Ein räumliches Modell des DNA-Moleküls wurde 1953 von amerikanischen Forschern, dem Genetiker James Watson (geb. 1928) und dem Physiker Francis Crick (geb. 1916), vorgeschlagen. Für ihre herausragenden Beiträge zu dieser Entdeckung erhielten sie 1962 den Nobelpreis für Physiologie oder Medizin.

Desoxyribonukleinsäure (DNA) ist ein Biopolymer, dessen Monomer ein Nukleotid ist. Jedes Nukleotid enthält einen Phosphorsäurerest, der mit dem Zucker Desoxyribose verbunden ist, der wiederum mit einer stickstoffhaltigen Base verbunden ist. Es gibt vier Arten stickstoffhaltiger Basen im DNA-Molekül: Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin.

Das DNA-Molekül besteht aus zwei langen, spiralförmig ineinander verschlungenen Ketten, meist rechtsdrehend. Die Ausnahme bilden Viren, die einzelsträngige DNA enthalten.

Phosphorsäure und Zucker, die Bestandteile von Nukleotiden sind, bilden die vertikale Basis der Helix. Die stickstoffhaltigen Basen stehen senkrecht und bilden „Brücken“ zwischen den Helices. Die stickstoffhaltigen Basen einer Kette verbinden sich mit den stickstoffhaltigen Basen einer anderen Kette nach dem Prinzip der Komplementarität oder Korrespondenz.

Das Prinzip der Komplementarität. In einem DNA-Molekül verbindet sich Adenin nur mit Thymin, Guanin – nur mit Cytosin.

Die stickstoffhaltigen Basen sind optimal aufeinander abgestimmt. Adenin und Thymin sind durch zwei Wasserstoffbrückenbindungen verbunden, Guanin und Cytosin durch drei. Daher ist mehr Energie erforderlich, um die Guanin-Cytosin-Bindung aufzubrechen. Thymin und Cytosin sind bei gleicher Größe deutlich kleiner als Adenin und Guanin. Das Thymin-Cytosin-Paar wäre zu klein, das Adenin-Guanin-Paar wäre zu groß und die DNA-Helix wäre gebogen.

Wasserstoffbrückenbindungen sind schwach. Sie können leicht zerrissen und ebenso leicht wiederhergestellt werden. Unter Einwirkung von Enzymen oder bei hohen Temperaturen können sich die Doppelhelixketten reißverschlussartig auseinanderbewegen.

5. RNA-Molekül Ribonukleinsäure (RNA)

Das Ribonukleinsäure (RNA)-Molekül ist ebenfalls ein Biopolymer, das aus vier Arten von Monomeren besteht – Nukleotiden. Jedes Monomer eines RNA-Moleküls enthält einen Phosphorsäurerest, den Zucker Ribose und eine stickstoffhaltige Base. Darüber hinaus sind die drei stickstoffhaltigen Basen die gleichen wie in der DNA – Adenin, Guanin und Cytosin, aber anstelle von Thymin enthält die RNA Uracil, das eine ähnliche Struktur aufweist. RNA ist ein einzelsträngiges Molekül.

Der quantitative Gehalt an DNA-Molekülen in Zellen jeder Art ist nahezu konstant, die Menge an RNA kann jedoch erheblich variieren.

Arten von RNA

Abhängig von der Struktur und der ausgeübten Funktion werden drei Arten von RNA unterschieden.

1. Transfer-RNA (tRNA). Transfer-RNAs kommen hauptsächlich im Zytoplasma der Zelle vor. Sie transportieren Aminosäuren zum Ort der Proteinsynthese im Ribosom.

2. Ribosomale RNA (rRNA). Ribosomale RNA bindet an bestimmte Proteine ​​und bildet Ribosomen – Organellen, in denen die Proteinsynthese stattfindet.

3. Messenger-RNA (mRNA) oder Messenger-RNA (mRNA). Messenger-RNA transportiert Informationen über die Proteinstruktur von der DNA zum Ribosom. Jedes mRNA-Molekül entspricht einem bestimmten Abschnitt der DNA, der die Struktur eines Proteinmoleküls kodiert. Daher gibt es für jedes der Tausenden Proteine, die in der Zelle synthetisiert werden, eine eigene spezielle mRNA.

Die englischen Wissenschaftler J. Watson und F. Crick (1953) schlugen ein räumliches Modell des DNA-Moleküls vor. Nach diesem Modell ist ein Makromolekül eine Helix, die aus zwei um eine gemeinsame Achse verdrehten Polynukleotidketten besteht. Die Purin- und Pyrimidinbasen sind zur Innenseite der Helix gerichtet. Zwischen der Purinbase einer Kette und der Pyrimidinbase der anderen Kette treten Wasserstoffbrückenbindungen auf. Diese Basen bilden komplementäre Paare:

A=T (verbunden durch zwei H-Bindungen), GC (drei H-Bindungen).

Somit ist die Sekundärstruktur der DNA eine Doppelhelix, die durch H-Bindungen zwischen komplementären Paaren heterozyklischer Basen und Van-der-Waals-Kräfte zwischen stickstoffhaltigen Basen gebildet wird.

Wasserstoffbrückenbindungen werden zwischen der – NH-Gruppe einer Base und gebildet

sowie zwischen Amid- und Imid-Stickstoffatomen

H-Brücken stabilisieren die Doppelhelix.

Die Kettenkomplementarität ist die chemische Grundlage für die wichtigsten Funktionen der DNA – die Speicherung und Übertragung erblicher Merkmale. DNA enthält nur vier Basen (A, G, C, T). Die kodierende Einheit für jede Proteinaminosäure ist ein Triplett (ein Code aus drei Basen). Ein Abschnitt eines DNA-Moleküls, der in seiner Nukleotidsequenz Informationen über die Reihenfolge der Aminosäureeinheiten im zu synthetisierenden Protein enthält, wird als Gen bezeichnet. Das DNA-Makromolekül enthält viele Gene.

Allerdings kann die Nukleotidsequenz der DNA unter dem Einfluss verschiedener Faktoren Veränderungen erfahren, die als bezeichnet werden Mutationen. Die häufigste Mutationsart ist der Austausch eines Basenpaares durch ein anderes. Der Grund ist eine Verschiebung des tautomeren Gleichgewichts. Ersetzen Sie beispielsweise das übliche T-A-Paar durch ein T-G-Paar. Mit der Häufung von Mutationen steigt die Zahl der Fehler in der Proteinbiosynthese. Der zweite Grund für das Auftreten einer Mutation sind chemische Faktoren sowie verschiedene Arten von Strahlung. Mutationen unter dem Einfluss chemischer Verbindungen sind für die Steuerung der Vererbung mit dem Ziel ihrer Verbesserung von großer Bedeutung – Auswahl von Nutzpflanzen, Schaffung von Mikroorganismenstämmen, die Antibiotika, Vitamine und Futterhefe produzieren.

Ein RNA-Makromolekül ist in der Regel eine einzelne Polypeptidkette, die verschiedene räumliche Formen annimmt, darunter auch helikale.

DNA-Moleküle befinden sich in den Zellkernen, und die Proteinsynthese erfolgt im Zytoplasma an Ribosomen unter Beteiligung von RNA, die genetische Informationen kopiert, an den Ort der Proteinsynthese überträgt und am Prozess der Proteinsynthese beteiligt ist.

Nukleotide sind nicht nur als Baustoffe für NK von großer Bedeutung. Sie sind an biochemischen Prozessen beteiligt, beispielsweise am zellulären Energiestoffwechsel (ATP), der Übertragung von Phosphatgruppen, an Redoxreaktionen usw.

Fortschritte bei der Untersuchung der Struktur von NKs und ihrer Funktionen haben zur Entwicklung eines neuen Zweigs der biologischen Wissenschaft geführt – der Gentechnik, die es ermöglicht, intrazelluläre Prozesse zu kontrollieren. Daher bestehen außergewöhnliche Aussichten für die Lösung von Problemen in der Medizin (Prävention und Behandlung von Krankheiten), der Industrie (z. B. Biotechnologie, die auf dem Einsatz neuer Mikroorganismen basiert, die dank der Anwesenheit neuer Gene neue Verbindungen synthetisieren) usw. Diese wissenschaftlichen Errungenschaften zeigen, dass die Lebensprozesse von Organismen auf realen chemischen Prozessen basieren, die in Zellen auf molekularer Ebene ablaufen.

Ein DNA-Molekül ist ein Polynukleotid, dessen Monomereinheiten aus vier Desoxyribonukleotiden (dAMP, dGMP, dCMP und dTMP) bestehen. Das Verhältnis der Nukleotide in der DNA verschiedener Organismen ist unterschiedlich. Zusätzlich zu den wichtigsten stickstoffhaltigen Basen enthält die DNA auch andere Desoxyribonukleotide mit Nebenbasen: 5-Methylcytosin, 5-Hydroxymethylcytosin, 6-Methylaminopurin.

Nachdem es möglich wurde, mit der Methode der Röntgenkristallographie biologische Makromoleküle zu untersuchen und perfekte Röntgenmuster zu erhalten, war es möglich, die molekulare Struktur der DNA aufzuklären. Diese Methode basiert auf der Tatsache, dass ein Strahl paralleler Röntgenstrahlen, der auf eine kristalline Ansammlung von Atomen trifft, ein Beugungsmuster bildet, das hauptsächlich von der Atommasse dieser Atome und ihrer Position im Raum abhängt. In den 40er Jahren des letzten Jahrhunderts wurde eine Theorie über die dreidimensionale Struktur des DNA-Moleküls aufgestellt. W. Astbury hat bewiesen, dass es sich um einen Stapel übereinander liegender flacher Nukleotide handelt.

Primärstruktur eines DNA-Moleküls

Die Primärstruktur von Nukleinsäuren bezieht sich auf die Reihenfolge der Anordnung von Nukleotiden in der Polynukleotidkette der DNA. Nukleotide werden über Phosphodiesterbindungen miteinander verbunden, die zwischen der OH-Gruppe an Position 5 der Desoxyribose eines Nukleotids und der OH-Gruppe an Position 3 der Pentose eines anderen Nukleotids gebildet werden.

Die biologischen Eigenschaften von Nukleinsäuren werden durch das qualitative Verhältnis und die Reihenfolge der Nukleotide entlang der Polynukleotidkette bestimmt.

Die Nukleotidzusammensetzung der DNA in verschiedenen Organismen ist spezifisch und wird durch das Verhältnis (G + C)/(A + T) bestimmt. Mithilfe des Spezifitätskoeffizienten wurde der Grad der Heterogenität der Nukleotidzusammensetzung der DNA in Organismen unterschiedlicher Herkunft bestimmt. So schwankt das Verhältnis (G+C)/(A+T) bei höheren Pflanzen und Tieren leicht und hat einen Wert größer als 1. Bei Mikroorganismen variiert der Spezifitätskoeffizient stark – von 0,35 bis 2,70. Gleichzeitig enthält eine bestimmte biologische Spezies DNA mit derselben Nukleotidzusammensetzung, d. h. wir können sagen, dass die DNA derselben Spezies hinsichtlich des Gehalts an GC-Basenpaaren identisch ist.

Die Bestimmung der Heterogenität der Nukleotidzusammensetzung der DNA anhand des Spezifitätskoeffizienten liefert noch keine Informationen über ihre biologischen Eigenschaften. Letzteres ist auf die unterschiedliche Abfolge einzelner Nukleotidbereiche in der Polynukleotidkette zurückzuführen. Das bedeutet, dass die genetische Information in DNA-Molekülen in einer bestimmten Reihenfolge ihrer Monomereinheiten kodiert ist.

Das DNA-Molekül enthält Nukleotidsequenzen, die dazu dienen, die Syntheseprozesse der RNA-Synthese (Transkription) (Übersetzung) zu initiieren und zu beenden. Es gibt Nukleotidsequenzen, die der Bindung spezifischer aktivierender und hemmender regulatorischer Moleküle dienen, sowie Nukleotidsequenzen, die keine genetische Information tragen. Es gibt auch modifizierte Regionen, die das Molekül vor der Wirkung von Nukleasen schützen.

Das Problem der DNA-Nukleotidsequenz ist noch nicht vollständig gelöst. Die Bestimmung der Nukleotidsequenz von Nukleinsäuren ist ein arbeitsintensives Verfahren, bei dem eine Methode zur spezifischen Nukleasespaltung von Molekülen in einzelne Fragmente zum Einsatz kommt. Bisher wurde für die meisten tRNAs unterschiedlicher Herkunft die vollständige Nukleotidsequenz stickstoffhaltiger Basen ermittelt.

DNA-Molekül: Sekundärstruktur

Watson und Crick entwickelten das Doppelhelix-Modell. Nach diesem Modell winden sich zwei Polynukleotidketten umeinander und bilden eine Art Helix.

Die darin enthaltenen stickstoffhaltigen Basen befinden sich innerhalb der Struktur und das Phosphodiester-Gerüst befindet sich außerhalb.

DNA-Molekül: Tertiärstruktur

Lineare DNA in einer Zelle hat die Form eines länglichen Moleküls; sie ist in einer kompakten Struktur verpackt und nimmt nur 1/5 des Zellvolumens ein. Beispielsweise erreicht die Länge der DNA eines menschlichen Chromosoms 8 cm und ist so verpackt, dass sie in ein Chromosom mit einer Länge von 5 nm passt. Diese Anordnung ist aufgrund des Vorhandenseins helikaler DNA-Strukturen möglich. Daraus folgt, dass die doppelsträngige DNA-Helix im Raum weiter zu einer bestimmten Tertiärstruktur – einer Superhelix – gefaltet werden kann. Die superhelikale Konformation der DNA ist charakteristisch für die Chromosomen höherer Organismen. Eine solche Tertiärstruktur wird durch die Aminosäurereste stabilisiert, aus denen die Proteine ​​bestehen, die den Nukleoproteinkomplex (Chromatin) bilden. Folglich ist DNA mit Proteinen hauptsächlich basischer Natur – Histone – sowie sauren Proteinen und Phosphoproteinen verbunden.

Wir alle wissen, dass das Aussehen, einige Gewohnheiten und sogar Krankheiten eines Menschen vererbt werden. Alle diese Informationen über ein Lebewesen sind in Genen kodiert. Wie sehen diese berüchtigten Gene aus, wie funktionieren sie und wo befinden sie sich?

Der Träger aller Gene einer Person oder eines Tieres ist also die DNA. Diese Verbindung wurde 1869 von Johann Friedrich Miescher entdeckt. Chemisch gesehen ist DNA Desoxyribonukleinsäure. Was bedeutet das? Wie trägt diese Säure den genetischen Code allen Lebens auf unserem Planeten?

Schauen wir uns zunächst an, wo sich die DNA befindet. Eine menschliche Zelle enthält viele Organellen, die verschiedene Funktionen erfüllen. Die DNA befindet sich im Zellkern. Der Zellkern ist ein kleines Organell, das von einer speziellen Membran umgeben ist und in dem das gesamte genetische Material – die DNA – gespeichert ist.

Wie ist die Struktur eines DNA-Moleküls?

Schauen wir uns zunächst einmal an, was DNA ist. DNA ist ein sehr langes Molekül, das aus Strukturelementen – Nukleotiden – besteht. Es gibt 4 Arten von Nukleotiden – Adenin (A), Thymin (T), Guanin (G) und Cytosin (C). Die Nukleotidkette sieht schematisch so aus: GGAATTCTAAG... Diese Nukleotidsequenz ist die DNA-Kette.

Die Struktur der DNA wurde erstmals 1953 von James Watson und Francis Crick entschlüsselt.

In einem DNA-Molekül gibt es zwei Nukleotidketten, die helikal umeinander gedreht sind. Wie bleiben diese Nukleotidketten zusammen und drehen sich zu einer Spirale? Dieses Phänomen ist auf die Eigenschaft der Komplementarität zurückzuführen. Komplementarität bedeutet, dass sich in zwei Ketten nur bestimmte Nukleotide (komplementär) gegenüberstehen. So steht gegenüber Adenin immer Thymin und gegenüber Guanin immer nur Cytosin. Somit ist Guanin komplementär zu Cytosin und Adenin komplementär zu Thymin. Solche in verschiedenen Ketten gegenüberliegenden Nukleotidpaare werden auch als komplementär bezeichnet.

Schematisch lässt es sich wie folgt darstellen:

G - C
T - A
T - A
C - G

Diese komplementären Paare A - T und G - C bilden eine chemische Bindung zwischen den Nukleotiden des Paares, und die Bindung zwischen G und C ist stärker als zwischen A und T. Die Bindung wird ausschließlich zwischen komplementären Basen gebildet, d. h. der Bildung einer Bindung zwischen nichtkomplementärem G und A ist unmöglich.

„Verpackung“ der DNA, wie wird aus einem DNA-Strang ein Chromosom?

Warum verdrehen sich diese DNA-Nukleotidketten auch umeinander? Warum ist das notwendig? Tatsache ist, dass die Anzahl der Nukleotide riesig ist und viel Platz benötigt wird, um solch lange Ketten unterzubringen. Aus diesem Grund drehen sich zwei DNA-Stränge spiralförmig umeinander. Dieses Phänomen wird Spiralisierung genannt. Durch die Spiralisierung werden DNA-Ketten um das 5- bis 6-fache verkürzt.

Einige DNA-Moleküle werden vom Körper aktiv genutzt, andere werden selten genutzt. Zusätzlich zur Spiralisierung erfahren solche selten verwendeten DNA-Moleküle eine noch kompaktere „Verpackung“. Diese kompakte Verpackung nennt sich Supercoiling und verkürzt den DNA-Strang um das 25- bis 30-fache!

Wie packen sich DNA-Helices?

Beim Supercoiling werden Histonproteine ​​verwendet, die das Aussehen und die Struktur eines Fadenstabs oder einer Fadenspule haben. Auf diese „Spiralen“ – Histonproteine ​​– sind spiralförmige DNA-Stränge gewickelt. Dadurch wird der lange Faden sehr kompakt verpackt und nimmt nur wenig Platz ein.

Wenn es notwendig ist, das eine oder andere DNA-Molekül zu verwenden, findet der Prozess des „Abwickelns“ statt, d die Spirale in zwei parallele Ketten. Und wenn sich das DNA-Molekül in einem solchen unverdrillten Zustand befindet, können daraus die notwendigen genetischen Informationen abgelesen werden. Darüber hinaus werden genetische Informationen nur aus unverdrillten DNA-Strängen gelesen!

Man spricht von einem Satz superspiralisierter Chromosomen Heterochromatin und die zum Lesen von Informationen verfügbaren Chromosomen sind Euchromatin.

Was sind Gene, welche Verbindung besteht zwischen ihnen und der DNA?

Schauen wir uns nun an, was Gene sind. Es ist bekannt, dass es Gene gibt, die die Blutgruppe, Augenfarbe, Haare, Haut und viele andere Eigenschaften unseres Körpers bestimmen. Ein Gen ist ein genau definierter Abschnitt der DNA, der aus einer bestimmten Anzahl von Nukleotiden besteht, die in einer genau definierten Kombination angeordnet sind. Die Lage in einem streng definierten DNA-Abschnitt bedeutet, dass einem bestimmten Gen sein Platz zugewiesen wird und es unmöglich ist, diesen Ort zu ändern. Es bietet sich folgender Vergleich an: Eine Person wohnt in einer bestimmten Straße, in einem bestimmten Haus und einer bestimmten Wohnung, und eine Person kann nicht freiwillig in ein anderes Haus, eine andere Wohnung oder in eine andere Straße ziehen. Eine bestimmte Anzahl von Nukleotiden in einem Gen bedeutet, dass jedes Gen eine bestimmte Anzahl von Nukleotiden hat und diese nicht größer oder kleiner werden kann. Beispielsweise besteht das für die Insulinproduktion kodierende Gen aus 60 Nukleotidpaaren; das Gen, das für die Produktion des Hormons Oxytocin kodiert – aus 370 Nukleotidpaaren.

Die strenge Nukleotidsequenz ist für jedes Gen einzigartig und streng definiert. Beispielsweise ist die Sequenz AATTAATA ein Fragment eines Gens, das für die Insulinproduktion kodiert. Um Insulin zu gewinnen, wird genau diese Sequenz verwendet; um beispielsweise Adrenalin zu gewinnen, wird eine andere Kombination von Nukleotiden verwendet. Es ist wichtig zu verstehen, dass nur eine bestimmte Kombination von Nukleotiden ein bestimmtes „Produkt“ (Adrenalin, Insulin usw.) kodiert. Solch eine einzigartige Kombination einer bestimmten Anzahl von Nukleotiden, die an „ihrem Platz“ stehen – das ist Gen.

Neben Genen enthält die DNA-Kette sogenannte „nichtkodierende Sequenzen“. Solche nichtkodierenden Nukleotidsequenzen regulieren die Funktion von Genen, helfen bei der Spiralisierung von Chromosomen und markieren den Start- und Endpunkt eines Gens. Allerdings bleibt die Rolle der meisten nichtkodierenden Sequenzen bislang unklar.

Was ist ein Chromosom? Geschlechtschromosomen

Die Ansammlung von Genen eines Individuums wird als Genom bezeichnet. Natürlich kann nicht das gesamte Genom in einer DNA enthalten sein. Das Genom ist in 46 DNA-Molekülpaare unterteilt. Ein Paar DNA-Moleküle wird als Chromosom bezeichnet. Der Mensch hat also 46 dieser Chromosomen. Jedes Chromosom trägt einen streng definierten Satz von Genen, zum Beispiel enthält Chromosom 18 Gene, die die Augenfarbe usw. kodieren. Chromosomen unterscheiden sich voneinander in Länge und Form. Die häufigsten Formen sind X oder Y, es gibt aber auch andere. Der Mensch besitzt zwei Chromosomen gleicher Form, die man Paare nennt. Aufgrund dieser Unterschiede sind alle gepaarten Chromosomen nummeriert – es gibt 23 Paare. Das bedeutet, dass es Chromosomenpaar Nr. 1, Paar Nr. 2, Nr. 3 usw. gibt. Jedes Gen, das für ein bestimmtes Merkmal verantwortlich ist, liegt auf demselben Chromosom. Moderne Leitlinien für Fachärzte können den Ort des Gens beispielsweise wie folgt angeben: Chromosom 22, langer Arm.

Was sind die Unterschiede zwischen den Chromosomen?

Wie unterscheiden sich Chromosomen sonst noch voneinander? Was bedeutet der Begriff lange Schulter? Nehmen wir Chromosomen der Form X. Der Schnittpunkt von DNA-Strängen kann streng in der Mitte (X) oder nicht zentral erfolgen. Wenn eine solche Kreuzung von DNA-Strängen nicht zentral erfolgt, sind im Verhältnis zum Kreuzungspunkt einige Enden länger, andere entsprechend kürzer. Solche langen Enden werden üblicherweise als langer Arm des Chromosoms bezeichnet, kurze Enden als kurzer Arm. Bei Chromosomen der Y-Form sind die meisten Arme von langen Armen besetzt, die kurzen sind sehr klein (sie sind im schematischen Bild nicht einmal angedeutet).

Die Größe der Chromosomen variiert: Die größten sind die Chromosomenpaare Nr. 1 und Nr. 3, die kleinsten Chromosomen sind die Paare Nr. 17, Nr. 19.

Neben ihrer Form und Größe unterscheiden sich Chromosomen auch in den Funktionen, die sie erfüllen. Von den 23 Paaren sind 22 Paare somatisch und 1 Paar sexuell. Was bedeutet das? Somatische Chromosomen bestimmen alle äußeren Merkmale eines Individuums, die Merkmale seiner Verhaltensreaktionen, den erblichen Psychotyp, also alle Merkmale und Merkmale jedes einzelnen Menschen. Ein Geschlechtschromosomenpaar bestimmt das Geschlecht einer Person: männlich oder weiblich. Es gibt zwei Arten menschlicher Geschlechtschromosomen: X (X) und Y (Y). Wenn sie als XX (x - x) kombiniert werden, ist dies eine Frau, und wenn XY (x - y) - wir haben einen Mann.

Erbkrankheiten und Chromosomenschäden

Es kommt jedoch zu „Zusammenbrüchen“ des Genoms, und dann werden genetische Krankheiten bei Menschen entdeckt. Wenn beispielsweise im 21. Chromosomenpaar drei statt zwei Chromosomen vorhanden sind, wird eine Person mit Down-Syndrom geboren.

Es gibt viele kleinere „Zusammenbrüche“ des genetischen Materials, die nicht zu Krankheiten führen, sondern im Gegenteil gute Eigenschaften verleihen. Alle „Zusammenbrüche“ des genetischen Materials werden Mutationen genannt. Mutationen, die zu Krankheiten oder einer Verschlechterung der Körpereigenschaften führen, gelten als negativ, Mutationen, die zur Bildung neuer vorteilhafter Eigenschaften führen, gelten als positiv.

Allerdings wird bei den meisten Krankheiten, unter denen Menschen heutzutage leiden, nicht die Krankheit vererbt, sondern lediglich eine Veranlagung. Beispielsweise nimmt der Vater eines Kindes Zucker langsam auf. Dies bedeutet nicht, dass das Kind mit Diabetes geboren wird, aber es wird eine Veranlagung dafür haben. Das bedeutet, dass ein Kind Diabetes entwickelt, wenn es Süßigkeiten und Mehlprodukte missbraucht.

Heute ist das sogenannte prädikativ Medizin. Im Rahmen dieser medizinischen Praxis werden die Veranlagungen einer Person identifiziert (basierend auf der Identifizierung der entsprechenden Gene) und ihr werden dann Empfehlungen gegeben – welche Diät sie befolgen sollte, wie sie richtig zwischen Arbeit und Ruhe wechseln sollte, um nicht krank zu werden.

Wie liest man die in der DNA kodierten Informationen?

Wie kann man die in der DNA enthaltenen Informationen lesen? Wie nutzt der eigene Körper es? Die DNA selbst ist eine Art Matrix, aber nicht einfach, sondern verschlüsselt. Um Informationen aus der DNA-Matrix auszulesen, werden diese zunächst auf einen speziellen Träger – die RNA – übertragen. RNA ist chemisch gesehen Ribonukleinsäure. Sie unterscheidet sich von der DNA dadurch, dass sie durch die Kernmembran in die Zelle gelangen kann, während der DNA diese Fähigkeit fehlt (sie kommt nur im Zellkern vor). Die verschlüsselten Informationen werden in der Zelle selbst verwendet. RNA ist also ein Träger verschlüsselter Informationen vom Zellkern zur Zelle.

Wie erfolgt die RNA-Synthese, wie wird Protein mithilfe von RNA synthetisiert?

Die DNA-Stränge, aus denen Informationen „gelesen“ werden müssen, wickeln sich ab, ein spezielles „Builder“-Enzym nähert sich ihnen und synthetisiert parallel zum DNA-Strang eine komplementäre RNA-Kette. Das RNA-Molekül besteht außerdem aus 4 Arten von Nukleotiden – Adenin (A), Uracil (U), Guanin (G) und Cytosin (C). In diesem Fall ergänzen sich folgende Paare: Adenin – Uracil, Guanin – Cytosin. Wie Sie sehen, verwendet RNA im Gegensatz zu DNA Uracil anstelle von Thymin. Das heißt, das „Builder“-Enzym funktioniert wie folgt: Wenn es A im DNA-Strang sieht, dann bindet es Y an den RNA-Strang, wenn G, dann bindet es C usw. So wird bei der Transkription aus jedem aktiven Gen eine Matrize gebildet – eine Kopie der RNA, die die Kernmembran passieren kann.

Wie erfolgt die Synthese eines Proteins, das von einem bestimmten Gen kodiert wird?

Nach dem Verlassen des Zellkerns gelangt die RNA in das Zytoplasma. Bereits im Zytoplasma kann RNA als Matrix in spezielle Enzymsysteme (Ribosomen) eingebettet werden, die, gesteuert durch RNA-Informationen, die entsprechende Sequenz von Proteinaminosäuren synthetisieren können. Wie Sie wissen, besteht ein Proteinmolekül aus Aminosäuren. Woher weiß das Ribosom, welche Aminosäure es der wachsenden Proteinkette hinzufügen muss? Dies geschieht auf Basis des Triplet-Codes. Der Triplett-Code bedeutet, dass die Abfolge von drei Nukleotiden der RNA-Kette ( Triplett,(z. B. GGU) Code für eine einzelne Aminosäure (in diesem Fall Glycin). Jede Aminosäure wird durch ein bestimmtes Triplett kodiert. Und so „liest“ das Ribosom das Triplett und bestimmt, welche Aminosäure als nächstes hinzugefügt werden soll, während es die Informationen in der RNA liest. Wenn eine Kette von Aminosäuren gebildet wird, nimmt sie eine bestimmte räumliche Form an und wird zu einem Protein, das die ihm zugewiesenen enzymatischen, aufbauenden, hormonellen und anderen Funktionen erfüllen kann.

Protein ist für jeden lebenden Organismus das Produkt eines Gens. Es sind Proteine, die die verschiedenen Eigenschaften, Qualitäten und äußeren Erscheinungsformen von Genen bestimmen.

Die Monomereinheiten davon sind Nuklatide.

Was ist DNA?

Alle Informationen über den Aufbau und die Funktionsweise eines lebenden Organismus sind in verschlüsselter Form in seinem genetischen Material enthalten. Die Grundlage des genetischen Materials eines Organismus ist Desoxyribonukleinsäure (DNA).

DNA In den meisten Organismen handelt es sich um ein langes, doppelkettiges Polymermolekül. Folge Monomereinheiten (Desoxyribonukleotide) in einer seiner Ketten entspricht ( komplementär) Desoxyribonukleotidsequenzen in eine andere. Prinzip der Komplementarität sorgt für die Synthese neuer DNA-Moleküle, die mit den ursprünglichen identisch sind, wenn sie verdoppelt werden ( Reproduzieren).

Ein Abschnitt eines DNA-Moleküls, der ein bestimmtes Merkmal kodiert – Gen.

Gene– Hierbei handelt es sich um einzelne genetische Elemente, die eine streng spezifische Nukleotidsequenz aufweisen und bestimmte Eigenschaften des Organismus kodieren. Einige von ihnen kodieren für Proteine, andere nur für RNA-Moleküle.

Die in Proteinen kodierenden Genen (Strukturgenen) enthaltenen Informationen werden durch zwei aufeinanderfolgende Prozesse entschlüsselt:

• RNA-Synthese (Transkription): DNA wird in einem bestimmten Abschnitt wie auf einer Matrix synthetisiert Boten-RNA (mRNA).
• Proteinsynthese (Übersetzung): Beim koordinierten Betrieb eines Mehrkomponentensystems mit Beteiligung Transport-RNAs (tRNA), mRNA, Enzyme und vielfältig Proteinfaktoren ausgetragen Proteinsynthese.

All diese Prozesse gewährleisten die korrekte Übersetzung der in der DNA verschlüsselten genetischen Informationen von der Sprache der Nukleotide in die Sprache der Aminosäuren. Aminosäuresequenz eines Proteinmoleküls bestimmt seine Struktur und Funktionen.

DNA-Struktur

DNA- Das lineares organisches Polymer. Sein - Nukleotide, die wiederum bestehen aus:

In diesem Fall ist die Phosphatgruppe angehängt 5′-Kohlenstoffatom Monosaccharidrest und die organische Base - zu 1′-Atom.

Es gibt zwei Arten von Basen in der DNA:

Die Struktur von Nukleotiden in einem DNA-Molekül

IN DNA Monosaccharid präsentiert 2′-Desoxyribose, enthält nur 1 Hydroxylgruppe (OH), und in RNA - Ribose haben 2 Hydroxylgruppen (OH).

Nukleotide sind miteinander verbunden Phosphodiesterbindungen, während die Phosphatgruppe 5′-Kohlenstoffatom ein Nukleotid verbunden mit 3'-OH-Gruppe der Desoxyribose benachbartes Nukleotid (Abbildung 1). An einem Ende der Polynukleotidkette befindet sich Z'-OH-Gruppe (Z'-Ende), und andererseits - 5′-Phosphatgruppe (5′-Ende).

Ebenen der DNA-Struktur

Es ist üblich, drei Ebenen der DNA-Struktur zu unterscheiden:

• primär;
• sekundär;
• Tertiär-

Primärstruktur der DNA ist die Reihenfolge der Anordnung von Nukleotiden in einer Polynukleotidkette der DNA.

Sekundärstruktur der DNA stabilisiert sich zwischen komplementären Basenpaaren und ist eine Doppelhelix aus zwei antiparallelen Ketten, die nach rechts um die gleiche Achse gedreht sind.

Die Gesamtwindung der Spirale beträgt 3,4 nm, Abstand zwischen den Ketten 2nm.

Tertiärstruktur der DNA – Superspezialisierung der DNA. Die DNA-Doppelhelix kann an einigen Stellen eine weitere Helikalisierung erfahren, um eine Superspirale oder offene Kreisform zu bilden, was häufig durch die kovalente Verbindung ihrer offenen Enden verursacht wird. Die superspiralisierte Struktur der DNA gewährleistet die wirtschaftliche Verpackung eines sehr langen DNA-Moleküls in einem Chromosom. In einer verlängerten Form beträgt die Länge eines DNA-Moleküls also 8 cm, und in Form einer Superspirale passt hinein 5 nm.

Chargaffs Regel

E. Chargaffs Regel ist ein Muster des quantitativen Gehalts an stickstoffhaltigen Basen in einem DNA-Molekül:

1. In der DNA Molenbrüche Purin- und Pyrimidinbasen sind gleich: A+G = C+ T oder (A +G)/(C + T)=1 .
2. In der DNA Anzahl der Basen mit Aminogruppen (A +C) gleicht Anzahl der Basen mit Ketogruppen (G+T):A+C= G+ T oder (A +C)/(G+ T)= 1
3. Die Äquivalenzregel, das heißt: A=T, G=C; A/T = 1; G/C=1.
4. Nukleotidzusammensetzung der DNA in Organismen verschiedener Gruppen ist spezifisch und charakterisiert Spezifitätskoeffizient: (G+C)/(A+T). Bei höheren Pflanzen und Tieren Spezifitätskoeffizient kleiner als 1 und schwankt leicht: von 0,54 Vor 0,98 , bei Mikroorganismen beträgt er mehr als 1.

Watson-Crick-DNA-Modell

B 1953 James Watson und Franziskus Schrei, basierend auf der Röntgenbeugungsanalyse von DNA-Kristallen, kam zu dem Schluss, dass native DNA besteht aus zwei Polymerketten, die eine Doppelhelix bilden (Abbildung 3).

Übereinander gewickelte Polynukleotidketten werden zusammengehalten Wasserstoffbrücken, gebildet zwischen den komplementären Basen gegenüberliegender Ketten (Abbildung 3). Dabei Adenin bildet nur ein Paar mit Thymin, A Guanin- Mit Cytosin. Basenpaar BEI stabilisiert sich zwei Wasserstoffbrückenbindungen, und ein paar G-C - drei.

Die Länge doppelsträngiger DNA wird normalerweise anhand der Anzahl komplementärer Nukleotidpaare gemessen ( P.N.). Für DNA-Moleküle, die aus Tausenden oder Millionen Nukleotidpaaren bestehen, werden Einheiten verwendet t.b.s. Und m.p.n. jeweils. Beispielsweise ist die DNA des menschlichen Chromosoms 1 eine Doppelhelix lang 263 Mb..

Zuckerphosphat-Rückgrat des Moleküls, das aus Phosphatgruppen und Desoxyriboseresten verbunden besteht 5'-3'-Phosphodiesterbindungen, bildet die „Seitenwände einer Wendeltreppe“ und die Basenpaare BEI Und G-C- seine Schritte (Abbildung 3).

Abbildung 3: Watson-Crick-DNA-Modell

DNA-Molekülketten antiparallel: Einer von ihnen hat eine Richtung 3’→5′, andere 5’→3′. Gemäß das Prinzip der Komplementarität, wenn eine der Ketten eine Nukleotidsequenz enthält 5-TAGGCAT-3′, dann sollte in der Komplementärkette an dieser Stelle eine Sequenz vorhanden sein 3′-ATCCGTA-5′. In diesem Fall würde die doppelsträngige Form so aussehen:

• 5′-TAGGCAT-3′
• 3-ATCCGTA-5′.

In einer solchen Aufnahme 5‘ Ende der oberen Kette immer links platziert, und 3′ Ende- rechts.

Der Träger genetischer Informationen muss zwei Grundvoraussetzungen erfüllen: mit hoher Genauigkeit reproduzieren (replizieren). Und bestimmen (kodieren) die Synthese von Proteinmolekülen.

Watson-Crick-DNA-Modell erfüllt diese Anforderungen vollständig, weil:

• Nach dem Komplementaritätsprinzip kann jeder DNA-Strang als Vorlage für die Bildung einer neuen Komplementärkette dienen. Folglich entstehen nach einer Runde zwei Tochtermoleküle, die jeweils die gleiche Nukleotidsequenz wie das ursprüngliche DNA-Molekül haben.
• Die Nukleotidsequenz eines Strukturgens bestimmt eindeutig die Aminosäuresequenz des Proteins, das es kodiert.

1. Ein menschliches DNA-Molekül enthält etwa 1,5 Gigabyte an Informationen. Gleichzeitig nimmt die DNA aller Zellen des menschlichen Körpers 60 Milliarden Terabyte ein, die auf 150-160 Gramm DNA gespeichert sind.
2. Internationaler DNA-Tag gefeiert am 25. April. An diesem Tag im Jahr 1953 James Watson Und Francis Creek in einer Zeitschrift veröffentlicht Natur sein Artikel mit dem Titel „Molekulare Struktur von Nukleinsäuren“ , wo die Doppelhelix des DNA-Moleküls beschrieben wurde.

Referenzliste: Molekulare Biotechnologie: Prinzipien und Anwendungen, B. Glick, J. Pasternak, 2002