A hermafroditizmus a nemi szervek patológiája, amikor az egyén férfi és női funkcionálisan fejlett nemi szervekkel rendelkezik. A hamis hermafroditizmust azonban meg kell különböztetni az igaztól. A cikkben megvizsgáljuk az igaz és hamis női és férfi hermafroditizmus kérdését. Hogyan lehet diagnosztizálni a patológiát, lehetséges-e a betegség gyógyítása?

A természet egyértelműen férfi és női felekre osztotta az emberiséget. A férfi külsőleg és belsőleg nagyon különbözik egy nőtől. Ezt a különbséget elősegíti a nemi hormonok termelése és a szaporítószervek felépítése. A szervezetben egy bizonyos szintű hormon jelenléte következtében az ember külső jellemzői egyértelműen megfelelnek a nemnek.

A férfiakat érdesebb hang, sok testszőrzet, magasan fejlett izomszövet és speciális testfelépítés (keskeny csípő, széles váll) jellemzik. A nők eltérő testfelépítésben (széles csípő, keskeny váll, fejlett emlőmirigyek) különböznek egymástól, kifejezettebb zsírpárna jellemzi őket. A (külső) szexuális jellemzők alapján bátran kijelenthetjük, hogy van férfiunk vagy nőnk.

Jegyzet! A férfiak szervezetében is vannak bizonyos arányban női nemi hormonok, de a férfi nemi hormonok vannak túlsúlyban.

Igazi hermafroditizmus

A biszexuális ivarmirigy-szindróma az egyénben működő petefészkek és herék egyidejű jelenléte. Ezt biszexualitásnak hívják. Az igazi hermafroditizmusban a mirigyek egyenlő mennyiségben termelnek férfi és női nemi hormonokat.

Jegyzet! A hermafroditák 25%-ára jellemző az ovuláció, a menstruációval és a spermiumtermeléssel egyidejűleg.

A petefészkek és a herék biszexuális szindrómában külön lokalizálhatók, vagy egyetlen ivarmirigyet is alkothatnak: ovotestisnek nevezik. A biszexualitás patológiájában szenvedő egyének bármihez hasonlóak lehetnek:

• a férfiasság másodlagos nemi jelei kifejezettek;
• a nőiesség másodlagos nemi jelei kifejezettek;
• vegyes biszexuális típus - a nemi jellemzők kombinációja;
• transzszexuálisok - a férfi nemi szervek és a női mirigyek kombinációja.

Az ilyen típusú tudomány szexuális fejlődésében bekövetkezett eltérések okait még nem határozták meg. A statisztikák szerint a női kariotípus 60%-a, a férfi kariotípus 10%-a uralkodik a hermafroditák között, 30%-a a vegyes típusba tartozik.

Születéskor szinte minden biszexuális ivarmirigy-szindrómában szenvedő babának kevert nemi szerve van. A csecsemők körülbelül 10%-a mutatott differenciált szexuális jellemzőket. A hermafroditák testszerveinek szerkezetében más anomáliákat nem figyeltek meg.

Jegyzet! Ezzel a betegséggel az önazonosítás károsodik. A páciens függőséget mutathat a transzszexualitástól, homoszexualitástól, transzvesztizmustól vagy biszexualitástól.

Hamis hermafroditizmus

Azonban gyakrabban találhat hamis típusú hermafroditizmust. Ezt a betegséget a következőképpen határozzák meg: egy személy anatómiailag kifejezett hovatartozása az egyik nemhez tartozik, de ivarmirigyei (ivarmirigyei) egy másik típushoz tartoznak. A betegség mindkét nemet érinti.

Tünetek:

• a reproduktív szervek anatómiai patológiája;
• fejlett emlőmirigyek férfiaknál;
• bajusz és szakáll nőknél;
• férfi pénisz jelenléte nőkben;
• a herék jelenléte egy nőben a szeméremajkakban;
• a fizikum és a nemi típus összeegyeztethetetlensége;
• változás a hang hangjában;
• képtelenség a fogantatásra;
• késleltetett pubertás.

Férfiaknál az eltérés külső megnyilvánulása lehet a pénisz fejletlensége vagy görbülete, a herék hiánya a herezacskóban (a peritoneumban találhatók).

A patológia okai

Az eltérés lehet veleszületett és szerzett is. A veleszületett a magzat fejlődésének jellemzőitől függ a kismedencei szervek kialakulása során. A szerzett hermafroditizmus az agyalapi mirigy, a mellékvesekéreg - hormonokat termelő szervek - patológiájában alakul ki.

A veleszületett fejlődési rendellenességet a magzati élet harmadik hetében határozzák meg, amikor a gyermek reproduktív rendszere kialakul. A fiúk és a lányok nemi szervei a paramezonefrikus és mezonefrikus csatornákból alakulnak ki. Ha ebben a szakaszban hiba lép fel, a magzatban megjelennek a férfi és női nemi szervek. Ezt a patológiát a kromoszómák összetételének megváltozása (kariotípus) vagy a genom változása (a kromoszómák részeként) okozza.

Ezenkívül a magzat reproduktív rendszerének rendellenes fejlődésének oka lehet az embrió besugárzása vagy mérgezés (alkohol, kábítószer, anya által szedett illegális kábítószer) okozta mutáció. Az embrió genomjának mutációjához az anya toxoplazmával vagy más vírusokkal való fertőzése is jelentős mértékben hozzájárul.

A magzat reproduktív rendszerének kóros fejlődésének másik oka az anya vagy az embrió hormonális rendellenességei. Ez a lányoknál a férfi nemi hormonok, a fiúknál a női nemi hormonok túltermeléséhez vezet. A hormonok termeléséért felelős agyalapi mirigy megsértése a magzat reproduktív szerveinek szerkezetének patológiáját váltja ki.

Az embrió reproduktív rendszerének kóros felépítését elősegítheti a daganat lokalizációja az anyában, ami miatt az androgének termelése kontrollálatlanná válik, illetve a terhesség alatti hormonális gyógyszerek alkalmazása. A magzatban a mellékvesekéreg veleszületett patológiája szintén megzavarja a hormontermelés folyamatát.

Hamis női hermafroditizmus

A lakosság női fele kevésbé fogékony a betegségre, mint a férfiak. A hamis hermafroditizmust olyan patológiának (betegségnek) tekintik, amelyben a szervezet túlzott mennyiségű androgént termel. Ennek eredményeként egy nőben a belső reproduktív szervek nem szerint fejlődnek (petefészkek), és megjelenése a férfi nemi szervekre emlékeztet.

A patológia mellett sok nőnek kifejezett testfelépítése van a férfias típus szerint:

• fejlett izmok;
• bőséges hajszál;
• alacsony hangszín;
• viselkedési jellemzők.

Az ezzel az eltéréssel rendelkező nők gyakran férfinak tekintik magukat, és ennek a felfogásnak megfelelően viselkednek.

Hamis férfi hermafroditizmus

Ezzel a patológiával az egyén jól fejlett férfias mirigyekkel (herékkel) rendelkezik, amelyek külső nemi jellemzői gyengén kifejeződnek - ezek inkább a nők alkatára emlékeztetnek. Ebben a betegségben a test alakja a női típushoz hasonlít:

• a hajvonal rosszul fejlett;
• a hang hangszíne magas;
• az izmok gyengén kifejeződnek;
• a női viselkedés típusa.

Az ilyen eltérésekkel rendelkező férfi nőként azonosítja magát.

Az anomália vizuális súlyossága a kromoszómamutáció megnyilvánulásának mértékétől függ - a csikló enyhe növekedésétől a férfi péniszmé történő átalakulásáig. Vannak esetek, amikor az újszülött nemét hibásan határozzák meg a reproduktív rendszer rendellenes szerkezete miatt. Később kiderült, hogy a fiúban női petefészkek vannak. Az ilyen típusú férfiak gyakran homoszexuálisnak (passzívnak) azonosítják magukat.

A patológiának van egy másik formája is: a férfinak nőies típusú külső reproduktív szervei és férfias nemi mirigyei (ivarmirigyei) vannak. Ezt elősegíti a húgycső kóros fejlődése vagy a kriptorchidizmus (herék a hasüregben).

Lehet, hogy egy férfi nőies megjelenésű, de hiányoznak a belső női nemi szervek. Ugyanakkor a páciens másodlagos női szexuális jellemzőkkel rendelkezik - a férfias típusú szőrnövekedés hiánya és a fejlett emlőmirigyek jelenléte. A férfi feminizációs foka a női hormonok termelésének szintjétől függ.

Az orvosok a férfi elnőiesedésének három fokozatát különböztetik meg:

• a beteg nőies testalkatú;
• a páciens megjelenése teljes mértékben összhangban van a férfias típussal;
• eunuch típus - magas hangszín, fejletlen emlőmirigyekkel és szőrtelenséggel a mellkason és a lábakon.

A hermafroditizmus kezelésének kérdésében nemcsak betegségek (a peritoneumban lévő herék daganata és a normális nemi kapcsolat képtelensége) megjelenése esetén fordulnak, hanem a belső harmónia érzetének elérése érdekében is. A legtöbb beteg kellemetlen érzést tapasztal a belső világ és a külső megjelenés ellentmondása miatt.

A betegség kezelésében számos módszert alkalmaznak:

• sebészeti beavatkozás;
• műtéti korrekció - a normától való kisebb eltérésekkel.

A műtét mellett a betegnek hormonterápiát és az agyalapi mirigy stimuláló gyógyszereit írják elő. Mindenesetre a kezelési módszerek a betegség lefolyásának egyéni jellemzőitől függenek. A pszichoterápiás befolyásolás módszerei fontos szerepet játszanak a páciens társadalmi elszigeteltségének leküzdésében.

Diagnosztika

A gyermek reproduktív rendszerének fejlődésében fellépő intrauterin anomália okának azonosítása érdekében az orvos részletesen megkérdezi a nőt a terhesség lefolyásáról, és adatokat gyűjt:

• voltak-e komplikációk a terhesség során;
• szedett-e a nő a magzatra veszélyes gyógyszereket;
• milyen fertőző betegségekben szenvedett a nő a terhesség alatt;
• hogyan jelent meg a születés után az újszülöttben a nemi szervek szerkezetének anomáliája;
• a gyermek pubertás jellemzői.

Egy hermafroditizmusban szenvedő felnőttnél a szexuális viselkedés jellemzőit állapítják meg:

• van-e libidó;
• vannak-e problémák az intim kapcsolatokban;
• megállapították-e a meddőséget.

Ezután az orvos vizuális vizsgálatot végez - az izmok fejlődését, a haj növekedését, a külső reproduktív szervek szerkezetét, az emlőmirigyek duzzadásának mértékét. Az orvos a beteg anamnézisébe rögzíti a beteg növekedésének, testtömegének, vérnyomásának mutatóit és megvizsgálja a bőrt.

A laboratóriumi diagnosztika magában foglalja a kromoszómák - az öröklődés adatközlői - tanulmányozását. Ez szükséges a beteg genetikai nemének megállapításához. Ezenkívül a páciens vérét és vizeletét tanulmányozzák az egyik vagy másik típusú hormonok jelenlétére.

Fontos! A valódi hermafroditizmus diagnózisát diagnosztikus laparotomia igazolja.

A férfiakat urológus vizsgálja meg. A recepción az orvos adatokat rögzít a külső és belső reproduktív szervek állapotáról. A herezacskó, a prosztata (tapintás) kutatás tárgya.

Az ultrahangos diagnosztika során a beteg kismedencéjét és hasüregét vizsgálják. A diagnózis során láthatja a petefészkek lokalizációját egy férfiban, észreveszi a le nem ereszkedett heréket, és meghatározhatja a belső rendszerek patológiáját. Ez mind szükséges ahhoz, hogy adatokat gyűjtsünk a betegség okairól. A belső patológiáról azonban MRI és laparoszkópia segítségével lehet a legrészletesebb képet kapni.

Terápia

Lehetséges-e kezelni a hamis hermafroditizmust? A betegeknek hormonterápiát ajánlanak, mivel a patológia fő oka a hormonális rendellenességek. A laboratóriumi és hardveres diagnosztika eredményeinek kézhezvétele után terápiát írnak elő. Egy bizonyos mirigy hormontermelésének megsértésével összhangban gyógyszereket írnak fel:

• a nemi hormonok korrekciója;
• pajzsmirigy működése;
• a mellékvesék működése;
• agyalapi mirigy korrekciója.

A külső szaporítószervek rendellenes formájának korrigálására műtétet alkalmaznak - pénisz kiegyenesítése/nagyobbítása, a női nemi szervek anatómiai patológiájának korrekciója. A férfiak műtéten eshetnek át, hogy a heréket a herezacskóba engedjék, kijavítsák a húgycső anomáliáját, és kialakítsák a hiányzó herezacskót a test bioanyagából.

Ha egy férfi heréit rosszindulatú elváltozásnak vetették alá, eltávolítják. Ezenkívül mentális korrekciót is végeznek a betegekkel, hogy normalizálják a nemi típusnak megfelelő szexuális viselkedés észlelését.

Az igazi hermafroditizmust az egyik típusú ivarmirigyek - izmos vagy nőies - eltávolításával kezelik. A műtét előtt megállapítják a páciens pszicho-szexuális orientációját. Ezt követően a külső reproduktív szervek plasztikai műtétjét hajtják végre. A hormonális állapot fenntartása érdekében az egyén a reproduktív életszakaszban gyógyszert szed: a nők ösztrogén-progesztin gyógyszereket, a férfiak - androgéneket. A gyógyszeres terápia mellett a betegeknek folyamatosan pszichológus és szexológus felügyelete alatt kell lenniük - a sikeres szocializáció érdekében.

Komplikációk

Ha egy hermafroditisz beteg nem egyezik bele a kezelésbe, mivé válhat egy ilyen döntés? Ennek a patológiának a következményei:

• képtelenség a gyermek fogantatására;
• a normális szexuális érintkezés lehetetlensége;
• a szexuális viselkedés perverziói és patológiái;
• antiszociális viselkedés, szocializációs nehézség;
• a peritoneumban elhelyezkedő herék daganatai;
• a normális vizelés lehetetlensége a húgyúti csatorna rendellenes szerkezetével vagy elhelyezkedésével.

Eredmény

A modern orvoslás rendelkezik a hermafroditizmus korrekciójához szükséges felszerelésekkel és módszerekkel. Leggyakrabban ennek a betegségnek a hamis formáját kezelik, ha lehetetlen normális szexuális kapcsolatot folytatni vagy gyermeket foganni. Az orvos látogatásának másik oka a hashártya fájdalma a test belsejében található herék daganatának kialakulása miatt. A betegséget azonban súlyos mentális vagy mentális fejletlenség, perverz szexuális viselkedés vagy fokozott libidó kísérheti. A szakemberek (urológus, pszichológus) időben történő fellebbezése segít a patológia azonosításában és a reproduktív funkció helyreállításában.

A külső nemi szervek szerkezete a tipikusan nőitől a csikló kismértékű megnagyobbodásával a szinte teljesen férfiig terjed.

A valódi hermafroditizmusban szenvedő betegek körülbelül 70%-a és a fekete-afrikaiak 97%-a 46,XX kariotípussal rendelkezik. A mozaikizmus 46,XX/46,XY az esetek 20%-ában fordul elő, és az ilyen betegek 50%-a egynél több zigótából képződött kiméra (chi 46,XX/46,XY). Egyes vércsoportoknál az apai és mindkét anyai allél jelenlétét megállapították. A 46,XX/46,XY kiméra kialakulását valódi hermafroditizmussal figyelték meg az embriók in vitro megtermékenyítést követő fúziója során. Mindegyik embriót külön megtermékenyített tojásból nyertük.

Az Y-kromoszóma-specifikus próbákkal végzett vizsgálat során az SRY gént tartalmazó Y-kromoszóma régiókat a valódi hermafroditizmusban és 46,XX kariotípusban szenvedő betegek kevesebb mint 10%-ában találtak. A valódi hermafroditizmust általában szórványos jelenségként azonosítják, de testvéreknél is előfordul. Ennek oka a legtöbb esetben ismeretlen marad.

Diagnózis és kezelés. Köztes típusú külső nemi szervekkel rendelkező gyermek születésekor a lehető legkorábban meg kell választani a nevelési nemet. A szülőket minden lehetséges teljességgel, finomsággal és együttérzéssel tájékoztatni kell a gyermek állapotáról. Mindenáron kerülni kell azokat a szavakat, amelyek bűntudatot vagy szégyenérzetet kelthetnek, és igyekezni kell őket összeegyeztetni a helyzettel, hogy a gyermek számára optimális növekedési és fejlődési feltételeket biztosítsunk. A kezdeti szakaszban a legjobb, ha bevonunk egy szakembercsoportot, amely gyermekorvosból, endokrinológusból, radiológusból, urológusból, pszichológusból és genetikusból áll, akiknek mindenekelőtt figyelembe kell venniük a gyermek érdekeit. Különös figyelmet kell fordítani arra a pszichológiai összeomlásra, amely egy gyermeknél vagy családtagjainál előfordulhat, akik felismerik, mi történt. Ehhez a szükséges emberi és szakmai kvalitásokkal rendelkező orvosok és más egészségügyi szakemberek részvétele szükséges.

A kromoszómaelemzés eredményéig meg kell határozni a méh és a petefészkek jelenlétét ultrahanggal vagy MRI-vel. A méh jelenléte és a tapintható ivarmirigyek hiánya általában azt jelzi, hogy a gyermek genetikailag virilizált nőstény (XX). Ilyen esetekben ki kell deríteni a virilizáció forrását a mellékvese hormonok plazmaszintjének meghatározásával (a CAH különböző formáinak kizárása), valamint az androgének és ösztrogének (az aromatázhiány kizárása érdekében). Az ilyen patológiás gyermekeket általában még nagyfokú virilizáció mellett is lányként ajánlják.

A méh hiánya, függetlenül a tapintható ivarmirigyek jelenlététől, szinte mindig a genetikailag fiúgyermek (XY) elégtelen virilizációját jelzi. A herék androgének termelésének értékeléséhez meg kell határozni a gonadotrop hormonok, a tesztoszteron, a Mülleri-csatorna regressziós faktor és a dihidrotesztoszteron tartalmát a plazmában. Ezzel a patológiával teljes elnőiesedés esetén a gyerekek lányként is nevelhetők. Bizonyos esetekben azonban, például 5-alfa-reduktáz hiány esetén, még nagyfokú elnőiesedés mellett is jobb fiúként nevelni a gyerekeket, mivel a szexuális fejlődés során a virilizáció minden jelét mutatják. Az androgénreceptor hibái miatti azonos mértékű elnőiesedés mellett a gyerekeket a legjobb lányként nevelni. A 46,XX/46,XY kariotípusú gyerekeket, akiknek fenotípusa szinte teljesen hímtől a teljesen nőig terjed, általában lányként nevelkednek, mert általában méhük van, és alacsony termetűek maradnak. Ilyen esetekben gonadectomiára van szükség.

Ha az androgénreceptor hibáját gyanítják mikropeniás genetikai fiúknál (XY), a tesztoszteron-enantát (25-50 mg) intramuszkuláris injekciójának 3 hónapos kúrája diagnosztikus és terápiás értékű.

Egyes emlősök nőstényei, akik születés előtt vagy az azt követő első napokban androgén hatásnak vannak kitéve, felnőttkorukban nem hagyományos szexuális viselkedést mutatnak. A CAH vagy az anyai progesztogén terápia miatt méhen belüli férfiasító hatásoknak kitett lányok többsége nem tapasztal nemi identitásbeli problémát, bár gyermekkorukban inkább a férfias játékot részesítheti előnyben.

A besugárzási, hormonális, molekuláris és sebészeti vizsgálatok módszereinek fejlesztése hozzá kell járuljon a gyermekkori hermafroditizmus gyorsabb, pontosabb és megbízhatóbb diagnosztizálásához és kezeléséhez. Úgy gondolták, hogy könnyebb a külső nemi szerveket női nemi szervekké alakítani, különösen hüvely jelenlétében, mint egy teljes értékű férfi péniszt kialakítani. Ezért a hermafroditizmusban szenvedő újszülötteket korábban mindig a női nemnek tulajdonították. Jelenleg ez a megközelítés erősen megkérdőjelezhető. Egy rosszul működő női külső nemi szerv sem jobb, mint egy rosszul működő pénisz. Ráadásul a szexuális irányultság sokkal jobban függ a neurohormonális és szociális tényezőktől, mint a külső nemi szervek szerkezetétől. Ezt a nézetet támasztja alá az az eset, amikor egy XY kromoszómakészlettel rendelkező fiú véletlen sérülés miatt elvesztette péniszét, és később lányként nevelték fel. A szexuális fejlődés időszakában férfivá változott, és sikeresen élt tovább.

Nem kisebb nézeteltérések vannak a külső nemi szervek műtéti korrekciójának időpontját illetően. Ha a gyermek testi vagy lelki egészségét nem fenyegeti veszély, akkor a rekonstrukciós műtétet és az gonadectomiát el kell halasztani, amíg a gyermeknek meg nem magyarázzák a helyzetet és részt tud venni rajta. a döntéshozatalban. Hosszú távú prospektív és retrospektív vizsgálatokra és megfigyelésekre van szükség, amelyek kellően nagy számú betegre kiterjednek a hermafroditizmus anatómiai, pszichológiai, szociális és funkcionális vonatkozásainak értékeléséhez.

A gyermekorvosnak, gyermekendokrinológusnak a többi szakorvossal együtt folyamatosan figyelnie kell a beteget felnőttkoráig, és nem csak neki, hanem családtagjainak is folyamatos segítséget kell nyújtania. Ezenkívül speciális támogató csoportok is működnek az ilyen betegek és családjaik számára.

Küldje el a jó munkát a tudásbázis egyszerű. Használja az alábbi űrlapot

Azok a hallgatók, végzős hallgatók, fiatal tudósok, akik tanulmányaikban és munkájuk során használják fel a tudásbázist, nagyon hálásak lesznek Önnek.

közzétett http://www.allbest.ru/

közzétett http://www.allbest.ru/

• Bevezetés
• Terminológia
• 3. Osztályozás
• 4. A nemi kromoszómák anomáliái
• 5. Igazi hermafroditizmus
• 6. Vegyes ivarmirigy-dysgenesis
• Következtetés

Bevezetés

A biszexuális nemi szervekkel (férfi és női külső nemi szervek) és interszexuális (amikor a gyermek neme a vizsgálat során nem egyértelmű) gyermekek születése nemcsak orvosi, hanem társadalmi, de egyben összetett probléma is. társadalmi probléma.

Ennek az esszének az a célja, hogy feltárja a "hermafroditizmus" témát. A cél elérése érdekében a következő feladatokat tűzték ki: a témához kapcsolódó terminológia ismertetése, a normál szexuális differenciálódás, lehetséges sérelmeinek feltárása, a hermafroditizmus osztályozásának mérlegelése és valamennyi típusának elemzése, a szövettani diagnosztika módszerének ismertetése. hermafroditizmus.

Terminológia

Az interszexualitás a kétlaki szervezetben mindkét nem jeleinek jelenléte, és ezek a jelek még nem teljesen kifejlettek, közepesek. A két nem jelei együtt jelennek meg ugyanazon a testrészen.

A hermafroditizmus a szexuális fejlődés veleszületett rendellenessége, amelyben a külső nemi szervek női és férfi nemi jellemzőkkel rendelkeznek. A hermafroditizmus nehézségeket okoz az egyén bármely nemhez való hozzárendelésében. Ez az interszexizmus egyik formája. Átlagosan 2000 újszülöttből egynél fordul elő.

Egy ilyen szervezet embrionális fejlődését interszexnek nevezik, normálisan kezdődik, de egy bizonyos ponttól a másik nemhez hasonlóan folytatódik. Minél korábban változik a szervezet fejlődési iránya, annál hangsúlyosabb az interszexualitása.

Van igaz és hamis hermafroditizmus. Az igazi (gonadális) hermafroditizmust a férfi és női nemi szervek egyidejű jelenléte jellemzi, ezzel együtt vannak férfi és női nemi mirigyek is. A valódi hermafroditizmus sokkal ritkábban fordul elő, mint a hamis (körülbelül 150 esetet írtak le a teljes világirodalomban). A hermafroditizmusban a herék és a petefészkek kombinálhatók egy vegyes ivarmirigyben, vagy külön-külön is elhelyezhetők. A másodlagos szexuális jellemzők mindkét nem elemei: alacsony hangszín, vegyes (biszexuális) alkat, többé-kevésbé fejlett emlőmirigyek. A kromoszómakészlet (kariotípus) az igazi hermafroditizmusban általában a női kariotípusnak felel meg, ritkábban vannak női kromoszómakészletet tartalmazó sejtek, illetve férfi kromoszómakészletet tartalmazó sejtek (az ún. mozaikizmus jelensége).

Ha a valódi hermafroditizmus jelei nemcsak a nemi mirigyekre, hanem a belső nemi jellemzőkre is kiterjednek, akkor ez teljes valódi hermafroditizmus.

Hamis hermafroditizmus (pszeudohermafroditizmus) akkor fordul elő, ha ellentmondás van a nem belső (kromoszómális és gonádális) és külső (genitális szerkezete) jelei között (biszexuális fejlődés), pl. az ivarmirigyek a férfi vagy női típusnak megfelelően helyesen alakulnak ki, de a külső nemi szerveken a biszexualitás jelei vannak. Az endokrin faktorok és a kromoszómális mechanizmusok fontos szerepet játszanak a nemi differenciálódásban. A mellékvesekéreg, az ivarmirigyek, az anyai és magzati agyalapi mirigy és a méhlepény által kiválasztott hormonok kapcsolatának zavarai befolyásolják a gyermek nemének helyes kialakulását a prenatális időszakban, ami az egyik nem ivarmirigyeinek jelenlétét és a velejáró szexuális jellemzőket okozhatja. a másik nemben. A külső nemi szervek megjelenése és szerkezete szerint az álhermafroditizmussal járó nemet szinte lehetetlen megállapítani.

A férfi pszeudohermafroditizmus a 46 XY férfitípushoz kapcsolódik, amely kettős szexuális jellemzőkkel vagy női külső nemi szervekkel rendelkezik. A rendellenességek az egyszerű hypospadiáktól a teljes női fenotípusig terjedhetnek. Az ilyen rendellenességek a nemi szervek fejlődésének elégtelen androgénstimulációjának következményei, és leggyakrabban a Leydig-sejtek fejletlenségéből, a tesztoszteron bioszintézis hibáiból, valamint az androgénekkel szembeni részleges vagy teljes rezisztenciából adódnak. Ennek oka lehet az anya mellékvesekéregének ritka elnőiesedő daganata, a női nemi hormonokkal való túlzott kezelés stb.

A lányoknál a férfi típusú külső nemi szervek és más másodlagos férfi nemi jellemzők kialakulása petefészkek, méh és csövek jelenlétében meghatározza a női hamis hermafroditizmust. Jellemzője a 46XX kariotípus, a normál Mülleri-csatorna szerkezetek, a Wolffi-féle csatornaszerkezetek hiánya és a külső nemi szervek virilizációja. Az anya mellékvesekéreg-daganatának, a terhesség alatti férfihormonokkal és más hormonális gyógyszerekkel történő kezelésének eredményeként jelentkezik. A férfi és női hermafroditizmus viszont külső belsőre és teljesre oszlik. A férfi ivarmirigyek jelenlétében és a külső nemi szerveknek a női nemi szervekkel való hasonlóságában külső férfi hamis hermafroditizmusról beszélnek; herék és ezzel egyidejűleg a méh, csövek, fejletlen prosztata és ondóhólyagok jelenlétében - a férfi belső hamis hermafroditizmusáról; a külső és belső nemi szervek rendellenes fejlődésének kombinációja - a teljes hamis hermafroditizmusról.

1. Normális szexuális differenciálódás

A szexuális differenciálódás szakaszai és mechanizmusai. A megtermékenyítés időpontjában meghatározzák az embrió genetikai nemét (az ivarkromoszómák halmaza a zigótában). A genetikai nem előre meghatározza a gonád nem kialakulását (a férfi vagy női ivarmirigyek kialakulását). Az ivarszervek neme viszont meghatározza a fenotípusos nem kialakulását (a nemi csatornák és a külső nemi szervek kialakulása férfi vagy női típus szerint).

A nemi mirigyek differenciálódása (gonadalis nem kialakulása). Az embriogenezis 3. hetében primer csírasejtek jelennek meg a petezsák falában - az oogonia és a spermatogónia előfutárai. A 4. héten megvastagodások jelennek meg az elsődleges vesék - nemi zsinór - mediális felületén. Ezek az ivarmirigyek kezdetleges részei, amelyek az elsődleges vese mezenchimális sejtjeiből állnak, és cölomikus epitéliummal borítják. Kezdetben a hím és női embriók nemi zsinórjai nem különböznek egymástól (közömbös nemi mirigyek).

Az embriogenezis 5-6. hetében az elsődleges csírasejtek a petezsákból a nemi zsinórokba költöznek. A hátsó bél bélfodor ereiben és mesenchymáján keresztül vándorolnak. Ettől a pillanattól kezdődik a gonád nem kialakulása. Az elsődleges csírasejtek serkentik a mezenchimális sejtek és a cölomikus hámsejtek proliferációját és differenciálódását a nemi zsinórokban. Ennek eredményeként a közömbös ivarmirigyek herékké vagy petefészkekké alakulnak, és az elsődleges vesékből összefűződnek. Normális esetben az ivarzsinórok petefészkekké differenciálódnak, ha 46,XX kariotípusú elsődleges csírasejtekkel vannak benépesítve, és herékké, ha 46,XY kariotípusú sejtekkel vannak benépesítve. Az ivarzsinórok herékké történő átalakulását az Y kromoszómán lokalizált SRY gén (ivarmeghatározó Y régió) határozza meg. Az SRY gén a herefejlődési faktort kódolja. Ez a DNS-kötő fehérje más gének transzkripcióját indukálja, amelyek irányítják a herék differenciálódását.

A herék fejlődése. Az embriogenezis 6-7. hetében az ivarzsinór coelomikus hámjából kialakul a here kérgi anyaga. Ezt követően a kortikális anyag sejtjeinek felszíni rétege a herék fehérjévé válik. Az ivarzsinórok a kéreg belső rétegéből a mirigy mezenchimális strómájába nőnek. Főleg epiteliális (szomatikus) sejtekből állnak, amelyek között helyezkednek el az elsődleges csírasejtek. A nemi zsinórok a mesenchymalis stromával együtt alkotják a here velőjét. Szinte a nemi zsinórok növekedésének kezdetétől az SRY gén expressziója fokozódik a hámsejtekben. Ennek eredményeként a kérgi anyag degenerálódik (csak az albuginea marad meg), és a nemi zsinórok csavarodott szemiferikus tubulusokká alakulnak. Az ivarzsinórok hámsejtjei Sertoli-sejtekké, a medulla mezenchimális sejtjei pedig Leydig-sejtekké differenciálódnak. Az embriogenezis 9. hetére a Sertoli-sejtek elkezdik kiválasztani a Mülleri-csatorna regressziós faktorát, a Leydig-sejtek pedig a tesztoszteront. A tesztoszteron hatására a kanyargós szemiferus tubulusokban lévő elsődleges csírasejtek spermatogóniákká differenciálódnak (ez a 22. hét után következik be).

A petefészek fejlődése. Az embriogenezis 7. hetében a petefészkek elválnak az elsődleges veséktől. A nemi zsinór cölomikus hámjából a rövid genitális zsinórok mélyen a mesenchymalis stromába nőnek, amelyek elsődleges csírasejteket tartalmaznak. Az elsődleges nemi sejtek szaporodnak és oogóniává alakulnak. Az embriogenezis 5-6. hónapjára mintegy 7 millió oogonia képződik. Az oogonia körülbelül 15%-a átalakul (osztódás nélkül) elsőrendű petesejtekké, a többi pedig degenerálódik. Az elsőrendű petesejtek belépnek a meiózis 1. osztályába, amely a profázis szakaszban blokkolva van. Ezzel egyidejűleg a nemi zsinórokat feldarabolják, és őstüszők képződnek. Minden primordiális tüsző tartalmaz egy elsőrendű petesejteket, amelyeket egyetlen réteg hámsejtek borítanak. Ezután megkezdődik a tüszők érése: a petesejt körül átlátszó membrán képződik; hámsejtek nőnek, és rétegzett hámot képeznek - szemcsés réteget. A jövőben a tüszőnél megjelenik a külső héj, amelyet mesenchymalis sejtek és sűrű kötőszövet alkotnak. Az elsőrendű petesejtek meiotikus osztódása csak az érett (preovulációs) tüszőkben indul újra LH hatására. Az embriogenezis 17-20. hetében véglegesen kialakul a petefészkek szerkezete. Az érés különböző szakaszaiban lévő tüszők alkotják a petefészek kérgét. Egy újszülött lánynak körülbelül 1 millió tüszője van. A tüszők egy része atresián megy keresztül, így a menarche idejére 400 000 tüsző marad a petefészekben. A medulla kötőszövetből áll, amelyen véredények és idegek futnak keresztül.

Valószínű, hogy más, egyelőre ismeretlen tényezők is befolyásolják az ivarmirigyek differenciálódását.

2. A nemi utak fejlődése. Az embriogenezis 4. hetére a mezodermából az ivarzsinórok mellett páros Wolffi- (mezonefrikus) csatornák, az 5. hétre pedig oldalirányban Mulleri- (paramezonefrikus) csatornák képződnek.

A farkascsatornák megkülönböztetése. Ha normál here található a Wolffi-csatorna mellett, akkor a 9. és 14. hét között ebből a csatornából alakul ki a mellékhere, a vas deferens, a ondóhólyag és az ejakulációs csatorna. A Wolffi-csatorna differenciálódását a Leydig-sejtek által kiválasztott tesztoszteron stimulálja. A tesztoszteron nem diffundál az embrió másik oldalára, ezért csak a farkasheréhez legközelebbi csatornára hat. Ha a petefészek a Wolffi-vezeték mellett található, vagy ha a here nem választ ki tesztoszteront, a csatorna degenerálódik.

Mulleri csatorna differenciálás. Ha normális here található a Mülleri-csatorna mellett, akkor ez a csatorna az embriogenezis 9-10. hetében degenerálódik. A degenerációt a Mülleri-csatorna regressziós faktor, a Sertoli-sejtek által kiválasztott glikoprotein okozza. Ha a Mülleri-csatorna regressziós faktor termelése vagy működése károsodott, vagy ha a Mülleri-csatorna mellett egy petefészek található, akkor a petevezeték, a méh testének fele (amely később összeolvad a másik felével) és a felső kettő -ebből a csatornából jön létre a hüvely harmada. A petefészkek nem vesznek részt a Müller-csatornák differenciálódásában, ezért petefészek-dysgenesis esetén ezen csatornák származékainak képződése nem zavart.

3. A külső nemi szervek fejlődése. Az újszülött fenotípusos nemét pontosan a külső nemi szervek határozzák meg. Fejlődésük a húgyutak és a disztális gyomor-bél traktus fejlődésével egyidejűleg történik.

Az embriogenezis 3. hetére egy kloáka membrán képződik, amely átfedi a hátsó bélrendszert. Előtte páratlan genitális gümő képződik, oldalirányban - két genitális redő. A 6. hétre a kloáka membrán urogenitális és anális membránra oszlik, a 8. hétre pedig elöl az urogenitális barázda, hátul pedig az anális-rektális csatorna. A nemi redők 2 pár redőre oszlanak: a mediálisan és az urogenitális barázdát körülvevő urogenitális redőkre és az oldalirányban elhelyezkedő labioscrotális redőkre. Mindezek az események az ivarmirigyek kialakulása előtt következnek be, és nem hormonok szabályozzák őket. A férfi és női külső nemi szervek közötti különbségek az embriogenezis 8. hete után jelentkeznek. A külső nemi szervek fejlődési irányát a nemi hormonok, elsősorban a tesztoszteron határozzák meg.

A hím magzatban a herékben termelődő tesztoszteron a vérrel eljut a genitális gümőhöz, ahol az 5-alfa-reduktáz enzim dihidrotesztoszteronná alakítja. Ez a hormon az androgénreceptorokra hat, és a genitális tuberkulózis gyors növekedését okozza. Az urogenitális barázda előremozdul, szélei (urogenitális redők) összenőnek és a 12. hétre kialakul a húgycső szivacsos része. A labioscrotális redők kaudálisan egyesülve alkotják a herezacskót. A húgycső szivacsos részének kialakulása az embriogenezis 4. hónapjára ér véget, amikor a pénisz ektodermája behatol a húgycső lumenébe.

Egy női magzatban a tesztoszteron szintje a vérben általában nagyon alacsony. Ezért a közömbös külső nemi szervek, amelyek az embriogenezis 8. hetében alakultak ki, ezt követően csak kisebb változásokon mennek keresztül. A genitális tuberkulózis csiklóvá alakul, amely az androgének hatására nemcsak a születés előtti időszakban, hanem a születés után is megnőhet. Az urogenitális redők a helyükön maradnak, és kisajkakat alkotnak. A labioscrotális redők elmozdulás nélkül megnövekednek és a nagyajkakká alakulnak, az urogenitális barázda pedig nyitva marad, és a hüvely előcsarnokát képezi. A húgycső külső nyílásának helyzetét az embriogenezis 14. hete határozza meg. Az embriogenezis későbbi szakaszaiban az androgének már nem képesek a labioscrotális redők összeolvadását és az urogenitális redők előretolódását előidézni.

2. A szexuális differenciálódás lehetséges megsértése

A szexuális differenciálódás megsértésének fő jele az újszülötteknél a köztes típusú külső nemi szervek. Az ilyen újszülötteknél sürgős kivizsgálásra és folyamatos megfigyelésre van szükség, mert sóvesztési krízis és sokk alakulhat ki náluk. A nemi szervek anomáliájának okát mielőbb ki kell deríteni, a szülőket meg kell nyugtatni, megnyugtatni, és velük együtt meg kell választani a gyermeknek azt a nevelési nemét, amelyik a gyermek felépítéséhez, működéséhez a legalkalmasabb. nemi szervek.

A szexuális differenciálódás a nemi differenciálódás bármely szakaszában megzavarható. A jogsértéseket a nemi kromoszómák aberrációi, az ivarmirigyek és a fenotípusos nem kialakulásában részt vevő gének mutációi, valamint nem genetikai okok okozhatják (például virilizáló gyógyszerek szedése terhesség alatt). A genetikai nem a zigóta kariotípusától függ. A 46,XX kariotípus a női nemnek, a 46,XY a férfi nemnek felel meg. A genetikai rendellenességek okai:

1. Változások a nemi kromoszómák számában vagy szerkezetében. Például a Klinefelter-szindróma (47,XXY kariotípus) és a Turner-szindróma (45,X kariotípus) klasszikus változatait az okozza, hogy a nemi kromoszómák nem szakadnak szét a meiózis során a gametogenezis során. A Turner-szindrómát az egyik X-kromoszóma deléciója is okozhatja.

2. Mozaikosság a nemi kromoszómákon (XX/XY). Ilyen mozaikosság a valódi hermafroditizmusban szenvedő betegek harmadában található.

3. Gének pontmutációi a nemi kromoszómákon, például az SRY gén mutációi az Y kromoszómán.

Gonádális nemi rendellenességek

1. A jobb és bal oldali nemi mirigyek differenciálódása egymástól függetlenül történik. Ezért szövettani szerkezetük eltérő lehet. Ezenkívül egy nemi zsinórban egyidejűleg különböző nemi mirigyek képződhetnek. Például az igazi hermafroditáknak van egy here és egy petefészek mindkét oldalán egyetlen formáció (ovotestis) formájában, vagy egy here található az egyik oldalon, és egy petefészek a másik oldalon.

2. Normális esetben a herefejlődést az Y kromoszómán található SRY gén határozza meg. Ez a gén azonban megtalálható néhány gonadális és fenotípusos férfibetegben, akiknek nincs Y kromoszómája. Valószínűleg ilyen esetekben az SRY gén transzlokáció eredményeként kerül át az X kromoszómába vagy az autoszómába. Herék képződhetnek olyan 46,XX kariotípusú betegekben is, akik nem rendelkeznek SRY génnel. Úgy gondolják, hogy az ilyen betegek mutáns génekkel rendelkeznek, amelyek a nemi kötélek differenciálódását a herékhez irányítják, nem pedig a petefészkekhez.

3. Az elsődleges csírasejtek nemi zsinórba való migrációjának szakaszában a következő rendellenességek fordulhatnak elő:

Az őscsírasejtek és az ivarzsinórok szomatikus sejtjeinek kariotípusa nem egyezik (például egy 46,XX sejt vándorol a 46,XY sejtekből kialakított nemi zsinórba). Az elsődleges csírasejtek általában elpusztulnak, és egy "steril" here képződik, amely nem tartalmaz csírasejteket. Vannak azonban olyan esetek, amikor az elsődleges csírasejtek túlélik. Ekkor a here csak 46,XX kariotípusú csírasejteket tartalmaz.

Fordítva is lehetséges. A 46,XY primordiális csírasejtek olyan géneket indukálhatnak, amelyek a 46,XX szomatikus sejtek differenciálódását irányítják a nemi zsinórokban a hereképződési útvonal mentén.

4. A herétől eltérően a petefészkek dedifferenciálódhatnak és szálszerű kötőszöveti képződményekké alakulhatnak. A petefészek dedifferenciálódásának lehetséges okai:

Az elsőrendű petesejtek nem oogoniából jönnek létre.

Az elsőrendű petesejtek nem képesek meiotikus osztódásra (például aneuploidia vagy kromoszóma-rendellenességek esetén). Valószínűleg így alakulnak ki a striago gonádok Turner-szindrómás lányoknál (45,X vagy 46,X kariotípus).

Tüszők nem képződnek a petesejtek körül.

Így a petefészek fejlődéséhez nem csak a nemi köldökzsinórsejtekben a normál X-kromoszómák jelenléte szükséges, hanem az elsőrendű normál petesejtek is.

5. A külső nemi szervek fejlődési stádiumában bekövetkezett megsértések a végbélnyílás atresiájához, a hólyag exstrophiához vagy veleszületett kloáka kialakulásához, a hímvessző és a herezacskó transzpozíciójához (amikor a genitális gümő a nemi redőkhöz képest caudálisan alakul) és a pénisz agenesise. Az ilyen anomáliákat általában az embriogenezis korai szakaszában fellépő zavarok okozzák, nem pedig a genetikai és ivarszervi nemi zavarok vagy a nemi hormonok elválasztásának zavarai.

6. Ugyanebben a szakaszban a pénisznek a húgycső lumenébe való behatolási folyamata megszakad tesztoszteron és dihidrotesztoszteron elégtelensége vagy androgén antagonisták (progeszteron) feleslege esetén.

3. Osztályozás

1. A nemi kromoszómák megsértése:

A) igazi hermafroditizmus;

B) a nemi kromoszómák és a megfelelő mozaikok lerakásának megsértése;

C) atipikus vagy kevert gonád dysgenesis.

2. Férfi pszeudohermafroditizmus (MPG):

A) gonád dysgenesis, agonadizmus;

B) here feminizáció;

C) a here nem teljes feminizációja;

D) a tesztoszteron bioszintézisének hibái;

E) a petevezeték perzisztenciája.

3. Női pszeudohermafroditizmus (JPG):

A) a szteroidok szintézisének hibái;

B) androgéneket termelő anyai daganatok;

C) exogén hatások (gyógyszerek).

A kifejezetten interszexuális nemi szervek első diagnosztikai lépése a kromoszómaelemzés, mivel a nemi kromoszómák aberrációi mennyiségileg túlsúlyban vannak a genitális anomáliák keletkezésében. A legtöbb esetben ez lehetővé teszi, hogy egy órát egy adott csoportba foglaljon. Valójában a valódi hermafroditizmusban szenvedő betegek 50%-ának tiszta 46-XX kariotípusa van a limfocitakultúrában, 80%-a kromatin-pozitív.

A tisztán férfi kariotípus és az interszex vagy női nemi szervek kombinációja esetén némi óvatossággal beszélhetünk férfi pszeudohermafroditizmusról. A tisztán női kromoszómakészlettel rendelkező és nem teljesen vagy teljesen férfi nemi szervekkel rendelkező betegek női pszeudohermafroditizmusnak minősülnek. Ha normál nemi kromoszómák mellett a nemi szervek anomáliái mellett szomatikus deformitások is előfordulnak, az endokrin okok kizárása után ismeretlen eredetű családi vagy sporadikus szindróma jelenléte feltételezhető.

A közelmúltban azonban ez a besorolás már nem elégíti ki sem a betegeket, sem az orvosokat. Egyrészt a "hermafroditizmus" kifejezés aktív használata a beteg betegségével kapcsolatos titoktartási kötelezettség megsértéséhez és gyakori félreértelmezésekhez vezetett a beteg környezetében. A külső nemi szervek rendellenes felépítésű gyermekének születése nehéz pszichológiai próbatétel a baba családja számára, elkerülhetetlenül szociális problémákkal jár a rokonok számára, és az erre az állapotra vonatkozó meglévő terminológia (hermafrodita) csak fokozza a pszichés kényelmetlenséget a családban. Másrészt, miután bizonyos betegségek mechanizmusai pontosan feltártak, és a diagnosztika korszerű tisztázó lehetőségei lehetővé teszik a nozológiai diagnózis felállítását, szükségessé vált a besorolás megváltoztatása, hogy az jobban tükrözze az állapot természetét. felmerült. Javasoljuk, hogy mind magát a „hermafroditizmus” kifejezést váltsák fel, amely a betegek számára sértően hangzik, mind a nem megjelölését a diagnózisban, pl. férfi vagy női hermafroditizmus. A „nemképzés megsértése” (NFP) kifejezés használata javasolt. Lásd a táblázatot a dián.

A jövőben a probléma könnyebb megértése érdekében bevettebb terminológiához fogunk folyamodni.

4. A nemi kromoszómák anomáliái

A Turner-szindrómában és a Klinefelter-szindrómában a megváltozott nemi szervek állapota nem tekinthető interszexnek. A kisajkak esetleges hypoplasiája és a férfi nemi szervek kis herékkel járó hypoplasiája felnőtteknél gyermekkorban nem annyira észrevehető, hogy a külső nemi szervek vizsgálata alapján kétségek merüljenek fel a szomatikus nem megállapításánál. Más kariotípusoknál ez (különösen születéskor) szintén nem okoz nehézséget.

A nemi kromoszómák mozaikos lerakódása esetén igenis kialakulnak a külső nemi szervek anomáliái, főként a csiklóhipertrófia, valamint a kisajkak és a nagyajkak részleges összeolvadása, ami lehetetlenné teszi az elsődleges nem meghatározását.

5. Igazi hermafroditizmus

A valódi hermafroditizmus diagnózisa akkor feltételezhető, ha a betegeknek kettős vagy határozatlan típusú nemi szervei vannak. A diagnózis végleges megerősítésére csak laparotomia és a belső nemi szervek szövettani vizsgálata után kerülhet sor. Meg kell különböztetni a valódi hermafroditizmust a hamis férfi hermafroditizmustól, amelyben hereszövet van, de petefészek nincs, és a hamis női hermafroditizmustól, amelyet a mellékvesekéreg virilizáló hiperpláziája okoz, amelyet a 17-ketoszteroidok élesen megnövekedett kiválasztódása jellemez.

A nemi szervek fejlődése a női vagy férfi ivarmirigyek túlsúlyától, fejlettségétől és funkcionális aktivitásától függ. A here- és petefészekszövet többféle kombinációja létezik. Tehát egyrészt a here, másrészt a petefészek található; a nemi szerveket mindkét oldalon olyan képződmények képviselhetik, amelyek anatómiailag a here- és petefészekszövet kombinációja - ovotestis; az egyik oldalon here vagy petefészek jelenlétében a másik oldalon ovotestis lehet, és végül az egyik oldalon ovotestis lehet, ha a másik oldalon nincs ivarmirigyszövet.

A here- és petefészekszövet fejlettségi foka jelentősen eltér egészen az érett tüszők megjelenéséig a petefészekben és a spermatogenezis kezdeti szakaszáig a herékben. Megállapítást nyert, hogy a herék formájában megjelenő hereszövetnek kifejezettebb androgén hatása van, mint az ovotestisben. Így a születéskor a betegek többségénél az ovotestis jelenléte alapján a női útlevél nemét állapították meg. Külsőleg a betegeknél kis hímvessző alakulhat ki, hypospadiák, scroto-labiális redők megközelítik a herezacskó alakját, amely a herét tartalmazza, vagy ivarmirigyek hiányában a szeméremajkakra hasonlít. A hüvely gyakran jól fejlett, kinyílhat a húgycső hátsó részébe, a csikló hipertrófiás, ami a nemi szerveknek már nőies megjelenést kölcsönöz. Számos betegnél pénisz jelenlétében időszakos vérzés léphet fel a hüvelyből vagy a húgycsőből (urogenitális sinus jelenlétével), és néha spermiumok találhatók a spermában. Az ösztrogének és androgének kiválasztása a vizelettel a férfi és női norma között van.

6. Vegyes ivarmirigy-dysgenesis

Az interszexizmus egyik formája, amelyben egyrészt diszgenetikus ivarmirigyet - ivarmirigy-szálat -, másrészt herét vagy ivarmirigy-daganatot észlelnek. A legtöbb esetben a paramesonephric utak fejlődése csak részben késik. Egyes esetekben a magzati tesztoszteron kifejezett hatása miatt a mezonefrikus csatornák származékai (például a vas deferens) megmaradnak. Tünetek. A külső nemi szervek nagyon eltérően alakulnak ki. A csak egyoldali heresüllyedés vagy a petevezeték és a méh komponenseinek jelenléte miatt a nemi redő (nagyajkak vagy a herezacskó felei) kialakulása aszimmetrikus lehet. Az általános tünetek, mint például az alacsony termet és más fakultatív jellemzők egyes esetekben, más fakultatív jellemzők pedig bizonyos esetekben a Turner-szindróma jelenlétére utalnak.

7. Férfi pszeudohermafroditizmus

Kétségtelen hím kariotípus és bilaterális herefektetés (a kivétel az agonadizmus), a paramesonephric ductusok strukturális származékainak hiánya (kivétel a petevezeték perzisztencia szindróma, ami a férfi pszeudohermafroditizmus között vitatható). Okok: a tesztoszteron termelés csökkenése vagy hiánya, valamint a tesztoszteron hatástalansága a célszerv sejtjeiben az androgénszekréció normál szintjén. A károsodás mértékétől függően a külső nemi szervek anomáliái a normál nősténytől (rövidült, vakon végződő méhnyak nélkül) a majdnem normál, hypospadiás vagy kriptorchidizmusban szenvedő férfiakig terjednek.

Agonadizmus. Ez egy ritka, gyakran családi betegség. A betegek kariotípusa 46, XY, normál női vagy enyhén virilizált (Prader szerint I-II fokú) nemi szerv, a méh és a tubusok lerakása nélkül; egyes esetekben mezonefrikus csatornák maradványait találják. A gonádok anatómiailag nem észlelhetők. Mivel azonban az AMH (X faktor) befolyásának jelei vannak, a hereszövetnek vagy Sertoli-sejteknek létezniük kell az embrionális időszakban. A szerzők úgy vélik, hogy a laparotomia során a herék kimutatásának elmulasztása nem elegendő az agonadizmus diagnózisához. Azt sugallják, hogy a tényleges agonadizmus és a normál férfi nemi szervekkel járó "anorkhia" között a vulva-rendellenességek spektruma van, a tesztoszteront termelő szövet mennyiségétől függően.

here feminizáció. A legtöbb esetben a herék feminizációját a pubertás során diagnosztizálják.

Meghatározás. Férfi pszeudohermafroditizmus 46,XY kariotípussal, herékkel, normál női külső nemi szervekkel (teljes forma) vagy interszexuális nemi szervekkel (nem teljes forma) a perifériás szövetek (célszervek) tesztoszteronnal és normál mennyiségben termelődő 5-alfa-dihidrotesztoszteronnal szembeni rezisztenciája miatt.

Genetika. Gyakoriak a családi esetek. Öröklődés az X kromoszómán, recesszív típus szerint. A teljes és a hiányos formák nem egy időben fordulnak elő ugyanabban a családban.

A prevalencia nem ismert, mivel jelentős nehézségeket okoz a hiányos formák diagnosztizálása. A teljes formák esetében a prevalencia 1:60 000; valójában nyilvánvalóan több.

Hibák a tesztoszteron bioszintézisében. Míg a 21- és 11-hidroxiláz hibái a női pszeudohermafroditizmushoz vezetnek a fokozott méhen belüli androgenizáció miatt, számos olyan rendellenesség létezik, amelyek már a méhen belül megakadályozzák a tesztoszteron szintézist. Ezek a hibák, egészen a 20,22-dezmoláz hiányáig, soha nem olyan teljesek, hogy normális női nemi szerveket alakítsanak ki: a legtöbb esetben férfi kariotípus és normál herék esetén hiányzik a méh és a felső hüvely, valamint az interszexuális külső nemi szervek. egyértelműen virilizáltak. Különösen jellemzőek a különböző mértékű hypospadiák, mind le nem süllyedt, mind normálisan lokalizált herékkel.

A petevezeték tartóssága. Ezek fenotípusosan normális hímek, akiknek gyakran károsodott a herék származása, bár a külső nemi szervek egyébként nem figyelhetők meg. Ha ilyen betegségek nem fordultak elő a családban, akkor a legtöbb esetben a diagnózist a sérv vagy a kriptorchidizmus műtéte során állítják fel. Ugyanakkor hipoplasztikus méhet találnak csőtörzsekkel (például egy hernialis zsákban). Úgy gondolják, hogy a betegség oka az anti-Müller-hormon (AMH, X-es faktor) hiánya vagy a paramesonephric utak rezisztenciája.

8. Női pszeudohermafroditizmus

A női genetikai és gonádális nem magzatának méhen belüli virilizációja három ismert ok eredménye lehet:

a) méhen belüli virilizáció a mellékvesék androgéntermelése miatt, szteroid szintézis hibáival (adrenogenitális szindróma);

b) androgének endogén termelése az anya szervezetében;

c) hormonok vagy egyéb gyógyszerek beadása az anyának.

Női pszeudohermafroditizmus a szteroid szintézis hibáiban. A következőkről beszélünk: a) a 21-hidroxiláz hibája sóvesztési szindróma nélkül és vele együtt; b) 11-hidroxiláz hiba; c) dehidrogenáz defektus, amelyben a genetikailag nőstény magzat enyhe virilizációját mutatják ki. A klinikai képben az ásványi anyagok és a glükokortikoidok termelésének elégtelensége kerül előtérbe.

Női pszeudohermafroditizmus a petefészek vagy a mellékvesekéreg androgéntermelő daganataiban az anyában. A legtöbb esetben az anyai virilizáció már a terhesség alatt észrevehető. Női pszeudohermafroditizmus, amely a terhesség alatti hormonoknak vagy más gyógyszereknek való kitettség eredménye. Ha az anya hormonokat vagy más gyógyszereket szed a terhesség alatt, magzati virilizációt okozhat. Női pszeudohermafroditizmus olyan gyermeknél, akinek édesanyjának átmeneti tünetei voltak a terhesség alatt, ami androgén hatásokra utal.

9. Szövettani diagnózis

A hermafrodita vizsgálatának elengedhetetlen feltétele mindkét ivarmirigy szövetének biopsziájából nyert szövettani vizsgálata. A jobb és a bal ivarmirigy állapota eltérő lehet, ezért az egyik ivarmirigy biopsziája nem ad képet mindkét ivarmirigy szerkezetéről.

Ha az ivarmirigyek a hasüregben helyezkednek el, biopsziás anyag vétele laparoszkópiával és laparotomiával lehetséges, a laparotomia előnyösebb: ez lehetővé teszi az ivarmirigyek és a kismedencei szervek szélesebb körű vizsgálatát és a szükséges műtéti beavatkozások elvégzését.

Az ivarmirigyek vizsgálata során minden morfológiai struktúra funkcionális állapotát és érettségi fokát értékelik: gonociták, ondótubulusok, tüszők és intersticiális szövetek (leidig sejtek, theca szövet). Ez segít megjósolni az ivarmirigy lehetséges működését, és eldönteni a hermafrodita nemét.

szexuális differenciálódás hermafroditizmus kromoszóma

Következtetés

A hermafroditizmus témája korunkban aktuális, mert. nemcsak egészségügyi, hanem óriási társadalmi probléma is a betegségben szenvedők, közvetlen környezetük számára.

A modern orvoslás lehetőségei lehetővé teszik e betegcsoport számára, hogy teljes életet élhessenek, és esetenként gyermeket is vállalhassanak. Ez a probléma azonban teljesen kívül esik a modern orvostudomány ellenőrzésén. A hermafroditizmusnak nagyon sok oka van, de nagyon kevés módszer a korrekcióra, néhány formát kivéve. A hermafroditizmus megnyilvánulásai sokrétűek, és nem mindig lehet azonnal észlelni. Hermafroditizmus esetén a személy szociális környezetben nehézségeket tapasztal a szexuális önrendelkezésben.

A szövettani diagnosztika (ivarmirigy-biopszia) lehetővé teszi az ivarmirigyek funkcionális és morfológiai állapotának felmérését, és a diagnózis felállításának egyik fő módszere. Az orvostudomány feladata, hogy olyan hatékony módszereket dolgozzon ki a hermafroditizmus diagnosztizálására, amelyek nagy valószínűséggel lehetővé teszik a gyermek diagnózisának megállapítását, valamint módszerek kidolgozása a hermafroditizmus korrekciójára és kezelésére emberekben, egy személy visszaküldésére. a gyermekvállalás lehetőségére.

Az Allbest.ru oldalon található

...

Hasonló dokumentumok

A hermafroditizmus megnyilvánulása az emberekben a férfi és női szexuális jellemzők együttes jelenléte. Az igaz és hamis hermafroditizmus elemzése. A szexuális dimorfizmus, gonadális diszgenezis szindróma, hiányos maszkulinizáció lényege. A hermafroditizmus kezelésének módszerei.

teszt, hozzáadva 2012.03.28


A veleszületett patológia fő klinikai tünetei. Korai szexuális fejlődés. Valódi (gonadális) hermafroditizmus. Etiológia és klinikai kép. A kriptorchidizmus okai és patogenezise, ​​szövődményei és prognózisa. Adrenogenitális szindróma lányoknál.

bemutató, hozzáadva 2015.07.04


A Shereshevsky-Turner szindróma (gonadális dysgenesis) meghatározása. A nemi mirigyek fejlődésének a nemi kromoszómák anomáliája által okozott megsértésének klinikai képének figyelembevétele. Kezelés női nemi hormonokkal. A Klinefelter-szindróma okai és kialakulása.

bemutató, hozzáadva: 2015.06.01


Turner-szindróma, mint az ivarmirigyek elsődleges agenesisének vagy diszgenezisének genetikailag meghatározott formája. A betegség előfordulása újszülötteknél és a terhesség alatti szövődmények. Az ivarmirigyek kialakulásának megsértésének patogenezise, ​​diagnózis és kezelési módszerek.

teszt, hozzáadva: 2010.12.27


A nemi szervek rendellenes fejlődésének osztályozása. Adrenogenitális szindróma - diagnózis és kezelés. Anomáliák a petefészkek fejlődésében. Gonád dysgenesis. Szklerocisztás petefészek szindróma - hormonális és gyógyszeres terápia. A méh helytelen helyzete.

bemutató, hozzáadva 2012.06.23


A nemi mirigyek fejlődésének megsértésének előfordulási tényezői az embrió fejlődésének korai szakaszában, amelyet a nemi kromoszómák anomáliája okoz. Shereevsky-Turner klinikai tünetei. Az e betegségben szenvedő betegek kezelési módszerei, diagnosztikai és vizsgálati módszerek.

bemutató, hozzáadva 2013.10.21


Az örökletes betegségek fogalma: a kromoszómák számának vagy szerkezetének megváltozása. A nemi és nem nemi kromoszómák változásai által okozott kromoszóma-rendellenességek osztályozása. Az öröklődés fő típusai. Anyagcsere-betegségek és immunrendszeri zavarok.

bemutató, hozzáadva: 2010.11.21


A férfi reproduktív rendszer és a külső nemi szervek fejlődése. A tojás képződésének folyamata. Az ondóhólyag, a prosztata mirigy fejlődési rendellenességei. A húgycső anomáliái. A herék idő előtti leereszkedésének okai, hypoplasiája és diszpláziája.

absztrakt, hozzáadva: 2015.01.19


Szindrómák, amelyek kialakulását a kromoszómák számának vagy szerkezetének megváltozása okozza. A kromoszómabetegségek gyakorisága újszülöttek körében. Down-szindróma, Patau-szindróma, Edwards-szindróma. A nemi kromoszómák kombinációjának anomáliái. A részleges monoszómia szindrómái.

bemutató, hozzáadva: 2013.06.01


A szexuális fejlődés veleszületett gonadális, extragonadális és extrafetális rendellenességei. Kromoszóma patológia. Shereshevsky-Turner szindróma és "tiszta" ivarmirigy-agenesis. Az x kromoszómák divergenciájának megsértése. Klinefelter-szindróma, hiányos maszkulinizáció.

Ez a patológia olyan jelenség, amelyben a betegnek heréi és petefészkei is vannak. A patológia kialakulásának másik lehetősége a nemi szervek jelenléte mindkét nem szövettani jellemzőivel (ovotestis). A diagnózis akkor tekinthető megerősítettnek, ha a vizsgálat kétféle ivarmirigy-hámot tár fel. A statisztikák szerint ennek a patológiának körülbelül négyszáz megnyilvánulási esete van.

Az ilyen patológiában szenvedő betegek három csoportra oszthatók:

• ovotestisben szenvedő betegek (a here- és petefészekszövet jelenléte) (az esetek húsz százaléka);
• Olyan betegek, akiknek egyik oldalán ovotestis, a másikon petefészek vagy here van (az esetek negyven százaléka);
• Az egyik oldalon herével, a másik oldalon petefészekkel rendelkező betegek (a többi beteg).

A betegek külső reproduktív szervei a férfiakból a nőkbe való átmenet különböző szakaszaiban vannak. Azok a betegek 60 százaléka, akiknél a férfiak jellemzői dominálnak, fiúként nevelkednek. De érdemes megjegyezni, hogy a betegek mindössze tíz százaléka rendelkezik egészséges férfi nemi szervekkel. A legtöbben hypospadiában szenvednek, és a szeméremajkak több mint fele a herezacskóba olvad össze. A női külső arcvonásokkal rendelkező arcok kétharmadánál megnagyobbodott a csikló.

Annak ellenére, hogy az epididymis meglehetősen fejlett, a vas deferens jelenléte a betegségben szenvedő betegek mindössze harminc százalékánál figyelhető meg. Az ovotestisben szenvedő betegek hetvenöt százalékának mellékhere, hatvan százalékának petevezetéke van. Ami a méhet illeti, vagy csökkentett méretű, vagy egy szarva van. A petefészkek elhelyezkedése egy páciensben hasonló a szaporodásilag egészséges emberben található elhelyezkedésükhöz. Ebben az esetben az ovotestis vagy a herék kombinálhatók lágyéksérvvel. A betegek harmadában a hereszövet a labio-scrotális redőben vagy közvetlenül a herezacskóban található. A második harmadban ez a szövet az inguinális csatornában, a többiben a hasban található.

A pubertás alatt a virilizáció vagy a különböző mértékű feminizáció egyértelműen kifejeződik. Az ebben a betegségben szenvedő betegek 75 százalékánál az emlőmirigyek megnagyobbodnak, és körülbelül felénél megindul a menstruáció. A férfiak menstruációja a vizeletben lévő vér jelenlétében nyilvánul meg. A spermatogenezishez képest a betegeknél gyakrabban fordul elő ovuláció. A férfi fenotípusú emberek a herefájdalmon keresztül érzik az ovuláció tüneteit. Meg kell jegyezni, hogy más testrendszerek veleszületett rendellenességei ritka esetek.

Nemi hormonok termelése

A betegek egynegyedének petefészkében van sárgatest. Ez azt jelenti, hogy az ilyen betegeknek normálisan fejlett neuroendokrin rendszerük van. A petefészekszövet ösztradiolt termel, ami elnőiesedéshez és menstruáció megjelenéséhez vezet. Férfi fenotípusú betegeknél az ösztrogéntermelés dominánsnak tűnik az ösztradioltermeléshez képest. Némelyikük spermiumokat termel.

A gyermek nemének megválasztása a gyermek egyéni anatómiai jellemzőitől függ. Az idősebb gyermekektől és felnőttektől el kell távolítani a nemi szerveket, amelyek nem felelnek meg a fenotípusuknak és a nemnek, amellyel a személy nevelkedett. Egyes esetekben szükség lehet a külső nemi szervek módosítására. Ha kérdés merül fel a reproduktív szervek megőrzésével kapcsolatban, figyelembe kell venni a különböző típusú daganatok kialakulásának valószínűségét. A valódi hermafroditizmus és a reproduktív szervek daganatai ritkán kompatibilisek egymással, de bizonyos esetekben (XY sejtvonallal rendelkező) betegeknél gonadoblasztómát találnak.

Folyamat genetikai szinten

A patológiás betegek kétharmada a 46,XX kariotípus hordozója. Csak tíz százaléka rendelkezik 46,XY kariotípussal. Ami a többit illeti, kromoszómális mozaikosság jellemzi őket az XY sejtvonal izolálásával. Hogy a nemi szervek ilyen módon milyen okból fejlődnek, nem ismert. Úgy gondolják, hogy ilyen helyzetben az Y-kromoszóma örökítőanyagának mennyisége elegendő ahhoz, hogy elősegítse a hereszövet fejlődését.

A valódi hermafroditizmus okát a mai napig nem sikerült teljesen azonosítani. Még lehetetlen meghatározni olyan konkrét tényezőket, amelyek a kóros folyamat megjelenésének okához vezethetnek. Voltak olyan tényezők, amelyek arra a tényre vezették a genetikusokat, hogy van egy örökletes nyom.

Az ilyen betegek genetikai képletének tanulmányozásával meghatározzák a női eredetű kariotípust - 46 XX. Ez a képlet az esetek felében a betegekben rejlik. A férfi képlet itt kisebbségben van, körülbelül 15 százalék. A férfiak képlete 46 XY. Ami a többi esetet illeti, itt diagnosztizálják a mozaikizmust. A kromoszómális eredet megsértése mutációk, valamint bizonyos nem-diszjunkció eredményeként következik be. Azt is nyugodtan kijelenthetjük, hogy a kromoszómák transzlokációja. Valódi hermafroditizmushoz is vezet. Viszonylag nemrégiben egy mutációs folyamatot, a kimérizmust is azonosították. A fogantatás idején ugyanazt a tojást egyszerre két spermium termékenyíti meg. Így biszexuális eredetű ivarmirigy képződik.

A fotó igazi hermafroditizmusa itt tekinthető meg.

Tünetek

A klinikai eredetű megnyilvánulások nagyon változatosak és specifikusak. Számos kombináció és lehetőség áll rendelkezésre. A legtöbb valódi hermafroditizmusban szenvedő gyermeknél előfordul némi változás a nemi szervek területén. A vegyes szerkezet egyértelműen megfigyelhető, más módon ennek a kifejezésnek saját neve van - interszex. Csak a hermafroditák 15 százalékánál dominál egyértelműen egy bizonyos nemhez tartozó jel. Ha egy valódi eredetű hermafroditának férfias fenotípusa van, akkor kicsi a pénisz, kriptorchidizmus vagy hypospadias. Ha jelentős a női túlsúly, akkor nagy a csiklójuk és az urogenitális terv sinusa van.

A férfi fenotípus vizsgálatával az igazi hermafroditizmus így van. A here jelenléte a herezacskó üregében, a szerv herezacskó szerkezetének redőjében. Továbbá, a here lehet az ágyékcsatorna, a hasüregben. Ami a magvas tubulusokat illeti, gyakorlatilag hiányoznak. Ritkán előfordul, hogy a spermiumtermelés megmarad, és a tubulusokon keresztül továbbítható. Ha az ivarmirigyek teljesen hiányoznak, akkor a szerv szeméremajkakként jelenik meg (kicsi és nagy). A fenti anomáliák mellett a beteg testében más változásokat nem figyelnek meg. Ritka esetekben az inguinális csatorna sérvét kísérő patológiaként figyelik meg.

Igaz, a hermafroditizmus egy személyben már a születéskor és a test fejlődésének és kialakulásának folyamatában is kimutatható. Leggyakrabban a herék, a mellékhere és a vas deferens csatornái egyszarvú tervben kombinálódnak a petevezetékekkel és a méhrel. Ami a hüvelyt illeti, az inguinalis régióban jól kialakítható és elzáródás nélkül nyílik. Mindez a herezacskó középvonalához vagy a húgycső mögött található. A hermafroditákban a petefészkek kialakulása egészséges embernek felel meg, de nincs komplex működés más szaporítószervekkel. A betegek egy kis részénél előfordulhat ovulációs folyamat.

Diagnosztikai módszerek

Mindig különbséget kell tenni az igaz és a hamis hermafroditizmus között. Az ilyen szétválasztáshoz meg kell látogatni a különböző szakemberek konzultációját:

• Urológus.
• Nőgyógyász.
• Genetikus.
• Endokrinológus.

A diagnózis kötelező kritériuma a fizikális terv vizsgálata. Vizsgálják a külső terv szerveit, a másodlagos szexuális megnyilvánulások jeleinek jelenlétét és mértékét. Vizuális vizsgálat után egy férfi vagy nő külső szerveinek tapintását végzik. A rektális vagy hüvelyi terv vizsgálata. A diagnosztika kötelező eleme az ultrahangos készülék használata. Mind a kismedencei szerveket, mind a mellékveséket figyelembe veszik.

Azon túl, hogy különbséget kell tenni a valódi és a komplex hermafroditizmus között, vannak más betegségek is. Sok genetikus osztozik a valódi hermafroditizmusban a Klinefelter-szindrómákkal, valamint a Shereshevsky-Turner-szindrómákkal. Ilyen célokra használják:

• A szexuális rendű kromatin összegyűjtése és kimutatása.
• A kariotípus meghatározása.
• A tesztoszteron, ösztrogén és más alapvető hormonok szintjének vizsgálata.
• Egyéb minták és egyedi vizsgálatok.

A végleges diagnózis felállításához átfogó mintavételt kell végezni a gonádszövetből biopsziával. A petefészek és here eredetű szövetek szövettani tervének megerősítése is. A diagnosztikai laparotomia kötelező.

Terápiás intézkedések

Az igazi hermafroditizmust a diagnosztikai intézkedések eredményei kezelik. A statisztikák szerint a valódi hermafroditizmusban szenvedő gyermekeket leggyakrabban lányok közé sorolják. Ez a tény összefügg azzal a ténnyel, hogy az ivarmirigyek gyakrabban érvényesülnek a női tervben, mint a férfiakban.

A páciens kezdeti kezelése után korrekciós terv különféle sebészeti beavatkozásait hajtják végre. Minden szempontot figyelembe veszünk, mint például:

• Anatómia.
• Pszichológia.
• Funkció.

Az ilyen betegeknél közvetlenül gonadectomiát végeznek. Kötelező sebészeti beavatkozás a külső reprodukciós szervek eltávolítása vagy plasztikai műtétje.

Ha a női nemi hormonok dominálnak, akkor minden here eredetű szövetet eltávolítanak. Ugyanez az elv vonatkozik azokra a betegekre is, akiknél a férfi nemi hormonok dominálnak. Ha egy nőstény intim helyeken és a test más részein hatalmas mennyiségű szőr van, akkor ezeket epilálással távolítják el.

Az ilyen kóros folyamat kezelésének legfontosabb alapelve a domináns hormon azonosítása. Ezenkívül a diagnosztikai eszközökkel kapott adatokból kell kiindulni. A test műtéti korrekciója megoldja ezt a problémát. A jövőben az ilyen betegek a hormonális terv folyamatos fenntartó terápiájában részesülnek.

Sokan hallottak a hermafroditákról, de nem mindenki ismeri a szexuális hermafroditizmus típusait. A betegség azt jelenti, hogy egy személy mindkét nemhez tartozó nemi szerveket fejlesztett ki. Mi az ilyen patológia sajátossága? Erről a cikkben fogunk beszélni.

Hamis hermafroditizmus

Ami? Hogyan néz ki a hermafroditizmus az emberekben? A betegségben szenvedők fényképeit a cikk tartalmazza. Érdemes megjegyezni, hogy a hamis hermafroditizmus olyan betegség, amelyben a nemi mirigyek megfelelően alakulnak ki, de a külső nemi szerveken a biszexualitás jelei vannak. Ebben az esetben ellentmondás van a belső (kromoszómális, gonadális) és a külső (a nemi szervek felépítése szerint) nem között. A hamis hermafroditizmus férfi és nő.

Férfi hermafroditizmus

Hogyan néz ki a hermafroditizmus a férfiaknál? Megfigyelhetik a heréket, de a nemi szervek külső felépítése inkább női. Az alak a női típusnak megfelelően alakul. De nemcsak a fiziológia, hanem az emberi psziché is változik. Kényelmesebben érzi magát nőként.

Vannak azonban anomáliák. Először is, a húgycső nincs megfelelően fejlett. Ezt az anomáliát hypospadiának nevezik. A herék is rosszul helyezkednek el (kriptorchidizmus).

Néha a betegséget androgén érzéketlenségi szindrómának nevezik, amelyet a férfi 46XY kariotípus jellemez. Ha a fenotípus külső megjelenésűek a férfiakéhoz hasonlóak, akkor Reifenstein-szindrómáról beszélnek.

Női hermafroditizmus

Egy nőnek petefészke van, de a megjelenése hasonló a férfiakéhoz. Ezen kívül a nő izomzata erősen kifejezett, hangja eldurvul, és a szőrnövekedés fokozódik az egész testben. Kényelmesebb neki, ha férfinak érzi magát.

A betegséget a 46XX női kariotípus és a petefészkek jelenléte jellemzi. De a külső szexuális szerkezet más. Tekintettel az enzimhiányra, amely a kálium-nátrium metabolizmusának megsértését okozza, a beteg panaszkodhat magas vérnyomásról és gyakori ödémáról.

A nemi mirigyek fejlődésének megsértése. Turner szindróma

A szakemberek Turner-szindrómával találkozhatnak, amelyet az X-kromoszóma genetikai mutációja okoz. Az ilyen anomália a petefészek működését szabályozó gének deformációját váltja ki (az expresszió folyamatában). Ennek eredményeként megsértik az ivarmirigyek kialakulását (gyerekcipőben maradnak vagy hiányoznak). A betegek gyakran szenvednek vese- és szívbetegségekben.

Egyes esetekben a kromoszóma-transzformáció mozaikváltozatai is megtalálhatók. Az ilyen anomália megzavarja a petefészkek működését. A szomatikus sejtek fejlődése nehézkes. A Turner-szindrómás emberek alacsonyak és egyéb külső anomáliákkal is rendelkeznek.

A tiszta gonadális agenesis szindróma

Az anomália X vagy Y kromoszómák eredményeként jelenik meg. Ez a kifejezés az ivarmirigyek veleszületett hiányát jelenti.

A betegeket normális növekedés jellemzi, de a másodlagos szexuális jellemzők még nem fejlődtek ki teljesen. Külső nemi szervek - női, infantilis. A genetikai nem nincs meghatározva, a nemi ivar hiányzik. A nőknél a menstruáció nem kezdődik a szakaszban, ami az orvos látogatásának oka lesz.

A here fejletlensége

A betegség két formáját érdemes kiemelni.

Kétoldalú. Ebben az esetben a herék mindkét oldalon fejletlenek, de a teljes értékű spermiumok termelése lehetetlen. A nemi szervek belső felépítése női típus szerint. A külső szerveken női és férfi jelek is vannak. Tekintettel arra, hogy a herék nem képesek tesztoszteront termelni, a vérben a nemi hormonok mennyisége minimális.

Vegyes. A reproduktív szervek aszimmetrikusan fejlődhetnek. Az egyik oldalon egy normál here található, amelynek reproduktív funkciója megmarad. A másik oldalt kötőszöveti zsinór képviseli. Serdülőkorban a páciens másodlagos nemi jellemzőket alakít ki a férfi típusnak megfelelően. A kromoszómakészlet vizsgálatával a betegség diagnosztizálásának folyamatában a szakemberek mozaikságot tárnak fel.

Igazi hermafroditizmus

A testben vannak férfi nemi mirigyek - herék és női - petefészek. Az egyik szerv fejletlen, nem termel csírasejteket. Külön esetben a mirigyek egyesülhetnek. De ilyen helyzet kivételes esetekben megfigyelhető. A szülés előtti időszakban a reproduktív rendszer rendellenes fejlődéséhez kapcsolódik.

A világon nem több, mint 200 valódi hermafroditizmus esete van emberekben (fotó a cikkben).

Nehéz pontosan meghatározni a betegség kialakulását befolyásoló tényezőket. Számos tanulmány, ritka esetekben, összekapcsolja a betegséget a kromoszómák transzlokációjával és mutációjával. Ez magában foglalja egy petesejt kettős megtermékenyítését is, ami a biszexuális ivarmirigyek megjelenéséhez vezet. A betegségben szenvedőkről készült fényképek gyakran ijesztőek vagy megdöbbentőek.

A hermafroditizmus tünetei emberekben:

• A pénisz nem megfelelő fejlődése.
• A herék nem ereszkednek le a herezacskóba.
• A húgycső elmozdul, és nem a pénisz fején, hanem a szerv másik részén található.
• A pénisz görbülete.
• Az emlőmirigyek intenzív fejlődése.
• Magas hang, amely nem felel meg az útlevél korának.
• Meddőség.
• Korán bekövetkezett pubertás.

Így nyilvánul meg a hermafroditizmus. Az emberi szervek fényképei ilyen esetekben minden orvosi enciklopédiában megtalálhatók.

Egyéb tünetek. Kromoszómák

A magzat méhen belüli fejlődésének megsértése esetén a nemi szervek helytelen lerakása következik be. A fő okok közé tartozik a mutáció, amely a genetikai rendszer hirtelen felbomlása. Leggyakrabban ez a magzati fejlődés korai szakaszában történik különféle tényezők hatására, mint például:

• Sugárzás.
• Vegyi mérgezés terhesség alatt. Ezek közé tartozik az ételméreggel való mérgezés, olyan gyógyszerek, amelyek nem ajánlottak nők számára. Ide tartozik az alkohol és a drog is.
• biológiai hatás. Terhes nő toxoplazmózissal, vírusos betegségekkel való fertőzését jelenti.

A hormonrendszer kudarca

Ez a helyzet nőben és embrióban is megfigyelhető. A betegség provokálható:

• A mellékvese betegségei.
• Az agyalapi mirigy vagy a hipotalamusz nem megfelelő működése, amely felelős az ivarmirigyek fejlődésének irányításáért.

A betegség diagnózisa

A vizsgálat során az orvos meghatározza a további kezelést, figyelembe véve a következő árnyalatokat:

• A terhesség lefolyása az anyában. Ez figyelembe veszi a fertőzések, mérgező anyagok hatását.
• A nemi szervek helytelen fejlődése.
• A szexuális tevékenységgel kapcsolatos problémákkal kapcsolatos panaszok jelenléte.
• A beteg terméketlen.

Általános ellenőrzés

Ellenőrzést végeznek az eltérések azonosítására. A férfiaknál emlőmirigyek, a nőknél túlzott izomzat alakulhat ki. Leggyakrabban így nyilvánul meg kezdetben az emberben a hermafroditizmus.

Ezenkívül az orvosnak ki kell zárnia más betegségek jelenlétét. Ehhez vérnyomást mérnek, növekedést mérnek, bőrvizsgálatot végeznek, felmérik a szőrnövekedést és a zsírszövet eloszlását.

Szakértői tanács

A recepción a külső nemi szervek vizsgálata történik, hogy azonosítsák fejlődésük anomáliáit. Férfiaknál a prosztata mirigyet vizsgálják, a herezacskót tapintják.

Genetikussal, endokrinológussal és nőgyógyászral is konzultálni kell. A valódi hermafroditizmus és a hamis megkülönböztetése érdekében a szakértők a szexuális kromatin – kariotipizálás – meghatározásához folyamodnak. Érdemes megjegyezni, hogy a végső szakaszban a valódi hermafroditizmus meghatározásához diagnosztikus laparotomiát, az ivarmirigyek biopsziáját kell elvégezni.

Kariotipizálás

A tanulmány a kromoszómák számát és összetételét vizsgálja. Ily módon meghatározható a genetikai nem.

A kismedencei szervek ultrahangja

Ebben az esetben a hasi szerveket a reproduktív rendszer szerkezetének anomáliáira diagnosztizálják. Különös figyelmet fordítanak a petefészkek vagy herék jelenlétére, amelyek nem szálltak le a herezacskóba.

A tanulmány lehetővé teszi, hogy olyan következtetést vonjon le, amely jelzi az emberi nemi szervek pontos szerkezetét.

Laboratóriumi kutatás

Szükség esetén az orvos vizsgálatokat írhat elő a vizeletben és a vérben lévő hormonok meghatározására. A vizsgálatok listáját az orvosnak kell meghatároznia. Ezek lehetnek pajzsmirigy, mellékvese, agyalapi mirigy és nemi hormonok.

Kezelés. hormonterápia

Tekintettel az emberek hermafroditizmusának okaira, az orvos nemi hormonokat vagy pajzsmirigy-gyógyszereket írhat fel. A kezelés során glükokortikoidok is alkalmazhatók. Bizonyos esetekben hormonális gyógyszereket írnak fel, amelyek szabályozzák az agyalapi mirigy működését.

A terápiás intézkedés fő feladata a hormonális háttér civil korrekciójának azonosítása. A kezelés a szervek műtéti korrekciójára és hormonterápiára korlátozódik. Egyes esetekben kombinált orális fogamzásgátlók alkalmazása javasolt.

A veleszületett mellékvese-rendellenesség okozta betegséget glükokortikoid és mineralokortikoid hormonokkal célszerű kezelni.

A férfi betegeknek hosszú hatású tesztoszteron készítményeket írnak fel.

Műtéti beavatkozás

Tekintettel a páciens vágyára, az anomália sebészeti korrekciójához folyamodhat. A férfiaknak felajánlják a külső nemi szervek plasztikai műtétjét, amely magában foglalja a pénisz kiegyenesítését és megnagyobbítását, a herék herezacskóba való leereszkedését és egyéb szükséges intézkedéseket. Az alulfejlett heréket műtéti úton távolítják el. Ha a műtétet elhanyagolják, rosszindulatú formációvá fajulhatnak.

Nőknél az összes hereszövetet eltávolítják, a csikló reszekcióját és hüvelyplasztikai műtétet végeznek. A szőrös bőr problémáját az epilálás segítségével oldhatja meg. A hormonális gyógyszereket a teljes szaporodási időszak alatt kell bevenni.

Lehetséges következmények

A hermafroditizmusnak vannak ilyen szövődményei:

• A daganatok olyan herékből fejlődnek ki, amelyek nem szálltak le a herezacskóba.
• A húgycső helytelen elhelyezkedése a vizeletürítés megsértését okozhatja.
• A teljes szexuális élet lehetetlensége.
• Egy személy szenvedhet bizonyos szexuális zavaroktól.

A betegség jellemzői

A legtöbb esetben a veleszületett hermafroditizmus emberben fordul elő. Gyermekeknél a háttérben csak elvétve fordulnak elő a nemi szervek anomáliái, a felnőtteknél a betegség kialakulása a hormonális gyógyszerek szedésének hatására következhet be.

Érdemes megjegyezni, hogy a hermafroditizmus jelenléte az emberekben néha mentális és mentális rendellenességeket vált ki.

Leggyakrabban az igazi hermafroditizmusban szenvedő betegek nem vállalhatnak gyermeket. De ritka esetekben gyermekek születnek.

A rehabilitáció ideje alatt a betegnek endokrinológus felügyelete alatt kell állnia, aki hormonterápiát ír elő. Ezzel párhuzamosan szexológustól és pszichológustól kaphat tanácsot.