هرمافرودیتیسم آسیب شناسی ناحیه تناسلی است، زمانی که یک فرد دارای اندام های تناسلی زن و مرد از نظر عملکردی توسعه یافته باشد. با این حال، هرمافرودیتیسم کاذب را باید از واقعی تشخیص داد. در این مقاله به موضوع هرمافرودیتیسم واقعی و کاذب زن و مرد خواهیم پرداخت. چگونه می توان آسیب شناسی را تشخیص داد، آیا می توان بیماری را درمان کرد؟

طبیعت به وضوح بشریت را به دو نیمه مرد و زن تقسیم کرده است. مرد از نظر ظاهری و درونی با زن بسیار متفاوت است. این تفاوت با تولید هورمون های جنسی و ساختار اندام های تناسلی تسهیل می شود. در نتیجه وجود سطح مشخصی از هورمون ها در بدن، ویژگی های خارجی یک فرد به وضوح با جنسیت مطابقت دارد.

مردان با صدای خشن تر، موهای فراوان بدن، بافت ماهیچه ای بسیار توسعه یافته و ساختار بدن خاص (لسن باریک، شانه های پهن) مشخص می شوند. زنان در ساختار بدن متفاوت هستند (لسن پهن، شانه های باریک، غدد پستانی توسعه یافته)، آنها با یک پد چربی مشخص تر مشخص می شوند. با توجه به خصوصیات جنسی (بیرونی) می توان با اطمینان گفت که یک مرد داریم یا یک زن.

توجه داشته باشید! در بدن مردان نیز نسبت مشخصی از هورمون های جنسی زنانه وجود دارد، اما هورمون های مردانه غالب هستند.

هرمافرودیتیسم واقعی

سندرم غدد جنسی دوجنسی وجود همزمان تخمدان ها و بیضه ها در یک فرد است. به این میگن دوجنسه. در هرمافرودیتیسم واقعی، غدد هر دو هورمون جنسی مردانه و زنانه را به مقدار مساوی تولید می کنند.

توجه داشته باشید! 25 درصد از هرمافرودیت ها با تخمک گذاری همراه با قاعدگی و تولید اسپرم به طور همزمان مشخص می شوند.

تخمدان ها و بیضه ها در سندرم دوجنسی می توانند به طور جداگانه موضعی شوند یا می توانند یک غدد جنسی را تشکیل دهند: به آن ovotestis می گویند. افراد با آسیب شناسی دوجنس گرایی می توانند شبیه هر چیزی باشند:

• علائم جنسیت ثانویه مردانگی تلفظ می شود.
• علائم جنسیت ثانویه زنانگی تلفظ می شود.
• نوع دوجنسه مخلوط - ترکیبی از ویژگی های جنسیتی.
• تراجنسی ها - ترکیبی از اندام تناسلی مردانه با غدد زنانه.

علل انحرافات در رشد جنسی این نوع علم هنوز مشخص نشده است. طبق آمار، 60 درصد کاریوتیپ ماده و 10 درصد کاریوتیپ نر در بین هرمافرودیت ها غالب است، 30 درصد متعلق به نوع مخلوط است.

در بدو تولد، تقریباً همه نوزادان مبتلا به سندرم گنادال دوجنسی اندام تناسلی مختلط دارند. تقریباً 10٪ از نوزادان ویژگی های جنسی متفاوتی را نشان دادند. سایر ناهنجاری ها در ساختار اندام های بدن در هرمافرودیت ها مشاهده نمی شود.

توجه داشته باشید! با این بیماری، خودشناسی مختل می شود. ممکن است بیمار به ترنس‌جنس‌گرایی، همجنس‌گرایی، ترنس‌ستیستی یا دوجنس‌گرایی اعتیاد نشان دهد.

هرمافرودیتیسم کاذب

با این حال، اغلب شما می توانید هرمافرودیتیسم از نوع کاذب را پیدا کنید. این بیماری به شرح زیر تعریف می شود: یک فرد دارای وابستگی آناتومیکی از یک نوع جنسیت است، اما غدد جنسی (غدد جنسی) او با نوع دیگری مطابقت دارد. این بیماری هر دو جنس را درگیر می کند.

علائم:

• آسیب شناسی تشریحی اندام های تولید مثل؛
• توسعه غدد پستانی در مردان؛
• سبیل و ریش در زنان;
• وجود آلت مردانه در زنان؛
• وجود بیضه در یک زن در لابیا؛
• ناسازگاری بدن با نوع جنسیت؛
• تغییر در صدای صدا؛
• ناتوانی در باردار شدن؛
• بلوغ تاخیری

در مردان، تظاهرات خارجی انحراف می تواند توسعه نیافتگی یا انحنای آلت تناسلی، عدم وجود بیضه در کیسه بیضه (آنها در داخل صفاق قرار دارند) باشد.

علل آسیب شناسی

انحراف می تواند هم مادرزادی و هم اکتسابی باشد. مادرزادی به ویژگی های رشد جنین در طول تشکیل اندام های لگن بستگی دارد. هرمافرودیتیسم اکتسابی در آسیب شناسی غده هیپوفیز، قشر آدرنال - اندام هایی که هورمون ها را تولید می کنند، شکل می گیرد.

ناهنجاری مادرزادی در هفته سوم زندگی جنینی مشخص می شود، زمانی که سیستم تولید مثل کودک شروع به تشکیل می کند. اندام تناسلی پسران و دختران از مجاری پارامسونفریک و مزونفریک تشکیل می شود. اگر در این مرحله نارسایی رخ دهد، اندام تناسلی مرد و زن در جنین ظاهر می شود. این آسیب شناسی به دلیل تغییر در ترکیب کروموزوم ها (کاریوتیپ) یا تغییر در ژنوم (به عنوان بخشی از کروموزوم ها) ایجاد می شود.

همچنین علت رشد غیرعادی دستگاه تناسلی جنین می تواند جهش در اثر تابش جنین یا مسمومیت با سموم (الکل، دارو، داروهای غیرقانونی مصرف شده توسط مادر) باشد. کمک قابل توجهی به جهش ژنوم جنین نیز توسط عفونت مادر با توکسوپلاسما یا سایر ویروس ها انجام می شود.

یکی دیگر از دلایل رشد پاتولوژیک سیستم تولید مثل جنین، اختلالات هورمونی در مادر یا جنین است. این امر منجر به تولید بیش از حد هورمون های جنسی مردانه در دختران و هورمون های جنسی زنانه در پسران می شود. نقض غده هیپوفیز، مسئول تولید هورمون ها، آسیب شناسی ساختار اندام های تولید مثل جنین را تحریک می کند.

ساختار غیر طبیعی سیستم تولید مثل جنین را می توان با محلی سازی تومور در مادر تسهیل کرد که به دلیل آن تولید آندروژن ها کنترل نشده می شود یا با استفاده از داروهای هورمونی در دوران بارداری. آسیب شناسی مادرزادی قشر آدرنال در جنین نیز روند تولید هورمون را مختل می کند.

هرمافرودیتیسم کاذب زنانه

نیمی از زنان جمعیت کمتر از مردان مستعد ابتلا به این بیماری هستند. هرمافرودیتیسم کاذب یک آسیب شناسی (بیماری) در نظر گرفته می شود که در آن بدن مقدار زیادی آندروژن تولید می کند. در نتیجه، در یک زن، اندام های تناسلی داخلی بر اساس جنسیت (تخمدان ها) رشد می کنند و ظاهر آن شبیه اندام های تناسلی مردانه است.

علاوه بر آسیب شناسی، بسیاری از زنان دارای ساختار بدنی برجسته با توجه به نوع مردانه هستند:

• عضلات توسعه یافته؛
• خط موی فراوان؛
• صدای کم صدا؛
• ویژگی های رفتاری

اغلب زنان با این انحراف خود را مرد می دانند و مطابق با این تصور رفتار می کنند.

هرمافرودیتیسم کاذب مردانه

با این آسیب شناسی، فرد دارای غدد مردانه (بیضه ها) با ویژگی های جنسی خارجی ضعیف است - آنها بیشتر یادآور قانون اساسی زنان هستند. شکل بدن در این بیماری شبیه نوع زنانه است:

• خط مو ضعیف توسعه یافته است.
• تن صدای بلند است.
• عضلات ضعیف بیان می شوند.
• نوع رفتار زن

مردی با این انحراف خود را زن معرفی می کند.

شدت بصری ناهنجاری به درجه تظاهر جهش کروموزوم بستگی دارد - از افزایش جزئی در کلیتوریس تا تبدیل آن به آلت تناسلی مرد. مواردی از تعیین اشتباه جنسیت نوزاد به دلیل ساختار غیر طبیعی سیستم تولید مثل وجود دارد. بعداً معلوم شد که این پسر تخمدان های ماده دارد. اغلب این نوع مردان خود را همجنس گرا (منفعل) معرفی می کنند.

شکل دیگری از آسیب شناسی وجود دارد: یک مرد دارای اندام های تولید مثل خارجی از نوع زنانه و غدد جنسی مردانه (گنادها) است. این امر با رشد غیر طبیعی لوله ادراری یا کریپتورکیدیسم (بیضه ها در حفره شکمی) تسهیل می شود.

یک مرد ممکن است ظاهری زنانه داشته باشد، با این حال، او فاقد اندام های تناسلی داخلی زنانه است. در همان زمان، بیمار دارای ویژگی های جنسی زنانه ثانویه است - عدم رشد مو از نوع مردانه و وجود غدد پستانی توسعه یافته. درجه زنانه شدن یک مرد به سطح تولید هورمون های زنانه بستگی دارد.

پزشکان سه درجه از زنانه شدن مرد را تشخیص می دهند:

• بیمار دارای تیپ بدنی زنانه است.
• ظاهر بیمار کاملاً با نوع مردانه مطابقت دارد.
• نوع خواجه - صدای بلند با غدد پستانی توسعه نیافته و عدم وجود مو در سینه و پاها.

در مورد درمان هرمافرودیتیسم، آنها نه تنها در صورت ظهور بیماری ها (تومورهای بیضه در صفاق و ناتوانی در داشتن رابطه جنسی طبیعی)، بلکه برای دستیابی به حس هماهنگی درونی نیز روی می آورند. اکثر بیماران از ناهماهنگی دنیای درون با ظاهر بیرونی احساس ناراحتی می کنند.

در درمان این بیماری از چندین روش استفاده می شود:

• عمل جراحی؛
• اصلاح جراحی - با انحرافات جزئی از هنجار.

علاوه بر جراحی، یک دوره هورمون درمانی و داروهای تحریک غده هیپوفیز برای بیمار تجویز می شود. در هر صورت، روش های درمان به ویژگی های فردی دوره بیماری بستگی دارد. روش های تأثیر روان درمانی نقش مهمی در غلبه بر انزوای اجتماعی بیمار دارد.

تشخیص

برای شناسایی علت ناهنجاری داخل رحمی در رشد دستگاه تناسلی کودک، پزشک از زن به طور مفصل در مورد دوره بارداری سوال می کند و داده ها را جمع آوری می کند:

• آیا در دوران بارداری عوارضی وجود داشت.
• آیا زن داروهای خطرناک برای جنین مصرف کرده است.
• چه بیماری های عفونی زن در طول دوره بارداری متحمل شده است.
• چگونه ناهنجاری ساختار اندام های تناسلی در نوزاد پس از تولد ظاهر شد.
• ویژگی های بلوغ کودک

در بزرگسالان مبتلا به بیماری هرمافرودیتیسم، ویژگی های رفتار جنسی مشخص می شود:

• آیا میل جنسی وجود دارد
• آیا در تماس های صمیمی مشکلی وجود دارد.
• آیا ناباروری شناسایی شده است.

بعد، پزشک یک معاینه بصری انجام می دهد - رشد عضلات، رشد مو، ساختار اندام های تولید مثل خارجی، درجه تورم غدد پستانی. پزشک همچنین شاخص های رشد، وزن بدن، فشار خون بیمار را در شرح حال بیمار ثبت می کند و پوست را معاینه می کند.

تشخیص آزمایشگاهی شامل مطالعه کروموزوم ها - اطلاعات وراثت است. این برای تعیین جنسیت ژنتیکی بیمار ضروری است. همچنین خون و ادرار بیمار برای وجود هورمون های یک نوع یا دیگری مورد بررسی قرار می گیرد.

مهم! تشخیص هرمافرودیتیسم واقعی با لاپاراتومی تشخیصی تایید می شود.

مردان توسط متخصص اورولوژی معاینه می شوند. در پذیرش، پزشک داده هایی را در مورد وضعیت اندام های تولید مثل خارجی و داخلی ثبت می کند. کیسه بیضه، پروستات (لمس) در معرض تحقیق است.

در تشخیص اولتراسوند، بیمار لگن کوچک و حفره شکمی را معاینه می کند. در تشخیص، می توانید محل تخمدان ها را در یک مرد ببینید، بیضه های نزول نکرده را متوجه شوید و آسیب شناسی سیستم های داخلی را تعیین کنید. این همه برای جمع آوری اطلاعات در مورد علل بیماری ضروری است. با این حال، دقیق ترین تصویر از آسیب شناسی داخلی را می توان با MRI و لاپاراسکوپی به دست آورد.

درمان

آیا درمان هرمافرودیتیسم کاذب امکان پذیر است؟ به بیماران هورمون درمانی پیشنهاد می شود، زیرا علت اصلی آسیب شناسی اختلالات هورمونی است. پس از دریافت نتایج تشخیص آزمایشگاهی و سخت افزاری، درمان تجویز می شود. مطابق با نقض تولید هورمون توسط یک غده خاص، داروها برای موارد زیر تجویز می شوند:

• اصلاح هورمون های جنسی؛
• عملکرد تیروئید؛
• عملکرد غدد فوق کلیوی؛
• اصلاح هیپوفیز

برای اصلاح شکل غیر طبیعی اندام های تولید مثل خارجی، از جراحی استفاده می شود - صاف کردن / بزرگ شدن آلت تناسلی، اصلاح آسیب شناسی آناتومیک اندام های تناسلی زن. مردان می توانند تحت عمل جراحی قرار گیرند تا بیضه ها را به داخل کیسه بیضه پایین بیاورند، ناهنجاری مجرای ادرار را اصلاح کنند و کیسه بیضه گم شده را از مواد زیستی بدن تشکیل دهند.

اگر بیضه های مردی دچار تغییرات بدخیم شده باشد، خارج می شوند. همچنین، یک دوره اصلاح ذهنی با بیماران انجام می شود تا درک رفتار جنسی مربوط به نوع جنسیت را عادی کند.

هرمافرودیتیسم واقعی با از بین بردن غدد جنسی از یک نوع - عضلانی یا زنانه - درمان می شود. قبل از عمل، جهت گیری روانی-جنسی بیمار مشخص می شود. در مرحله بعد، جراحی پلاستیک اندام های تولید مثل خارجی انجام می شود. برای حفظ وضعیت هورمونی، فرد در طول دوره باروری زندگی دارو مصرف می کند: زنان داروهای استروژن-پروژسترون، مردان - آندروژن مصرف می کنند. علاوه بر دارودرمانی، بیماران باید دائماً تحت نظارت روانشناس و متخصص جنسی باشند - برای اجتماعی شدن موفق.

عوارض

اگر بیمار مبتلا به هرمافرودیتیسم با درمان موافقت نکند، چنین تصمیمی می تواند به چه چیزی تبدیل شود؟ پیامدهای این آسیب شناسی:

• ناتوانی در بچه دار شدن؛
• عدم امکان تماس جنسی طبیعی؛
• انحرافات و آسیب شناسی رفتار جنسی؛
• رفتار ضد اجتماعی، مشکل اجتماعی شدن؛
• تومورهای بیضه واقع در صفاق؛
• عدم امکان ادرار طبیعی با ساختار یا محل غیر طبیعی مجرای ادرار.

نتیجه

طب مدرن تجهیزات و روش های لازم برای اصلاح هرمافرودیتیسم را دارد. اغلب، شکل کاذب این بیماری زمانی درمان می شود که امکان برقراری رابطه جنسی طبیعی یا بچه دار شدن وجود نداشته باشد. یکی دیگر از دلایل مراجعه به پزشک، درد در صفاق به دلیل ایجاد تومور بیضه ها در داخل بدن است. با این حال، این بیماری ممکن است با توسعه نیافتگی شدید ذهنی یا ذهنی، رفتار جنسی منحرف یا افزایش میل جنسی همراه باشد. مراجعه به موقع به متخصصان (اورولوژیست، روانشناس) به شناسایی آسیب شناسی و بازیابی عملکرد تولید مثل کمک می کند.

ساختار اندام تناسلی خارجی از معمولاً زنانه با مقداری بزرگ شدن کلیتوریس تا تقریباً کاملاً مردانه متغیر است.

تقریباً 70٪ از همه بیماران و 97٪ از سیاهپوستان آفریقایی مبتلا به هرمافرودیتیسم واقعی دارای کاریوتایپ 46، XX هستند. Mosaicism 46,XX/46,XY در 20% موارد یافت می شود و 50% از این بیماران کایمراهایی هستند که از بیش از یک زیگوت تشکیل شده اند (chi 46,XX/46,XY). برای برخی از گروه های خونی، وجود آلل پدری و مادری مشخص شد. تشکیل یک کایمرا 46، XX/46، XY با هرمافرودیتیسم واقعی در طی ادغام جنین ها پس از لقاح آزمایشگاهی مشاهده شد. هر جنین از یک تخمک بارور جداگانه به دست آمد.

در مطالعه با استفاده از پروب‌های اختصاصی کروموزوم Y، مناطق کروموزوم Y که شامل ژن SRY است در کمتر از 10 درصد از بیماران مبتلا به هرمافرودیتیسم واقعی و کاریوتایپ 46، XX یافت شد. هرمافرودیتیسم واقعی معمولاً به عنوان یک پدیده پراکنده شناسایی می شود، اما در خواهر و برادر نیز رخ می دهد. علت آن در بیشتر موارد ناشناخته باقی می ماند.

تشخیص و درمان. هنگام تولد کودکی با اندام های تناسلی خارجی از نوع متوسط، لازم است هر چه زودتر جنسیت تربیت را انتخاب کنید. والدین باید با تمام وجود، ظرافت و همدردی در مورد وضعیت کودک مطلع شوند. باید به هر قیمتی از کلماتی که ممکن است باعث احساس گناه یا شرم آنها شود پرهیز کرد و سعی کرد آنها را با شرایط آشتی داد تا شرایط بهینه رشد و تکامل کودک فراهم شود. در مرحله اولیه، بهتر است گروهی از متخصصان متشکل از متخصص اطفال، متخصص غدد، رادیولوژیست، اورولوژیست، روانشناس و متخصص ژنتیک درگیر شوند که قبل از هر چیز باید علایق کودک را در نظر بگیرند. توجه ویژه ای باید به فروپاشی روانی که ممکن است در کودک یا اعضای خانواده او رخ دهد که متوجه آنچه اتفاق افتاده است شود. این امر مستلزم مشارکت پزشکان و سایر متخصصان پزشکی با ویژگی های انسانی و حرفه ای لازم است.

در انتظار نتایج تجزیه و تحلیل کروموزوم، تعیین وجود رحم و تخمدان ها با استفاده از سونوگرافی یا MRI ضروری است. وجود رحم و فقدان غدد جنسی قابل لمس معمولاً نشان دهنده این است که کودک از نظر ژنتیکی زن است (XX). در چنین مواردی، با تعیین سطح پلاسمایی هورمون های آدرنال (برای حذف اشکال مختلف CAH)، و همچنین آندروژن ها و استروژن ها (برای حذف کمبود آروماتاز) باید منبع ویریل شدن را دریابید. کودکان مبتلا به این آسیب شناسی معمولاً توصیه می شود که به عنوان دختر بزرگ شوند، حتی با درجه بالایی از مردانگی.

فقدان رحم، صرف نظر از وجود غدد جنسی قابل لمس، تقریباً همیشه نشان‌دهنده ناکافی بودن ویریلاسیون یک فرزند پسر ژنتیکی است (XY). برای ارزیابی تولید آندروژن توسط بیضه ها، تعیین محتوای هورمون های گنادوتروپیک، تستوسترون، فاکتور رگرسیون مجرای مولر و دی هیدروتستوسترون در پلاسما ضروری است. با این آسیب شناسی در صورت زنانه شدن کامل می توان کودکان را نیز دختر تربیت کرد. با این حال، در برخی موارد، به عنوان مثال، با کمبود 5-آلفا ردوکتاز، بهتر است کودکان را به عنوان پسر، حتی با درجه زنانه شدن بالا، بزرگ کنیم، زیرا در طول رشد جنسی، آنها تمام علائم دختر شدن را نشان می دهند. با همان درجه زنانه شدن به دلیل نقص در گیرنده آندروژن، کودکان بهتر است به عنوان دختر تربیت شوند. کودکانی که دارای کاریوتیپ 46،XX/46،XY هستند، که فنوتیپ آنها تقریباً از مردانه تا زنانه متغیر است، معمولاً به‌عنوان دختر بزرگ می‌شوند، زیرا تمایل به داشتن رحم دارند و قد کوتاهی دارند. در این موارد، گنادکتومی ضروری است.

اگر در پسران ژنتیکی (XY) مبتلا به میکروپنی مشکوک به نقص گیرنده آندروژن باشد، یک دوره 3 ماهه تزریق عضلانی تستوسترون انانتات (50-25 میلی گرم) ارزش تشخیصی و درمانی دارد.

ماده برخی از پستانداران، قبل یا در روزهای اول پس از تولد در معرض آندروژن ها قرار می گیرند، رفتار جنسی غیر سنتی را در بزرگسالی از خود نشان می دهند. اکثر دخترانی که به دلیل CAH یا پروژسترون درمانی مادری در معرض اثرات مردانه در رحم قرار می گیرند، مشکلی در مورد هویت جنسیتی ندارند، اگرچه ممکن است بازی مردانه را در دوران کودکی ترجیح دهند.

بهبود روش‌های پرتو درمانی، هورمونی، مولکولی و مطالعات جراحی باید به تشخیص و درمان سریع‌تر، دقیق‌تر و مطمئن‌تر هرمافرودیتیسم در دوران کودکی کمک کند. اعتقاد بر این بود که تبدیل اندام تناسلی خارجی به زنانه، به ویژه در حضور واژن، آسان تر از تشکیل یک آلت تناسلی مردانه است. بنابراین، نوزادان مبتلا به هرمافرودیتیسم همیشه به جنس ماده نسبت داده می شدند. در حال حاضر، این رویکرد بسیار مشکوک است. اندام تناسلی خارجی زن که عملکرد ضعیفی دارد بهتر از آلت تناسلی ضعیف نیست. علاوه بر این، گرایش جنسی بسیار بیشتر به عوامل عصبی هورمونی و اجتماعی وابسته است تا به ساختار دستگاه تناسلی خارجی. این دیدگاه توسط موردی تأیید می شود که در آن پسری با مجموعه کروموزوم XY به دلیل آسیب تصادفی آلت تناسلی خود را از دست داد و بعداً به عنوان یک دختر بزرگ شد. در طول دوره رشد جنسی، او به یک مرد تبدیل شد و با موفقیت به زندگی خود ادامه داد.

در مورد زمان اصلاح اندام تناسلی خارجی کمتر اختلاف نظر وجود دارد اگر سلامت جسمی یا روحی کودک تهدیدی نباشد، جراحی ترمیمی و گنادکتومی باید تا زمانی که به کودک توضیح داده شود و او بتواند شرکت کند به تعویق بیفتد. در تصمیم گیری مطالعات و مشاهدات آینده نگر و گذشته نگر طولانی مدت مورد نیاز است که تعداد زیادی از بیماران را برای ارزیابی جنبه های تشریحی، روانی، اجتماعی و عملکردی هرمافرودیتیسم پوشش دهد.

متخصصان اطفال و غدد اطفال به همراه سایر متخصصان باید بیمار را تا رسیدن به سن بلوغ به طور مداوم تحت نظر داشته باشند و نه تنها به او، بلکه به اعضای خانواده او نیز کمک های مستمر ارائه دهند. علاوه بر این، گروه های حمایتی ویژه ای برای چنین بیمارانی و خانواده هایشان وجود دارد.

ارسال کار خوب خود را در پایگاه دانش ساده است. از فرم زیر استفاده کنید

دانشجویان، دانشجویان تحصیلات تکمیلی، دانشمندان جوانی که از دانش پایه در تحصیل و کار خود استفاده می کنند از شما بسیار سپاسگزار خواهند بود.

نوشته شده در http://www.allbest.ru/

نوشته شده در http://www.allbest.ru/

• معرفی
• واژه شناسی
• 3. طبقه بندی
• 4. ناهنجاری های کروموزوم های جنسی
• 5. هرمافرودیتیسم واقعی
• 6. دیسژنزی مختلط گناد
• نتیجه

معرفی

تولد کودکان با اندام تناسلی دوجنسی (آدم تناسلی خارجی مرد و زن) و اینترسکس (زمانی که جنسیت کودک در معاینه مشخص نیست) یک مشکل پیچیده نه تنها از نظر ماهیت پزشکی، بلکه ماهیت اجتماعی، بلکه یک مشکل پیچیده است. مشکل اجتماعی.

هدف این مقاله افشای موضوع "هرمافرودیتیسم" است. برای دستیابی به هدف، وظایف زیر تعیین شد: توصیف اصطلاحات مرتبط با این موضوع، تمایز جنسی طبیعی، توجه به موارد نقض احتمالی آن، در نظر گرفتن طبقه بندی هرمافرودیتیسم و ​​تجزیه و تحلیل همه انواع آن، توصیف روش تشخیص بافت شناسی هرمافرودیتیسم

واژه شناسی

بینجنسی حضور در یک ارگانیسم دوپایه از علائم هر دو جنس است، و این علائم به طور کامل توسعه نیافته اند، متوسط. علائم هر دو جنس با هم در قسمت های مشابه بدن ظاهر می شود.

هرمافرودیتیسم یک اختلال مادرزادی رشد جنسی است که در آن اندام تناسلی خارجی دارای خصوصیات جنسی زن و مرد است. هرمافرودیتیسم در انتساب یک فرد به هر جنس خاص با مشکل مواجه می شود. نوعی اینترسکسیسم است. به طور متوسط ​​در یک نوزاد از هر 2000 نوزاد رخ می دهد.

رشد جنینی چنین ارگانیسمی اینترسکس نامیده می شود، به طور طبیعی شروع می شود، اما از یک نقطه خاص مانند جنس دیگر ادامه می یابد. هر چه زودتر جهت رشد ارگانیسم تغییر کند، بینجنسی بودن آن آشکارتر است.

هرمافرودیتیسم واقعی و کاذب وجود دارد. هرمافرودیتیسم واقعی (گناد) با حضور همزمان اندام تناسلی مرد و زن مشخص می شود، در کنار این، غدد جنسی مردانه و زنانه وجود دارد. هرمافرودیتیسم واقعی بسیار کمتر از نادرست شایع است (حدود 150 مورد در کل ادبیات جهان شرح داده شده است). بیضه ها و تخمدان ها در هرمافرودیتیسم واقعی می توانند در یک غدد مختلط ترکیب شوند یا به طور جداگانه قرار گیرند. ویژگی های جنسی ثانویه دارای عناصری از هر دو جنس است: صدای کم صدا، نوع ترکیبی (دوجنسی)، غدد پستانی کم و بیش توسعه یافته. مجموعه کروموزوم (کاریوتیپ) در هرمافرودیتیسم واقعی معمولاً با کاریوتیپ زن مطابقت دارد، کمتر سلول های حاوی مجموعه کروموزوم ماده و سلول های حاوی مجموعه کروموزوم مردانه (پدیده ای از به اصطلاح موزاییکیسم) وجود دارد.

اگر نشانه های هرمافرودیتیسم واقعی نه تنها به غدد جنسی، بلکه به خصوصیات جنسی داخلی نیز گسترش یابد، این هرمافرودیتیسم واقعی است.

هرمافرودیتیسم کاذب (هرمافرودیتیسم کاذب) زمانی اتفاق می‌افتد که بین علائم داخلی (کروموزومی و غدد جنسی) و خارجی (ساختار تناسلی) جنسی (رشد دوجنسی) تضاد وجود داشته باشد. غدد جنسی بر اساس نوع مرد یا زن به درستی تشکیل می شوند، اما اندام تناسلی خارجی نشانه هایی از دوجنس گرایی دارند. عوامل غدد درون ریز و مکانیسم های کروموزومی نقش مهمی در تمایز جنسی دارند. اختلال در رابطه هورمون های ترشح شده از قشر آدرنال، غدد جنسی، هیپوفیز مادر و جنین و جفت بر شکل گیری صحیح جنسیت کودک در دوران پیش از تولد تأثیر می گذارد که می تواند باعث وجود غدد جنسی یک جنس و ویژگی های جنسی ذاتی شود. در جنس دیگر با توجه به ظاهر و ساختار اندام تناسلی خارجی، تعیین جنسیت با هرمافرودیتیسم کاذب تقریباً غیرممکن است.

هرمافرودیتیسم کاذب مردانه با نوع مردانه 46 XY که دارای ویژگی های جنسی دوگانه یا اندام تناسلی خارجی زنانه است، مرتبط است. ناهنجاری ها می توانند از هیپوسپادیاس ساده تا یک فنوتیپ کامل زنانه متغیر باشند. چنین اختلالاتی نتیجه تحریک ناکافی آندروژن در رشد اندام تناسلی است و اغلب به دلیل توسعه نیافتگی سلول های لیدیگ، نقص در بیوسنتز تستوسترون و مقاومت جزئی یا کامل در برابر آندروژن ها است. این می تواند ناشی از تومورهای زنانه نادر قشر آدرنال مادر، درمان بیش از حد با هورمون های جنسی زنانه و غیره باشد.

رشد اندام تناسلی خارجی در دختران از نوع مردانه و سایر خصوصیات جنسی ثانویه مردانه در حضور تخمدان ها، رحم و لوله ها، هرمافرودیتیسم کاذب زن را تعیین می کند. با کاریوتایپ 46XX، ساختار مجرای مولر طبیعی، فقدان ساختار مجرای ولفین و ویریل شدن دستگاه تناسلی خارجی مشخص می شود. در نتیجه تومور قشر آدرنال مادر، درمان او در دوران بارداری با هورمون های مردانه و برخی داروهای هورمونی دیگر رخ می دهد. هرمافرودیتیسم نر و ماده به نوبه خود به درونی خارجی و کامل تقسیم می شود. با وجود غدد جنسی مردانه و شباهت اندام تناسلی خارجی با ماده، از هرمافرودیتیسم کاذب خارجی مردان صحبت می کنند. در حضور بیضه ها و در عین حال رحم، لوله ها، غده پروستات توسعه نیافته و وزیکول های منی - در مورد هرمافرودیتیسم کاذب داخلی مردان؛ ترکیبی از رشد غیر طبیعی اندام های تناسلی خارجی و داخلی - در مورد هرمافرودیتیسم کاذب کامل.

1. تمایز جنسی طبیعی

مراحل و مکانیسم های تمایز جنسی در زمان لقاح جنسیت ژنتیکی جنین مشخص می شود (مجموعه کروموزوم های جنسی در زیگوت). جنسیت ژنتیکی تشکیل جنسیت گناد (تشکیل غدد جنسی نر یا ماده) را از پیش تعیین می کند. به نوبه خود، جنسیت گناد تشکیل جنسیت فنوتیپی (تشکیل مجاری تناسلی و اندام تناسلی خارجی بر اساس نوع نر یا ماده) را تعیین می کند.

تمایز غدد جنسی (تشکیل جنسیت گناد). در هفته سوم جنین زایی، سلول های زایای اولیه در دیواره کیسه زرده ظاهر می شوند - پیش سازهای اووگونیا و اسپرماتوگونیا. در هفته چهارم، ضخیم شدن در سطوح داخلی کلیه های اولیه - طناب های جنسی ظاهر می شود. اینها ابتدایی غدد جنسی هستند که از سلول های مزانشیمی کلیه اولیه تشکیل شده و با اپیتلیوم سلومیک پوشیده شده اند. در ابتدا، طناب‌های جنسی در جنین‌های نر و ماده تفاوتی ندارند (غدد جنسی بی‌تفاوت).

در هفته 5-6 جنین زایی، سلول های زایای اولیه از کیسه زرده به طناب های جنسی حرکت می کنند. آنها از طریق رگ های خونی و مزانشیم مزانتر روده عقبی مهاجرت می کنند. از این لحظه تشکیل جنسیت غدد جنسی آغاز می شود. سلول های زایای اولیه تکثیر و تمایز سلول های مزانشیمی و سلول های اپیتلیال سلومیک در طناب های جنسی را تحریک می کنند. در نتیجه غدد جنسی بی تفاوت به بیضه یا تخمدان تبدیل می شوند و از کلیه های اولیه جدا می شوند. به طور معمول، طناب‌های جنسی اگر توسط سلول‌های زایای اولیه با کاریوتیپ 46، XX پر شوند، به تخمدان‌ها و اگر با سلول‌هایی با کاریوتیپ 46، XY پر شده باشند، به بیضه‌ها تمایز می‌یابند. تبدیل تارهای جنسی به بیضه توسط ژن SRY (ناحیه تعیین کننده جنسیت Y) که روی کروموزوم Y قرار دارد تعیین می شود. ژن SRY فاکتور رشد بیضه را کد می کند. این پروتئین متصل به DNA، رونویسی ژن های دیگری را که تمایز بیضه را هدایت می کنند، القا می کند.

رشد بیضه. در هفته ششم تا هفتم جنین زایی، ماده قشر بیضه از اپیتلیوم سلومیک طناب جنسی تشکیل می شود. متعاقباً، لایه سطحی سلول های ماده قشری به سفیدی بیضه تبدیل می شود. طناب‌های جنسی از لایه داخلی قشر به داخل استرومای مزانشیمی غده رشد می‌کنند. آنها عمدتاً از سلول های اپیتلیال (سوماتیک) تشکیل شده اند که بین آنها سلول های زایای اولیه قرار دارند. طناب‌های جنسی همراه با استرومای مزانشیمی، مدولای بیضه را تشکیل می‌دهند. تقریباً از همان ابتدای رشد طناب‌های جنسی، بیان ژن SRY در سلول‌های اپیتلیال افزایش می‌یابد. در نتیجه، ماده کورتیکال تحلیل می‌رود (فقط آلبوژینیا باقی می‌ماند)، و طناب‌های جنسی به لوله‌های منی‌ساز پیچیده تبدیل می‌شوند. سلول های اپیتلیال طناب های جنسی به سلول های سرتولی و سلول های مزانشیمی مدولا به سلول های لیدیگ تمایز می یابند. در هفته نهم جنین زایی، سلول های سرتولی شروع به ترشح فاکتور رگرسیون مجرای مولر و سلول های لیدیگ - تستوسترون می کنند. تحت تأثیر تستوسترون، سلول‌های زایای اولیه در لوله‌های منی‌ساز پیچیده به اسپرماتوگونی تمایز می‌یابند (این امر پس از هفته بیست و دوم رخ می‌دهد).

رشد تخمدان. در هفته هفتم جنین زایی، تخمدان ها از کلیه های اولیه جدا می شوند. از اپیتلیوم سلومیک طناب جنسی، طناب‌های تناسلی کوتاه در عمق استرومای مزانشیمی رشد می‌کنند که حاوی سلول‌های زایای اولیه است. سلول های جنسی اولیه تکثیر می شوند و به اوگونیا تبدیل می شوند. در ماه 5-6 جنین زایی، حدود 7 میلیون اوگونیا تشکیل می شود. حدود 15 درصد اووگونیا (بدون تقسیم) به تخمک های مرتبه اول تبدیل می شوند و بقیه دژنره می شوند. تخمک های مرتبه اول وارد بخش 1 میوز می شوند که در مرحله پروفاز مسدود می شود. همزمان طناب‌های جنسی جدا می‌شوند و فولیکول‌های اولیه تشکیل می‌شوند. هر فولیکول اولیه حاوی یک تخمک مرتبه اول است که با یک لایه سلول های اپیتلیال پوشیده شده است. سپس بلوغ فولیکول ها آغاز می شود: یک غشای شفاف در اطراف تخمک تشکیل می شود. سلول های اپیتلیال رشد می کنند و یک اپیتلیوم طبقه بندی شده - یک لایه دانه ای را تشکیل می دهند. در آینده، پوسته بیرونی در فولیکول ظاهر می شود که توسط سلول های مزانشیمی و بافت همبند متراکم تشکیل شده است. تقسیم میوز تخمک مرتبه اول فقط در فولیکول های بالغ (پیش از تخمک گذاری) تحت تأثیر LH از سر گرفته می شود. در هفته 17-20 جنین زایی، ساختار تخمدان ها در نهایت شکل می گیرد. فولیکول ها در مراحل مختلف بلوغ قشر تخمدان را تشکیل می دهند. یک دختر تازه متولد شده حدود 1 میلیون فولیکول دارد. برخی از فولیکول ها تحت آترزی قرار می گیرند، به طوری که تا زمان قاعدگی، 400000 فولیکول در تخمدان ها باقی می ماند. بصل النخاع از بافت همبند تشکیل شده است که رگ های خونی و اعصاب از آن عبور می کنند.

این احتمال وجود دارد که سایر عوامل هنوز ناشناخته نیز بر تمایز غدد جنسی تأثیر بگذارند.

2. توسعه مجاری تناسلی. در هفته چهارم جنین زایی، مجاری ولفین (مزونفریک) زوجی از مزودرم در کنار تارهای جنسی و در هفته پنجم مجاری مولرین (پارامزونفریک) به صورت جانبی از آنها تشکیل می شود.

تمایز مجاری گرگ. اگر یک بیضه طبیعی در کنار مجرای ولفیان قرار داشته باشد، در بین هفته های نهم تا چهاردهم، اپیدیدیم، مجرای دفران، وزیکول منی و مجرای انزال از این مجرا تشکیل می شود. تمایز مجرای ولفین توسط تستوسترون ترشح شده توسط سلول های لیدیگ تحریک می شود. تستوسترون در طرف مقابل جنین منتشر نمی شود و بنابراین فقط در مجرای نزدیک به بیضه گرگ عمل می کند. اگر تخمدان مجاور مجرای ولفیان باشد یا اگر بیضه تستوسترون ترشح نکند، مجرا تحلیل می رود.

تمایز مجرای مولرین اگر یک بیضه طبیعی در کنار مجرای مولرین قرار گیرد، این مجرا در هفته 9-10 جنین زایی تحلیل می رود. انحطاط توسط فاکتور رگرسیون مجرای مولر، یک گلیکوپروتئین ترشح شده توسط سلول های سرتولی ایجاد می شود. اگر تولید یا عملکرد فاکتور رگرسیون مجرای مولر مختل شود، یا اگر یک تخمدان مجاور مجرای مولر باشد، لوله فالوپ، نیمی از بدن رحم (که بعداً با نیمه مخالف ذوب می‌شود) و دو قسمت بالایی -سوم واژن از این مجرا تشکیل می شود. تخمدان ها در تمایز مجاری مولر شرکت نمی کنند، بنابراین، با دیسژنزی تخمدان، تشکیل مشتقات این مجاری مختل نمی شود.

3. رشد اندام تناسلی خارجی. جنسیت فنوتیپی نوزاد تازه متولد شده دقیقاً توسط دستگاه تناسلی خارجی تعیین می شود. توسعه آنها به طور همزمان با توسعه دستگاه ادراری و دستگاه گوارش دیستال اتفاق می افتد.

در هفته سوم جنین زایی، یک غشای کلوآکال تشکیل می شود که روی روده عقبی همپوشانی دارد. یک سل تناسلی جفت نشده در جلوی آن تشکیل می شود - دو چین تناسلی. در هفته ششم، غشای کلواکال به دو قسمت مجرای تناسلی و مقعدی تقسیم می شود و در هفته هشتم به شیار مجرای ادراری تناسلی در جلو و کانال مقعد-رکتال در پشت تبدیل می شود. چین‌های تناسلی به دو جفت چین تقسیم می‌شوند: چین‌های ادراری تناسلی که در داخل و اطراف شیار ادراری تناسلی قرار دارند و چین‌های لابیوسکروتال که در طرفین قرار دارند. همه این اتفاقات قبل از تشکیل غدد جنسی رخ می دهد و توسط هورمون ها تنظیم نمی شود. تفاوت بین دستگاه تناسلی خارجی مرد و زن پس از هفته هشتم جنین زایی ظاهر می شود. جهت رشد اندام های تناسلی خارجی توسط هورمون های جنسی، در درجه اول تستوسترون تعیین می شود.

در جنین پسر، تستوسترون تولید شده در بیضه ها با خون به سل تناسلی می رسد و در آنجا توسط آنزیم 5-آلفا ردوکتاز به دی هیدروتستوسترون تبدیل می شود. این هورمون بر روی گیرنده های آندروژن اثر می گذارد و باعث رشد سریع سل تناسلی می شود. شیار مجرای تناسلی به سمت جلو حرکت می کند، لبه های آن (چین های تناسلی) با هم رشد می کنند و تا هفته دوازدهم قسمت اسفنجی مجرای ادرار تشکیل می شود. چین های لابیوسکروتوم به صورت دمی به هم می پیوندند و کیسه بیضه را تشکیل می دهند. تشکیل قسمت اسفنجی مجرای ادرار تا ماه چهارم جنین زایی به پایان می رسد، زمانی که اکتودرم آلت تناسلی به داخل مجرای مجرای ادرار وارد می شود.

در جنین دختر، سطح تستوسترون در خون به طور معمول بسیار پایین است. بنابراین، اندام تناسلی خارجی بی تفاوت، که در هفته هشتم جنین زایی تشکیل شده است، متعاقباً تنها تغییرات جزئی را تجربه می کند. سل تناسلی به کلیتوریس تبدیل می شود که می تواند تحت تأثیر آندروژن ها نه تنها در دوره قبل از تولد، بلکه پس از تولد نیز افزایش یابد. چین های دستگاه تناسلی در جای خود باقی می مانند و لابیا مینور را تشکیل می دهند. چین‌های لابیوسکروتوم بدون جابجایی افزایش می‌یابند و به لابیا بزرگ تبدیل می‌شوند و شیار ادراری تناسلی باز می‌ماند و دهلیز واژن را تشکیل می‌دهد. موقعیت دهانه خارجی مجرای ادرار در هفته چهاردهم جنین زایی تعیین می شود. در مراحل بعدی جنین زایی، آندروژن ها دیگر قادر به همجوشی چین های لابیوسکروتوم و جابجایی چین های ادراری تناسلی به جلو نیستند.

2. نقض احتمالی تمایز جنسی

نشانه اصلی نقض تمایز جنسی، اندام های تناسلی خارجی از نوع متوسط ​​در نوزادان است. چنین نوزادانی نیاز به معاینه فوری و نظارت مداوم دارند، زیرا ممکن است دچار بحران از دست دادن نمک و شوک شوند. لازم است در اسرع وقت علت ناهنجاری اندام های تناسلی را کشف و به والدین اطمینان و اطمینان داد و همراه با آنها جنسیت تربیتی کودک را که برای ساختار و عملکرد کودک مناسب تر است انتخاب کرد. اندام تناسلی

تمایز جنسی می تواند در هر مرحله از تمایز جنسی مختل شود. نقض می تواند ناشی از انحراف کروموزوم های جنسی، جهش ژن های دخیل در تشکیل جنسیت غدد جنسی و فنوتیپی و همچنین علل غیر ژنتیکی (به عنوان مثال، مصرف داروهای ویریل کننده در دوران بارداری) باشد. جنسیت ژنتیکی به کاریوتیپ زیگوت بستگی دارد. کاریوتایپ 46,XX مربوط به جنس ماده و 46,XY مربوط به مرد است. علل اختلالات ژنتیکی:

1. تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم های جنسی. به عنوان مثال، انواع کلاسیک سندرم کلاین فلتر (کاریوتیپ 47، XXY) و سندرم ترنر (کاریوتیپ 45، X) به دلیل عدم تفکیک کروموزوم های جنسی در طول میوز در طول گامتوژنز ایجاد می شوند. سندرم ترنر همچنین می تواند به دلیل حذف یکی از کروموزوم های X ایجاد شود.

2. موزائیسم روی کروموزوم های جنسی (XX/XY). چنین موزاییکی در یک سوم بیماران مبتلا به هرمافرودیتیسم واقعی یافت می شود.

3. جهش های نقطه ای ژن ها در کروموزوم های جنسی، به عنوان مثال، جهش در ژن SRY در کروموزوم Y.

اختلالات جنسی غدد جنسی

1. تمایز غدد جنسی در سمت راست و چپ به طور مستقل رخ می دهد. بنابراین، ساختار بافتی آنها ممکن است متفاوت باشد. علاوه بر این، غدد جنسی مختلف می توانند به طور همزمان در یک طناب جنسی تشکیل شوند. به عنوان مثال، هرمافرودیت های واقعی دارای یک بیضه و یک تخمدان در دو طرف به شکل یک سازند منفرد (اووتستیس) هستند، یا یک بیضه در یک طرف و یک تخمدان در طرف دیگر قرار دارد.

2. به طور معمول، رشد بیضه توسط ژن SRY واقع در کروموزوم Y تعیین می شود. با این حال، این ژن در برخی از بیماران مرد غدد جنسی و فنوتیپی که کروموزوم Y ندارند، یافت می شود. احتمالاً در چنین مواردی، ژن SRY در نتیجه جابجایی به کروموزوم X یا به اتوزوم منتقل می شود. بیضه ها همچنین می توانند در بیمارانی با کاریوتایپ 46، XX که ژن SRY را ندارند تشکیل شود. اعتقاد بر این است که چنین بیمارانی دارای ژن های جهش یافته هستند که تمایز طناب های جنسی را به بیضه ها هدایت می کند و نه به تخمدان ها.

3. در مرحله مهاجرت سلول های زایای اولیه به طناب های جنسی، ناهنجاری های زیر ممکن است رخ دهد:

کاریوتیپ سلول‌های زایای اولیه و سلول‌های سوماتیک طناب‌های جنسی مطابقت ندارند (به عنوان مثال، یک سلول 46، XX به طناب جنسی که توسط سلول‌های 46، XY تشکیل شده است مهاجرت می‌کند). سلول‌های زایای اولیه معمولاً می‌میرند و یک بیضه «استریل» تشکیل می‌شود که حاوی سلول‌های زاینده نیست. با این حال، مواردی وجود دارد که سلول های زایای اولیه زنده می مانند. سپس بیضه فقط حاوی سلول‌های زاینده با کاریوتایپ 46، XX است.

معکوس آن نیز امکان پذیر است. سلول های زایای اولیه 46، XY می توانند ژن هایی را القا کنند که تمایز سلول های سوماتیکی 46، XX را در طناب های جنسی در امتداد مسیر تشکیل بیضه هدایت می کنند.

4. بر خلاف بیضه، تخمدان ها می توانند تمایز زدایی کرده و به تشکیلات بافت همبند رشته مانند تبدیل شوند. علل احتمالی تمایز زدایی تخمدان:

تخمک های مرتبه اول از اوگونیا تشکیل نمی شوند.

تخمک های مرتبه اول قادر به تقسیم میوز نیستند (مثلاً با آنئوپلوئیدی یا انحرافات کروموزومی). احتمالاً این گونه است که غدد جنسی استریاگو در دختران مبتلا به سندرم ترنر (کاریوتیپ های 45، X یا 46، X) رشد می کنند.

فولیکول ها در اطراف تخمک ها تشکیل نمی شوند.

بنابراین، رشد تخمدان نه تنها به وجود کروموزوم های X طبیعی در سلول های بند ناف جنسی نیاز دارد، بلکه به وجود تخمک های طبیعی درجه اول نیز نیاز دارد.

5. نقض در مرحله رشد دستگاه تناسلی خارجی منجر به آترزی مقعد، اکستروفی مثانه یا تشکیل کلواک مادرزادی، جابجایی آلت تناسلی و کیسه بیضه (زمانی که سل تناسلی به صورت دمی به چین‌های تناسلی شکل می‌گیرد) و آژنزی آلت تناسلی چنین ناهنجاری‌هایی معمولاً به دلیل اختلال در مراحل اولیه جنین‌زایی ایجاد می‌شوند و نه به دلیل اختلال در جنسیت ژنتیکی و جنسی یا ترشح هورمون‌های جنسی.

6. در همان مرحله، در صورت نارسایی تستوسترون و دی هیدروتستوسترون یا بیش از حد آنتاگونیست های آندروژن (پروژسترون) روند هجوم آلت تناسلی به مجرای مجرای ادرار مختل می شود.

3. طبقه بندی

1. نقض کروموزوم های جنسی:

الف) هرمافرودیتیسم واقعی؛

ب) نقض تخمگذار کروموزوم های جنسی و موزاییک های مربوطه.

ج) دیسژنزی آتیپیک یا مختلط گناد.

2. شبه هرمافرودیتیسم مردانه (MPG):

الف) دیسژنزی گناد، آگونادیسم؛

ب) زنانه شدن بیضه;

ج) زنانه سازی ناقص بیضه.

د) نقص در بیوسنتز تستوسترون.

ه) تداوم لوله رحمی.

3. شبه هرمافرودیتیسم زن (JPG):

الف) نقص در سنتز استروئیدها؛

ب) تومورهای مادری که آندروژن تولید می کنند.

ج) تأثیرات برون زا (داروها).

اولین مرحله تشخیصی برای دستگاه تناسلی بین جنسیتی مشخص، تجزیه و تحلیل کروموزومی است، زیرا انحرافات کروموزوم های جنسی از نظر کمی در پیدایش ناهنجاری های تناسلی غالب است. در بیشتر موارد، این به شما امکان می دهد یک ساعت را در یک گروه خاص قرار دهید. در واقع، 50٪ از بیماران مبتلا به هرمافرودیتیسم واقعی دارای کاریوتیپ 46-XX خالص در کشت لنفوسیت هستند، 80٪ کروماتین مثبت هستند.

با کاریوتایپ صرفاً مردانه در ترکیب با اندام تناسلی بین جنسی یا زن، با احتیاط از شبه هرمافرودیتیسم مردانه صحبت می شود. بیمارانی که دارای مجموعه کروموزوم زنانه هستند و اندام تناسلی مردانه کاملاً یا کاملاً مردانه نیستند، به عنوان هرمافرودیتیسم کاذب زنانه طبقه بندی می شوند. اگر با کروموزوم های جنسی طبیعی، علاوه بر ناهنجاری های اندام تناسلی، ناهنجاری های جسمی نیز وجود داشته باشد، پس از حذف علل غدد درون ریز، می توان وجود یک سندرم خانوادگی یا پراکنده با منشاء ناشناخته را فرض کرد.

با این حال، اخیراً این طبقه بندی هم بیماران و هم پزشکان را راضی نمی کند. از یک سو، استفاده فعال از اصطلاح "هرمافرودیتیسم" منجر به نقض محرمانه بودن بیماری بیمار و تفسیرهای نادرست مکرر در محیط بیمار شده است. تولد کودکی با ساختار غیرطبیعی اندام های تناسلی خارجی یک آزمایش روانی دشوار برای خانواده نوزاد است، ناگزیر مشکلات اجتماعی را برای بستگان به دنبال دارد و اصطلاحات موجود برای این وضعیت (هرمافرودیت) تنها باعث تشدید ناراحتی روانی در خانواده می شود. از سوی دیگر، پس از اینکه مکانیسم‌های برخی بیماری‌ها دقیقا مشخص شد و امکانات مدرن تشخیصی روشن‌سازی، امکان ایجاد یک تشخیص نوزولوژیک را فراهم کرد، تغییر طبقه‌بندی برای نمایش انعکاس کامل‌تری از ماهیت بیماری ضروری شد. بوجود آمده است. پیشنهاد شده است که هم خود اصطلاح "هرمافرودیتیسم" که برای بیماران توهین آمیز به نظر می رسد و هم نشان جنسیت در تشخیص جایگزین شود. هرمافرودیت نر یا ماده استفاده از اصطلاح "نقض تشکیل جنسی" (NFP) توصیه می شود. جدول روی اسلاید را ببینید.

در آینده، برای راحتی درک مشکل، به اصطلاحات تثبیت شده تر متوسل خواهیم شد.

4. ناهنجاری های کروموزوم های جنسی

وضعیت اندام تناسلی تغییر یافته در سندرم ترنر و سندرم کلاین فلتر را نمی توان اینترسکس در نظر گرفت. هیپوپلازی احتمالی لابیا کوچک و هیپوپلازی اندام تناسلی مردانه با بیضه های کوچک در بزرگسالان در دوران کودکی چندان قابل توجه نیست که در تعیین جنسیت جسمی بر اساس معاینه دستگاه تناسلی خارجی شک و تردید وجود داشته باشد. با سایر کاریوتیپ ها، این (به ویژه در بدو تولد) نیز مشکلی ایجاد نمی کند.

اگر کروموزوم‌های جنسی موزاییکی وجود داشته باشد، ناهنجاری‌هایی در دستگاه تناسلی خارجی ایجاد می‌شود که عمدتاً هیپرتروفی کلیتورال و همچنین ادغام جزئی لابیا مینور و لابیا بزرگ است که تعیین جنسیت اولیه را غیرممکن می‌کند.

5. هرمافرودیتیسم واقعی

تشخیص هرمافرودیتیسم واقعی در صورتی امکان پذیر است که بیماران دارای یک نوع دستگاه تناسلی دوتایی یا نامشخص باشند. تشخیص نهایی تنها پس از لاپاراتومی و بررسی بافت شناسی اندام های تناسلی داخلی تایید می شود. لازم است هرمافرودیتیسم واقعی را از هرمافرودیتیسم کاذب نر که در آن بافت بیضه وجود دارد، اما تخمدان وجود ندارد، و هرمافرودیتیسم کاذب زنانه، ناشی از هیپرپلازی ویریل کننده قشر آدرنال، که با افزایش شدید دفع 17 کتوستروئیدها مشخص می شود، افتراق داد.

رشد اندام های تناسلی به غلبه غدد جنسی زن یا مرد، رشد و فعالیت عملکردی آنها بستگی دارد. چندین ترکیب از بافت بیضه و تخمدان وجود دارد. بنابراین، از یک طرف، بیضه می تواند قرار گیرد، و از سوی دیگر، تخمدان. اندام های تناسلی را می توان در هر دو طرف با تشکیلاتی نشان داد که از نظر تشریحی ترکیبی از بافت بیضه و تخمدان هستند - تخمک. در صورت وجود بیضه یا تخمدان در یک طرف، تخمک ممکن است در طرف دیگر قرار گیرد و در نهایت، تخمک ممکن است در یک طرف در غیاب بافت غدد جنسی در طرف دیگر وجود داشته باشد.

میزان رشد بافت بیضه و تخمدان تا ظهور فولیکول های بالغ در تخمدان ها و مراحل اولیه اسپرم زایی در بیضه ها به طور قابل توجهی متفاوت است. مشخص شد که بافت بیضه، که به شکل بیضه ارائه می شود، در مقایسه با تخمک، اثر آندروژنی بارزتری دارد. بنابراین، در اکثر بیماران در بدو تولد، با وجود تخمک، جنسیت پاسپورت زن مشخص شد. از نظر ظاهری، بیماران ممکن است آلت تناسلی کوچک، هیپوسپادیاس، چین‌های کیسه‌ی بیضه لبیال به شکل کیسه بیضه که شامل بیضه است یا در غیاب غدد جنسی شبیه لابیا است، ایجاد کنند. واژن اغلب به خوبی توسعه یافته است، می تواند به مجرای ادرار خلفی باز شود، کلیتوریس هیپرتروفی شده است، که به اندام تناسلی ظاهری زنانه می بخشد. در تعدادی از بیماران، در صورت وجود آلت تناسلی، خونریزی دوره ای از واژن یا مجرای ادرار (با وجود سینوس ادراری تناسلی) ممکن است رخ دهد؛ اسپرم گاهی اوقات در مایع منی یافت می شود. دفع استروژن و آندروژن در ادرار بین نرمال مردانه و زنانه است.

6. دیسژنزی مختلط گناد

شکلی از اینترسکسیسم، که در آن، از یک سو، یک گناد دیسژنتیک - یک رشته گناد، از سوی دیگر - یک بیضه یا تومور غدد جنسی تشخیص داده می شود. در بیشتر موارد، توسعه مجاری پارامزونفریک فقط تا حدی به تأخیر می افتد. در برخی موارد، به دلیل تأثیر واضح تستوسترون جنین، مشتقات مجاری مزونفریک (به عنوان مثال، مجرای دفران) حفظ می شود. علائم. اندام تناسلی خارجی بسیار متفاوت است. به دلیل نزول یک طرفه بیضه یا وجود اجزای لوله‌ای و رحمی، تشکیل چین تناسلی (لبیا بزرگ یا نیمه‌های کیسه بیضه) ممکن است نامتقارن باشد. علائم عمومی مانند کوتاهی قد و سایر ویژگی های اختیاری در برخی موارد و سایر ویژگی های اختیاری در برخی موارد نشان دهنده وجود سندرم ترنر است.

7. شبه هرمافرودیتیسم مردانه

کاریوتیپ بدون شک مرد و تخمگذار دو طرفه بیضه (به استثنای آگونادیسم)، عدم وجود مشتقات ساختاری مجاری پارامزونفریک (به استثنای سندرم تداوم لوله رحمی که در بین هرمافرودیتیسم کاذب مرد قابل بحث است). دلایل: کاهش یا عدم تولید تستوسترون و همچنین ناکارآمدی عملکرد تستوسترون روی سلول های اندام هدف در سطح طبیعی ترشح آندروژن. بسته به میزان اختلال، طیف ناهنجاری‌های دستگاه تناسلی خارجی از زن معمولی (با واژن کوتاه شده و انتهایی کور بدون دهانه رحم) تا مرد تقریباً طبیعی با هیپوسپادیاس یا کریپتورکیدیسم ارائه می‌شود.

آگونادیسم. این یک بیماری نادر و اغلب خانوادگی است. بیماران دارای یک کاریوتیپ 46، XY، دستگاه تناسلی زن طبیعی یا کمی ویریل شده (درجه I - II طبق پرادر) بدون گذاشتن رحم و لوله ها هستند. در برخی موارد، بقایای مجاری مزونفریک یافت می شود. غدد جنسی از نظر تشریحی ممکن است تشخیص داده نشوند. با این حال، از آنجایی که نشانه هایی از تأثیر AMH (فاکتور X) وجود دارد، بافت بیضه یا سلول های سرتولی باید در دوره جنینی وجود داشته باشد. نویسندگان بر این باورند که عدم تشخیص بیضه در طول لاپاراتومی برای تشخیص آگونادیسم کافی نیست. آنها پیشنهاد می کنند که بین آگونادیسم واقعی و "آنورشی" با اندام تناسلی طبیعی مردانه، طیفی از ناهنجاری های فرج بسته به میزان بافت تولید کننده تستوسترون وجود دارد.

زنانه شدن بیضه در بیشتر موارد، زنانه شدن بیضه در دوران بلوغ تشخیص داده می شود.

تعریف. هرمافرودیتیسم کاذب مردانه با کاریوتایپ 46،XY، بیضه ها، اندام تناسلی خارجی زن طبیعی (شکل کامل) یا دستگاه تناسلی بین جنسیتی (شکل ناقص) به دلیل مقاومت بافت های محیطی (ارگان های هدف) به تستوسترون و 5-آلفا-دی هیدروتستوسترون تولید شده در مقادیر نرمال.

ژنتیک موارد خانوادگی رایج است. وراثت در کروموزوم X، با توجه به نوع مغلوب. فرم های کامل و ناقص در یک خانواده به طور همزمان ایجاد نمی شوند.

شیوع ناشناخته است، زیرا مشکلات قابل توجهی در تشخیص اشکال ناقص وجود دارد. برای فرم های کامل، شیوع 1:60000 در نظر گرفته می شود. در واقع به وضوح بیشتر است.

نقص در بیوسنتز تستوسترون در حالی که نقص در هیدروکسیلازهای 21 و 11 منجر به هرمافرودیتیسم کاذب در زنان به دلیل افزایش آندروژنیزه شدن داخل رحمی می شود، تعدادی از اختلالات وجود دارد که از سنتز تستوسترون در داخل رحم جلوگیری می کند. این نقایص، تا کمبود 20،22-دزمولاز، هرگز آنقدر کامل نیستند که اندام تناسلی زنانه طبیعی را تشکیل دهند: در بیشتر موارد، با کاریوتیپ مردانه و بیضه های طبیعی، رحم و واژن فوقانی وجود ندارد و اندام تناسلی خارجی بین جنسیتی وجود ندارد. به وضوح ویریل شده اند. به خصوص هیپوسپادیاس با درجات مختلف، هم با بیضه های نزول نکرده و هم به طور معمول موضعی مشخص می شود.

ماندگاری مجرای تخمک. اینها از نظر فنوتیپی نرهای طبیعی هستند که غالباً نزول بیضه دچار اختلال می شوند، اگرچه اندام تناسلی خارجی در غیر این صورت قابل توجه نیستند. اگر چنین بیماری هایی در خانواده رخ نداده باشد، در بیشتر موارد تشخیص در حین جراحی برای فتق یا کریپتورکیدیسم انجام می شود. در همان زمان، یک رحم هیپوپلاستیک با پایه های لوله (به عنوان مثال، در یک کیسه فتق) یافت می شود. اعتقاد بر این است که علت بیماری کمبود هورمون ضد مولر (AMH، فاکتور X) یا مقاومت مجاری پارامزونفریک به آن است.

8. شبه هرمافرودیتیسم زنان

ویریلیزاسیون داخل رحمی جنینی از جنس ژنتیکی و جنسی مونث می تواند نتیجه سه علت شناخته شده باشد:

الف) ویریلیزاسیون داخل رحمی به دلیل تولید آندروژن توسط غدد فوق کلیوی با نقص در سنتز استروئید (سندرم آدرنوژنیتال).

ب) تولید درون زا آندروژن در بدن مادر.

ج) تجویز هورمون یا سایر داروها به مادر.

کاذب هرمافرودیتیسم زنان در نقص سنتز استروئید ما در مورد: الف) نقص در 21-هیدروکسیلاز بدون و با سندرم از دست دادن نمک صحبت می کنیم. ب) نقص 11 هیدروکسیلاز. ج) نقص دهیدروژناز، که در آن یک جنین زن از نظر ژنتیکی دخترانه خفیف تشخیص داده می شود. عدم تولید مواد معدنی و گلوکوکورتیکوئیدها در تصویر بالینی به چشم می خورد.

هرمافرودیتیسم کاذب زن در تومورهای تولید کننده آندروژن تخمدان ها یا قشر آدرنال در مادر. در بیشتر موارد، ویریلیزاسیون مادر در دوران بارداری قابل توجه است. هرمافرودیتیسم کاذب در زنان ناشی از قرار گرفتن در معرض هورمون ها یا سایر داروها در دوران بارداری. مصرف هورمون ها یا سایر داروها توسط مادر در دوران بارداری می تواند باعث ویریل شدن جنین شود. کاذب هرمافرودیتیسم زنانه در کودکی که مادرش علائم گذرا در دوران بارداری داشت که نشان دهنده تأثیرات آندروژنیک است.

9. تشخیص بافت شناسی

یک شرط ضروری برای معاینه هرمافرودیت، بررسی بافت شناسی بافت هر دو غدد جنسی است که از بیوپسی آنها به دست می آید. وضعیت غدد تناسلی راست و چپ ممکن است متفاوت باشد، بنابراین بیوپسی یکی از آنها تصوری از ساختار هر دو غدد جنسی به دست نمی دهد.

هنگامی که غدد جنسی در حفره شکمی قرار دارند، به دست آوردن مواد بیوپسی با استفاده از لاپاراسکوپی و لاپاراتومی امکان پذیر است، لاپاراتومی ارجح تر است: این امکان بررسی گسترده تر غدد جنسی و اندام های لگنی و همزمان انجام مداخلات جراحی لازم را فراهم می کند.

در مطالعه غدد جنسی، وضعیت عملکردی و درجه بلوغ کلیه ساختارهای مورفولوژیکی مورد ارزیابی قرار می گیرد: گنوسیت ها، لوله های اسپرم ساز، فولیکول ها و بافت بینابینی (سلول های لیدیگ، بافت تکا). این به پیش بینی عملکرد بالقوه غدد جنسی و تصمیم گیری در مورد انتخاب جنسیت هرمافرودیت کمک می کند.

کروموزوم تمایز جنسی هرمافرودیتیسم

نتیجه

موضوع هرمافرودیتیسم در زمان ما مرتبط است، زیرا. نه تنها یک معضل پزشکی، بلکه یک مشکل اجتماعی بزرگ برای افراد مبتلا به این بیماری، برای محیط نزدیک آنها است.

امکانات پزشکی مدرن به این دسته از بیماران اجازه می دهد تا زندگی کاملی داشته باشند و در برخی موارد به آنها اجازه بچه دار شدن می دهد. با این حال، این مشکل کاملاً خارج از کنترل پزشکی مدرن است. علل زیادی برای هرمافرودیتیسم وجود دارد، اما روش های بسیار کمی برای اصلاح آن وجود دارد، به استثنای برخی از اشکال. تظاهرات هرمافرودیتیسم متنوع است و همیشه نمی توان بلافاصله آن را تشخیص داد. با هرمافرودیتیسم، فرد در یک محیط اجتماعی مشکلاتی را در زمینه تعیین سرنوشت جنسی تجربه می کند.

تشخیص بافت شناسی (بیوپسی از غدد جنسی) امکان ارزیابی وضعیت عملکردی و مورفولوژیکی غدد جنسی را فراهم می کند و یکی از روش های اصلی برای انجام این تشخیص است. وظیفه پزشکی ایجاد روش های مؤثر برای تشخیص هرمافرودیتیسم است که امکان گفتن با احتمال زیاد در مورد تشخیص کودک را فراهم می کند و روش هایی را برای اصلاح و درمان هرمافرودیتیسم در انسان ایجاد می کند تا فرد را بازگرداند. به فرصت بچه دار شدن

میزبانی شده در Allbest.ru

...

اسناد مشابه

تظاهر هرمافرودیتیسم در انسان وجود خصوصیات جنسی زن و مرد در کنار هم است. تجزیه و تحلیل هرمافرودیتیسم واقعی و کاذب. جوهر دوشکلی جنسی، سندرم دیسژنزی گناد، مردانگی ناقص. روش های درمان هرمافرودیتیسم

تست، اضافه شده در 2012/03/28


علائم بالینی اصلی آسیب شناسی مادرزادی. رشد جنسی زودرس هرمافرودیتیسم واقعی (گناد). اتیولوژی و تصویر بالینی. علل و پاتوژنز کریپتورکیدیسم، عوارض و پیش آگهی. سندرم آدرنوژنیتال در دختران

ارائه، اضافه شده در 04/07/2015


تعریف سندرم شرشفسکی-ترنر (دیسژنزیس گناد). در نظر گرفتن تصویر بالینی نقض رشد غدد جنسی ناشی از ناهنجاری کروموزوم های جنسی. درمان با هورمون های جنسی زنانه علل و ایجاد سندرم کلاین فلتر.

ارائه، اضافه شده در 06/01/2015


سندرم ترنر به عنوان یک شکل ژنتیکی تعیین شده از آژنزی اولیه یا دیسژنز غدد جنسی. میزان بروز بیماری در نوزادان و عوارض دوران بارداری. پاتوژنز نقض تشکیل غدد جنسی، تشخیص و روش های درمان.

تست، اضافه شده در 2010/12/27


طبقه بندی رشد غیر طبیعی اندام های تناسلی. سندرم آدرنوژنیتال - تشخیص و درمان. ناهنجاری در رشد تخمدان ها. دیسژنزیس غدد جنسی. سندرم تخمدان اسکلروکیستیک - درمان هورمونی و دارویی. موقعیت های نادرست رحم.

ارائه، اضافه شده در 2012/06/23


عوامل بروز اختلال در رشد غدد جنسی در دوره اولیه رشد جنین، ناشی از ناهنجاری کروموزوم های جنسی. علائم بالینی شریفسکی-ترنر. روش های درمان بیماران مبتلا به این بیماری، روش های تشخیص و معاینه.

ارائه، اضافه شده در 2013/10/21


مفهوم بیماری های ارثی: تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم ها. طبقه بندی اختلالات کروموزومی ناشی از تغییرات در کروموزوم های جنسی و غیرجنسی. انواع اصلی وراثت بیماری های متابولیک و اختلالات ایمنی.

ارائه، اضافه شده در 11/21/2010


رشد دستگاه تناسلی مردانه و دستگاه تناسلی خارجی. فرآیند تشکیل تخم مرغ. ناهنجاری های وزیکول منی، غده پروستات. ناهنجاری های مجرای ادرار. علل نزول نابهنگام بیضه، هیپوپلازی و دیسپلازی آن.

چکیده، اضافه شده در 1394/01/19


سندرم هایی که ایجاد آنها به دلیل تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم ها است. فراوانی بیماری های کروموزومی در نوزادان. سندرم داون، سندرم پاتاو، سندرم ادواردز. ناهنجاری های ترکیب کروموزوم های جنسی. سندرم های مونوزومی جزئی

ارائه، اضافه شده در 01/06/2013


اختلالات مادرزادی رشد جنسی گناد، خارج گناد و خارج جنینی. آسیب شناسی کروموزومی. سندرم شرشفسکی-ترنر و آژنزیس "خالص" گناد. نقض واگرایی کروموزوم های x. سندرم کلاین فلتر، مردانگی ناقص.

این آسیب شناسی پدیده ای است که در آن بیمار هم بیضه و هم تخمدان دارد. گزینه دیگری برای ایجاد آسیب شناسی وجود اندام های تناسلی با ویژگی های بافتی هر دو جنس (اووتستیس) است. اگر معاینه دو نوع اپیتلیوم غدد جنسی را نشان دهد، تشخیص را می توان تایید شده در نظر گرفت. طبق آمار، حدود چهارصد مورد تظاهر این آسیب شناسی وجود دارد.

بیماران مبتلا به این آسیب شناسی را می توان به سه گروه تقسیم کرد:

• بیماران مبتلا به ovotestis (وجود بافت بیضه و تخمدان) (بیست درصد موارد).
• بیمارانی که یک طرف تخمدان و در طرف دیگر تخمدان یا بیضه دارند (چهل درصد موارد).
• بیماران با بیضه در یک طرف و تخمدان در طرف دیگر (بیماران باقی مانده).

اندام های خارجی تولید مثل در بیماران در مراحل مختلف انتقال از مرد به زن قرار دارند. شصت درصد از بیمارانی که ویژگی های مردانه در آنها غالب است به عنوان پسر بزرگ شده اند. اما شایان ذکر است که تنها ده درصد از بیماران اندام تناسلی مردانه سالم دارند. بیشتر آنها از هیپوسپادیاس رنج می برند و بیش از نیمی از لابیاها در کیسه بیضه ذوب می شوند. دو سوم صورت هایی که ویژگی های بیرونی زنانه دارند، کلیتوریس بزرگ شده دارند.

علیرغم این واقعیت که اپیدیدیم کاملاً توسعه یافته است، وجود مجرای دفران تنها در 30 درصد از بیماران مبتلا به این بیماری قابل مشاهده است. هنگام بررسی بیماران مبتلا به اووتستیس، هفتاد و پنج درصد دارای اپیدیدیم و شصت درصد دارای لوله فالوپ هستند. در مورد رحم هم اندازه آن کم شده یا یک شاخ دارد. محل تخمدان ها در یک بیمار مشابه محل آنها در یک فرد سالم از نظر باروری است. در این مورد، تخمک یا بیضه ها را می توان با فتق مغبنی ترکیب کرد. در یک سوم بیماران، بافت بیضه در چین لبیو-اسکروتال یا مستقیماً در کیسه بیضه قرار دارد. در سوم دوم، این بافت در کانال اینگوینال، در بقیه - در شکم قرار دارد.

در دوران بلوغ، مردانگی یا زنانگی در درجات مختلف به وضوح بیان می شود. در هفتاد و پنج درصد از بیماران مبتلا به این اختلال، غدد پستانی بزرگ می شوند و حدود نیمی از آنها شروع به قاعدگی می کنند. قاعدگی مردان از طریق وجود خون در ادرار آشکار می شود. در مقایسه با اسپرماتوژنز، تخمک گذاری در بیماران بیشتر اتفاق می افتد. افراد با فنوتیپ مردانه علائم تخمک گذاری را از طریق درد بیضه احساس می کنند. لازم به ذکر است که نقص مادرزادی سایر سیستم های بدن مورد نادری است.

تولید هورمون های جنسی

تخمدان های یک چهارم بیماران دارای جسم زرد هستند. این بدان معنی است که چنین بیمارانی دارای یک سیستم عصبی غدد درون ریز هستند. بافت تخمدان استرادیول تولید می کند که منجر به زنانه شدن و ظاهر شدن قاعدگی می شود. در بیماران با فنوتیپ مرد، به نظر می رسد تولید استروژن در مقایسه با تولید استرادیول غالب باشد. برخی از آنها اسپرم تولید می کنند.

انتخاب جنسیت کودک به ویژگی های تشریحی فردی آن بستگی دارد. کودکان بزرگتر و بزرگسالان باید اندام تناسلی را که با فنوتیپ آنها و جنسیتی که فرد با آن بزرگ شده است ناسازگار است، خارج کنند. در برخی موارد، اصلاح اندام تناسلی خارجی ممکن است مورد نیاز باشد. اگر در مورد حفظ هر اندام تناسلی سوالی وجود دارد، لازم است احتمال ایجاد انواع مختلف تومور در آنها را در نظر بگیرید. هرمافرودیتیسم واقعی و تومورهای اندام های تناسلی به ندرت با هم سازگار هستند، اما در برخی موارد، بیماران (با یک رده سلولی XY) دارای گنادوبلاستوم هستند.

فرآیند در سطح ژنتیکی

دو سوم بیماران مبتلا به آسیب شناسی ناقل کاریوتایپ 46، XX هستند. فقط ده درصد کاریوتایپ 46،XY دارند. در مورد بقیه، آنها با موزائیسم کروموزومی با جداسازی رده سلولی XY مشخص می شوند. به چه دلیل اندام تناسلی به این شکل رشد می کند ناشناخته است. اعتقاد بر این است که در چنین شرایطی، مقدار مواد ارثی کروموزوم Y برای کمک به ایجاد بافت بیضه کافی است.

علت هرمافرودیتیسم واقعی تا به امروز به طور کامل شناسایی نشده است. حتی تعیین هر عامل خاصی که می تواند به علت ظهور فرآیند پاتولوژیک منجر شود غیرممکن است. عواملی وجود داشت که ژنتیک دانان را به این واقعیت سوق داد که یک ردپای ارثی وجود دارد.

با مطالعه فرمول ژنتیکی چنین بیمارانی، کاریوتیپ منشاء زن - 46 XX را تعیین می کنند. این فرمول در نیمی از موارد در بیماران ذاتی است. فرمول مردانه در اینجا در اقلیت است، حدود 15 درصد. فرمول برای مردان 46 XY است. در مورد بقیه موارد، موزاییکیسم در اینجا تشخیص داده می شود. نقض منشاء کروموزومی در نتیجه جهش ها و همچنین عدم تفکیک خاص رخ می دهد. همچنین می توان با اطمینان گفت که جابجایی کروموزوم ها. همچنین منجر به هرمافرودیتیسم واقعی می شود. نسبتاً اخیراً، یک فرآیند جهشی، کایمریسم، نیز شناسایی شد. در زمان لقاح، همان تخمک به طور همزمان توسط دو اسپرم بارور می شود. بنابراین، یک غدد جنسی با منشا دوجنسی تشکیل می شود.

هرمافرودیتیسم واقعی عکس را می توانید در اینجا مشاهده کنید.

علائم

تظاهرات منشا بالینی بسیار متنوع و خاص است. ترکیب ها و گزینه های زیادی وجود دارد. اکثر کودکان مبتلا به هرمافرودیتیسم واقعی تغییراتی در ناحیه تناسلی دارند. ساختار مختلط به وضوح مشاهده می شود ، به روشی متفاوت این اصطلاح نام خاص خود را دارد - اینترسکس. فقط در 15 درصد از هرمافرودیت ها، علامت یک جنس خاص به وضوح غالب است. اگر هرمافرودیت با منشأ واقعی دارای یک فنوتیپ مردانه باشد، آنگاه آلت تناسلی کوچک، کریپتورکیدیسم یا هیپوسپادیاس دارند. اگر غلبه زنانه قابل توجهی وجود داشته باشد، آنها دارای کلیتوریس بزرگ و وجود سینوس طرح ادراری تناسلی هستند.

بنابراین با مطالعه فنوتیپ نر، هرمافرودیتیسم واقعی است. وجود بیضه در حفره کیسه بیضه، در چین ساختار کیسه بیضه اندام. همچنین، بیضه می تواند در کانال کشاله ران، حفره صفاقی باشد. در مورد لوله های اسپرم ساز، آنها عملا وجود ندارند. موارد نادری وجود دارد که تولید اسپرم حفظ می شود و می توان آن را از طریق لوله ها منتقل کرد. اگر غدد جنسی به طور کامل وجود نداشته باشند، آنگاه اندام به صورت لابیا (کوچک و بزرگ) ظاهر می شود. علاوه بر ناهنجاری های فوق، تغییرات دیگری در بدن فرد بیمار مشاهده نمی شود. در موارد نادر، فتق کانال اینگوینال به عنوان یک آسیب شناسی همزمان مشاهده می شود.

درست است، هرمافرودیتیسم در یک فرد را می توان هم در زمان تولد و هم در روند رشد و تشکیل بدن تشخیص داد. بیشتر اوقات، بیضه، اپیدیدیم و مجاری مجرای مجرای دفران با لوله های فالوپ و رحم یک طرح تک شاخ ترکیب می شوند. در مورد واژن، می تواند به خوبی شکل گرفته و بدون انسداد در ناحیه اینگوینال باز شود. همه اینها نسبت به خط وسط کیسه بیضه یا پشت کانال مجرای ادرار است. در هرمافرودیت ها، تشکیل تخمدان ها مربوط به یک فرد سالم است، اما هیچ عملکرد پیچیده ای با سایر اندام های تولید مثلی وجود ندارد. از بخشی، بخش کوچکی از افراد بیمار ممکن است فرآیندهای تخمک گذاری داشته باشند.

روش های تشخیصی

همیشه لازم است بین هرمافرودیتیسم واقعی و کاذب تفاوت قائل شد. برای انجام چنین جداسازی، لازم است از مشاوره متخصصان مختلف بازدید کنید:

• اورولوژیست.
• متخصص زنان و زایمان.
• متخصص ژنتیک
• متخصص غدد.

یک معیار اجباری برای تشخیص، بررسی برنامه فیزیکی است. اندام های طرح خارجی، وجود و درجه علائم تظاهرات جنسی ثانویه در حال بررسی است. پس از معاینه بصری، لمس اندام های خارجی مرد یا زن انجام می شود. معاینه پلان رکتوم یا واژینال. یک عنصر اجباری در تشخیص، استفاده از دستگاه اولتراسوند است. هم اندام های لگنی و هم غدد فوق کلیوی در نظر گرفته می شوند.

علاوه بر نیاز به تمایز بین هرمافرودیتیسم واقعی و پیچیده، بیماری های دیگری نیز وجود دارد. بسیاری از متخصصان ژنتیک هرمافرودیتیسم واقعی را با سندرم های کلاین فلتر و همچنین سندرم شرشفسکی-ترنر مشترکند. برای چنین اهدافی از آن استفاده می شود:

• جمع آوری و تشخیص کروماتین نظم جنسی.
• تعیین کاریوتیپ
• مطالعه سطح تستوسترون، استروژن و سایر هورمون های اساسی.
• سایر نمونه ها و آزمایشات به صورت فردی.

برای تشخیص قطعی، نمونه برداری جامع از بافت غدد جنسی با بیوپسی ضروری است. همچنین تایید طرح بافت شناسی بافت های منشا تخمدانی و بیضه ای. لاپاراتومی تشخیصی اجباری است.

اقدامات درمانی

هرمافرودیتیسم واقعی با نتایج اقدامات تشخیصی درمان می شود. طبق آمار، اغلب کودکان مبتلا به هرمافرودیتیسم واقعی به عنوان دختر طبقه بندی می شوند. این واقعیت با این واقعیت مرتبط است که غدد جنسی در طرح زنانه بیشتر از مردان غالب هستند.

پس از درمان اولیه بیمار، مداخلات جراحی مختلف یک طرح اصلاحی انجام می شود. تمام جنبه ها در نظر گرفته شده است، مانند:

• آناتومی.
• روانشناسی.
• تابع.

چنین بیمارانی به طور مستقیم گنادکتومی انجام می شود. عمل جراحی اجباری برداشتن یا جراحی پلاستیک اندام های خارجی تولید مثل است.

اگر هورمون های جنسی زنانه غالب باشد، تمام بافت های منشا بیضه برداشته می شوند. همین اصل در مورد بیمارانی که هورمون های جنسی مردانه در آنها غالب است نیز صدق می کند. اگر خانمی در مکان‌های صمیمی و سایر قسمت‌های بدن موی زیادی داشته باشد، با اپیلاسیون برداشته می‌شود.

مهمترین اصل در درمان چنین فرآیند پاتولوژیک، شناسایی هورمون غالب است. علاوه بر این، لازم است از داده های به دست آمده با روش های تشخیصی استفاده شود. اصلاح بدن با جراحی این مشکل را حل می کند. در آینده، چنین بیمارانی تحت درمان مداوم برنامه هورمونی هستند.

بسیاری از مردم در مورد هرمافرودیت ها شنیده اند، اما همه در مورد انواع هرمافرودیت جنسی نمی دانند. این بیماری به این معنی است که فرد دارای اندام تناسلی از هر دو جنس است. ویژگی چنین آسیب شناسی چیست؟ در مقاله در مورد این صحبت خواهیم کرد.

هرمافرودیتیسم کاذب

چیست؟ هرمافرودیتیسم در انسان چگونه است؟ عکس کسانی که از این بیماری رنج می برند در مقاله قرار داده شده است. شایان ذکر است که هرمافرودیتیسم کاذب بیماری است که در آن غدد جنسی به درستی تشکیل می شوند، اما اندام تناسلی خارجی دارای نشانه های دوجنسیتی است. در این مورد، بین جنس داخلی (کروموزومی، گناد) و خارجی (با توجه به ساختار اندام تناسلی) تناقض وجود دارد. هرمافرودیتیسم کاذب نر و ماده است.

هرمافرودیتیسم مردانه

هرمافرودیتیسم در مردان چگونه است؟ آنها می توانند بیضه ها را مشاهده کنند، اما ساختار خارجی اندام های تناسلی نسبتاً زنانه است. شکل با توجه به نوع زن توسعه می یابد. اما نه تنها فیزیولوژی، بلکه روان انسان نیز در حال تغییر است. او از زن بودن احساس راحتی بیشتری می کند.

با این حال، برخی از ناهنجاری ها وجود دارد. اول از همه، مجرای ادرار به درستی رشد نکرده است. این ناهنجاری هیپوسپادیاس نامیده می شود. بیضه ها نیز نابجا هستند (کریپتورکیدیسم).

گاهی اوقات این بیماری سندرم عدم حساسیت آندروژن نامیده می شود که با کاریوتایپ 46XY مرد مشخص می شود. اگر فنوتیپ دارای فنوتیپ های خارجی باشد که از نظر ظاهری مشابه مردان است، در مورد سندرم رایفنشتاین صحبت می کنند.

هرمافرودیتیسم زنانه

یک زن تخمدان دارد، اما ظاهر آن شبیه مردان است. علاوه بر این، ماهیچه های زن به شدت تلفظ می شود، صدای او درشت می شود و رشد مو در سراسر بدن افزایش می یابد. برای او راحت تر است که احساس مرد بودن کند.

این بیماری با وجود کاریوتایپ زن 46XX و تخمدان مشخص می شود. اما ساختار جنسی خارجی متفاوت است. با توجه به کمبود آنزیمی که باعث نقض متابولیسم پتاسیم سدیم می شود، بیمار ممکن است از فشار خون بالا و ادم مکرر شکایت کند.

نقض رشد غدد جنسی. سندرم ترنر

متخصصان ممکن است با سندرم ترنر مواجه شوند که به دلیل یک جهش ژنتیکی در کروموزوم X ایجاد می شود. چنین ناهنجاری باعث تغییر شکل ژن ها (در فرآیند بیان) می شود که عملکرد تخمدان را کنترل می کنند. در نتیجه، نقض تشکیل غدد جنسی وجود دارد (آنها در مراحل اولیه خود باقی می مانند یا وجود ندارند). بیماران اغلب از بیماری های کلیوی و قلب رنج می برند.

در برخی موارد، انواع موزاییک تبدیل کروموزوم را می توان یافت. چنین ناهنجاری باعث اختلال در عملکرد تخمدان ها می شود. رشد سلول های سوماتیک دشوار است. افراد مبتلا به سندرم ترنر کوتاه قد هستند و ناهنجاری های خارجی دیگری نیز دارند.

سندرم آژنزیس خالص غدد جنسی

ناهنجاری در نتیجه کروموزوم های X یا Y ظاهر می شود. این اصطلاح به عنوان عدم وجود مادرزادی غدد جنسی درک می شود.

بیماران با رشد طبیعی مشخص می شوند، اما ویژگی های جنسی ثانویه به طور کامل توسعه نیافته اند. اندام تناسلی خارجی - زن، نوزاد. جنسیت ژنتیکی مشخص نیست، جنسیت غدد جنسی وجود ندارد. در زنان، قاعدگی در مرحله شروع نمی شود، که دلیل مراجعه به پزشک می شود.

توسعه نیافتگی بیضه

ارزش برجسته کردن دو شکل از این بیماری را دارد.

دوطرفه.در این حالت، بیضه ها در دو طرف توسعه نیافته اند، اما تولید اسپرم های کامل غیرممکن است. ساختار داخلی اندام های تناسلی با توجه به نوع زن. اندام های بیرونی دارای نشانه هایی از زن و مرد هستند. با توجه به عدم امکان تولید تستوسترون توسط بیضه ها، میزان هورمون های جنسی در خون حداقل است.

مختلط.اندام های تولید مثل ممکن است به طور نامتقارن رشد کنند. در یک طرف یک بیضه طبیعی وجود دارد که عملکرد تولید مثل آن حفظ می شود. طرف دیگر توسط یک طناب بافت همبند نشان داده شده است. در نوجوانی، بیمار ویژگی های جنسی ثانویه را با توجه به نوع مردانه پیدا می کند. متخصصان با بررسی مجموعه کروموزوم در فرآیند تشخیص بیماری، موزائیسم را آشکار می کنند.

هرمافرودیتیسم واقعی

در بدن هر دو غده جنسی مردانه - بیضه ها و زنان - تخمدان وجود دارد. یکی از اندام ها توسعه نیافته است و سلول های زاینده تولید نمی کند. در یک مورد جداگانه، غدد ممکن است ادغام شوند. اما چنین وضعیتی در موارد استثنایی قابل مشاهده است. این با رشد غیر طبیعی سیستم تولید مثل در طول دوره قبل از تولد همراه است.

در جهان، بیش از 200 مورد هرمافرودیتیسم واقعی در انسان وجود ندارد (عکس در مقاله).

تعیین دقیق عوامل مؤثر در شروع بیماری دشوار است. تعدادی از مطالعات، در موارد نادر، این بیماری را با جابجایی و جهش کروموزوم ها مرتبط می کند. این همچنین شامل لقاح مضاعف یک تخمک است که منجر به ظهور غدد جنسی دوجنسی می شود. عکس های افرادی که از این بیماری رنج می برند اغلب ترسناک یا گیج کننده است.

علائم هرمافرودیتیسم در انسان:

• رشد نامناسب آلت تناسلی.
• بیضه ها به داخل کیسه بیضه پایین نمی آیند.
• مجرای ادرار جابجا شده است و نه روی سر آلت تناسلی، بلکه در ناحیه دیگری از اندام قرار دارد.
• انحنای آلت تناسلی.
• رشد شدید غدد پستانی.
• صدای بلندی که با سن پاسپورت همخوانی ندارد.
• ناباروری.
• بلوغی که زودرس رخ داده است.

این گونه است که هرمافرودیتیسم خود را نشان می دهد. عکس اعضای بدن انسان در چنین مواردی در تمامی دایره المعارف های پزشکی موجود است.

علائم دیگر کروموزوم ها

در صورت نقض رشد داخل رحمی جنین، تخمگذار نادرست اندام های تناسلی آن رخ می دهد. از جمله دلایل اصلی می توان به جهش اشاره کرد که یک شکست ناگهانی در سیستم ژنتیکی است. اغلب این اتفاق در مراحل اولیه رشد جنین به دلیل تأثیر عوامل مختلف مانند:

• تابش.
• مسمومیت شیمیایی در دوران بارداری اینها شامل مسمومیت با سم غذایی است، داروهایی که برای زنان در موقعیت توصیه نمی شود. این شامل الکل و مواد مخدر نیز می شود.
• تاثیر بیولوژیکی این به معنای عفونت یک زن باردار به توکسوپلاسموز، بیماری های ویروسی است.

نارسایی سیستم هورمونی

این وضعیت را می توان هم در یک زن و هم در جنین مشاهده کرد. این بیماری می تواند تحریک شود:

• بیماری غدد فوق کلیوی.
• کار نادرست غده هیپوفیز یا هیپوتالاموس که مسئول مدیریت رشد غدد جنسی است.

تشخیص بیماری

در طول مطالعه، پزشک با در نظر گرفتن تفاوت های ظریف زیر، درمان بعدی را تعیین می کند:

• روند بارداری در مادر. این تأثیر عفونت ها، مواد سمی را در نظر می گیرد.
• رشد نامناسب اندام های تناسلی.
• وجود شکایت در مورد مشکلات مرتبط با فعالیت جنسی.
• بیمار نابارور است.

بازرسی عمومی

بازرسی برای شناسایی انحرافات انجام می شود. مردان ممکن است غدد پستانی ایجاد کنند، زنان ممکن است عضلانی اضافی ایجاد کنند. بیشتر اوقات، این گونه است که هرمافرودیتیسم در ابتدا در انسان ظاهر می شود.

همچنین، پزشک باید وجود سایر بیماری ها را رد کند. برای انجام این کار، فشار خون بررسی می شود، رشد اندازه گیری می شود، معاینه پوست انجام می شود، رشد مو و توزیع بافت چربی ارزیابی می شود.

مشاوره تخصصی

در پذیرش، معاینه دستگاه تناسلی خارجی برای شناسایی ناهنجاری ها در رشد آنها انجام می شود. در مردان، غده پروستات بررسی می شود، کیسه بیضه لمس می شود.

همچنین مراجعه به متخصص ژنتیک، غدد درون ریز و متخصص زنان ضروری است. برای تشخیص هرمافرودیتیسم واقعی از نادرست، متخصصان به تعریف کروماتین جنسی - کاریوتایپینگ متوسل می شوند. شایان ذکر است که در مرحله نهایی، برای تعیین هرمافرودیتیسم واقعی، انجام لاپاراتومی تشخیصی، بیوپسی از غدد جنسی ضروری است.

کاریوتایپینگ

این مطالعه تعداد و ترکیب کروموزوم ها را مطالعه می کند. از این طریق می توان جنسیت ژنتیکی را تعیین کرد.

سونوگرافی اندام های لگنی

در این مورد، اندام های شکمی برای ناهنجاری در ساختار سیستم تولید مثل تشخیص داده می شوند. توجه ویژه ای به وجود تخمدان ها یا بیضه هایی می شود که به داخل کیسه بیضه نزول نکرده اند.

این مطالعه به شما امکان می دهد نتیجه ای بگیرید که ساختار دقیق اندام های تناسلی انسان را نشان می دهد.

تحقیقات آزمایشگاهی

در صورت لزوم، پزشک ممکن است آزمایشاتی را برای تعیین هورمون های موجود در ادرار و خون تجویز کند. لیست آزمایشات باید توسط پزشک تعیین شود. اینها می توانند تیروئید، آدرنال، هیپوفیز و هورمون های جنسی باشند.

رفتار. هورمون درمانی

با توجه به علل هرمافرودیتیسم در انسان، پزشک ممکن است داروهای هورمون جنسی یا تیروئید را تجویز کند. همچنین ممکن است در طول درمان از گلوکوکورتیکوئیدها استفاده شود. در برخی موارد، داروهای هورمونی تجویز می شود که عملکرد غده هیپوفیز را تنظیم می کند.

وظیفه اصلی اقدام درمانی شناسایی تنظیم مدنی پس زمینه هورمونی است. درمان به اصلاح اندام ها از طریق جراحی و درمان هورمونی کاهش می یابد. در برخی موارد، استفاده از داروهای ضد بارداری خوراکی ترکیبی توصیه می شود.

این بیماری که ناشی از ناهنجاری مادرزادی غدد فوق کلیوی است، توصیه می شود با هورمون های گلوکوکورتیکوئید و مینرالوکورتیکوئید درمان شود.

برای بیماران مرد داروهای تستوسترون طولانی اثر تجویز می شود.

مداخله جراحی

با توجه به تمایل بیمار، می توانید به اصلاح جراحی ناهنجاری متوسل شوید. به مردان عمل جراحی پلاستیک در اندام های تناسلی خارجی پیشنهاد می شود که شامل صاف کردن و بزرگ شدن آلت تناسلی، نزول بیضه ها به داخل کیسه بیضه و سایر اقدامات ضروری است. بیضه های توسعه نیافته با جراحی برداشته می شوند. اگر عمل نادیده گرفته شود، آنها می توانند به شکل بدخیم تبدیل شوند.

در خانم ها تمام بافت های بیضه برداشته می شود، برداشتن کلیتوریس و جراحی پلاستیک واژن انجام می شود. با اپیلاسیون می توانید مشکل پوست مودار را حل کنید. داروهای هورمونی باید در کل دوره باروری مصرف شوند.

عواقب احتمالی

عوارضی از هرمافرودیتیسم وجود دارد:

• تومورها از بیضه هایی که به داخل کیسه بیضه نزول نکرده اند ایجاد می شوند.
• محل نامناسب کانال ادراری می تواند باعث اختلال در ادرار شود.
• عدم امکان انجام یک زندگی جنسی کامل.
• ممکن است فرد از برخی اختلالات جنسی رنج ببرد.

ویژگی های بیماری

در بیشتر موارد، هرمافرودیتیسم مادرزادی در انسان رخ می دهد. فقط گاهی اوقات، ناهنجاری های دستگاه تناسلی در کودکان در پس زمینه رخ می دهد. شروع بیماری در بزرگسالان می تواند در نتیجه مصرف داروهای هورمونی رخ دهد.

شایان ذکر است که وجود هرمافرودیتیسم در افراد گاهی ناهنجاری های روحی و روانی را تحریک می کند.

اغلب بیماران مبتلا به هرمافرودیتیسم واقعی نمی توانند بچه دار شوند. اما در موارد نادر بچه ها به دنیا می آیند.

برای دوره توانبخشی، بیمار باید تحت نظر یک متخصص غدد باشد که هورمون درمانی را تجویز می کند. به موازات آن، می توانید از یک متخصص جنسی و یک روانشناس مشاوره دریافت کنید.