Hermaphroditismus ist die Pathologie des Genitalbereichs, wenn eine Person sowohl männliche als auch weibliche funktionell entwickelte Geschlechtsorgane hat. Falscher Hermaphroditismus sollte jedoch von echtem unterschieden werden. In dem Artikel werden wir uns mit der Frage des wahren und falschen weiblichen und männlichen Hermaphroditismus befassen. Wie kann man Pathologie diagnostizieren, ist es möglich, die Krankheit zu heilen?

Die Natur hat die Menschheit klar in eine männliche und eine weibliche Hälfte geteilt. Ein Mann unterscheidet sich äußerlich und innerlich sehr von einer Frau. Dieser Unterschied wird durch die Produktion von Sexualhormonen und die Struktur der Fortpflanzungsorgane erleichtert. Aufgrund des Vorhandenseins eines bestimmten Hormonspiegels im Körper entsprechen die äußeren Merkmale einer Person eindeutig dem Geschlecht.

Männer zeichnen sich durch eine rauere Stimme, eine üppige Körperbehaarung, hoch entwickeltes Muskelgewebe und eine besondere Körperstruktur (schmale Hüften, breite Schultern) aus. Frauen unterscheiden sich in einer anderen Körperstruktur (breite Hüften, schmale Schultern, entwickelte Brustdrüsen), sie zeichnen sich durch ein ausgeprägteres Fettpolster aus. Anhand der (äußeren) Geschlechtsmerkmale können wir mit Sicherheit sagen, dass wir einen Mann oder eine Frau haben.

Beachten Sie! Auch im Körper von Männern gibt es einen gewissen Anteil an weiblichen Geschlechtshormonen, jedoch überwiegen die männlichen.

Wahrer Hermaphroditismus

Das Syndrom der bisexuellen Gonaden ist das gleichzeitige Vorhandensein von funktionsfähigen Eierstöcken und Hoden bei einer Person. Das nennt man Bisexualität. Beim echten Hermaphroditismus produzieren die Drüsen sowohl männliche als auch weibliche Sexualhormone in gleichen Mengen.

Beachten Sie! 25 % der Hermaphroditen zeichnen sich durch einen gleichzeitigen Eisprung mit Menstruation und Spermienproduktion aus.

Die Eierstöcke und Hoden beim bisexuellen Syndrom können getrennt lokalisiert sein oder sie können eine einzige Keimdrüse bilden: Sie wird Ovotestis genannt. Personen mit der Pathologie der Bisexualität können wie alles aussehen:

• sekundäre Geschlechtsmerkmale der Männlichkeit sind ausgeprägt;
• sekundäre Geschlechtszeichen der Weiblichkeit sind ausgeprägt;
• gemischter bisexueller Typ - eine Kombination von Geschlechtsmerkmalen;
• Transsexuelle - eine Kombination männlicher Geschlechtsorgane mit weiblichen Drüsen.

Die Ursachen für Abweichungen in der sexuellen Entwicklung dieser Art von Wissenschaft sind noch nicht ermittelt worden. Laut Statistik überwiegen bei Hermaphroditen 60 % des weiblichen Karyotyps und 10 % des männlichen Karyotyps, 30 % gehören zum Mischtyp.

Bei der Geburt haben fast alle Babys mit bisexuellem Gonadensyndrom gemischte Genitalien. Etwa 10 % der Säuglinge zeigten differenzierte Geschlechtsmerkmale. Andere Anomalien in der Struktur von Körperorganen bei Hermaphroditen werden nicht beobachtet.

Beachten Sie! Bei dieser Krankheit ist die Selbstidentifikation beeinträchtigt. Der Patient kann eine Sucht nach Transsexualität, Homosexualität, Transvestismus oder Bisexualität zeigen.

Falscher Hermaphroditismus

Häufiger findet man jedoch Hermaphroditismus eines falschen Typs. Diese Krankheit wird wie folgt definiert: Eine Person hat eine anatomisch ausgedrückte Zugehörigkeit zu einem Geschlechtstyp, aber seine Gonaden (Geschlechtsdrüsen) entsprechen einem anderen Typ. Die Krankheit betrifft beide Geschlechter.

Symptome:

• anatomische Pathologie der Fortpflanzungsorgane;
• entwickelte Brustdrüsen bei Männern;
• Schnurrbart und Bart bei Frauen;
• das Vorhandensein eines männlichen Penis bei Frauen;
• das Vorhandensein von Hoden bei einer Frau in den Schamlippen;
• Inkonsistenz des Körpers mit dem Geschlechtstyp;
• Veränderung im Klang der Stimme;
• Unfähigkeit, schwanger zu werden;
• verzögerte Pubertät.

Bei Männern kann die äußere Manifestation der Abweichung eine Unterentwicklung oder Krümmung des Penis sein, das Fehlen von Hoden im Hodensack (sie befinden sich im Peritoneum).

Ursachen der Pathologie

Die Abweichung kann sowohl angeboren als auch erworben sein. Angeboren hängt von den Merkmalen der Entwicklung des Fötus während der Bildung der Beckenorgane ab. Erworbener Hermaphroditismus entsteht in der Pathologie der Hypophyse, der Nebennierenrinde - Organe, die Hormone produzieren.

Angeborene Fehlbildungen werden in der dritten Lebenswoche des Fötus festgestellt, wenn sich das Fortpflanzungssystem des Kindes zu bilden beginnt. Die Genitalien von Jungen und Mädchen werden aus den Ductus paramesonephricus und mesonephricus gebildet. Wenn in diesem Stadium ein Fehler auftritt, erscheinen männliche und weibliche Genitalien im Fötus. Diese Pathologie wird durch eine Veränderung der Chromosomenzusammensetzung (Karyotyp) oder eine Veränderung des Genoms (als Teil der Chromosomen) verursacht.

Die Ursache für eine abnormale Entwicklung des Fortpflanzungssystems des Fötus kann auch eine Mutation aufgrund einer Bestrahlung des Embryos oder einer Vergiftung mit Giften (Alkohol, Drogen, von der Mutter eingenommene illegale Drogen) sein. Einen wesentlichen Beitrag zur Mutation des Genoms des Embryos leistet auch die Infektion der Mutter mit Toxoplasma oder anderen Viren.

Ein weiterer Grund für die pathologische Entwicklung des Fortpflanzungssystems des Fötus sind hormonelle Störungen bei der Mutter oder dem Embryo. Dies führt zu einer Überproduktion männlicher Sexualhormone bei Mädchen und weiblicher Sexualhormone bei Jungen. Eine Verletzung der Hypophyse, die für die Produktion von Hormonen verantwortlich ist, provoziert eine Pathologie der Struktur der Fortpflanzungsorgane des Fötus.

Die abnormale Struktur des Fortpflanzungssystems des Embryos kann durch die Lokalisation des Tumors in der Mutter, aufgrund derer die Produktion von Androgenen unkontrolliert wird, oder durch die Verwendung von Hormonarzneimitteln während der Schwangerschaft erleichtert werden. Die angeborene Pathologie der Nebennierenrinde beim Fötus stört auch den Prozess der Hormonproduktion.

Falscher weiblicher Hermaphroditismus

Die weibliche Hälfte der Bevölkerung ist weniger anfällig für die Krankheit als die männliche. Falscher Hermaphroditismus wird als Pathologie (Krankheit) betrachtet, bei der der Körper eine übermäßige Menge an Androgenen produziert. Infolgedessen entwickeln sich bei einer Frau die inneren Fortpflanzungsorgane nach Geschlecht (Eierstöcke), und das Aussehen ähnelt männlichen Fortpflanzungsorganen.

Neben der Pathologie haben viele Frauen eine ausgeprägte Körperstruktur nach männlichem Typ:

• entwickelte Muskeln;
• reichlich Haaransatz;
• niedriges Timbre der Stimme;
• Verhaltensmerkmale.

Häufig nehmen sich Frauen mit dieser Abweichung als Männer wahr und verhalten sich entsprechend dieser Wahrnehmung.

Falscher männlicher Hermaphroditismus

Bei dieser Pathologie hat das Individuum gut entwickelte männliche Drüsen (Hoden) mit schwach ausgeprägten äußeren Geschlechtsmerkmalen - sie erinnern eher an die Konstitution von Frauen. Die Form des Körpers bei dieser Krankheit ähnelt dem weiblichen Typ:

• Haaransatz ist schlecht entwickelt;
• das Timbre der Stimme ist hoch;
• muskeln sind schwach ausgeprägt;
• Art des weiblichen Verhaltens.

Ein Mann mit dieser Abweichung identifiziert sich als Frau.

Die visuelle Schwere der Anomalie hängt vom Grad der Manifestation der Chromosomenmutation ab - von einer leichten Zunahme der Klitoris bis zu ihrer Umwandlung in einen männlichen Penis. Es gibt Fälle von fehlerhafter Bestimmung des Geschlechts eines Neugeborenen aufgrund der abnormalen Struktur des Fortpflanzungssystems. Später stellte sich heraus, dass der Junge weibliche Eierstöcke im Inneren hatte. Oft bezeichnet sich diese Art von Männern als homosexuell (passiv).

Es gibt eine andere Form der Pathologie: Ein Mann hat äußere Fortpflanzungsorgane des weiblichen Typs und männliche Geschlechtsdrüsen (Gonaden). Dies wird durch eine abnormale Entwicklung der Harnkanälchen oder Kryptorchismus (Hoden in der Bauchhöhle) erleichtert.

Ein Mann mag ein weibliches Aussehen haben, ihm fehlen jedoch die inneren weiblichen Fortpflanzungsorgane. Gleichzeitig hat die Patientin ausgeprägte sekundäre weibliche Geschlechtsmerkmale - das Fehlen von männlichem Haarwuchs und das Vorhandensein entwickelter Brustdrüsen. Der Grad der Feminisierung eines Mannes hängt von der Höhe der Produktion weiblicher Hormone ab.

Ärzte unterscheiden drei Grade der Feminisierung eines Mannes:

• der Patient hat einen weiblichen Körpertyp;
• das Aussehen des Patienten entspricht voll und ganz dem männlichen Typ;
• Eunuchentyp - ein hohes Stimmtimbre mit unentwickelten Brustdrüsen und dem Fehlen von Haaren auf Brust und Beinen.

Auf die Frage der Behandlung von Hermaphroditismus wenden sie sich nicht nur beim Auftreten von Krankheiten (Tumoren der Hoden im Bauchfell und der Unfähigkeit, einen normalen Geschlechtsverkehr zu haben), sondern auch um ein Gefühl der inneren Harmonie zu erreichen. Die meisten Patienten empfinden Unbehagen durch die Inkonsistenz der inneren Welt mit dem äußeren Erscheinungsbild.

Bei der Behandlung der Krankheit werden verschiedene Methoden angewendet:

• chirurgischer Eingriff;
• chirurgische Korrektur - mit geringfügigen Abweichungen von der Norm.

Zusätzlich zur Operation wird dem Patienten eine Hormontherapie und Medikamente zur Stimulierung der Hypophyse verschrieben. In jedem Fall richten sich die Behandlungsmethoden nach den individuellen Besonderheiten des Krankheitsverlaufs. Methoden der psychotherapeutischen Beeinflussung spielen eine wichtige Rolle bei der Überwindung der sozialen Isolation des Patienten.

Diagnose

Um die Ursache einer intrauterinen Anomalie in der Entwicklung des Fortpflanzungssystems des Kindes zu ermitteln, befragt der Arzt die Frau ausführlich zum Schwangerschaftsverlauf und erhebt Daten:

• Gab es Komplikationen im Verlauf der Schwangerschaft;
• ob die Frau für den Fötus gefährliche Medikamente eingenommen hat;
• welche Infektionskrankheiten die Frau während der Schwangerschaft erlitten hat;
• Wie trat die Anomalie der Struktur der Geschlechtsorgane beim Neugeborenen nach der Geburt auf?
• Merkmale der kindlichen Pubertät.

Bei einem Erwachsenen mit Hermaphroditismus werden die Merkmale des Sexualverhaltens festgestellt:

• gibt es eine Libido;
• Gibt es Probleme mit intimen Kontakten?
• ob Unfruchtbarkeit festgestellt wurde.

Als nächstes führt der Arzt eine visuelle Untersuchung durch - die Entwicklung der Muskeln, das Haarwachstum, die Struktur der äußeren Fortpflanzungsorgane, den Grad der Schwellung der Brustdrüsen. Der Arzt erfasst auch in der Anamnese des Patienten die Indikatoren für Wachstum, Körpergewicht, Blutdruck des Patienten und untersucht die Haut.

Die Labordiagnostik umfasst die Untersuchung von Chromosomen - Informanten der Vererbung. Dies ist notwendig, um das genetische Geschlecht des Patienten festzustellen. Auch das Blut und der Urin des Patienten werden auf das Vorhandensein von Hormonen des einen oder anderen Typs untersucht.

Wichtig! Die Diagnose eines echten Hermaphroditismus wird durch eine diagnostische Laparotomie bestätigt.

Männer werden von einem Urologen untersucht. An der Rezeption erfasst der Arzt Daten zum Zustand der äußeren und inneren Fortpflanzungsorgane. Der Hodensack, die Prostata (Palpation) ist Gegenstand der Forschung.

Bei der Ultraschalldiagnostik wird der Patient im kleinen Becken und in der Bauchhöhle untersucht. Bei der Diagnose können Sie die Lokalisation der Eierstöcke bei einem Mann sehen, die Hoden ohne Senkung bemerken und die Pathologie der inneren Systeme bestimmen. Dies alles ist notwendig, um Daten über die Ursachen der Krankheit zu sammeln. Das detaillierteste Bild der inneren Pathologie kann jedoch durch MRT und Laparoskopie erhalten werden.

Therapie

Kann falscher Hermaphroditismus behandelt werden? Den Patienten wird eine Hormontherapie angeboten, da die Hauptursache der Pathologie hormonelle Störungen sind. Nach Erhalt der Ergebnisse der Labor- und Hardwarediagnostik wird die Therapie verordnet. In Übereinstimmung mit der Verletzung der Hormonproduktion durch eine bestimmte Drüse werden Medikamente verschrieben für:

• Korrektur von Sexualhormonen;
• Schilddrüsenfunktion;
• Funktionalität der Nebennieren;
• Hypophysenkorrektur.

Um die abnormale Form der äußeren Fortpflanzungsorgane zu korrigieren, wird ein chirurgischer Eingriff durchgeführt - Penisbegradigung/-vergrößerung, Korrektur der anatomischen Pathologie der weiblichen Fortpflanzungsorgane. Männer können sich einer Operation unterziehen, um die Hoden in den Hodensack zu senken, die Anomalie des Harnkanals zu korrigieren und den fehlenden Hodensack aus dem Biomaterial des Körpers zu bilden.

Wenn die Hoden eines Mannes eine bösartige Veränderung erfahren haben, werden sie entfernt. Außerdem wird mit Patienten ein Kurs der mentalen Korrektur durchgeführt, um die Wahrnehmung des dem Geschlechtstyp entsprechenden Sexualverhaltens zu normalisieren.

Wahrer Hermaphroditismus wird behandelt, indem die Gonaden eines Typs eliminiert werden - muskulös oder weiblich. Vor der Operation wird die psychosexuelle Orientierung des Patienten festgestellt. Als nächstes wird eine plastische Operation der äußeren Fortpflanzungsorgane durchgeführt. Um den Hormonstatus aufrechtzuerhalten, nimmt das Individuum während der reproduktiven Lebenszeit Medikamente ein: Frauen nehmen Östrogen-Gestagen-Medikamente ein, Männer - Androgene. Neben der medikamentösen Therapie müssen die Patienten ständig unter der Aufsicht eines Psychologen und eines Sexologen stehen - für eine erfolgreiche Sozialisation.

Komplikationen

Wenn ein Patient mit Hermaphroditismus einer Behandlung nicht zustimmt, was kann eine solche Entscheidung bedeuten? Die Folgen dieser Pathologie:

• Unfähigkeit, ein Kind zu empfangen;
• Unmöglichkeit eines normalen sexuellen Kontakts;
• Perversionen und Pathologien des Sexualverhaltens;
• asoziales Verhalten, Sozialisationsschwierigkeiten;
• tumoren der Hoden im Peritoneum;
• die Unmöglichkeit des normalen Wasserlassens bei einer abnormalen Struktur oder Lage des Harnkanals.

Ergebnis

Die moderne Medizin verfügt über die notwendigen Geräte und Methoden zur Korrektur von Hermaphroditismus. Meistens wird eine falsche Form dieser Krankheit behandelt, wenn es unmöglich ist, einen normalen Geschlechtsverkehr zu haben oder ein Kind zu zeugen. Ein weiterer Grund, einen Arzt aufzusuchen, sind Schmerzen im Bauchfell aufgrund der Entwicklung eines Hodentumors im Inneren des Körpers. Die Krankheit kann jedoch von schwerer geistiger oder seelischer Unterentwicklung, perversem Sexualverhalten oder gesteigerter Libido begleitet sein. Ein rechtzeitiger Aufruf an Spezialisten (Urologe, Psychologe) hilft, die Pathologie zu erkennen und die Fortpflanzungsfunktion wiederherzustellen.

Die Struktur der äußeren Genitalien reicht von typisch weiblich mit nur etwas Vergrößerung der Klitoris bis fast vollständig männlich.

Etwa 70 % aller Patienten und 97 % der Schwarzafrikaner mit echtem Hermaphroditismus haben einen 46,XX-Karyotyp. Mosaik 46,XX/46,XY wird in 20 % der Fälle gefunden, und 50 % dieser Patienten sind Chimären, die aus mehr als einer Zygote gebildet werden (chi 46,XX/46,XY). Für einige Blutgruppen wurde das Vorhandensein väterlicher und beider mütterlicher Allele festgestellt. Die Bildung einer Chimäre 46,XX/46,XY mit echtem Hermaphroditismus wurde während der Fusion von Embryonen nach In-vitro-Fertilisation beobachtet. Jeder Embryo wurde aus einem separat befruchteten Ei gewonnen.

In der Studie mit Y-Chromosom-spezifischen Sonden wurden Y-Chromosom-Regionen, die das SRY-Gen enthalten, bei weniger als 10 % der Patienten mit echtem Hermaphroditismus und 46,XX-Karyotyp gefunden. Echter Hermaphroditismus wird meist als sporadisches Phänomen identifiziert, tritt aber auch bei Geschwistern auf. Ihre Ursache bleibt in den meisten Fällen unbekannt.

Diagnose und Behandlung. Bei der Geburt eines Kindes mit äußeren Geschlechtsorganen eines Zwischentyps ist es notwendig, das Erziehungsgeschlecht so früh wie möglich zu wählen. Die Eltern sollten mit aller möglichen Fülle, Zartheit und Sympathie über den Zustand des Kindes informiert werden. Worte, die Schuldgefühle oder Scham hervorrufen könnten, sollten unbedingt vermieden und versucht werden, sie mit der Situation in Einklang zu bringen, um dem Kind optimale Wachstums- und Entwicklungsbedingungen zu bieten. In der Anfangsphase ist es am besten, eine Gruppe von Fachleuten, bestehend aus einem Kinderarzt, einem Endokrinologen, einem Radiologen, einem Urologen, einem Psychologen und einem Genetiker, einzubeziehen, die in erster Linie die Interessen des Kindes berücksichtigen sollten. Besondere Aufmerksamkeit sollte dem psychischen Zusammenbruch geschenkt werden, der bei einem Kind oder seinen Familienmitgliedern auftreten kann, die erkennen, was passiert ist. Dies erfordert die Beteiligung von Ärzten und anderen medizinischen Fachkräften mit den erforderlichen menschlichen und fachlichen Qualitäten.

In Erwartung der Ergebnisse der Chromosomenanalyse ist es notwendig, das Vorhandensein der Gebärmutter und der Eierstöcke mit Ultraschall oder MRT zu bestimmen. Das Vorhandensein eines Uterus und das Fehlen tastbarer Gonaden weisen normalerweise darauf hin, dass das Kind genetisch weiblich (XX) virilisiert ist. In solchen Fällen ist es notwendig, die Quelle der Virilisierung durch Bestimmung des Plasmaspiegels von Nebennierenhormonen (um verschiedene Formen von CAH auszuschließen) sowie von Androgenen und Östrogenen (um einen Aromatasemangel auszuschließen) herauszufinden. Kindern mit dieser Pathologie wird normalerweise empfohlen, selbst mit einem hohen Grad an Virilisierung als Mädchen aufzuziehen.

Das Fehlen eines Uterus, unabhängig vom Vorhandensein tastbarer Gonaden, weist fast immer auf eine unzureichende Virilisierung eines genetisch männlichen Kindes (XY) hin. Um die Produktion von Androgenen durch die Hoden zu beurteilen, ist es notwendig, den Gehalt an gonadotropen Hormonen, Testosteron, Müller-Gang-Regressionsfaktor und Dihydrotestosteron im Plasma zu bestimmen. Bei dieser Pathologie können Kinder bei vollständiger Feminisierung auch als Mädchen erzogen werden. In einigen Fällen, beispielsweise bei einem 5-Alpha-Reduktase-Mangel, ist es jedoch besser, Kinder auch bei einem hohen Feminisierungsgrad als Jungen zu erziehen, da sie während der sexuellen Entwicklung alle Anzeichen einer Virilisierung zeigen. Bei gleichem Feminisierungsgrad aufgrund von Defekten im Androgenrezeptor werden Kinder am besten als Mädchen erzogen. Kinder mit einem 46,XX/46,XY-Karyotyp, deren Phänotyp von fast rein männlich bis rein weiblich reicht, werden normalerweise als Mädchen aufgezogen, weil sie dazu neigen, einen Uterus zu haben und kleinwüchsig zu bleiben. In diesen Fällen ist eine Gonadektomie notwendig.

Bei Verdacht auf einen Defekt des Androgenrezeptors bei genetischen Jungen (XY) mit Mikropenie ist eine 3-monatige intramuskuläre Injektion von Testosteron Enantat (25-50 mg) von diagnostischem und therapeutischem Wert.

Weibchen einiger Säugetiere, die vor oder in den ersten Tagen nach der Geburt Androgenen ausgesetzt waren, zeigen im Erwachsenenalter ein nicht traditionelles Sexualverhalten. Die meisten Mädchen, die aufgrund von CAH oder einer mütterlichen Gestagentherapie maskulinisierenden Effekten in utero ausgesetzt sind, haben keine Probleme mit der Geschlechtsidentität, obwohl sie möglicherweise männliches Spiel in der Kindheit bevorzugen.

Die Verbesserung der Methoden der Bestrahlung, der hormonellen, molekularen und chirurgischen Studien sollte zu einer schnelleren, genaueren und zuverlässigeren Diagnose und Behandlung von Hermaphroditismus im Kindesalter beitragen. Es wurde angenommen, dass es einfacher sei, die äußeren Genitalien in weibliche umzuwandeln, insbesondere in Gegenwart einer Vagina, als einen vollwertigen männlichen Penis zu bilden. Daher wurden Neugeborene mit Hermaphroditismus früher immer dem weiblichen Geschlecht zugeschrieben. Derzeit ist dieser Ansatz höchst fragwürdig. Ein schlecht funktionierendes weibliches äußeres Genital ist nicht besser als ein schlecht funktionierender Penis. Zudem ist die sexuelle Orientierung viel stärker von neurohormonellen und sozialen Faktoren abhängig als von der Struktur der äußeren Genitalien. Diese Sichtweise wird durch einen Fall gestützt, in dem ein Junge mit einem XY-Chromosomensatz durch eine Unfallverletzung seinen Penis verlor und später als Mädchen aufgezogen wurde. Während der Zeit der sexuellen Entwicklung verwandelte er sich in einen Mann und lebte als solcher weiterhin erfolgreich.

Nicht weniger Uneinigkeit herrscht über den Zeitpunkt der chirurgischen Korrektur des äußeren Genitales. Besteht keine Gefährdung der körperlichen oder seelischen Gesundheit des Kindes, sollten rekonstruktive Operationen und Gonadektomien verschoben werden, bis dem Kind die Situation aufgeklärt werden kann und es teilnehmen kann bei der Entscheidungsfindung. Es sind langfristige prospektive und retrospektive Studien und Beobachtungen erforderlich, die eine ausreichend große Anzahl von Patienten umfassen, um die anatomischen, psychologischen, sozialen und funktionellen Aspekte des Hermaphroditismus zu bewerten.

Kinderärzte und pädiatrische Endokrinologen sollten zusammen mit anderen Spezialisten den Patienten bis zum Erreichen des Erwachsenenalters ständig überwachen und nicht nur ihm, sondern auch seinen Familienmitgliedern fortlaufend Hilfe leisten. Darüber hinaus gibt es spezielle Selbsthilfegruppen für solche Patienten und ihre Familien.

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Veröffentlicht am http://www.allbest.ru/

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• Einführung
• Terminologie
• 3. Klassifizierung
• 4. Anomalien der Geschlechtschromosomen
• 5. Echter Hermaphroditismus
• 6. Gemischte Gonadendysgenesie
• Fazit

Einführung

Die Geburt von Kindern mit bisexuellen Genitalien (männliche und weibliche äußere Genitalien) und Intersexualität (wenn das Geschlecht des Kindes bei der Untersuchung nicht klar ist) ist ein komplexes Problem nicht nur medizinischer, sondern auch sozialer, sondern auch a soziales Problem.

Der Zweck dieses Essays ist es, das Thema "Hermaphroditismus" aufzudecken. Um das Ziel zu erreichen, wurden folgende Aufgaben gestellt: Beschreibung der mit diesem Thema verbundenen Terminologie, normale Geschlechtsdifferenzierung, Feststellung möglicher Verstöße, Betrachtung der Klassifizierung des Hermaphroditismus und Analyse aller seiner Typen, Beschreibung der Methode der histologischen Diagnose von Hermaphroditismus.

Terminologie

Intersexualität ist das Vorhandensein von Zeichen beider Geschlechter in einem zweihäusigen Organismus, und diese Zeichen sind nicht vollständig entwickelt, intermediär. Die Zeichen beider Geschlechter treten gemeinsam an denselben Körperstellen auf.

Hermaphroditismus ist eine angeborene Störung der sexuellen Entwicklung, bei der die äußeren Genitalien weibliche und männliche Geschlechtsmerkmale aufweisen. Hermaphroditismus verursacht Schwierigkeiten bei der Zuordnung eines Individuums zu einem bestimmten Geschlecht. Es ist eine Form von Intersexismus. Sie tritt durchschnittlich bei einem von 2000 Neugeborenen auf.

Die embryonale Entwicklung eines solchen Organismus nennt man intersexuell, sie beginnt normal, setzt sich aber ab einem gewissen Punkt je nach Typus des anderen Geschlechts fort. Je früher sich die Entwicklungsrichtung des Organismus ändert, desto ausgeprägter ist seine Intersexualität.

Es gibt echten und falschen Hermaphroditismus. Echter (gonadaler) Hermaphroditismus ist durch das gleichzeitige Vorhandensein männlicher und weiblicher Geschlechtsorgane gekennzeichnet, außerdem gibt es sowohl männliche als auch weibliche Geschlechtsdrüsen. Echter Hermaphroditismus ist viel seltener als falscher (etwa 150 Fälle wurden in der gesamten Weltliteratur beschrieben). Die Hoden und Eierstöcke können beim echten Hermaphroditismus entweder zu einer gemischten Keimdrüse zusammengefasst oder getrennt angeordnet sein. Sekundäre Geschlechtsmerkmale weisen Elemente beider Geschlechter auf: eine tiefe Stimmlage, einen gemischten (bisexuellen) Figurtyp, mehr oder weniger entwickelte Milchdrüsen. Der Chromosomensatz (Karyotyp) beim echten Hermaphroditismus entspricht in der Regel dem weiblichen Karyotyp, seltener gibt es Zellen, die den weiblichen Chromosomensatz enthalten, und Zellen, die den männlichen Chromosomensatz enthalten (ein Phänomen des sogenannten Mosaizismus).

Erstrecken sich die Anzeichen eines echten Hermaphroditismus nicht nur auf die Geschlechtsdrüsen, sondern auch auf innere Geschlechtsmerkmale, handelt es sich um einen echten Hermaphroditismus.

Ein falscher Hermaphroditismus (Pseudohermaphroditismus) tritt auf, wenn ein Widerspruch zwischen inneren (chromosomalen und gonadalen) und äußeren (Genitalstruktur) Geschlechtszeichen (bisexuelle Entwicklung) besteht, d.h. die Keimdrüsen sind nach männlichem oder weiblichem Typ korrekt geformt, aber die äußeren Genitalien weisen Anzeichen von Bisexualität auf. Endokrine Faktoren und chromosomale Mechanismen spielen eine wichtige Rolle bei der Geschlechtsdifferenzierung. Störungen in der Beziehung von Hormonen, die von der Nebennierenrinde, den Keimdrüsen, der mütterlichen und fetalen Hypophyse und der Plazenta ausgeschieden werden, beeinträchtigen die korrekte Bildung des Geschlechts des Kindes während der pränatalen Periode, was das Vorhandensein der Keimdrüsen eines Geschlechts und der inhärenten sexuellen Merkmale verursachen kann beim anderen Geschlecht. Je nach Aussehen und Struktur der äußeren Genitalien ist das Geschlecht mit Pseudohermaphroditismus fast unmöglich festzustellen.

Männlicher Pseudohermaphroditismus ist mit dem männlichen 46-XY-Typ verbunden, der duale Geschlechtsmerkmale oder weibliche äußere Genitalien aufweist. Anomalien können von einfacher Hypospadie bis hin zu einem vollständigen weiblichen Phänotyp reichen. Solche Störungen sind das Ergebnis einer unzureichenden Androgenstimulation der Genitalentwicklung und sind meistens auf eine Unterentwicklung der Leydig-Zellen, Defekte in der Testosteronbiosynthese und eine teilweise oder vollständige Resistenz gegen Androgene zurückzuführen. Dies kann durch seltene feminisierende Tumore der mütterlichen Nebennierenrinde, übermäßige Behandlung mit weiblichen Sexualhormonen usw. verursacht werden.

Die Entwicklung der äußeren Geschlechtsorgane des männlichen Typs und anderer sekundärer männlicher Geschlechtsmerkmale bei Mädchen in Gegenwart von Eierstöcken, Gebärmutter und Eileitern bestimmt den weiblichen falschen Hermaphroditismus. Es ist gekennzeichnet durch einen 46XX-Karyotyp, normale Müller-Gang-Strukturen, das Fehlen von Wolff-Gang-Strukturen und eine Virilisierung der äußeren Genitalien. Es tritt als Folge eines Tumors der Nebennierenrinde der Mutter, ihrer Behandlung während der Schwangerschaft mit männlichen Hormonen und einigen anderen Hormonarzneimitteln auf. Männlicher und weiblicher Hermaphroditismus wiederum wird in externen internen und vollständigen unterteilt. Bei Vorhandensein männlicher Keimdrüsen und der Ähnlichkeit der äußeren Geschlechtsorgane mit weiblichen sprechen sie von äußerem männlichen falschen Hermaphroditismus; in Gegenwart von Hoden und gleichzeitig Gebärmutter, Röhren, unterentwickelter Prostata und Samenbläschen - über inneren männlichen falschen Hermaphroditismus; eine Kombination aus abnormaler Entwicklung der äußeren und inneren Geschlechtsorgane - etwa vollständiger falscher Hermaphroditismus.

1. Normale Geschlechtsdifferenzierung

Stadien und Mechanismen der Geschlechtsdifferenzierung. Zum Zeitpunkt der Befruchtung wird das genetische Geschlecht des Embryos bestimmt (der Satz der Geschlechtschromosomen in der Zygote). Das genetische Geschlecht bestimmt die Bildung des Keimdrüsengeschlechts (die Bildung männlicher oder weiblicher Keimdrüsen). Das Gonadengeschlecht wiederum bestimmt die Bildung des phänotypischen Geschlechts (die Bildung der Genitalgänge und äußeren Genitalien je nach männlichem oder weiblichem Typus).

Differenzierung der Geschlechtsdrüsen (Bildung des Keimdrüsengeschlechts). In der 3. Woche der Embryogenese erscheinen in der Wand des Dottersacks primäre Keimzellen - die Vorläufer von Oogonien und Spermatogonien. In der 4. Woche erscheinen Verdickungen auf den medialen Oberflächen der primären Nieren - Geschlechtsstränge. Dies sind die Rudimente der Keimdrüsen, die aus mesenchymalen Zellen der Primärniere bestehen und mit Zölomepithel bedeckt sind. Anfangs unterscheiden sich die Geschlechtsstränge bei männlichen und weiblichen Embryonen nicht (indifferente Geschlechtsdrüsen).

In der 5.-6. Woche der Embryogenese wandern die primären Keimzellen vom Dottersack zu den Geschlechtssträngen. Sie wandern durch die Blutgefäße und das Mesenchym des Mesenteriums des Hinterdarms. Ab diesem Moment beginnt die Bildung des Keimdrüsengeschlechts. Primäre Keimzellen stimulieren die Proliferation und Differenzierung von Mesenchymzellen und Zölomepithelzellen in den Geschlechtssträngen. Infolgedessen verwandeln sich die indifferenten Gonaden in Hoden oder Eierstöcke und schnüren sich von den Primärnieren ab. Normalerweise differenzieren Geschlechtsstränge in Eierstöcke, wenn sie von primären Keimzellen mit einem 46,XX-Karyotyp besiedelt sind, und in Hoden, wenn sie von Zellen mit einem 46,XY-Karyotyp besiedelt sind. Die Umwandlung der Geschlechtsstränge in Hoden wird durch das SRY-Gen (sex-determining region Y) bestimmt, das auf dem Y-Chromosom lokalisiert ist. Das SRY-Gen kodiert für den Hodenentwicklungsfaktor. Dieses DNA-bindende Protein induziert die Transkription anderer Gene, die die Hodendifferenzierung steuern.

Hodenentwicklung. In der 6.-7. Embryogenesewoche wird aus dem Zölomepithel des Keimstranges die Kortikalis des Hodens gebildet. Anschließend verwandelt sich die Oberflächenschicht der Zellen der Rindensubstanz in das Weiß des Hodens. Geschlechtsstränge wachsen von der inneren Schicht der Rinde in das mesenchymale Stroma der Drüse. Sie bestehen hauptsächlich aus epithelialen (somatischen) Zellen, zwischen denen die primären Keimzellen liegen. Die Keimstränge bilden zusammen mit dem mesenchymalen Stroma das Hodenmark. Fast von Beginn des Wachstums der Geschlechtsstränge an wird die Expression des SRY-Gens in Epithelzellen erhöht. Infolgedessen degeneriert die kortikale Substanz (nur die Albuginea bleibt übrig), und die Geschlechtsstränge verwandeln sich in gewundene Samenkanälchen. Die Epithelzellen der Geschlechtsstränge differenzieren sich zu Sertoli-Zellen und die mesenchymalen Zellen der Medulla zu Leydig-Zellen. In der 9. Woche der Embryogenese beginnen die Sertoli-Zellen, den Müllerschen Gang-Regressionsfaktor und die Leydig-Zellen - Testosteron - abzusondern. Unter dem Einfluss von Testosteron differenzieren sich die primären Keimzellen in den gewundenen Hodenkanälchen zu Spermatogonien (dies geschieht nach der 22. Woche).

Entwicklung der Eierstöcke. In der 7. Woche der Embryogenese trennen sich die Eierstöcke von den Primärnieren. Aus dem Zölomepithel des Geschlechtsstrangs wachsen kurze Genitalstränge tief in das mesenchymale Stroma hinein, das primäre Keimzellen enthält. Primäre Geschlechtszellen vermehren sich und verwandeln sich in Oogonien. Bis zum 5.-6. Monat der Embryogenese werden etwa 7 Millionen Oogonien gebildet. Etwa 15 % der Oogonien verwandeln sich (ohne Teilung) in Eizellen erster Ordnung, der Rest degeneriert. Eizellen erster Ordnung treten in die 1. Teilung der Meiose ein, die im Prophasestadium blockiert wird. Gleichzeitig werden die Geschlechtsstränge durchtrennt und Urfollikel gebildet. Jeder Primordialfollikel enthält eine Oozyte erster Ordnung, die mit einer einzigen Schicht Epithelzellen bedeckt ist. Dann beginnt die Reifung der Follikel: Um die Eizelle bildet sich eine durchsichtige Membran; Epithelzellen wachsen und bilden ein mehrschichtiges Epithel - eine Körnerschicht. In Zukunft erscheint am Follikel die äußere Hülle, die aus mesenchymalen Zellen und dichtem Bindegewebe besteht. Die meiotische Teilung der Eizelle erster Ordnung wird nur in reifen (präovulatorischen) Follikeln unter dem Einfluss von LH fortgesetzt. In der 17.-20. Woche der Embryogenese wird schließlich die Struktur der Eierstöcke gebildet. Follikel in verschiedenen Reifestadien bilden die Rinde des Eierstocks. Ein neugeborenes Mädchen hat etwa 1 Million Follikel. Einige der Follikel unterliegen einer Atresie, so dass zum Zeitpunkt der Menarche 400.000 Follikel in den Eierstöcken verbleiben. Das Mark besteht aus Bindegewebe, durch das Blutgefäße und Nerven verlaufen.

Es ist wahrscheinlich, dass auch andere, noch unbekannte Faktoren die Differenzierung der Keimdrüsen beeinflussen.

2. Entwicklung der Genitalgänge. In der 4. Woche der Embryogenese bilden sich aus dem Mesoderm neben den Geschlechtssträngen paarige Wolffsche (Mesonephric) Gänge und in der 5. Woche seitlich davon Mullersche (Paramesonephric) Gänge.

Differenzierung der Wolfsgänge. Befindet sich neben dem Wolffschen Gang ein normaler Hoden, so werden zwischen der 9. und 14. Woche aus diesem Gang der Nebenhoden, der Samenleiter, die Samenblase und der Ausführungsgang gebildet. Die Differenzierung der Wolffschen Gänge wird durch Testosteron stimuliert, das von Leydig-Zellen sezerniert wird. Testosteron diffundiert nicht auf die gegenüberliegende Seite des Embryos und wirkt daher nur auf den Gang, der dem Wolfshoden am nächsten liegt. Wenn der Eierstock an den Wolffschen Gang angrenzt oder der Hoden kein Testosteron absondert, degeneriert der Gang.

Müller-Gang-Differenzierung. Befindet sich neben dem Müller-Gang ein normaler Hoden, dann degeneriert dieser Gang in der 9.-10. Woche der Embryogenese. Die Degeneration wird durch den Müller-Gang-Regressionsfaktor verursacht, ein Glykoprotein, das von Sertoli-Zellen sezerniert wird. Wenn die Produktion oder Wirkung des Müller-Gang-Regressionsfaktors beeinträchtigt ist oder wenn ein Eierstock an den Müller-Gang angrenzt, dann der Eileiter, die Hälfte des Uteruskörpers (die später mit der gegenüberliegenden Hälfte verschmilzt) und die beiden oberen -Drittel der Vagina werden aus diesem Gang gebildet. Die Eierstöcke sind nicht an der Differenzierung der Müller-Gänge beteiligt, daher wird bei Ovarialdysgenesie die Bildung von Derivaten dieser Gänge nicht gestört.

3. Entwicklung der äußeren Genitalien. Das phänotypische Geschlecht des Neugeborenen wird genau durch die äußeren Genitalien bestimmt. Ihre Entwicklung erfolgt gleichzeitig mit der Entwicklung der Harnwege und des distalen Gastrointestinaltrakts.

In der 3. Woche der Embryogenese wird eine Kloakenmembran gebildet, die den Enddarm überlappt. Seitlich davor bildet sich ein ungepaarter Genitaltuberkel - zwei Genitalfalten. In der 6. Woche teilt sich die Kloakenmembran in die Urogenital- und Analmembran und in der 8. Woche wird sie zur Urogenitalrinne vorne und zum Anal-Rektal-Kanal hinten. Die Genitalfalten sind in 2 Faltenpaare unterteilt: die medial gelegenen Urogenitalfalten, die die Urogenitalfurche umgeben, und die lateral gelegenen Labioskrotalfalten. All diese Ereignisse finden vor der Bildung der Keimdrüsen statt und werden nicht durch Hormone reguliert. Unterschiede zwischen männlichen und weiblichen äußeren Genitalien treten nach der 8. Woche der Embryogenese auf. Die Entwicklungsrichtung der äußeren Geschlechtsorgane wird durch Sexualhormone, vor allem Testosteron, bestimmt.

Beim männlichen Fötus gelangt das in den Hoden produzierte Testosteron mit dem Blut in den Genitaltuberkel, wo es durch das Enzym 5-Alpha-Reduktase in Dihydrotestosteron umgewandelt wird. Dieses Hormon wirkt auf Androgenrezeptoren und bewirkt ein schnelles Wachstum des Genitaltuberkels. Die Urogenitalrinne bewegt sich nach vorne, ihre Ränder (Urogenitalfalten) wachsen zusammen und in der 12. Woche wird ein schwammiger Teil der Harnröhre gebildet. Die Lippenfalten verschmelzen kaudal zum Hodensack. Die Bildung des schwammigen Teils der Harnröhre endet im 4. Monat der Embryogenese, wenn das Ektoderm des Penis in das Lumen der Harnröhre einstülpt.

Bei einem weiblichen Fötus ist der Testosteronspiegel im Blut normalerweise sehr niedrig. Daher unterliegen die indifferenten äußeren Genitalien, die in der 8. Woche der Embryogenese gebildet werden, anschließend nur geringfügigen Veränderungen. Der Genitaltuberkel verwandelt sich in eine Klitoris, die unter Einwirkung von Androgenen nicht nur in der vorgeburtlichen Zeit, sondern auch nach der Geburt zunehmen kann. Die Urogenitalfalten bleiben bestehen und bilden die kleinen Schamlippen. Die Labioskrotalfalten wachsen ohne Verschiebung und gehen in die großen Schamlippen über, und die Urogenitalrinne bleibt offen und bildet den Vorhof der Vagina. Die Position der äußeren Öffnung der Harnröhre wird durch die 14. Woche der Embryogenese bestimmt. Androgene sind in späteren Stadien der Embryogenese nicht mehr in der Lage, die Fusion der Labioskrotalfalten und die Verschiebung der Urogenitalfalten nach vorne zu bewirken.

2. Mögliche Verletzungen der Geschlechtsdifferenzierung

Das Hauptmerkmal von Verletzungen der Geschlechtsdifferenzierung sind die äußeren Geschlechtsorgane des Zwischentyps bei Neugeborenen. Solche Neugeborenen müssen dringend untersucht und ständig überwacht werden, da sie eine Salzverlustkrise und einen Schock entwickeln können. Es ist notwendig, die Ursache der Anomalie der Geschlechtsorgane so schnell wie möglich herauszufinden, die Eltern zu beruhigen und zu beruhigen und gemeinsam mit ihnen für das Kind das Erziehungsgeschlecht zu wählen, das für die Struktur und Funktion am besten geeignet ist der Geschlechtsorgane.

Die sexuelle Differenzierung kann in jedem Stadium der Geschlechtsdifferenzierung gestört sein. Verletzungen können durch Aberrationen der Geschlechtschromosomen, Mutationen von Genen, die an der Bildung des gonadalen und phänotypischen Geschlechts beteiligt sind, sowie durch nicht genetische Ursachen (z. B. Einnahme von virilisierenden Medikamenten während der Schwangerschaft) verursacht werden. Das genetische Geschlecht hängt vom Karyotyp der Zygote ab. Der Karyotyp 46,XX entspricht dem weiblichen Geschlecht und 46,XY dem männlichen. Ursachen genetischer Störungen:

1. Veränderungen in der Anzahl oder Struktur der Geschlechtschromosomen. Zum Beispiel werden klassische Varianten des Klinefelter-Syndroms (47,XXY-Karyotyp) und des Turner-Syndroms (45,X-Karyotyp) durch Nichtdisjunktion von Geschlechtschromosomen während der Meiose während der Gametogenese verursacht. Turner-Syndrom kann auch durch eine Deletion eines der X-Chromosomen verursacht werden.

2. Mosaik auf Geschlechtschromosomen (XX/XY). Ein solcher Mosaizismus findet sich bei einem Drittel der Patienten mit echtem Hermaphroditismus.

3. Punktmutationen von Genen auf den Geschlechtschromosomen, zum Beispiel Mutationen im SRY-Gen auf dem Y-Chromosom.

Geschlechtsstörungen der Gonaden

1. Die Differenzierung der Geschlechtsdrüsen rechts und links erfolgt unabhängig voneinander. Daher kann ihre histologische Struktur unterschiedlich sein. Außerdem können sich in einem Geschlechtsstrang gleichzeitig verschiedene Geschlechtsdrüsen bilden. Zum Beispiel haben echte Hermaphroditen auf beiden Seiten einen Hoden und einen Eierstock in Form einer einzigen Formation (Ovotestis), oder es befindet sich auf der einen Seite ein Hoden und auf der anderen ein Eierstock.

2. Normalerweise wird die Hodenentwicklung durch das SRY-Gen bestimmt, das sich auf dem Y-Chromosom befindet. Dieses Gen wird jedoch bei einigen gonadalen und phänotypischen männlichen Patienten gefunden, die kein Y-Chromosom haben. Wahrscheinlich wird in solchen Fällen das SRY-Gen durch Translokation auf das X-Chromosom oder auf das Autosom übertragen. Hoden können sich auch bei Patienten mit einem 46,XX-Karyotyp bilden, die das SRY-Gen nicht haben. Es wird angenommen, dass solche Patienten mutierte Gene haben, die die Differenzierung der Geschlechtsstränge zu den Hoden und nicht zu den Eierstöcken lenken.

3. Im Stadium der Migration der primären Keimzellen in die Geschlechtsstränge können folgende Anomalien auftreten:

Die Karyotypen der primordialen Keimzellen und der somatischen Zellen der Keimstränge stimmen nicht überein (z. B. wandert eine 46,XX-Zelle in den aus 46,XY-Zellen gebildeten Keimstrang). Primäre Keimzellen sterben normalerweise ab und es entsteht ein „steriler“ Hoden, der keine Keimzellen enthält. Es gibt jedoch Fälle, in denen primäre Keimzellen überleben. Dann enthält der Hoden nur Keimzellen mit einem 46,XX-Karyotyp.

Auch der umgekehrte Weg ist möglich. 46,XY Urkeimzellen können Gene induzieren, die die Differenzierung von 46,XX somatischen Zellen in den Geschlechtssträngen entlang des Hodenbildungswegs lenken.

4. Anders als die Hoden können sich die Eierstöcke entdifferenzieren und zu strangförmigen Bindegewebsgebilden werden. Mögliche Ursachen der ovariellen Dedifferenzierung:

Die Eizellen erster Ordnung werden nicht aus Oogonien gebildet.

Eizellen erster Ordnung sind nicht meiotisch teilungsfähig (z. B. bei Aneuploidie oder Chromosomenaberrationen). So entwickeln sich wahrscheinlich die Striago-Gonaden bei Mädchen mit Turner-Syndrom (45,X- oder 46,X-Karyotypen).

Um die Oozyten bilden sich keine Follikel.

Daher erfordert die Entwicklung des Eierstocks nicht nur das Vorhandensein normaler X-Chromosomen in den Geschlechtsstrangzellen, sondern auch das Vorhandensein normaler Eizellen erster Ordnung.

5. Verletzungen im Stadium der Entwicklung der äußeren Genitalien führen zu Atresie des Anus, Exstrophie der Blase oder Bildung einer angeborenen Kloake, Transposition von Penis und Hodensack (wenn sich der Genitaltuberkel kaudal zu den Genitalfalten bildet) und Agenesie des Penis. Solche Anomalien werden normalerweise durch Störungen in den frühen Stadien der Embryogenese verursacht und nicht durch Störungen des genetischen und gonadalen Geschlechts oder der Sekretion von Sexualhormonen.

6. Im gleichen Stadium wird der Prozess der Invagination des Penis in das Lumen der Harnröhre bei Testosteron- und Dihydrotestosteronmangel oder einem Überschuss an Androgenantagonisten (Progesteron) gestört.

3. Klassifizierung

1. Verletzungen der Geschlechtschromosomen:

A) echter Hermaphroditismus;

B) Verletzungen der Verlegung von Geschlechtschromosomen und der entsprechenden Mosaike;

C) atypische oder gemischte Gonadendysgenesie.

2. Männlicher Pseudohermaphroditismus (MPG):

A) Gonadendysgenesie, Agonadismus;

B) Hodenfeminisierung;

C) unvollständige testikuläre Feminisierung;

D) Defekte in der Testosteronbiosynthese;

E) Persistenz des Eileiters.

3. Weiblicher Pseudohermaphroditismus (JPG):

A) Defekte in der Synthese von Steroiden;

B) mütterliche Tumore, die Androgene produzieren;

C) exogene Einflüsse (Medikamente).

Der erste diagnostische Schritt für deutlich intersexuelle Genitalien ist die Chromosomenanalyse, da bei der Genese genitaler Anomalien Anomalien der Geschlechtschromosomen quantitativ vorherrschend sind. In den meisten Fällen können Sie so eine Uhr in eine bestimmte Gruppe aufnehmen. Tatsächlich haben 50 % der Patienten mit echtem Hermaphroditismus einen reinen 46-XX-Karyotyp in der Lymphozytenkultur, 80 % sind Chromatin-positiv.

Bei einem rein männlichen Karyotyp in Kombination mit intersexuellen oder weiblichen Genitalien spricht man mit einiger Vorsicht von männlichem Pseudohermaphroditismus. Patienten mit rein weiblichem Chromosomensatz und nicht vollständig oder vollständig männlichen Genitalien werden als weiblicher Pseudohermaphroditismus klassifiziert. Liegen bei normalen Geschlechtschromosomen neben Anomalien der Genitalien somatische Fehlbildungen vor, kann nach Ausschluss endokriner Ursachen von einem familiären oder sporadischen Syndrom unbekannter Genese ausgegangen werden.

In letzter Zeit stellt diese Klassifizierung jedoch Patienten und Ärzte nicht mehr zufrieden. Einerseits hat die aktive Verwendung des Begriffs „Hermaphroditismus“ zu einer Verletzung der Vertraulichkeit der Krankheit des Patienten und häufigen Fehlinterpretationen im Umfeld des Patienten geführt. Die Geburt eines Kindes mit einer abnormalen Struktur der äußeren Geschlechtsorgane ist ein schwieriger psychologischer Test für die Familie des Babys, bringt zwangsläufig soziale Probleme für die Angehörigen mit sich, und die bestehende Terminologie für diesen Zustand (Hermaphrodit) verschlimmert nur das psychische Unbehagen in der Familie. Nachdem andererseits die Mechanismen bestimmter Krankheiten genau geklärt sind und die modernen Möglichkeiten der klärenden Diagnostik es ermöglichen, eine nosologische Diagnose zu stellen, wurde es notwendig, die Klassifikation zu ändern, um eine vollständigere Darstellung der Natur des Zustands darzustellen ist entstanden. Es wird vorgeschlagen, sowohl den Begriff „Hermaphroditismus“ selbst, der für Patienten anstößig klingt, als auch die Angabe des Geschlechts in der Diagnose, d. h. männlicher oder weiblicher Hermaphroditismus. Die Verwendung des Begriffs „Violation of Sex Formation“ (NFP) wird empfohlen. Siehe Tabelle auf der Folie.

In Zukunft werden wir zum einfacheren Verständnis des Problems auf etabliertere Terminologie zurückgreifen.

4. Anomalien der Geschlechtschromosomen

Der Zustand der veränderten Genitalien beim Turner-Syndrom und Klinefelter-Syndrom kann nicht als intersexuell angesehen werden. Eine mögliche Hypoplasie der kleinen Schamlippen und eine Hypoplasie des männlichen Genitales mit kleinen Hoden bei Erwachsenen im Kindesalter ist nicht so auffällig, dass bei der Feststellung des somatischen Geschlechts aufgrund der Untersuchung des äußeren Genitales Zweifel bestehen. Bei anderen Karyotypen bereitet dies (insbesondere bei der Geburt) auch keine Schwierigkeiten.

Bei einer mosaikartigen Verlegung der Geschlechtschromosomen kommt es zu Anomalien des äußeren Genitales, hauptsächlich Klitorishypertrophie, sowie einer partiellen Verschmelzung der kleinen und großen Schamlippen, die eine Bestimmung des primären Geschlechts unmöglich macht.

5. Echter Hermaphroditismus

Die Diagnose eines echten Hermaphroditismus kann angenommen werden, wenn Patienten einen dualen oder unbestimmten Typ von Genitalien haben. Erst nach Laparotomie und histologischer Untersuchung der inneren Geschlechtsorgane kann die Diagnose endgültig gesichert werden. Es ist notwendig, den echten Hermaphroditismus vom falschen männlichen Hermaphroditismus, bei dem Hodengewebe, aber keine Eierstöcke vorhanden sind, und vom falschen weiblichen Hermaphroditismus zu unterscheiden, der durch eine virilisierende Hyperplasie der Nebennierenrinde verursacht wird und durch eine stark erhöhte Ausscheidung von 17-Ketosteroiden gekennzeichnet ist.

Die Entwicklung der Geschlechtsorgane hängt von der Dominanz der weiblichen oder männlichen Keimdrüsen, ihrer Entwicklung und funktionellen Aktivität ab. Es gibt verschiedene Kombinationen von Hoden- und Eierstockgewebe. So kann einerseits der Hoden und andererseits der Eierstock lokalisiert werden; die Geschlechtsorgane können auf beiden Seiten durch Formationen dargestellt werden, die anatomisch eine Kombination aus Hoden- und Eierstockgewebe sind - Ovotestis; Bei Vorhandensein eines Hodens oder Eierstocks auf der einen Seite kann sich auf der anderen Seite ein Ovotestis befinden, und schließlich kann ein Ovotestis auf der einen Seite ohne Gonadengewebe auf der anderen Seite vorhanden sein.

Der Entwicklungsgrad von Hoden- und Eierstockgewebe variiert erheblich bis zum Auftreten reifer Follikel in den Eierstöcken und den Anfangsstadien der Spermatogenese in den Hoden. Es wurde festgestellt, dass das in Form eines Hodens präsentierte Hodengewebe im Vergleich zu Ovotestis eine ausgeprägtere androgene Wirkung hat. So wurde bei der Mehrzahl der Patientinnen bei der Geburt durch das Vorhandensein von Ovotestis das weibliche Passgeschlecht festgestellt. Äußerlich können Patienten einen kleinen Penis entwickeln, Hypospadie, skroto-labiale Falten nähern sich der Form des Hodensacks, der den Hoden enthält oder den Schamlippen ähnelt, wenn keine Keimdrüsen vorhanden sind. Die Vagina ist oft gut entwickelt, kann sich in die hintere Harnröhre öffnen, die Klitoris ist hypertrophiert, was den Genitalien ein bereits weibliches Aussehen verleiht. Bei einer Reihe von Patienten kann es bei Vorhandensein eines Penis zu periodischen Blutungen aus der Vagina oder der Harnröhre kommen (wenn der Sinus urogenitalis vorhanden ist). Manchmal werden Spermien im Sperma gefunden. Die Ausscheidung von Östrogenen und Androgenen im Urin liegt zwischen der männlichen und weiblichen Norm.

6. Gemischte Gonadendysgenesie

Eine Form des Intersexismus, bei der einerseits eine dysgenetische Keimdrüse nachgewiesen wird - ein Keimdrüsenstrang, andererseits ein Hoden oder ein Tumor der Keimdrüse. In den meisten Fällen ist die Entwicklung der paramesonephrischen Gänge nur teilweise verzögert. In einigen Fällen bleiben aufgrund der ausgeprägten Wirkung von fötalem Testosteron Derivate der mesonephrischen Gänge (z. B. der Vas deferens) erhalten. Symptome. Die äußeren Genitalien sind sehr unterschiedlich ausgebildet. Aufgrund des nur einseitigen Hodenabstiegs oder des Vorhandenseins von Tuben- und Uteruskomponenten kann die Bildung der Genitalfalte (große Schamlippen oder Hodensackhälften) asymmetrisch sein. Allgemeine Symptome wie Kleinwuchs und andere fakultative Merkmale weisen in einigen Fällen darauf hin, und andere fakultative Merkmale weisen in einigen Fällen auf das Vorliegen eines Turner-Syndroms hin.

7. Männlicher Pseudohermaphroditismus

Ein unbestrittener männlicher Karyotyp und bilaterale Hodenverlegung (Ausnahme ist Agonadismus), das Fehlen struktureller Derivate der paramesonephrischen Gänge (Ausnahme ist das Eileiterpersistenzsyndrom, das bei männlichem Pseudohermaphroditismus umstritten ist). Gründe: Abnahme oder Fehlen der Testosteronproduktion sowie die Ineffizienz der Testosteronwirkung auf Zielorganzellen bei normaler Androgensekretion. Je nach Grad der Beeinträchtigung reicht das Spektrum der Anomalien des äußeren Genitales von normal weiblich (mit verkürzter, blind endender Vagina ohne Gebärmutterhals) bis hin zu fast normal männlich mit Hypospadie oder Kryptorchismus.

Agonadismus. Dies ist eine seltene, oft familiäre Erkrankung. Die Patienten haben einen Karyotyp von 46, XY, normale weibliche oder leicht virilisierte (I-II-Grad nach Prader) Genitalien ohne Uterus und Eileiter; in einigen Fällen werden Reste von mesonephrischen Gängen gefunden. Gonaden können anatomisch nicht erkannt werden. Da es jedoch Anzeichen für einen AMH (Faktor X)-Einfluss gibt, müssen in der Embryonalzeit Hodengewebe oder Sertoli-Zellen vorhanden sein. Die Autoren glauben, dass das Fehlen des Nachweises von Hoden während der Laparotomie für die Diagnose von Agonadismus nicht ausreicht. Sie legen nahe, dass es zwischen dem tatsächlichen Agonadismus und der „Anorchie“ mit normalen männlichen Genitalien ein Spektrum von Anomalien der Vulva gibt, das von der Menge des Testosteron-produzierenden Gewebes abhängt.

testikuläre Feminisierung. In den meisten Fällen wird die testikuläre Feminisierung während der Pubertät diagnostiziert.

Definition. Männlicher Pseudohermaphroditismus mit einem 46,XY-Karyotyp, Hoden, normalen weiblichen äußeren Genitalien (vollständige Form) oder intersexuellen Genitalien (unvollständige Form) aufgrund einer Resistenz peripherer Gewebe (Zielorgane) gegen Testosteron und 5-alpha-Dihydrotestosteron, das in normalen Mengen produziert wird.

Genetik. Familiäre Fälle sind häufig. Vererbung auf dem X-Chromosom, entsprechend dem rezessiven Typ. Vollständige und unvollständige Formen treten nicht gleichzeitig in derselben Familie auf.

Die Prävalenz ist unbekannt, da es erhebliche Schwierigkeiten bei der Diagnose unvollständiger Formen gibt. Für Vollformen wird die Prävalenz mit 1:60.000 angenommen; tatsächlich ist es offensichtlich mehr.

Defekte in der Testosteronbiosynthese. Während Defekte in 21- und 11-Hydroxylasen aufgrund einer erhöhten intrauterinen Androgenisierung zu weiblichem Pseudohermaphroditismus führen, gibt es eine Reihe von Erkrankungen, die die Testosteronsynthese bereits in utero verhindern. Diese Defekte sind bis zu einem Mangel an 20,22-Desmolase nie so vollständig, dass sie normale weibliche Genitalien bilden: In den meisten Fällen fehlen bei männlichem Karyotyp und normalen Hoden der Uterus und die obere Vagina sowie die intersexuellen äußeren Genitalien sind eindeutig virilisiert. Besonders charakteristisch ist eine Hypospadie unterschiedlichen Ausmaßes, sowohl bei Hodenhochstand als auch bei normal lokalisierten Hoden.

Persistenz des Eileiters. Es handelt sich um phänotypisch unauffällige Männchen mit häufig gestörtem Hodenabstieg, obwohl die äußeren Genitalien ansonsten unauffällig sind. Wenn solche Erkrankungen nicht in der Familie aufgetreten sind, wird die Diagnose in den meisten Fällen während der Operation auf einen Leistenbruch oder Kryptorchismus gestellt. Gleichzeitig wird ein hypoplastischer Uterus mit Röhrenrudimenten gefunden (z. B. in einem Bruchsack). Es wird angenommen, dass die Ursache der Krankheit ein Mangel an Anti-Müller-Hormon (AMH, Faktor X) oder eine Resistenz der paramesonephrischen Gänge dagegen ist.

8. Weiblicher Pseudohermaphroditismus

Die intrauterine Virilisierung eines Fötus weiblichen genetischen und gonadalen Geschlechts kann das Ergebnis von drei bekannten Ursachen sein:

a) intrauterine Virilisierung aufgrund der Produktion von Androgenen durch die Nebennieren mit Defekten in der Steroidsynthese (adrenogenitales Syndrom);

b) endogene Produktion von Androgenen im Körper der Mutter;

c) Verabreichung von Hormonen oder anderen Arzneimitteln an die Mutter.

Weiblicher Pseudohermaphroditismus bei Steroidsynthesedefekten. Die Rede ist von: a) einem Defekt der 21-Hydroxylase ohne und mit Salzverlustsyndrom; b) 11-Hydroxylase-Defekt; c) ein Dehydrogenase-Defekt, bei dem eine leichte Virilisierung des genetisch weiblichen Fötus festgestellt wird. Im klinischen Bild tritt die Insuffizienz der Produktion von Mineralstoffen und Glukokortikoiden in den Vordergrund.

Weiblicher Pseudohermaphroditismus bei androgenproduzierenden Tumoren der Eierstöcke oder der Nebennierenrinde der Mutter. In den meisten Fällen macht sich die mütterliche Virilisierung bereits während der Schwangerschaft bemerkbar. Weiblicher Pseudohermaphroditismus, der durch die Exposition gegenüber Hormonen oder anderen Medikamenten während der Schwangerschaft entsteht. Die Einnahme von Hormonen oder anderen Medikamenten durch die Mutter während der Schwangerschaft kann zu einer fetalen Virilisierung führen. Weiblicher Pseudohermaphroditismus bei einem Kind, dessen Mutter während der Schwangerschaft vorübergehende Symptome hatte, die auf androgene Einflüsse hinweisen.

9. Histologische Diagnose

Eine unabdingbare Voraussetzung für die Untersuchung eines Hermaphroditen ist eine histologische Untersuchung des aus ihrer Biopsie gewonnenen Gewebes beider Keimdrüsen. Der Zustand der rechten und linken Keimdrüsen kann unterschiedlich sein, sodass eine Biopsie einer von ihnen keine Vorstellung von der Struktur beider Keimdrüsen gibt.

Wenn sich die Keimdrüsen in der Bauchhöhle befinden, ist die Gewinnung von Biopsiematerial durch Laparoskopie und Laparotomie möglich, wobei die Laparotomie vorzuziehen ist: Dies ermöglicht eine breitere Untersuchung der Keimdrüsen und Beckenorgane und gleichzeitig die Durchführung der erforderlichen chirurgischen Eingriffe.

Bei der Untersuchung der Gonaden werden Funktionszustand und Reifegrad aller morphologischen Strukturen bewertet: Gonozyten, Hodenkanälchen, Follikel und interstitielles Gewebe (Leidigzellen, Thekagewebe). Dies hilft, die potenzielle Funktionalität der Gonade vorherzusagen und über die Wahl des Geschlechts des Hermaphroditen zu entscheiden.

Geschlechtsdifferenzierung Hermaphroditismus Chromosom

Fazit

Das Thema Hermaphroditismus ist in unserer Zeit relevant, weil. ist nicht nur ein medizinisches, sondern auch ein großes soziales Problem für die an dieser Krankheit erkrankten Menschen, für ihr unmittelbares Umfeld.

Die Möglichkeiten der modernen Medizin ermöglichen dieser Patientengruppe ein erfülltes Leben und in manchen Fällen Kinder zu bekommen. Dieses Problem liegt jedoch völlig außerhalb der Kontrolle der modernen Medizin. Es gibt sehr viele Ursachen für Hermaphroditismus, aber nur sehr wenige Methoden, um ihn zu korrigieren, mit Ausnahme einiger Formen. Die Manifestationen des Hermaphroditismus sind vielfältig und nicht immer sofort erkennbar. Beim Hermaphroditismus hat eine Person Schwierigkeiten mit der sexuellen Selbstbestimmung in einem sozialen Umfeld.

Die histologische Diagnostik (Biopsie der Keimdrüsen) ermöglicht die Beurteilung des funktionellen und morphologischen Zustands der Keimdrüsen und ist eine der wichtigsten Methoden zur Erstellung dieser Diagnose. Die Aufgabe der Medizin besteht darin, wirksame Methoden zur Diagnose von Hermaphroditismus zu entwickeln, die es ermöglichen, mit hoher Wahrscheinlichkeit über die Diagnose eines Kindes zu sprechen, und Methoden zur Korrektur und Behandlung von Hermaphroditismus beim Menschen zu entwickeln, um eine Person zurückzugeben auf die Möglichkeit, Kinder zu bekommen.

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Diese Pathologie ist ein Phänomen, bei dem der Patient sowohl Hoden als auch Eierstöcke hat. Eine weitere Option für die Entwicklung der Pathologie ist das Vorhandensein von Geschlechtsorganen mit histologischen Merkmalen beider Geschlechter (Ovotestis). Die Diagnose kann als gesichert angesehen werden, wenn die Untersuchung zwei Arten von Keimdrüsenepithel zeigt. Laut Statistik gibt es etwa vierhundert Fälle von Manifestationen dieser Pathologie.

Patienten mit dieser Pathologie können in drei Gruppen eingeteilt werden:

• Patienten mit Ovotestis (Vorhandensein von Hoden- und Eierstockgewebe) (zwanzig Prozent der Fälle);
• Patienten, die auf der einen Seite einen Ovotestis und auf der anderen Seite einen Eierstock oder Hoden haben (vierzig Prozent der Fälle);
• Patienten mit Hoden auf der einen Seite und Eierstock auf der anderen (übrige Patienten).

Äußere Fortpflanzungsorgane bei Patienten befinden sich in verschiedenen Stadien des Übergangs von männlich zu weiblich. Sechzig Prozent der Patienten, bei denen männliche Merkmale vorherrschen, werden als Jungen erzogen. Es ist jedoch erwähnenswert, dass nur zehn Prozent der Patienten gesunde männliche Geschlechtsorgane haben. Die meisten leiden unter Hypospadie und mehr als die Hälfte der Schamlippen sind mit dem Hodensack verwachsen. Zwei Drittel der Gesichter mit weiblichen äußeren Merkmalen haben eine vergrößerte Klitoris.

Trotz der Tatsache, dass der Nebenhoden ziemlich gut entwickelt ist, kann das Vorhandensein des Vas deferens nur bei dreißig Prozent der an der Krankheit leidenden Patienten festgestellt werden. Bei Patienten mit Ovotestis haben 75 % einen Nebenhoden und 60 % einen Eileiter. Der Uterus ist entweder verkleinert oder hat ein Horn. Die Lage der Eierstöcke bei einem Patienten ist ähnlich wie bei einer reproduktionsgesunden Person. In diesem Fall können die Ovotestis oder Hoden mit einem Leistenbruch kombiniert werden. Bei einem Drittel der Patienten ist Hodengewebe in der Labioskrotalfalte oder direkt im Hodensack lokalisiert. Im zweiten Drittel befindet sich dieses Gewebe im Leistenkanal, im Übrigen im Bauch.

Während der Pubertät kommt Virilisierung oder Feminisierung in unterschiedlichem Ausmaß deutlich zum Ausdruck. Bei 75 Prozent der Patientinnen mit dieser Störung vergrößern sich die Brustdrüsen und etwa die Hälfte beginnt mit der Menstruation. Die männliche Menstruation zeigt sich durch das Vorhandensein von Blut im Urin. Im Vergleich zur Spermatogenese tritt der Eisprung bei Patientinnen häufiger auf. Menschen mit männlichem Phänotyp spüren die Symptome des Eisprungs durch Hodenschmerzen. Es sollte beachtet werden, dass angeborene Defekte anderer Körpersysteme ein seltener Fall sind.

Produktion von Sexualhormonen

Eierstöcke von einem Viertel der Patientinnen haben Corpus luteum. Dies bedeutet, dass solche Patienten ein normal entwickeltes neuroendokrines System haben. Eierstockgewebe produziert Östradiol, was zur Feminisierung und dem Auftreten der Menstruation führt. Bei Patienten mit männlichem Phänotyp scheint die Östrogenproduktion gegenüber der Östradiolproduktion dominant zu sein. Einige von ihnen produzieren Spermien.

Die Wahl des Geschlechts des Kindes hängt von seinen individuellen anatomischen Merkmalen ab. Bei älteren Kindern und Erwachsenen sollten Genitalien entfernt werden, die nicht mit ihrem Phänotyp und dem Geschlecht, mit dem die Person aufgewachsen ist, übereinstimmen. In einigen Fällen kann eine Modifikation der äußeren Genitalien erforderlich sein. Wenn es um die Erhaltung von Fortpflanzungsorganen geht, muss die Wahrscheinlichkeit berücksichtigt werden, dass sich in ihnen verschiedene Arten von Tumoren entwickeln. Echter Hermaphroditismus und Tumore der Fortpflanzungsorgane sind selten kompatibel, aber in einigen Fällen werden bei Patienten (mit einer XY-Zelllinie) Gonadoblastome gefunden.

Prozess auf genetischer Ebene

Zwei Drittel der pathologischen Patienten sind Träger des Karyotyps 46,XX. Nur zehn Prozent haben einen 46,XY-Karyotyp. Im Übrigen sind sie durch chromosomalen Mosaizismus mit Isolierung der XY-Zelllinie gekennzeichnet. Aus welchem ​​Grund sich die Genitalien auf diese Weise entwickeln, ist unbekannt. Es wird angenommen, dass in einer solchen Situation die Menge an Erbmaterial des Y-Chromosoms ausreicht, um die Entwicklung von Hodengewebe zu induzieren.

Die Ursache des echten Hermaphroditismus ist bis heute nicht vollständig geklärt. Es ist sogar unmöglich, spezifische Faktoren zu bestimmen, die zur Ursache des Auftretens des pathologischen Prozesses führen könnten. Es gab einige Faktoren, die Genetiker zu der Tatsache führten, dass es eine erbliche Spur gibt.

Durch das Studium der genetischen Formel solcher Patienten bestimmen sie den Karyotyp weiblichen Ursprungs - 46 XX. Diese Formel ist bei Patienten in der Hälfte der Fälle inhärent. Die männliche Formel ist hier in der Minderheit, etwa 15 Prozent. Die Formel für Männer lautet 46 XY. Wie in den übrigen Fällen wird hier Mosaikismus diagnostiziert. Eine Verletzung des chromosomalen Ursprungs tritt als Folge von Mutationen sowie einer bestimmten Nicht-Disjunktion auf. Es ist auch sicher zu sagen, dass die Translokation von Chromosomen. Führt auch zu echtem Hermaphroditismus. Vor relativ kurzer Zeit wurde auch ein Mutationsprozess, der Chimärismus, identifiziert. Zum Zeitpunkt der Empfängnis wird dieselbe Eizelle gleichzeitig von zwei Spermien befruchtet. So wird eine Gonade bisexuellen Ursprungs gebildet.

Der wahre Hermaphroditismus des Fotos kann hier eingesehen werden.

Symptome

Manifestationen klinischen Ursprungs sind sehr vielfältig und spezifisch. Es gibt viele Kombinationen und Optionen. Die meisten Kinder mit echtem Hermaphroditismus haben einige Veränderungen im Genitalbereich. Die gemischte Struktur wird deutlich beobachtet, auf andere Weise hat dieser Begriff einen eigenen Namen - Intersex. Nur bei 15 Prozent der Hermaphroditen überwiegt eindeutig das Zeichen eines bestimmten Geschlechts. Wenn ein Hermaphrodit echten Ursprungs einen männlichen Phänotyp hat, dann hat er einen kleinen Penis, Kryptorchismus oder Hypospadie. Wenn es eine signifikante weibliche Dominanz gibt, dann haben sie eine große Klitoris und das Vorhandensein eines Sinus des Urogenitalplans.

Durch das Studium des männlichen Phänotyps wird also echter Hermaphroditismus. Das Vorhandensein des Hodens in der Hodenhöhle, in der Falte der Hodensackstruktur des Organs. Der Hoden kann sich auch im Leistenkanal oder in der Bauchhöhle befinden. Die Hodenkanälchen fehlen praktisch. In seltenen Fällen bleibt die Spermienproduktion erhalten und kann durch die Tubuli transportiert werden. Wenn die Gonaden vollständig fehlen, erscheint das Organ als Schamlippen (klein und groß). Zusätzlich zu den oben genannten Anomalien werden keine anderen Veränderungen im Körper einer kranken Person beobachtet. In seltenen Fällen wird eine Leistenkanalhernie als begleitende Pathologie beobachtet.

Zwar kann Hermaphroditismus bei einer Person bereits zum Zeitpunkt der Geburt und im Prozess der Entwicklung und Formung des Körpers festgestellt werden. Am häufigsten werden die Hoden, Nebenhoden und Kanäle der Samenleiter mit den Eileitern und der Gebärmutter eines einhornigen Plans kombiniert. Was die Vagina betrifft, so kann sie gut geformt und ohne Behinderung in der Leistengegend offen sein. All dies ist relativ zur Mittellinie des Hodensacks oder hinter dem Harnröhrenkanal. Bei Hermaphroditen entspricht die Bildung der Eierstöcke einer gesunden Person, es gibt jedoch keine komplexe Funktion mit anderen Fortpflanzungsorganen. Bei einem kleinen Teil der Kranken kann es zu Eisprungsprozessen kommen.

Diagnostische Methoden

Es muss immer zwischen echtem und falschem Hermaphroditismus unterschieden werden. Um eine solche Trennung durchzuführen, ist es notwendig, die Konsultation verschiedener Spezialisten aufzusuchen:

• Urologe.
• Gynäkologe.
• Genetiker.
• Endokrinologe.

Ein obligatorisches Kriterium für die Diagnose ist eine Untersuchung des körperlichen Plans. Die Organe des äußeren Plans, das Vorhandensein und der Grad von Anzeichen sekundärer sexueller Manifestationen werden untersucht. Nach einer visuellen Untersuchung wird eine Palpation der äußeren Organe eines Mannes oder einer Frau durchgeführt. Untersuchung des rektalen oder vaginalen Plans. Ein obligatorisches Element der Diagnostik ist die Verwendung eines Ultraschallgeräts. Dabei werden sowohl die Beckenorgane als auch die Nebennieren berücksichtigt.

Neben der Notwendigkeit, zwischen echtem und komplexem Hermaphroditismus zu unterscheiden, gibt es auch andere Krankheiten. Viele Genetiker teilen echten Hermaphroditismus mit Klinefelter-Syndromen sowie Shereshevsky-Turner-Syndromen. Für solche Zwecke wird es verwendet:

• Sammlung und Nachweis von Chromatin der sexuellen Ordnung.
• Bestimmung des Karyotyps.
• Die Untersuchung des Testosteron-, Östrogen- und anderer grundlegender Hormone.
• Andere Proben und Tests auf individueller Basis.

Um eine definitive Diagnose zu stellen, ist es notwendig, eine umfassende Probenahme von Keimdrüsengewebe durch Biopsie durchzuführen. Auch Bestätigung des histologischen Plans von Geweben ovariellen und testikulären Ursprungs. Eine diagnostische Laparotomie ist obligatorisch.

Therapeutische Maßnahmen

Echter Hermaphroditismus wird durch die Ergebnisse diagnostischer Maßnahmen behandelt. Laut Statistik werden Kinder mit identifiziertem echtem Hermaphroditismus meistens als Mädchen eingestuft. Diese Tatsache hängt damit zusammen, dass die Gonaden im weiblichen Plan häufiger vorherrschen als im männlichen.

Nach der Erstbehandlung des Patienten werden verschiedene chirurgische Eingriffe eines Korrekturplans durchgeführt. Dabei werden alle Aspekte berücksichtigt, wie zum Beispiel:

• Anatomie.
• Psychologie.
• Funktion.

Bei solchen Patienten wird direkt eine Gonadektomie durchgeführt. Obligatorischer chirurgischer Eingriff ist die Entfernung oder plastische Operation der äußeren Fortpflanzungsorgane.

Überwiegen weibliche Geschlechtshormone, werden alle Gewebe testikulären Ursprungs entfernt. Dasselbe Prinzip gilt für jene Patienten, bei denen männliche Sexualhormone überwiegen. Wenn eine Frau eine große Menge Haare an intimen Stellen und anderen Körperteilen hat, werden sie durch Epilation entfernt.

Das wichtigste Prinzip bei der Behandlung eines solchen pathologischen Prozesses ist die Identifizierung des vorherrschenden Hormons. Ferner ist es notwendig, von den durch diagnostische Mittel erhaltenen Daten auszugehen. Die chirurgische Korrektur des Körpers löst dieses Problem. In Zukunft sind solche Patienten in ständiger Erhaltungstherapie des Hormonplans.

Viele Menschen haben von Hermaphroditen gehört, aber nicht jeder kennt die Arten des sexuellen Hermaphroditismus. Die Krankheit impliziert, dass eine Person Geschlechtsorgane beider Geschlechter entwickelt hat. Was ist die Besonderheit einer solchen Pathologie? Wir werden darüber in dem Artikel sprechen.

Falscher Hermaphroditismus

Was ist das? Wie sieht Hermaphroditismus beim Menschen aus? Fotos von Menschen, die an der Krankheit leiden, werden in dem Artikel veröffentlicht. Es ist erwähnenswert, dass falscher Hermaphroditismus eine Krankheit ist, bei der die Geschlechtsdrüsen korrekt gebildet sind, die äußeren Genitalien jedoch Anzeichen von Bisexualität aufweisen. In diesem Fall besteht ein Widerspruch zwischen dem inneren (chromosomalen, gonadalen) und dem äußeren (je nach Struktur der Geschlechtsorgane) Geschlecht. Falscher Hermaphroditismus ist männlich und weiblich.

Männlicher Hermaphroditismus

Wie sieht Hermaphroditismus bei Männern aus? Sie können Hoden beobachten, aber die äußere Struktur der Geschlechtsorgane ist eher weiblich. Die Figur entwickelt sich entsprechend dem weiblichen Typ. Aber nicht nur die Physiologie, sondern auch die menschliche Psyche verändert sich. Als Frau fühlt er sich wohler.

Es gibt jedoch einige Anomalien. Erstens ist die Harnröhre nicht richtig entwickelt. Diese Anomalie wird Hypospadie genannt. Auch die Hoden sind verlegt (Kryptorchismus).

Manchmal wird die Krankheit als Androgeninsensitivitätssyndrom bezeichnet, das durch einen männlichen 46XY-Karyotyp gekennzeichnet ist. Wenn der Phänotyp Äußerlichkeiten aufweist, die dem Aussehen von Männern ähneln, spricht man vom Reifenstein-Syndrom.

Weiblicher Hermaphroditismus

Eine Frau hat Eierstöcke, aber das Aussehen ähnelt dem von Männern. Außerdem ist die Muskulatur der Frau stark ausgeprägt, ihre Stimme vergröbert und der Haarwuchs am ganzen Körper nimmt zu. Es ist angenehmer für sie, sich wie ein Mann zu fühlen.

Die Krankheit ist durch das Vorhandensein eines weiblichen Karyotyps 46XX und Eierstöcke gekennzeichnet. Aber die äußere Geschlechtsstruktur ist anders. Angesichts des enzymatischen Mangels, der eine Verletzung des Kalium-Natrium-Stoffwechsels hervorruft, kann der Patient über Bluthochdruck und häufige Ödeme klagen.

Verletzung der Entwicklung der Geschlechtsdrüsen. Turner-Syndrom

Spezialisten können auf das Turner-Syndrom stoßen, das durch eine genetische Mutation auf dem X-Chromosom verursacht wird. Eine solche Anomalie provoziert eine Deformation der Gene (im Prozess der Expression), die die Funktion der Eierstöcke steuern. Infolgedessen kommt es zu einer Verletzung der Keimdrüsenbildung (sie bleiben in der Kindheit oder fehlen). Die Patienten leiden häufig unter Erkrankungen der Nieren und des Herzens.

In einigen Fällen können Mosaikvarianten der Chromosomentransformation gefunden werden. Eine solche Anomalie stört die Funktion der Eierstöcke. Die Entwicklung somatischer Zellen ist schwierig. Menschen mit Turner-Syndrom sind klein und haben andere äußere Anomalien.

Syndrom der reinen Keimdrüsenagenesie

Die Anomalie tritt als Folge von X- oder Y-Chromosomen auf. Unter diesem Begriff versteht man das angeborene Fehlen der Keimdrüsen.

Die Patienten zeichnen sich durch ein normales Wachstum aus, aber die sekundären Geschlechtsmerkmale sind nicht vollständig entwickelt. Äußere Genitalien - weiblich, infantil. Das genetische Geschlecht ist nicht festgelegt, das Keimdrüsengeschlecht fehlt. Bei Frauen beginnt die Menstruation nicht in dem Stadium, was zum Grund für einen Arztbesuch wird.

Unterentwicklung der Hoden

Es lohnt sich, zwei Formen der Krankheit hervorzuheben.

Bilateral. In diesem Fall sind die Hoden auf beiden Seiten unterentwickelt, aber die Produktion vollwertiger Spermien ist unmöglich. Die innere Struktur der Geschlechtsorgane nach dem weiblichen Typ. Äußere Organe weisen sowohl weibliche als auch männliche Merkmale auf. Angesichts der Unmöglichkeit, Testosteron durch die Hoden zu produzieren, ist die Menge an Sexualhormonen im Blut minimal.

Gemischt. Die Fortpflanzungsorgane können sich asymmetrisch entwickeln. Auf der einen Seite befindet sich ein normaler Hoden, dessen Fortpflanzungsfunktion erhalten bleibt. Die andere Seite wird durch eine Bindegewebsschnur dargestellt. In der Adoleszenz entwickelt der Patient sekundäre Geschlechtsmerkmale entsprechend dem männlichen Typ. Durch die Untersuchung des Chromosomensatzes bei der Diagnose einer Krankheit enthüllen Spezialisten Mosaizismus.

Wahrer Hermaphroditismus

Im Körper gibt es sowohl männliche Geschlechtsdrüsen - Hoden als auch weibliche - Eierstöcke. Eines der Organe ist unterentwickelt und produziert keine Keimzellen. In einem anderen Fall können die Drüsen verschmelzen. Aber eine solche Situation kann in Ausnahmefällen beobachtet werden. Es ist mit der abnormalen Entwicklung des Fortpflanzungssystems während der pränatalen Phase verbunden.

Weltweit gibt es nicht mehr als 200 Fälle von echtem Hermaphroditismus beim Menschen (Foto im Artikel).

Es ist schwierig, die Faktoren, die den Ausbruch der Krankheit beeinflussen, genau zu bestimmen. Eine Reihe von Studien bringen die Krankheit in seltenen Fällen mit einer Translokation und Mutation von Chromosomen in Verbindung. Dazu gehört auch die doppelte Befruchtung einer Eizelle, die zur Entstehung bisexueller Keimdrüsen führt. Fotos von Menschen, die an der Krankheit leiden, sind oft beängstigend oder verwirrend.

Symptome von Hermaphroditismus beim Menschen:

• Fehlentwicklung des Penis.
• Die Hoden steigen nicht in den Hodensack ab.
• Die Harnröhre ist verlagert und befindet sich nicht auf der Eichel, sondern in einem anderen Bereich des Organs.
• Krümmung des Penis.
• Intensive Entwicklung der Milchdrüsen.
• Eine hohe Stimme, die nicht dem Passalter entspricht.
• Unfruchtbarkeit.
• Pubertät, die vorzeitig aufgetreten ist.

So manifestiert sich Hermaphroditismus. Fotos von menschlichen Organen sind in solchen Fällen in allen medizinischen Enzyklopädien enthalten.

Andere Symptome. Chromosomen

Bei Verletzung der intrauterinen Entwicklung des Fötus kommt es zu einer falschen Verlegung seiner Geschlechtsorgane. Unter den Hauptursachen kann eine Mutation genannt werden, die ein plötzlicher Zusammenbruch des genetischen Systems ist. Meistens geschieht dies in einem frühen Stadium der fötalen Entwicklung aufgrund des Einflusses verschiedener Faktoren, wie zum Beispiel:

• Bestrahlung.
• Chemische Vergiftung während der Schwangerschaft. Dazu gehören Vergiftungen mit Lebensmittelgiften, Medikamente, die für Frauen in Position nicht empfohlen werden. Dazu gehören auch Alkohol und Drogen.
• biologischer Einfluss. Es bedeutet eine Infektion einer schwangeren Frau mit Toxoplasmose, Viruserkrankungen.

Ausfall des Hormonsystems

Diese Situation kann sowohl bei einer Frau als auch bei einem Embryo beobachtet werden. Die Krankheit kann provoziert werden:

• Erkrankung der Nebennieren.
• Falsche Arbeit der Hypophyse oder des Hypothalamus, die für die Steuerung der Entwicklung der Keimdrüsen verantwortlich sind.

Diagnose der Krankheit

Im Verlauf der Studie bestimmt der Arzt die weitere Behandlung unter Berücksichtigung der folgenden Nuancen:

• Schwangerschaftsverlauf bei der Mutter. Dies berücksichtigt den Einfluss von Infektionen, toxischen Substanzen.
• Fehlentwicklung der Geschlechtsorgane.
• Das Vorhandensein von Beschwerden über Probleme im Zusammenhang mit sexueller Aktivität.
• Die Patientin ist unfruchtbar.

Allgemeine Inspektion

Zur Feststellung von Abweichungen wird eine Inspektion durchgeführt. Männer können Brustdrüsen entwickeln, Frauen können überschüssige Muskulatur entwickeln. Meistens manifestiert sich Hermaphroditismus anfänglich auf diese Weise beim Menschen.

Außerdem muss der Arzt das Vorhandensein anderer Krankheiten ausschließen. Dazu wird der Blutdruck kontrolliert, das Wachstum gemessen, eine Untersuchung der Haut durchgeführt, der Haarwuchs und die Verteilung des Fettgewebes beurteilt.

Fachberatung

An der Rezeption findet eine Untersuchung der äußeren Genitalien statt, um Anomalien in ihrer Entwicklung zu erkennen. Bei Männern wird die Prostata untersucht, der Hodensack wird abgetastet.

Es ist auch notwendig, einen Genetiker, Endokrinologen und Gynäkologen zu konsultieren. Um echten Hermaphroditismus von falschem zu unterscheiden, greifen Experten auf die Definition von Geschlechtschromatin zurück - Karyotypisierung. Es sollte beachtet werden, dass im Endstadium zur Bestimmung des echten Hermaphroditismus eine diagnostische Laparotomie, eine Biopsie der Gonaden, durchgeführt werden muss.

Karyotypisierung

Die Studie untersucht die Anzahl und Zusammensetzung von Chromosomen. Auf diese Weise kann das genetische Geschlecht bestimmt werden.

Ultraschall der Beckenorgane

In diesem Fall werden die Bauchorgane auf Anomalien in der Struktur des Fortpflanzungssystems diagnostiziert. Besonderes Augenmerk wird auf das Vorhandensein von Eierstöcken oder Hoden gelegt, die nicht in den Hodensack abgestiegen sind.

Die Studie ermöglicht es Ihnen, eine Schlussfolgerung zu ziehen, die die genaue Struktur der menschlichen Geschlechtsorgane angibt.

Laborforschung

Falls erforderlich, kann der Arzt Tests zur Bestimmung der Hormone im Urin und im Blut verschreiben. Die Liste der Tests sollte vom Arzt festgelegt werden. Dies können Schilddrüsen-, Nebennieren-, Hypophysen- und Sexualhormone sein.

Behandlung. Hormontherapie

Angesichts der Ursachen des Hermaphroditismus beim Menschen kann der Arzt Sexualhormone oder Schilddrüsenmedikamente verschreiben. Glukokortikoide können auch während der Behandlung verwendet werden. In einigen Fällen werden hormonelle Medikamente verschrieben, die die Funktion der Hypophyse regulieren.

Die Hauptaufgabe der therapeutischen Maßnahme ist die Identifizierung der zivilen Anpassung des hormonellen Hintergrunds. Die Behandlung reduziert sich auf die chirurgische Korrektur der Organe und die Hormontherapie. In einigen Fällen ist es ratsam, kombinierte orale Kontrazeptiva zu verwenden.

Die Krankheit, die durch eine angeborene Anomalie der Nebennieren verursacht wurde, ist ratsam, mit Glucocorticoid- und Mineralocorticoid-Hormonen zu behandeln.

Männlichen Patienten werden lang wirkende Testosteronpräparate verschrieben.

Operativer Eingriff

Auf Wunsch des Patienten können Sie auf eine chirurgische Korrektur der Anomalie zurückgreifen. Männern wird eine plastische Operation an den äußeren Geschlechtsorganen angeboten, die die Begradigung und Vergrößerung des Penis, das Absenken der Hoden in den Hodensack und andere notwendige Maßnahmen umfasst. Unterentwickelte Hoden werden chirurgisch entfernt. Wird die Operation vernachlässigt, können sie zu einer bösartigen Formation entarten.

Bei Frauen werden alle Hodengewebe entfernt, die Klitoris reseziert und die Vagina plastisch reseziert. Sie können das Problem der behaarten Haut mit Hilfe der Epilation lösen. Hormonelle Medikamente sollten während der gesamten Fortpflanzungszeit eingenommen werden.

Mögliche Konsequenzen

Es gibt solche Komplikationen des Hermaphroditismus:

• Tumore entwickeln sich aus Hoden, die nicht in den Hodensack abgestiegen sind.
• Eine falsche Position des Harnkanals kann eine Verletzung des Wasserlassens hervorrufen.
• Die Unmöglichkeit, ein volles Sexualleben zu führen.
• Eine Person kann an einigen sexuellen Störungen leiden.

Merkmale der Krankheit

In den meisten Fällen tritt angeborener Hermaphroditismus beim Menschen auf. Nur gelegentlich treten bei Kindern Anomalien der Genitalien vor dem Hintergrund auf.Der Ausbruch der Krankheit bei Erwachsenen kann durch die Einnahme von Hormonpräparaten erfolgen.

Es ist erwähnenswert, dass das Vorhandensein von Hermaphroditismus bei Menschen manchmal geistige und geistige Anomalien hervorruft.

Meistens können Patienten mit echtem Hermaphroditismus keine Kinder bekommen. Aber in seltenen Fällen werden Kinder geboren.

Für die Dauer der Rehabilitation sollte der Patient unter der Aufsicht eines Endokrinologen stehen, der eine Hormontherapie verschreibt. Parallel dazu können Sie sich von einem Sexologen und einem Psychologen beraten lassen.