènes ont une prédisposition à différents sports. L'activité de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (ACE) dans les tissus corporels est déterminée par des « variantes » (polymorphisme) du gène de cette enzyme, qui sont désignées par I (de l'insertion anglaise) et D (de l'anglais délétion - perte) . Il s’est donc avéré que le génotype I/I est le plus résistant. C'est précisément ce génotype, comme le montrent les études, qui « dispose » aux meilleures performances chez les cyclistes et les coureurs de fond. Le génotype D/D est optimal pour les sprinters, les lutteurs et les haltérophiles. Les qualités sportives ne sont déterminées qu'à 25 à 30 % par les conditions environnementales. La principale contribution est apportée par la génétique. Actuellement, plus de 200 gènes associés aux capacités physiques humaines héréditaires ont été identifiés. Parmi eux, 27 gènes pour « l'endurance », 14 gènes pour « la force musculaire, la vitesse de réaction et la réponse coordonnée », 10 gènes pour « des performances accrues » et 13 qui indiquent la présence de contre-indications au sport (le dopage génétique fleurit désormais et sent bon). cette base, avec laquelle d'ailleurs, vous pouvez vous battre avec des tests génétiques répétés, mais c'est une toute autre histoire :)

Parlons maintenant brièvement de la République de Biélorussie.

Les tests génétiques des athlètes sont effectivement développés en Biélorussie : à l'Institut de génétique de cytologie et à l'Institut de chimie bioorganique de l'Académie nationale des sciences de Biélorussie, ainsi qu'à l'Université de Polésie et à l'Institut de recherche sur l'éducation physique et les sports de le MSiT. Cette direction nous permet de résoudre deux problèmes :

1) identifier les variantes génétiques défavorables chez les athlètes individuels pour les corriger

effets;

2) identifier les allèles favorables rares qui offrent des avantages dans différents sports afin de développer des programmes de sélection pour les athlètes débutants.

Ces études comprennent des programmes de sélection de jeunes sportifs, de détermination du niveau d'expression des gènes de réussite sportive (expression à l'état homo et hétérozygote, influence des conditions environnementales sur l'expression, etc.), d'identification du risque génétique de pathologies professionnelles chez les sportifs et identifier le dopage génétique.

Dans la république, la principale institution de recherche dans le domaine de la génétique appliquée est l'Institut de génétique et de cytologie de l'Académie nationale des sciences, qui comprend le Laboratoire de génétique humaine en tant que division du Centre de biotechnologie de l'ADN. Le laboratoire est le seul de la CEI à être accrédité pour travailler dans le domaine de la génétique humaine. Le centre délivre des passeports génétiques certifiés (analyse jusqu'à 60 gènes, ce qui est très bon - des laboratoires similaires en Europe analysent jusqu'à 75 gènes, en Russie environ 30 (données pour la Russie de 2010)). Le centre s'occupe de génétique sportive et médicale.

Il existe plusieurs séquenceurs relativement nouveaux dans toute la république, mais cela est prévu en ce qui concerne les problèmes de Nikolaychik.