Hermafroditizmas – tai lytinių organų patologija, kai individas turi tiek vyriškų, tiek moteriškų funkciškai išsivysčiusių lytinių organų. Tačiau klaidingą hermafroditą reikia atskirti nuo tikrojo. Straipsnyje mes apsvarstysime tikrojo ir netikro moterų ir vyrų hermafroditizmo problemą. Kaip diagnozuoti patologiją, ar įmanoma ligą išgydyti?

Gamta aiškiai suskirstė žmoniją į vyriškas ir moteriškas puses. Vyras labai skiriasi nuo moters išore ir vidumi. Šį skirtumą palengvina lytinių hormonų gamyba ir reprodukcinių organų sandara. Dėl tam tikro hormonų lygio organizme išorinės žmogaus savybės aiškiai atitinka lytį.

Vyrams būdingas šiurkštesnis balsas, kūno plaukuotumo gausa, labai išvystytas raumenų audinys ir ypatinga kūno sandara (siauri klubai, platūs pečiai). Moterys skiriasi skirtinga kūno sandara (platūs klubai, siauri pečiai, išsivysčiusios pieno liaukos), joms būdingas ryškesnis riebalų padas. Pagal (išorines) seksualines savybes galime drąsiai teigti, kad turime vyrą ar moterį.

Pastaba! Vyrų organizme irgi yra tam tikra dalis moteriškų lytinių hormonų, tačiau vyrauja vyriški.

Tikras hermafroditizmas

Biseksualių lytinių liaukų sindromas yra tai, kad individui vienu metu yra funkcinės kiaušidės ir sėklidės. Tai vadinama biseksualumu. Tikrojo hermafroditizmo atveju liaukos gamina tiek vyriškus, tiek moteriškus lytinius hormonus vienodais kiekiais.

Pastaba! 25% hermafroditų būdinga ovuliacija su menstruacijomis ir spermos gamyba tuo pačiu metu.

Biseksualaus sindromo kiaušidės ir sėklidės gali būti lokalizuotos atskirai arba sudaryti vieną lytinę liauką: ji vadinama ovotestis. Asmenys, turintys biseksualumo patologiją, gali atrodyti bet kaip:

• ryškūs antriniai lyties vyriškumo požymiai;
• ryškūs antriniai lyties moteriškumo požymiai;
• mišrus biseksualus tipas – lyties savybių derinys;
• transseksualai – vyriškų lytinių organų ir moteriškų liaukų derinys.

Šios rūšies mokslo seksualinės raidos nukrypimų priežastys dar nenustatytos. Pagal statistiką, tarp hermafroditų vyrauja 60% moteriško kariotipo ir 10% vyriškojo kariotipo, 30% priklauso mišriam tipui.

Gimimo metu beveik visi kūdikiai, turintys biseksualų lytinių liaukų sindromą, turi mišrius lytinius organus. Maždaug 10% kūdikių atskleidė skirtingas seksualines savybes. Kitų hermafroditų kūno organų struktūros anomalijų nepastebėta.

Pastaba! Sergant šia liga, sutrinka savęs identifikavimas. Pacientas gali parodyti priklausomybę nuo transseksualumo, homoseksualumo, transvestizmo ar biseksualumo.

Netikras hermafroditizmas

Tačiau dažniau galite aptikti klaidingo tipo hermafroditizmą. Ši liga apibrėžiama taip: žmogus turi anatomiškai išreikštą priklausomybę vienam lyties tipui, tačiau jo lytinės liaukos (lytinės liaukos) atitinka kitą tipą. Liga paveikia abi lytis.

Simptomai:

• reprodukcinių organų anatominė patologija;
• išsivysčiusios vyrų pieno liaukos;
• ūsai ir barzda moterims;
• vyrų varpos buvimas moterims;
• sėklidžių buvimas moteriai lytinėse lūpose;
• kūno sudėjimo neatitikimas lyties tipui;
• balso skambesio pasikeitimas;
• negalėjimas pastoti;
• uždelstas brendimas.

Vyrams išorinis nukrypimo pasireiškimas gali būti varpos neišsivystymas arba išlinkimas, sėklidžių nebuvimas kapšelyje (jos yra pilvaplėvės viduje).

Patologijos priežastys

Nukrypimas gali būti tiek įgimtas, tiek įgytas. Įgimta priklauso nuo vaisiaus vystymosi ypatumų formuojantis dubens organams. Įgytas hermafroditizmas susidaro esant hipofizės patologijai, antinksčių žievė – organai, gaminantys hormonus.

Įgimtas apsigimimas nustatomas trečią vaisiaus gyvenimo savaitę, kai pradeda formuotis vaiko reprodukcinė sistema. Berniukų ir mergaičių lytiniai organai susidaro iš paramezonefrinių ir mezonefrinių latakų. Jei šiame etape atsiranda gedimas, vaisiui pradeda atsirasti vyriškos ir moteriškos lyties organai. Šią patologiją sukelia chromosomų sudėties pasikeitimas (kariotipas) arba genomo pasikeitimas (kaip chromosomų dalis).

Taip pat nenormalaus vaisiaus reprodukcinės sistemos vystymosi priežastis gali būti mutacija dėl embriono apšvitinimo arba apsinuodijimo nuodais (alkoholiu, narkotikais, motinos vartojamais nelegaliais narkotikais). Didelį indėlį į embriono genomo mutaciją taip pat daro motinos užkrėtimas toksoplazma ar kitais virusais.

Kita vaisiaus reprodukcinės sistemos patologinio vystymosi priežastis yra motinos ar embriono hormoniniai sutrikimai. Tai veda prie vyriškų lytinių hormonų perprodukcijos mergaitėms ir moteriškų lytinių hormonų berniukams. Hipofizės, atsakingos už hormonų gamybą, pažeidimas išprovokuoja vaisiaus reprodukcinių organų struktūros patologiją.

Nenormalią embriono reprodukcinės sistemos struktūrą gali palengvinti auglio lokalizacija motinoje, dėl kurios androgenų gamyba tampa nekontroliuojama, arba hormoninių vaistų vartojimas nėštumo metu. Įgimta vaisiaus antinksčių žievės patologija taip pat sutrikdo hormonų gamybos procesą.

Netikras moteriškas hermafroditizmas

Pusė moterų yra mažiau jautrūs šiai ligai nei vyrai. Netikras hermafroditizmas laikomas patologija (liga), kai organizmas gamina perteklinį androgenų kiekį. Dėl to moters vidiniai reprodukciniai organai vystosi pagal lytį (kiaušidės), o išvaizda primena vyriškus reprodukcinius organus.

Be patologijos, daugelis moterų turi ryškią kūno struktūrą pagal vyrišką tipą:

• išsivystę raumenys;
• gausi plaukų linija;
• žemas balso tembras;
• elgesio ypatumai.

Dažnai moterys, turinčios šį nukrypimą, suvokia save kaip vyrus ir elgiasi pagal šį suvokimą.

Netikras vyrų hermafroditizmas

Sergant šia patologija, individas turi gerai išsivysčiusias vyriškas liaukas (sėklides) su silpnai išreikštomis išorinėmis lytinėmis savybėmis – jos labiau primena moterų konstituciją. Šios ligos kūno forma primena moterišką tipą:

• plaukų linija yra prastai išvystyta;
• balso tembras aukštas;
• raumenys yra silpnai išreikšti;
• moters elgesio tipas.

Vyras su šiuo nukrypimu save identifikuoja kaip moterį.

Anomalijos vizualinis sunkumas priklauso nuo chromosomų mutacijos pasireiškimo laipsnio – nuo ​​nedidelio klitorio padidėjimo iki jo pavertimo vyriška varpa. Pasitaiko atvejų, kai dėl nenormalios reprodukcinės sistemos struktūros klaidingai nustatoma naujagimio lytis. Vėliau paaiškėjo, kad berniuko viduje buvo moteriškos kiaušidės. Dažnai tokio tipo vyrai save identifikuoja kaip homoseksualius (pasyvius).

Yra ir kita patologijos forma: vyras turi moteriško tipo išorinius reprodukcinius organus ir vyriškas lyties liaukas (gonadas). Tai palengvina nenormalus šlapimo kanalėlių vystymasis arba kriptorchizmas (sėklidės pilvo ertmėje).

Vyras gali būti moteriškos išvaizdos, tačiau jam trūks vidinių moteriškų reprodukcinių organų. Tuo pačiu metu pacientė turi ryškių antrinių moteriškų lytinių požymių - vyriško tipo plaukų augimo nebuvimą ir išsivysčiusių pieno liaukų buvimą. Vyro feminizacijos laipsnis priklauso nuo moteriškų hormonų gamybos lygio.

Gydytojai išskiria tris vyro feminizacijos laipsnius:

• pacientas turi moterišką kūno tipą;
• paciento išvaizda visiškai atitinka vyrišką tipą;
• eunucho tipas - aukštas balso tembras su neišsivysčiusiomis pieno liaukomis ir plaukų nebuvimu ant krūtinės ir kojų.

Hermafroditizmo gydymo klausimu kreipiamasi ne tik atsiradus ligoms (sėklidžių augliai pilvaplėvėje ir nesugebėjimas normaliai lytiškai santykiauti), bet ir siekiant vidinės harmonijos jausmo. Dauguma pacientų patiria diskomfortą dėl vidinio pasaulio neatitikimo išorinei išvaizdai.

Ligos gydymui naudojami keli metodai:

• chirurginė operacija;
• chirurginė korekcija - su nedideliais nukrypimais nuo normos.

Be operacijos, pacientui skiriamas hormonų terapijos kursas ir vaistai, skatinantys hipofizės veiklą. Bet kokiu atveju gydymo metodai priklauso nuo individualių ligos eigos ypatybių. Psichoterapinio poveikio metodai vaidina svarbų vaidmenį įveikiant socialinę paciento izoliaciją.

Diagnostika

Norėdami nustatyti intrauterinės vaiko reprodukcinės sistemos vystymosi anomalijos priežastį, gydytojas išsamiai klausia moters apie nėštumo eigą ir renka duomenis:

• ar nėštumo eigoje buvo kokių nors komplikacijų;
• ar moteris vartojo vaisiui pavojingus vaistus;
• kokiomis infekcinėmis ligomis moteris sirgo nėštumo laikotarpiu;
• kaip gimus naujagimiui atsirado lytinių organų sandaros anomalija;
• vaiko brendimo ypatumai.

Suaugusiam žmogui, sergančiam hermafroditizmo liga, nustatomi seksualinio elgesio ypatumai:

• ar yra lytinis potraukis;
• ar yra problemų dėl intymių kontaktų;
• ar buvo nustatytas nevaisingumas.

Tada gydytojas atlieka vizualinį tyrimą - raumenų vystymąsi, plaukų augimą, išorinių reprodukcinių organų struktūrą, pieno liaukų patinimo laipsnį. Taip pat gydytojas į paciento istoriją įrašo paciento augimo, kūno svorio, kraujospūdžio rodiklius, apžiūri odą.

Laboratorinė diagnostika apima chromosomų – ​​paveldimumo informatorių – tyrimą. Tai būtina norint nustatyti genetinę paciento lytį. Be to, paciento kraujas ir šlapimas tiriami, ar nėra vienokio ar kitokio tipo hormonų.

Svarbu! Tikrojo hermafroditizmo diagnozę patvirtina diagnostinė laparotomija.

Vyrus apžiūri urologas. Gydytojas registratūroje įrašo duomenis apie išorinių ir vidinių reprodukcinių organų būklę. Tiriamas kapšelis, prostata (palpacija).

Atliekant ultragarsinę diagnostiką, pacientas apžiūrimas mažasis dubens ir pilvo ertmė. Diagnozės metu galite pamatyti vyro kiaušidžių lokalizaciją, pastebėti nenusileidusias sėklides, nustatyti vidaus sistemų patologiją. Visa tai būtina norint surinkti duomenis apie ligos priežastis. Tačiau išsamiausią vidinės patologijos vaizdą galima gauti atliekant MRT ir laparoskopiją.

Terapija

Ar įmanoma išgydyti klaidingą hermafroditizmą? Pacientams siūloma hormonų terapija, nes pagrindinė patologijos priežastis yra hormoniniai sutrikimai. Gavus laboratorinės ir aparatinės diagnostikos rezultatus, skiriamas gydymas. Atsižvelgiant į tam tikros liaukos hormonų gamybos pažeidimą, vaistai skiriami:

• lytinių hormonų korekcija;
• skydliaukės funkcija;
• antinksčių funkcionalumas;
• hipofizės korekcija.

Nenormaliai išorinių reprodukcinių organų formai koreguoti taikoma chirurgija - varpos tiesinimas/padidinimas, moters reprodukcinių organų anatominės patologijos korekcija. Vyrams gali būti atlikta operacija, siekiant nuleisti sėklides į kapšelį, ištaisyti šlapimo kanalo anomaliją ir suformuoti trūkstamą kapšelį iš kūno biomedžiagos.

Jei vyro sėklidėse buvo piktybinių pokyčių, jos pašalinamos. Taip pat su pacientais atliekamas psichikos korekcijos kursas, siekiant normalizuoti lyties tipą atitinkantį seksualinio elgesio suvokimą.

Tikrasis hermafroditizmas gydomas pašalinant vieno tipo lytines liaukas – raumenines arba moteriškas. Prieš operaciją nustatoma psichoseksualinė paciento orientacija. Toliau atliekama išorinių reprodukcinių organų plastinė operacija. Hormoninei būklei palaikyti individas vartoja vaistus reprodukciniu gyvenimo periodu: moterys vartoja estrogeno-progestino vaistus, vyrai – androgenus. Be vaistų terapijos, pacientai turi būti nuolat prižiūrimi psichologo ir seksologo – kad socializacija būtų sėkminga.

Komplikacijos

Jei hermafroditu sergantis pacientas nesutinka gydytis, kuo toks sprendimas gali virsti? Šios patologijos pasekmės:

• nesugebėjimas pastoti vaiko;
• normalaus seksualinio kontakto neįmanoma;
• seksualinio elgesio iškrypimai ir patologijos;
• asocialus elgesys, socializacijos sunkumas;
• sėklidžių augliai, esantys pilvaplėvėje;
• normalaus šlapinimosi negalėjimas su nenormalia šlapimo kanalo struktūra ar vieta.

Rezultatas

Šiuolaikinė medicina turi reikiamą įrangą ir metodus hermafroditizmo korekcijai. Dažniausiai klaidinga šios ligos forma gydoma tada, kai neįmanoma normaliai turėti lytinių santykių ar susilaukti vaiko. Kita priežastis apsilankyti pas gydytoją – pilvaplėvės skausmas, atsirandantis dėl organizmo viduje esančių sėklidžių naviko išsivystymo. Tačiau ligą gali lydėti stiprus protinis ar protinis neišsivystymas, iškrypęs seksualinis elgesys ar padidėjęs lytinis potraukis. Savalaikis kreipimasis į specialistus (urologą, psichologą) padės nustatyti patologiją ir atkurti reprodukcinę funkciją.

Išorinių lytinių organų struktūra svyruoja nuo tipiškai moteriškos su tik šiek tiek padidėjusiu klitoriu iki beveik visiškai vyriškos lyties.

Maždaug 70% visų pacientų ir 97% juodaodžių afrikiečių, sergančių tikru hermafroditiškumu, yra 46,XX kariotipas. Mozaikizmas 46,XX/46,XY nustatomas 20% atvejų, o 50% tokių pacientų yra chimeros, susidariusios iš daugiau nei vienos zigotos (chi 46,XX/46,XY). Kai kurioms kraujo grupėms buvo nustatytas tėvo ir abiejų motinos alelių buvimas. Chimeros 46,XX/46,XY susidarymas su tikru hermafroditiškumu buvo pastebėtas embrionų suliejimo metu po apvaisinimo in vitro. Kiekvienas embrionas buvo gautas iš atskirai apvaisinto kiaušinėlio.

Atliekant tyrimą, kuriame buvo naudojami Y chromosomai specifiniai zondai, Y chromosomos regionai, kuriuose yra SRY genas, buvo aptikti mažiau nei 10 % pacientų, sergančių tikru hermafroditiškumu ir 46,XX kariotipu. Tikrasis hermafroditizmas dažniausiai įvardijamas kaip sporadinis reiškinys, bet pasitaiko ir tarp brolių ir seserų. Jo priežastis daugeliu atvejų lieka nežinoma.

Diagnozė ir gydymas. Gimus vaikui, turinčiam tarpinio tipo išorinius lytinius organus, būtina kuo anksčiau pasirinkti auklėjimo lytį. Tėvai turėtų būti informuojami visapusiškai, švelniai ir užuojauta apie vaiko būklę. Bet kokia kaina reikėtų vengti žodžių, dėl kurių gali jaustis kaltas ar gėda, ir stengtis juos suderinti su situacija, kad vaikui būtų sudarytos optimalios augimo ir vystymosi sąlygos. Pradiniame etape geriausia įtraukti specialistų grupę, kurią sudaro pediatras, endokrinologas, radiologas, urologas, psichologas ir genetikas, kuris visų pirma turėtų atsižvelgti į vaiko interesus. Ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas psichologiniam lūžiui, kuris gali ištikti vaikui ar jo šeimos nariams, suvokusiems, kas atsitiko. Tam reikalingas gydytojų ir kitų medicinos specialistų, turinčių reikiamas žmogiškąsias ir profesines savybes, dalyvavimas.

Laukiant chromosomų analizės rezultatų, ultragarsu arba MRT būtina nustatyti gimdos ir kiaušidžių buvimą. Gimdos buvimas ir apčiuopiamų lytinių liaukų nebuvimas dažniausiai rodo, kad vaikas genetiškai virilizuotas (XX). Tokiais atvejais būtina išsiaiškinti virilizacijos šaltinį, nustatant antinksčių hormonų (kad būtų pašalintos įvairios CAH formos), taip pat androgenų ir estrogenų (siekiant neįtraukti aromatazės trūkumo) koncentraciją plazmoje. Vaikus, sergančius šia patologija, paprastai rekomenduojama auginti kaip mergaites, net ir esant dideliam virilizacijos laipsniui.

Gimdos nebuvimas, nepaisant apčiuopiamų lytinių liaukų, beveik visada rodo nepakankamą genetiškai vyriškos lyties vaiko virilizaciją (XY). Norint įvertinti androgenų gamybą sėklidėse, būtina nustatyti gonadotropinių hormonų, testosterono, Miulerio latako regresijos faktoriaus ir dihidrotestosterono kiekį plazmoje. Esant šiai patologijai, esant visiškam feminizacijai, vaikai gali būti auklėjami ir kaip mergaitės. Tačiau kai kuriais atvejais, pavyzdžiui, turint 5-alfa reduktazės trūkumą, vaikus geriau auginti berniukus, net ir esant dideliam feminizacijos laipsniui, nes lytinio vystymosi metu jie rodo visus virilizacijos požymius. Esant tokiam pačiam feminizacijos laipsniui dėl androgenų receptorių defektų, vaikai geriausiai auginami kaip mergaitės. 46,XX/46,XY kariotipo vaikai, kurių fenotipas svyruoja nuo beveik visų vyrų iki moterų, paprastai auginami kaip mergaitės, nes jie linkę turėti gimdą ir išlieka žemo ūgio. Tokiais atvejais būtina gonadektomija.

Jei įtariamas androgenų receptorių defektas genetiniams berniukams (XY), sergantiems mikropenija, 3 mėnesių trukmės testosterono enantato (25-50 mg) injekcijų į raumenis kursas turi diagnostinę ir terapinę vertę.

Kai kurių žinduolių patelės, patyrusios androgenų prieš gimimą arba pirmosiomis dienomis po gimimo, suaugusios pasižymi netradiciniu seksualiniu elgesiu. Dauguma mergaičių, kurioms gimdoje dėl CAH ar motinos progestogeno terapijos paveikė vyriškąjį poveikį, nepatiria lytinės tapatybės problemų, nors vaikystėje jos gali teikti pirmenybę vyriškam žaidimui.

Švitinimo, hormoninių, molekulinių ir chirurginių tyrimų metodų tobulinimas turėtų prisidėti prie greitesnės, tikslesnės ir patikimesnės hermafroditizmo diagnostikos ir gydymo vaikystėje. Buvo manoma, kad lengviau išorinius lytinius organus paversti moteriškais, ypač esant makšties, nei suformuoti visavertį vyrišką penį. Todėl naujagimiai, sergantys hermafroditiškumu, visada buvo priskiriami moteriškai lyčiai. Šiuo metu toks požiūris kelia daug abejonių. Blogai funkcionuojantis išorinis moters lytinis organas nėra geresnis už prastai funkcionuojantį penį. Be to, seksualinė orientacija daug labiau priklauso nuo neurohormoninių ir socialinių veiksnių nei nuo išorinių lytinių organų sandaros. Šią nuomonę patvirtina atvejis, kai berniukas, turintis XY chromosomų rinkinį, dėl atsitiktinio sužalojimo prarado penį ir vėliau buvo užaugintas kaip mergaitė. Lytinio vystymosi laikotarpiu jis virto vyru ir toliau sėkmingai gyveno kaip toks.

Ne mažiau nesutariama ir dėl išorinių lytinių organų chirurginės korekcijos laiko Jei nėra grėsmės vaiko fizinei ar psichinei sveikatai, rekonstrukcinę chirurgiją ir gonadektomiją reikia atidėti, kol vaikui bus paaiškinta situacija ir jis galės dalyvauti priimant sprendimus. Reikalingi ilgalaikiai prospektyviniai ir retrospektyviniai tyrimai bei stebėjimai, apimantys pakankamai didelį pacientų skaičių, kad būtų galima įvertinti hermafroditizmo anatominius, psichologinius, socialinius ir funkcinius aspektus.

Vaikų ligų gydytojai ir vaikų endokrinologai kartu su kitais specialistais turėtų nuolat stebėti pacientą iki jo pilnametystės, teikti nuolatinę pagalbą ne tik jam, bet ir jo šeimos nariams. Be to, tokiems pacientams ir jų šeimoms yra sukurtos specialios paramos grupės.

Siųsti savo gerą darbą žinių bazėje yra paprasta. Naudokite žemiau esančią formą

Studentai, magistrantai, jaunieji mokslininkai, kurie naudojasi žinių baze savo studijose ir darbe, bus jums labai dėkingi.

Publikuotas http://www.allbest.ru/

Publikuotas http://www.allbest.ru/

• Įvadas
• Terminija
• 3. Klasifikacija
• 4. Lytinių chromosomų anomalijos
• 5. Tikras hermafroditizmas
• 6. Mišri lytinių liaukų disgenezė
• Išvada

Įvadas

Vaikų su biseksualiais lytiniais organais (vyro ir moters išoriniais lytiniais organais) ir interseksualiais (kai vaiko lytis neaiški apžiūros metu) gimimas yra sudėtinga ne tik medicininio, bet ir socialinio, bet ir socialinio pobūdžio problema. socialinė problema.

Šio rašinio tikslas – atskleisti temą „Hermafroditizmas“. Tikslui pasiekti buvo keliami šie uždaviniai: apibūdinti su šia tema siejamą terminiją, normalią lytinę diferenciaciją, pastebėti galimus jos pažeidimus, apsvarstyti hermafroditizmo klasifikaciją ir išanalizuoti visas jo rūšis, aprašyti histologinės diagnozės metodą. hermafroditizmas.

Terminija

Interseksualumas – tai abiejų lyčių požymių buvimas dvinamiame organizme, ir šie požymiai nėra iki galo išsivystę, tarpiniai. Abiejų lyčių požymiai atsiranda kartu tose pačiose kūno dalyse.

Hermafroditizmas yra įgimtas lytinės raidos sutrikimas, kai išoriniai lytiniai organai turi moters ir vyro lytinių požymių. Hermafroditizmas sukelia sunkumų priskiriant asmenį kokiai nors konkrečiai lyčiai. Tai interseksualizmo forma. Tai pasireiškia vidutiniškai vienam iš 2000 naujagimių.

Tokio organizmo embrioninis vystymasis vadinamas interseksualiu, jis prasideda normaliai, bet nuo tam tikro taško tęsiasi kaip ir kitos lyties. Kuo anksčiau keičiasi organizmo vystymosi kryptis, tuo ryškesnis jo interseksualumas.

Yra tikras ir klaidingas hermafroditizmas. Tikrasis (gonadinis) hermafroditizmas pasižymi tuo, kad vienu metu yra vyriškų ir moteriškų lytinių organų, kartu yra ir vyriškos, ir moteriškos lytinės liaukos. Tikras hermafroditizmas yra daug rečiau paplitęs nei klaidingas (visoje pasaulio literatūroje aprašyta apie 150 atvejų). Tikrojo hermafroditizmo atveju sėklidės ir kiaušidės gali būti sujungtos į vieną mišrią lytinę liauką arba išdėstytos atskirai. Antrinės lytinės savybės turi abiejų lyčių elementų: žemą balso tembrą, mišrų (biseksualų) figūros tipą, daugiau ar mažiau išsivysčiusias pieno liaukas. Chromosomų rinkinys (kariotipas) tikrojo hermafroditizmo atveju dažniausiai atitinka moterišką kariotipą, rečiau yra ląstelės, turinčios moterišką chromosomų rinkinį, ir ląstelės, turinčios vyrišką chromosomų rinkinį (vadinamojo mozaikizmo reiškinys).

Jei tikrojo hermafroditizmo požymiai apima ne tik lytines liaukas, bet ir vidines lytines savybes, tai yra visiškas tikras hermafroditizmas.

Netikras hermafroditizmas (pseudohermafroditizmas) pasireiškia tada, kai yra prieštaravimas tarp vidinių (chromosomų ir lytinių liaukų) ir išorinių (lytinių organų sandaros) lyties požymių (biseksualinio vystymosi), t.y. lytinės liaukos susiformuoja teisingai pagal vyrišką ar moterišką tipą, tačiau išoriniai lytiniai organai turi biseksualumo požymių. Endokrininiai veiksniai ir chromosomų mechanizmai vaidina svarbų vaidmenį diferencijuojant lytį. Antinksčių žievės, lytinių liaukų, motinos ir vaisiaus hipofizės ir placentos išskiriamų hormonų santykių sutrikimai turi įtakos teisingam vaiko lyties formavimuisi prenataliniu laikotarpiu, o tai gali sukelti vienos lyties lytinių liaukų buvimą ir būdingus lytinius požymius. kitoje lytyje. Pagal išorinių lytinių organų išvaizdą ir struktūrą lyties, sergančios pseudohermafroditizmu, nustatyti beveik neįmanoma.

Vyrų pseudohermafroditizmas yra susijęs su 46 XY vyrišku tipu, kuris turi dvejopų seksualinių savybių arba moteriškų išorinių lytinių organų. Anomalijos gali svyruoti nuo paprastų hipospadijų iki visiško moteriško fenotipo. Tokie sutrikimai atsiranda dėl nepakankamo androgeninio lytinių organų vystymosi stimuliavimo ir dažniausiai atsiranda dėl nepakankamo Leydig ląstelių išsivystymo, testosterono biosintezės defektų ir dalinio ar visiško atsparumo androgenams. Tai gali sukelti retai feminizuojantys motinos antinksčių žievės augliai, per didelis gydymas moteriškais lytiniais hormonais ir kt.

Mergaičių vyriško tipo išorinių lytinių organų ir kitų antrinių vyriškų lytinių požymių vystymasis, esant kiaušidėms, gimdai ir vamzdeliams, lemia moterų netikrą hermafroditą. Jai būdingas 46XX kariotipas, normalios Miulerio latakų struktūros, Wolffian latakų struktūrų nebuvimas ir išorinių lytinių organų virilizacija. Tai atsiranda dėl motinos antinksčių žievės naviko, jos nėštumo metu gydymo vyriškais hormonais ir kai kuriais kitais hormoniniais vaistais. Vyrų ir moterų hermafroditizmas savo ruožtu skirstomas į išorinį vidinį ir pilnąjį. Esant vyriškoms lytinėms liaukoms ir išorinių lytinių organų panašumui su patelės, jie kalba apie išorinį vyrišką netikrą hermafroditizmą; esant sėklidėms ir tuo pačiu metu gimdai, vamzdeliams, neišsivysčiusiai prostatai ir sėklinėms pūslėms – apie vidinį vyrišką netikrą hermafroditizmą; nenormalaus išorinių ir vidinių lytinių organų vystymosi derinys – apie visišką netikrą hermafroditizmą.

1. Normali seksualinė diferenciacija

Seksualinės diferenciacijos stadijos ir mechanizmai. Apvaisinimo metu nustatoma genetinė embriono lytis (lytinių chromosomų rinkinys zigotoje). Genetinė lytis iš anksto nulemia lytinių liaukų lyties formavimąsi (vyriškų ar moteriškų lytinių liaukų susidarymą). Savo ruožtu lytinių liaukų lytis lemia fenotipinės lyties formavimąsi (lyties latakų ir išorinių lytinių organų formavimąsi pagal vyrišką ar moterišką tipą).

Lytinių liaukų diferenciacija (lytinių liaukų formavimasis). 3-ią embriogenezės savaitę trynio maišelio sienelėje atsiranda pirminės lytinės ląstelės – oogonijos ir spermatogonijos pirmtakai. 4 savaitę pirminių inkstų medialiniuose paviršiuose atsiranda sustorėjimų – lytinių stygų. Tai lytinių liaukų užuomazgos, susidedančios iš pirminio inksto mezenchiminių ląstelių ir padengtų celominiu epiteliu. Iš pradžių vyrų ir moterų embrionų lytinės stygos nesiskiria (abejingos lytinės liaukos).

5-6 embriogenezės savaitę pirminės lytinės ląstelės iš trynio maišelio pereina į lytines virveles. Jie migruoja per užpakalinės žarnos mezenterijos kraujagysles ir mezenchimą. Nuo šio momento prasideda lytinių liaukų lyties formavimasis. Pirminės lytinės ląstelės stimuliuoja mezenchiminių ląstelių ir celominių epitelio ląstelių dauginimąsi ir diferenciaciją lytinėse virvelėse. Dėl to abejingos lytinės liaukos virsta sėklidėmis arba kiaušidėmis ir susiraukšlėja iš pirminių inkstų. Paprastai lytinės stygos diferencijuojasi į kiaušides, jei jose gyvena pirminės lytinės ląstelės, kurių kariotipas yra 46,XX, ir į sėklides, jei jose yra ląstelės, kurių kariotipas yra 46,XY. Lytinių virvelių transformaciją į sėklides lemia SRY genas (lytį lemiantis regionas Y), lokalizuotas Y chromosomoje. SRY genas koduoja sėklidžių vystymosi faktorių. Šis DNR surišantis baltymas sukelia kitų genų, nukreipiančių sėklidžių diferenciaciją, transkripciją.

Sėklidžių vystymasis. 6-7 embriogenezės savaitę iš lytinės virvelės celominio epitelio susidaro sėklidės žievės medžiaga. Vėliau žievės medžiagos ląstelių paviršinis sluoksnis virsta sėklidės baltymu. Lytinės stygos išauga iš vidinio žievės sluoksnio į mezenchiminę liaukos stromą. Jie daugiausia susideda iš epitelio (somatinių) ląstelių, tarp kurių yra pirminės lytinės ląstelės. Lytinės virvelės kartu su mezenchimine stroma sudaro sėklidės medulę. Beveik nuo pat lytinių stygų augimo pradžios epitelio ląstelėse padidėja SRY geno ekspresija. Dėl to žievės substancija išsigimsta (lieka tik albuginė), o lytinės stygos virsta vingiuotais sėkliniais kanalėliais. Lytinių virvelių epitelio ląstelės diferencijuojasi į Sertoli ląsteles, o mezenchiminės smegenų ląstelės – į Leydig ląsteles. Iki 9-osios embriogenezės savaitės Sertoli ląstelės pradeda išskirti Miulerio latako regresijos faktorių, o Leydig ląstelės – testosteroną. Veikiant testosteronui, pirminės lytinės ląstelės vingiuotuose sėkliniuose kanalėliuose diferencijuojasi į spermatogonijas (tai įvyksta po 22-osios savaitės).

Kiaušidžių vystymasis. 7-ąją embriogenezės savaitę kiaušidės atsiskiria nuo pirminių inkstų. Iš lytinės virvelės celominio epitelio į mezenchiminę stromą išauga trumpos lytinės virvelės, kuriose yra pirminių lytinių ląstelių. Pirminės lytinės ląstelės dauginasi ir virsta oogonija. Iki 5-6 embriogenezės mėnesio susidaro apie 7 mln. oogonijų. Apie 15% oogonijų virsta (nesidalinant) į pirmos eilės oocitus, o likusi dalis išsigimsta. Pirmosios eilės kiaušialąstės patenka į 1-ąjį mejozės skyrių, kuris blokuojamas profazės stadijoje. Tuo pačiu metu išpjaustomos lytinės virvelės ir formuojasi pirminiai folikulai. Kiekviename pirminiame folikule yra pirmosios eilės oocitas, padengtas vienu epitelio ląstelių sluoksniu. Tada prasideda folikulų brendimas: aplink kiaušialąstę susidaro skaidri membrana; epitelio ląstelės auga ir suformuoja sluoksniuotą epitelį – granuliuotą sluoksnį. Ateityje prie folikulo atsiranda išorinis apvalkalas, kurį sudaro mezenchiminės ląstelės ir tankus jungiamasis audinys. Pirmos eilės oocitų mejozinis dalijimasis atsinaujina tik subrendusiuose (prieš ovuliacinius) folikuluose, veikiant LH. 17-20 embriogenezės savaitę galutinai susiformuoja kiaušidžių struktūra. Folikulai skirtinguose brendimo etapuose sudaro kiaušidės žievę. Naujagimio mergaitė turi apie 1 milijoną folikulų. Kai kurie folikulai patiria atreziją, todėl iki menarchės kiaušidėse lieka 400 000 folikulų. Medulla susideda iš jungiamojo audinio, per kurį eina kraujagyslės ir nervai.

Tikėtina, kad lytinių liaukų diferenciacijai įtakos turi ir kiti dar nežinomi veiksniai.

2. Genitalijų latakų vystymasis. Iki 4-osios embriogenezės savaitės iš mezodermos greta lytinių stygų susidaro poriniai Wolffio (mezonefriniai) latakai, o 5-ą savaitę iš jų šonuose – Miulerio (paramezonefriniai) latakai.

Vilko latakų diferenciacija. Jei normali sėklidė yra šalia Volffio latako, tai tarp 9 ir 14 savaičių iš šio latako susidaro prielipis, kraujagyslės, sėklinė pūslelė ir ejakuliacinis latakas. Volffio latakų diferenciaciją skatina Leydig ląstelių išskiriamas testosteronas. Testosteronas nesklinda į priešingą embriono pusę, todėl veikia tik arčiausiai Vilko sėklidės esantį lataką. Jei kiaušidės yra greta Volffio latako arba jei sėklidė neišskiria testosterono, latakas išsigimsta.

Mullerio kanalų diferenciacija. Jei normali sėklidė yra šalia Miulerio latako, tada šis latakas išsigimsta 9-10 embriogenezės savaitę. Degeneraciją sukelia Miulerio latako regresijos faktorius – glikoproteinas, kurį išskiria Sertoli ląstelės. Jei Miulerio latako regresijos faktoriaus gamyba ar veikimas yra sutrikęs arba jei prie Miulerio latako yra kiaušidės, tada kiaušintakis, pusė gimdos kūno (kuri vėliau susilieja su priešinga puse) ir viršutinės dvi. -iš šio latako susidaro trečdaliai makšties. Kiaušidės nedalyvauja Miulerio latakų diferenciacijoje, todėl, esant kiaušidžių disgenezei, šių latakų darinių susidarymas nesutrikdomas.

3. Išorinių lytinių organų vystymasis. Fenotipinę naujagimio lytį lemia būtent išoriniai lytiniai organai. Jų vystymasis vyksta kartu su šlapimo takų ir distalinio virškinimo trakto vystymusi.

Iki 3-osios embriogenezės savaitės susidaro kloakos membrana, kuri dengia užpakalinę žarną. Priešais susiformuoja neporinis lytinių organų gumbas, šonuose – dvi lyties organų klostės. Iki 6-osios savaitės kloakos membrana dalijasi į urogenitalinę ir išangę, o 8-ą savaitę ji tampa urogenitaliniu vageliu priekyje ir analiniu-rektaliniu kanalu gale. Lytinių organų klostės skirstomos į 2 poras klosčių: urogenitalinės raukšlės, išsidėsčiusios medialiai ir aplink urogenitalinę vagelę, ir labioskrotalinės raukšlės, išsidėsčiusios šonuose. Visi šie įvykiai įvyksta prieš susiformuojant lytinėms liaukoms ir nėra reguliuojami hormonų. Vyrų ir moterų išorinių lytinių organų skirtumai išryškėja po 8-osios embriogenezės savaitės. Išorinių lytinių organų vystymosi kryptį lemia lytiniai hormonai, pirmiausia testosteronas.

Vyriškojo vaisiaus sėklidėse gaminamas testosteronas su krauju pasiekia lytinių organų tuberkuliozę, kur fermento 5-alfa reduktazės dėka jį paverčia dihidrotestosteronu. Šis hormonas veikia androgenų receptorius ir sukelia greitą lytinių organų tuberkuliozės augimą. Urogenitalinė vagelė pasislenka į priekį, jos kraštai (urogenitalinės raukšlės) suauga ir iki 12-os savaitės susidaro kempinė šlaplės dalis. Laboskrotalinės raukšlės kaudiškai susilieja ir sudaro kapšelį. Kempininės šlaplės dalies formavimasis baigiasi iki 4 embriogenezės mėnesio, kai varpos ektoderma invaginuoja į šlaplės spindį.

Moters vaisiaus testosterono kiekis kraujyje paprastai yra labai mažas. Todėl abejingi išoriniai lytiniai organai, susiformavę iki 8-osios embriogenezės savaitės, vėliau patiria tik nedidelius pokyčius. Genitalijų gumburas virsta klitoriu, kuris veikiant androgenams gali padidėti ne tik prenataliniu laikotarpiu, bet ir po gimimo. Urogenitalinės raukšlės lieka savo vietoje ir sudaro mažąsias lytines lūpas. Laboskrotalinės raukšlės didėja nesislinkdamos ir virsta didžiosiomis lytinėmis lūpomis, o urogenitalinė vagelė lieka atvira, suformuodama makšties prieangį. Išorinės šlaplės angos padėtis nustatoma pagal 14 embriogenezės savaitę. Vėlesnėse embriogenezės stadijose androgenai nebegali sukelti labioskrotalinių raukšlių susiliejimo ir urogenitalinių raukšlių pasislinkimo į priekį.

2. Galimi seksualinės diferenciacijos pažeidimai

Pagrindinis seksualinės diferenciacijos pažeidimų požymis yra tarpinio tipo naujagimių išoriniai lytiniai organai. Tokius naujagimius reikia skubiai apžiūrėti ir nuolat stebėti, nes gali išsivystyti druskos praradimo krizė ir šokas. Būtina kuo greičiau išsiaiškinti lytinių organų anomalijos priežastį, nuraminti ir nuraminti tėvus, o kartu su jais parinkti vaikui tokią ugdymo lytį, kuri geriausiai atitiktų lyties organų struktūrą ir funkciją. lytinių organų.

Seksualinė diferenciacija gali būti sutrikdyta bet kurioje lyties diferenciacijos stadijoje. Pažeidimus gali sukelti lytinių chromosomų aberacijos, lytinių liaukų ir fenotipinės lyties formavime dalyvaujančių genų mutacijos, taip pat ne genetinės priežastys (pavyzdžiui, virilizuojančių vaistų vartojimas nėštumo metu). Genetinė lytis priklauso nuo zigotos kariotipo. 46,XX kariotipas atitinka moterišką lytį, o 46,XY – vyrišką. Genetinių sutrikimų priežastys:

1. Lytinių chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčiai. Pavyzdžiui, klasikinius Klinefelterio sindromo (47,XXY kariotipo) ir Turnerio sindromo (45,X kariotipo) variantus sukelia lytinių chromosomų nesusijungimas mejozės metu gametogenezės metu. Turnerio sindromą taip pat gali sukelti vienos iš X chromosomų ištrynimas.

2. Mozaikizmas ant lytinių chromosomų (XX/XY). Toks mozaikiškumas nustatomas trečdaliui pacientų, sergančių tikru hermafroditiškumu.

3. Taškinės genų mutacijos lytinėse chromosomose, pavyzdžiui, SRY geno mutacijos Y chromosomoje.

Lytinių liaukų sutrikimai

1. Dešinės ir kairės lytinių liaukų diferenciacija vyksta nepriklausomai. Todėl jų histologinė struktūra gali skirtis. Be to, vienoje lytinėje virvelėje vienu metu gali susidaryti skirtingos lytinės liaukos. Pavyzdžiui, tikrieji hermafroditai turi sėklidę ir kiaušidę iš abiejų pusių vieno darinio (ovotestis) pavidalu, arba sėklidė yra vienoje pusėje, o kiaušidė – kitoje.

2. Paprastai sėklidžių vystymąsi lemia SRY genas, esantis Y chromosomoje. Tačiau šis genas randamas kai kuriems lytinių liaukų ir fenotipinių vyrų pacientams, kurie neturi Y chromosomos. Tikriausiai tokiais atvejais SRY genas dėl translokacijos perkeliamas į X chromosomą arba į autosomą. Sėklidės taip pat gali susidaryti pacientams, kurių kariotipas yra 46,XX ir kurie neturi SRY geno. Manoma, kad tokie pacientai turi mutantinius genus, kurie nukreipia lytinių lyčių diferenciaciją į sėklides, o ne į kiaušides.

3. Pirminių lytinių ląstelių migracijos į lytines lytis stadijoje gali atsirasti šių anomalijų:

Pirminių lytinių ląstelių kariotipai ir lytinių virvių somatinių ląstelių kariotipai nesutampa (pavyzdžiui, ląstelė 46,XX migruoja į lytinį virvelę, kurią sudaro 46,XY ląstelės). Pirminės lytinės ląstelės dažniausiai žūva, susidaro „sterili“ sėklidė, kurioje nėra lytinių ląstelių. Tačiau pasitaiko atvejų, kai pirminės lytinės ląstelės išgyvena. Tada sėklidėje yra tik lytinės ląstelės, kurių kariotipas yra 46,XX.

Galimas ir atvirkščiai. 46,XY pirminės gemalo ląstelės gali indukuoti genus, kurie nukreipia 46,XX somatinių ląstelių diferenciaciją lytinėse virvelėse sėklidžių formavimosi keliu.

4. Skirtingai nei sėklidės, kiaušidės gali dediferencijuoti ir virsti į sruogą panašiais jungiamojo audinio dariniais. Galimos kiaušidžių diferenciacijos priežastys:

Pirmosios eilės oocitai nesusidaro iš oogonijos.

Pirmosios eilės kiaušialąstės nesugeba mejotiškai dalytis (pavyzdžiui, su aneuploidija ar chromosomų aberacijomis). Tikriausiai taip vystosi striago lytinės liaukos mergaitėms, turinčioms Turnerio sindromą (45,X arba 46,X kariotipai).

Aplink oocitus nesusidaro folikulai.

Taigi, kiaušidės vystymuisi reikia ne tik normalių X chromosomų buvimo lytinės virvelės ląstelėse, bet ir normalių pirmosios eilės oocitų.

5. Pažeidimai išorinių lytinių organų vystymosi stadijoje sukelia išangės atreziją, šlapimo pūslės eksstrofiją arba įgimtos kloakos susidarymą, varpos ir kapšelio transpoziciją (kai lytinių organų gumburas susiformuoja uodegiškai į lyties organų klostes) ir varpos agenezė. Tokias anomalijas dažniausiai sukelia ankstyvųjų embriogenezės stadijų sutrikimai, o ne genetinės ir lytinių liaukų lyties ar lytinių hormonų sekrecijos sutrikimai.

6. Toje pačioje stadijoje sutrinka varpos invaginacijos į šlaplės spindį procesas esant testosterono ir dihidrotestosterono nepakankamumui arba androgenų antagonistų (progesterono) pertekliui.

3. Klasifikacija

1. Lytinių chromosomų pažeidimai:

A) tikras hermafroditizmas;

B) lytinių chromosomų klojimo ir atitinkamų mozaikų pažeidimai;

C) netipinė arba mišri lytinių liaukų disgenezė.

2. Vyrų pseudohermafroditizmas (MPG):

A) lytinių liaukų disgenezė, agonadizmas;

B) sėklidžių feminizacija;

C) nepilna sėklidžių feminizacija;

D) testosterono biosintezės defektai;

E) kiaušintakio išlikimas.

3. Moterų pseudohermafroditizmas (JPG):

A) steroidų sintezės defektai;

B) motinos navikai, gaminantys androgenus;

C) egzogeninės įtakos (narkotikai).

Pirmasis aiškiai tarplytinių lytinių organų diagnostikos žingsnis yra chromosomų analizė, nes lytinių chromosomų aberacijos kiekybiškai vyrauja genitalijų anomalijų genezėje. Daugeliu atvejų tai leidžia įtraukti laikrodį į konkrečią grupę. Tiesą sakant, 50% pacientų, sergančių tikru hermafroditiškumu, limfocitų kultūroje turi gryną 46-XX kariotipą, 80% yra chromatinas.

Esant grynai vyriškam kariotipui kartu su tarplytimi arba moterišku lytiniu organu, apie vyrišką pseudohermafroditizmą kalbama gana atsargiai. Pacientai, kurių chromosomų rinkinys yra grynai moteriškas ir kurių lytiniai organai nėra visiškai arba visiškai vyriški, priskiriami moterų pseudohermafroditizmui. Jei esant normalioms lytinėms chromosomoms, be lytinių organų anomalijų, yra ir somatinių deformacijų, atmetus endokrinines priežastis, galima daryti prielaidą, kad yra neaiškios kilmės šeiminis ar sporadinis sindromas.

Tačiau pastaruoju metu ši klasifikacija nebetenkina nei pacientų, nei gydytojų. Viena vertus, dėl aktyvaus termino „hermafroditizmas“ vartojimo buvo pažeistas paciento ligos konfidencialumas ir dažnas klaidingas interpretavimas paciento aplinkoje. Nenormalios išorinių lytinių organų sandaros vaiko gimimas yra sunkus psichologinis išbandymas kūdikio šeimai, neišvengiamai sukeliantis socialinių problemų artimiesiems, o esama šios būklės terminija (hermafroditas) tik dar labiau padidina psichologinį diskomfortą šeimoje. Kita vertus, tiksliai nustačius tam tikrų ligų mechanizmus ir šiuolaikinėms patikslinančios diagnostikos galimybėms nustatyti nosologinę diagnozę, atsirado būtinybė keisti klasifikaciją, kad būtų geriau atspindėtas ligos pobūdis. atsirado. Siūloma pakeisti tiek patį terminą „hermafroditizmas“, kuris pacientams skamba įžeidžiamai, tiek lyties nurodymą diagnozėje, t.y. vyrų ar moterų hermafroditizmas. Rekomenduojama vartoti terminą „lyties formavimosi pažeidimas“ (NFP). Žiūrėkite lentelę skaidrėje.

Ateityje, kad būtų lengviau suprasti problemą, naudosime labiau nusistovėjusią terminiją.

4. Lytinių chromosomų anomalijos

Turnerio sindromo ir Klinefelterio sindromo pakitusių lytinių organų būklė negali būti laikoma interseksualine. Galima mažųjų lytinių lūpų hipoplazija ir vyriškų lytinių organų hipoplazija su mažomis sėklidėmis suaugusiems vaikystėje nėra tokia pastebima, kad kiltų abejonių nustatant somatinę lytį remiantis išorinių lytinių organų tyrimu. Su kitais kariotipais tai (ypač gimus) taip pat nesukelia sunkumų.

Jei yra mozaikinis lytinių chromosomų klojimas, atsiranda išorinių lytinių organų anomalijos, daugiausia klitorio hipertrofija, taip pat dalinis mažųjų ir didžiųjų lytinių lūpų susiliejimas, dėl kurio neįmanoma nustatyti pirminės lyties.

5. Tikras hermafroditizmas

Tikrasis hermafroditizmas gali būti diagnozuotas, jei pacientai turi dvigubą arba neapibrėžtą lytinių organų tipą. Galutinai diagnozę patvirtinti galima tik atlikus laparotomiją ir histologiškai ištyrus vidinius lytinius organus. Būtina atskirti tikrąjį hermafroditizmą nuo netikro vyriško hermafroditizmo, kai yra sėklidžių audinio, bet nėra kiaušidžių, ir netikro moteriško hermafroditizmo, kurį sukelia antinksčių žievės virilizuojanti hiperplazija, kuriai būdingas smarkiai padidėjęs 17-ketosteroidų išsiskyrimas.

Lytinių organų vystymasis priklauso nuo moteriškų ar vyriškų lytinių liaukų vyravimo, jų išsivystymo ir funkcinės veiklos. Yra keletas sėklidžių ir kiaušidžių audinių derinių. Taigi, viena vertus, galima rasti sėklidę, kita vertus, kiaušidę; lytinius organus iš abiejų pusių gali pavaizduoti dariniai, kurie anatomiškai yra sėklidžių ir kiaušidžių audinių derinys – ovotestis; Jei vienoje pusėje yra sėklidė arba kiaušidės, kiaušidės gali būti kitoje pusėje, o galiausiai kiaušidės gali būti vienoje pusėje, jei kitoje nėra lytinių liaukų audinio.

Sėklidžių ir kiaušidžių audinio išsivystymo laipsnis labai skiriasi iki subrendusių folikulų atsiradimo kiaušidėse ir pradinių spermatogenezės stadijų sėklidėse. Nustatyta, kad sėklidės audinys, pateiktas sėklidės pavidalu, turi ryškesnį androgeninį poveikį, palyginti su ovotestis. Taigi, daugumos pacienčių gimimo metu, esant ovotestis, buvo nustatyta moters paso lytis. Išoriškai pacientams gali išsivystyti mažas penis, hipospadijos, kapšelio-labialių raukšlės priartėti prie kapšelio, kuriame yra sėklidė, arba primena lytines lūpas, kai nėra lytinių liaukų, formą. Makštis dažnai yra gerai išvystyta, gali atsiverti į užpakalinę šlaplę, klitoris yra hipertrofuotas, o tai suteikia lytiniams organams jau moterišką išvaizdą. Kai kuriems pacientams, esant varpai, gali periodiškai kraujuoti iš makšties ar šlaplės (esant urogenitaliniam sinusui), spermoje kartais randama spermatozoidų. Estrogenų ir androgenų išsiskyrimas su šlapimu yra tarp vyriškos ir moteriškos normos.

6. Mišri lytinių liaukų disgenezė

Interseksualizmo forma, kai, viena vertus, aptinkama disgenetinė lytinė liauka - lytinės liaukos sruogos, kita vertus - sėklidė arba lytinės liaukos navikas. Daugeliu atvejų paramezonefrinių latakų vystymasis vėluoja tik iš dalies. Kai kuriais atvejais dėl ryškaus vaisiaus testosterono poveikio išsaugomi mezonefrinių latakų dariniai (pavyzdžiui, kraujagyslės). Simptomai. Išoriniai lytiniai organai formuojasi labai skirtingai. Dėl tik vienpusio sėklidžių nusileidimo arba kiaušintakių ir gimdos komponentų buvimo lytinių organų klostės (labia majora arba kapšelio pusės) gali būti asimetriškos. Bendrieji simptomai, tokie kaip žemas ūgis ir kiti fakultatyviniai požymiai, kai kuriais atvejais rodo, o kiti fakultatyviniai požymiai kai kuriais atvejais rodo, kad yra Turnerio sindromas.

7. Vyriškas pseudohermafroditizmas

Neabejotinas vyriškas kariotipas ir dvišalis sėklidžių klojimas (išimtis – agonadizmas), struktūrinių paramezonefrinių latakų darinių nebuvimas (išimtis – kiaušialąstės persistengimo sindromas, dėl kurio galima ginčytis tarp vyrų pseudohermafroditizmo). Priežastys: testosterono gamybos sumažėjimas arba nebuvimas, taip pat testosterono neveiksmingumas tikslinių organų ląstelėms esant normaliam androgenų sekrecijos lygiui. Priklausomai nuo pažeidimo laipsnio, išorinių lytinių organų anomalijų spektras yra nuo normaliai moteriškos (su sutrumpėjusia, aklinai besibaigiančia makštimi be gimdos kaklelio) iki beveik normalių vyrų su hipospadijomis ar kriptorchizmu.

Agonadizmas. Tai reta, dažnai šeimyninė liga. Ligonių kariotipas yra 46, XY, normalus moteriškas arba šiek tiek virilizuotas (I-II laipsnis pagal Prader) lytinius organus, nepadedant gimdos ir vamzdelių; kai kuriais atvejais randama mezonefrinių latakų liekanų. Lytinės liaukos anatomiškai gali būti neaptiktos. Tačiau, kadangi yra AMH (X faktoriaus) įtakos požymių, sėklidžių audinys arba Sertoli ląstelės turi egzistuoti embriono laikotarpiu. Autoriai mano, kad agonadizmo diagnozei nepakanka sėklidžių aptikimo laparotomijos metu. Jie teigia, kad tarp tikrojo agonadizmo ir „anorchijos“ su normaliais vyrų lytiniais organais yra įvairių vulvos anomalijų, priklausančių nuo testosteroną gaminančio audinio kiekio.

sėklidžių feminizacija. Daugeliu atvejų sėklidžių feminizacija diagnozuojama brendimo metu.

Apibrėžimas. Vyrų pseudohermafroditizmas su 46,XY kariotipu, sėklidėmis, normaliais moters išoriniais lytiniais organais (pilna forma) arba tarplytiniais lytiniais organais (nepilna forma) dėl periferinių audinių (taikinių organų) atsparumo testosteronui ir 5-alfa-dihidrotestosteronui, gaminamam normaliu kiekiu.

Genetika. Šeimos atvejai yra dažni. Paveldėjimas X chromosomoje pagal recesyvinį tipą. Užbaigtos ir neužbaigtos formos nebūna tuo pačiu metu toje pačioje šeimoje.

Paplitimas nežinomas, nes yra didelių sunkumų diagnozuojant nepilnas formas. Visoms formoms paplitimas laikomas 1:60 000; iš tikrųjų tai akivaizdžiai daugiau.

Testosterono biosintezės sutrikimai. Nors 21 ir 11 hidroksilazių defektai sukelia moterų pseudohermafroditizmą dėl padidėjusios intrauterinės androgenizacijos, yra keletas sutrikimų, kurie trukdo testosterono sintezei jau gimdoje. Šie defektai iki 20,22-desmolazės trūkumo niekada nėra tokie pilni, kad suformuotų normalius moters lytinius organus: daugeliu atvejų, esant vyriškam kariotipui ir normalioms sėklidėms, nėra gimdos ir viršutinės makšties, o tarplytinių išorinių lytinių organų. yra aiškiai virilizuoti. Ypač būdingos įvairaus laipsnio hipospadijos, tiek su nenusileidusiomis, tiek normaliai lokalizuotomis sėklidėmis.

Kiaušintakio patvarumas. Tai fenotipiškai normalūs patinai, kuriems dažnai būna sutrikusi sėklidžių kilmė, nors išoriniai lytiniai organai šiaip nepastebimi. Jei tokių ligų šeimoje nepasitaikė, dažniausiai diagnozė nustatoma operacijos metu dėl išvaržos ar kriptorchizmo. Tuo pačiu metu randama hipoplastinė gimda su vamzdelio užuomazgomis (pavyzdžiui, išvaržos maišelyje). Manoma, kad ligos priežastis yra antimiulerio hormono (AMH, X faktoriaus) trūkumas arba paramezonefrinių latakų atsparumas jam.

8. Moterų pseudohermafroditizmas

Moteriškos genetinės ir lytinių liaukų lyties vaisiaus intrauterinė virilizacija gali būti trijų žinomų priežasčių rezultatas:

a) intrauterinė virilizacija dėl androgenų gamybos antinksčiuose su steroidų sintezės defektais (adrenogenitalinis sindromas);

b) endogeninė androgenų gamyba motinos organizme;

c) hormonų ar kitų vaistų skyrimas motinai.

Moterų pseudohermafroditizmas esant steroidų sintezės defektams. Kalbame apie: a) 21-hidroksilazės defektą be ir su druskos praradimo sindromu; b) 11-hidroksilazės defektas; c) dehidrogenazės defektas, kai nustatoma nežymi genetiškai moteriško vaisiaus virilizacija. Klinikiniame paveiksle išryškėja mineralinių ir gliukokortikoidų gamybos nepakankamumas.

Moterų pseudohermafroditizmas sergant androgenus gaminančiais motinos kiaušidžių ar antinksčių žievės navikais. Daugeliu atvejų motinos virilizacija pastebima jau nėštumo metu. Moterų pseudohermafroditizmas, atsirandantis dėl hormonų ar kitų vaistų poveikio nėštumo metu. Motinos hormonų ar kitų vaistų vartojimas nėštumo metu gali sukelti vaisiaus virilizaciją. Moterų pseudohermafroditizmas vaikui, kurio motina nėštumo metu turėjo laikinų simptomų, rodančių androgeninį poveikį.

9. Histologinė diagnostika

Nepakeičiama sąlyga tiriant hermafroditą – histologinis abiejų lytinių liaukų audinio tyrimas, gautas iš jų biopsijos. Dešinės ir kairės lytinių liaukų būklė gali skirtis, todėl vienos iš jų biopsija nesuteikia supratimo apie abiejų lytinių liaukų sandarą.

Kai lytinės liaukos yra pilvo ertmėje, biopsijos medžiagą galima gauti naudojant laparoskopiją ir laparotomiją, labiau pageidautina laparotomija: tai leidžia plačiau ištirti lytines liaukas ir dubens organus ir tuo pačiu atlikti reikiamas chirurgines intervencijas.

Tiriant lytines liaukas, įvertinama visų morfologinių struktūrų funkcinė būklė ir brandumo laipsnis: gonocitai, sėkliniai kanalėliai, folikulai ir intersticinis audinys (leidig ląstelės, teka audinys). Tai padeda numatyti galimą lytinių liaukų funkcionalumą ir nuspręsti dėl hermafrodito lyties pasirinkimo.

lytinė diferenciacija hermafroditizmo chromosoma

Išvada

Hermafroditizmo tema aktuali mūsų laikais, nes. yra ne tik medicininė, bet ir didžiulė socialinė problema šia liga sergantiems žmonėms, jų artimiausiai aplinkai.

Šiuolaikinės medicinos galimybės leidžia šiai pacientų grupei gyventi visavertį gyvenimą, o kai kuriais atvejais ir susilaukti vaikų. Tačiau šios problemos šiuolaikinė medicina visiškai nekontroliuoja. Hermafroditizmo priežasčių yra labai daug, tačiau labai mažai būdų jį ištaisyti, išskyrus kai kurias formas. Hermafroditizmo apraiškos yra įvairios, ir ne visada įmanoma ją aptikti iš karto. Sergantis hermafroditiškumu, žmogus patiria seksualinio apsisprendimo socialinėje aplinkoje sunkumų.

Histologinė diagnostika (lytinių liaukų biopsija) leidžia įvertinti lytinių liaukų funkcinę ir morfologinę būklę ir yra vienas pagrindinių šios diagnozės nustatymo metodų. Medicinos uždavinys – sukurti veiksmingus hermafroditizmo diagnozavimo metodus, kurie leistų su didele tikimybe pasakyti apie vaiko diagnozę, ir sukurti žmonių hermafroditizmo korekcijos ir gydymo metodus, grąžinti žmogų. į galimybę turėti vaikų.

Priglobta Allbest.ru

...

Panašūs dokumentai

Hermafroditizmo pasireiškimas žmonėms yra vyrų ir moterų seksualinių savybių buvimas kartu. Tikro ir klaidingo hermafroditizmo analizė. Lytinio dimorfizmo, lytinių liaukų disgenezės sindromo, nepilnos maskulinizacijos esmė. Hermafroditizmo gydymo metodai.

testas, pridėtas 2012-03-28


Pagrindiniai klinikiniai įgimtos patologijos požymiai. Ankstyvas seksualinis vystymasis. Tikrasis (gonadinis) hermafroditizmas. Etiologija ir klinikinis vaizdas. Kriptorchizmo priežastys ir patogenezė, komplikacijos ir prognozė. Adrenogenitalinis sindromas mergaitėms.

pristatymas, pridėtas 2015-04-07


Shereshevsky-Turner sindromo (lytinių liaukų disgenezės) apibrėžimas. Klinikinio lytinių liaukų vystymosi pažeidimo, kurį sukelia lytinių chromosomų anomalijos, vaizdas. Gydymas moteriškais lytiniais hormonais. Klinefelterio sindromo priežastys ir raida.

pristatymas, pridėtas 2015-06-01


Turnerio sindromas kaip genetiškai nulemta lytinių liaukų pirminės agenezės arba disgenezės forma. Naujagimių sergamumas ir komplikacijos nėštumo metu. Lytinių liaukų formavimosi pažeidimų patogenezė, diagnozė ir gydymo metodai.

testas, pridėtas 2010-12-27


Nenormalaus lytinių organų vystymosi klasifikacija. Adrenogenitalinis sindromas - diagnostika ir gydymas. Kiaušidžių vystymosi anomalijos. Lytinių liaukų disgenezė. Sklerocistinių kiaušidžių sindromas – hormonų ir vaistų terapija. Neteisinga gimdos padėtis.

pristatymas, pridėtas 2012-06-23


Lytinių liaukų vystymosi sutrikimų atsiradimo veiksniai ankstyvuoju embriono vystymosi laikotarpiu, kuriuos sukelia lytinių chromosomų anomalijos. Klinikiniai Shereevsky-Turner simptomai. Sergančiųjų šia liga gydymo metodai, diagnostikos ir ištyrimo metodai.

pristatymas, pridėtas 2013-10-21


Paveldimų ligų samprata: chromosomų skaičiaus ar struktūros pokytis. Lytinių ir nelytinių chromosomų pokyčių sukeltų chromosomų sutrikimų klasifikacija. Pagrindinės paveldimumo rūšys. Metabolinės ligos ir imuninės sistemos sutrikimai.

pristatymas, pridėtas 2010-11-21


Vyrų reprodukcinės sistemos ir išorinių lytinių organų vystymasis. Kiaušinių formavimosi procesas. Sėklinių pūslelių, prostatos liaukos apsigimimai. Šlaplės anomalijos. Savalaikio sėklidės nusileidimo, jos hipoplazijos ir displazijos priežastys.

santrauka, pridėta 2015-01-19


Sindromai, kurie išsivysto dėl chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčių. Chromosomų ligų dažnis tarp naujagimių. Dauno sindromas, Patau sindromas, Edvardso sindromas. Lytinių chromosomų derinio anomalijos. Dalinės monosomijos sindromai.

pristatymas, pridėtas 2013-06-01


Įgimti lytinių liaukų, ekstragonadiniai ir ekstrafetaliniai lytinio vystymosi sutrikimai. Chromosomų patologija. Shereshevsky-Turner sindromas ir „gryna“ lytinių liaukų agenezė. x chromosomų divergencijos pažeidimai. Klinefelterio sindromas, nepilna maskulinizacija.

Ši patologija yra reiškinys, kai pacientas turi ir sėklides, ir kiaušides. Kitas patologijos vystymosi variantas yra lytinių organų buvimas su abiejų lyčių histologiniais požymiais (ovotestis). Diagnozė gali būti laikoma patvirtinta, jei ištyrus nustatomas dviejų tipų lytinių liaukų epitelis. Remiantis statistika, yra apie keturis šimtus šios patologijos pasireiškimo atvejų.

Pacientai, sergantys šia patologija, gali būti suskirstyti į tris grupes:

• Pacientai, sergantys ovotestis (sėklidžių ir kiaušidžių audinio buvimas) (dvidešimt procentų atvejų);
• Pacientai, kurių vienoje pusėje yra ovotestis, o kitoje – kiaušidės ar sėklidės (keturiasdešimt procentų atvejų);
• Pacientai, kurių vienoje pusėje yra sėklidės, o kitoje – kiaušidės (likę pacientai).

Pacientų išoriniai reprodukciniai organai yra įvairiuose perėjimo iš vyriškos lyties į moterį stadijose. Šešiasdešimt procentų pacientų, kuriems vyrauja vyriškos savybės, auginami kaip berniukai. Tačiau verta paminėti, kad tik dešimt procentų pacientų turi sveikus vyrų lytinius organus. Dauguma kenčia nuo hipospadijų ir daugiau nei pusė lytinių lūpų yra susiliejusios su kapšeliu. Dviejų trečdalių veidų su moteriškais išoriniais bruožais yra padidėjęs klitoris.

Nepaisant to, kad epididimas yra gana gerai išvystytas, kraujagyslių buvimas gali būti pastebėtas tik trisdešimt procentų pacientų, sergančių šia liga. Vertinant pacientus, sergančius ovotestiu, septyniasdešimt penki procentai turi prielipą, o šešiasdešimt procentų – kiaušintakį. Kalbant apie gimdą, ji yra sumažinta arba turi vieną ragą. Kiaušidžių vieta pacientui yra panaši į jų vietą reprodukciškai sveiko žmogaus organizme. Tokiu atveju kiaušidės ar sėklidės gali būti derinamos su kirkšnies išvarža. Trečdaliui pacientų sėklidžių audinys yra lokalizuotas labio-kapšelio raukšlėje arba tiesiai į kapšelį. Antrajame trečdalyje šis audinys yra kirkšnies kanale, likusiame - pilve.

Brendimo metu aiškiai pasireiškia įvairaus laipsnio virilizacija arba feminizacija. Septyniasdešimt penkiems procentams pacientų, sergančių šiuo sutrikimu, padidėja pieno liaukos, o maždaug pusei prasideda menstruacijos. Vyrų menstruacijos pasireiškia kraujo buvimu šlapime. Palyginti su spermatogeneze, pacientams ovuliacija įvyksta dažniau. Žmonės su vyrišku fenotipu ovuliacijos simptomus jaučia per sėklidžių skausmą. Reikia pažymėti, kad įgimti kitų organizmo sistemų defektai yra retas atvejis.

Lytinių hormonų gamyba

Ketvirtadalio pacientų kiaušidėse yra geltonkūnis. Tai reiškia, kad tokie pacientai turi normaliai išsivysčiusią neuroendokrininę sistemą. Kiaušidžių audinys gamina estradiolį, kuris sukelia feminizaciją ir menstruacijų atsiradimą. Atrodo, kad pacientams, kurių fenotipas yra vyriškas, estrogenų gamyba yra dominuojanti, palyginti su estradiolio gamyba. Kai kurie iš jų gamina spermatozoidus.

Vaiko lyties pasirinkimas priklauso nuo jo individualių anatominių ypatybių. Vyresniems vaikams ir suaugusiems turėtų būti pašalinti lytiniai organai, kurie neatitinka jų fenotipo ir lyties, su kuria asmuo buvo užaugintas. Kai kuriais atvejais gali prireikti modifikuoti išorinius lytinius organus. Jei kyla klausimų dėl kokių nors reprodukcinių organų išsaugojimo, būtina atsižvelgti į įvairių tipų navikų atsiradimo tikimybę juose. Tikrasis hermafroditizmas ir reprodukcinių organų navikai yra retai suderinami, tačiau kai kuriais atvejais pacientams (su XY ląstelių linija) nustatoma gonadoblastomų.

Procesas genetiniame lygmenyje

Du trečdaliai pacientų, sergančių patologija, yra 46,XX kariotipo nešiotojai. Tik dešimt procentų turi 46,XY kariotipą. Kalbant apie likusius, jiems būdingas chromosomų mozaikizmas su XY ląstelių linijos išskyrimu. Dėl kokios priežasties lytiniai organai taip vystosi, nežinoma. Manoma, kad tokioje situacijoje Y chromosomos paveldimos medžiagos kiekis yra pakankamas, kad padėtų paskatinti sėklidžių audinio vystymąsi.

Tikrojo hermafroditizmo priežastis iki šiol nebuvo iki galo nustatyta. Net neįmanoma nustatyti konkrečių veiksnių, galinčių sukelti patologinio proceso atsiradimo priežastį. Kai kurie veiksniai paskatino genetikus į tai, kad yra paveldimas pėdsakas.

Tirdami tokių pacientų genetinę formulę, jie nustato moteriškos kilmės kariotipą – 46 XX. Ši formulė būdinga pacientams pusei atvejų. Vyriška formulė čia yra mažuma, apie 15 proc. Vyrų formulė yra 46 XY. Kalbant apie likusius atvejus, čia diagnozuojamas mozaikiškumas. Chromosominės kilmės pažeidimas atsiranda dėl mutacijų, taip pat dėl ​​tam tikro neatitikimo. Taip pat galima drąsiai teigti, kad chromosomų perkėlimas. Taip pat veda prie tikro hermafroditizmo. Palyginti neseniai buvo nustatytas ir mutacinis procesas – chimerizmas. Apvaisinimo metu tą patį kiaušialąstę vienu metu apvaisina du spermatozoidai. Taip susidaro dvilytės kilmės lytinė liauka.

Tikrą nuotraukos hermafroditiškumą galite pamatyti čia.

Simptomai

Klinikinės kilmės apraiškos yra labai įvairios ir specifinės. Yra daug derinių ir variantų. Dauguma vaikų, sergančių tikru hermafroditiškumu, turi tam tikrų lytinių organų pakitimų. Aiškiai pastebima mišri struktūra, kitaip šis terminas turi savo pavadinimą - intersex. Tik 15 procentų hermafroditų aiškiai vyrauja tam tikros lyties ženklas. Jei tikrosios kilmės hermafroditas turi vyrišką fenotipą, tai jie turi mažą varpą, kriptorchizmą arba hipospadijas. Jei yra daug moterų, tada jos turi didelį klitorį ir urogenitalinio plano sinusą.

Ištyrus vyrišką fenotipą, tikrasis hermafroditizmas yra toks. Sėklidės buvimas kapšelio ertmėje, organo kapšelio struktūros raukšlėje. Taip pat sėklidė gali būti kirkšnies kanale, pilvaplėvės ertmėje. Kalbant apie sėklinius kanalėlius, jų praktiškai nėra. Retai pasitaiko atvejų, kai išsaugoma spermos gamyba, kuri gali būti pernešama per kanalėlius. Jei lytinių liaukų visiškai nėra, tada organas atrodo kaip lytinės lūpos (mažos ir didelės). Be minėtų anomalijų, kitų sergančio žmogaus kūno pokyčių nepastebima. Retais atvejais kirkšnies kanalo išvarža stebima kaip gretutinė patologija.

Tiesa, hermafroditizmas pas žmogų gali būti aptiktas jau tiek gimimo metu, tiek organizmo vystymosi ir formavimosi procese. Dažniausiai sėklidės, epididimas ir kraujagyslių latakai derinami su vienaragio plano kiaušintakiais ir gimda. Kalbant apie makštį, ji gali būti gerai suformuota ir atvira be kliūčių kirkšnies srityje. Visa tai susiję su kapšelio vidurio linija arba už šlaplės kanalo. Hermafrodituose kiaušidžių formavimasis atitinka sveiką žmogų, tačiau nėra sudėtingo funkcionavimo su kitais reprodukciniais organais. Iš dalies, nedidelė dalis sergančių žmonių gali turėti ovuliacijos procesų.

Diagnostikos metodai

Visada būtina atskirti tikrąjį hermafroditizmą nuo klaidingo. Norint atlikti tokį atskyrimą, būtina apsilankyti įvairių specialistų konsultacijoje:

• Urologas.
• Ginekologas.
• Genetikas.
• Endokrinologas.

Privalomas diagnozės kriterijus – fizinio plano tyrimas. Tiriami išorinio plano organai, antrinių seksualinių apraiškų požymių buvimas ir laipsnis. Po vizualinio tyrimo atliekama vyro ar moters išorinių organų palpacija. Tiesiosios žarnos ar makšties plano tyrimas. Privalomas diagnostikos elementas yra ultragarso aparato naudojimas. Atsižvelgiama ir į dubens organus, ir į antinksčius.

Be to, kad reikia atskirti tikrąjį ir sudėtingą hermafroditizmą, yra ir kitų ligų. Daugelis genetikų dalijasi tikru hermafroditiškumu su Klinefelterio sindromais, taip pat Shereshevsky-Turner sindromais. Tokiais tikslais jis naudojamas:

• Lytinės tvarkos chromatino rinkimas ir aptikimas.
• Kariotipo nustatymas.
• Testosterono, estrogeno ir kitų pagrindinių hormonų lygio tyrimas.
• Kiti mėginiai ir testavimas individualiai.

Norint nustatyti galutinę diagnozę, būtina atlikti išsamų lytinių liaukų audinio mėginių paėmimą atliekant biopsiją. Taip pat kiaušidžių ir sėklidžių kilmės audinių histologinio plano patvirtinimas. Diagnostinė laparotomija yra privaloma.

Terapinės priemonės

Tikrasis hermafroditizmas gydomas diagnostinių priemonių rezultatais. Remiantis statistika, dažniausiai vaikai, kuriems nustatytas tikras hermafroditizmas, priskiriami merginoms. Šis faktas yra susijęs su tuo, kad lytinės liaukos dažniau vyrauja moteriškame plane nei vyrų.

Po pirminio paciento gydymo atliekamos įvairios korekcinio plano chirurginės intervencijos. Atsižvelgiama į visus aspektus, tokius kaip:

• Anatomija.
• Psichologija.
• Funkcija.

Tokiems pacientams tiesiogiai atliekama gonadektomija. Privalomas chirurginis veiksmas yra išorinių reprodukcijos organų pašalinimas arba plastinė operacija.

Jei vyrauja moteriški lytiniai hormonai, tuomet pašalinami visi sėklidžių kilmės audiniai. Tas pats principas galioja tiems pacientams, kuriuose vyrauja vyriški lytiniai hormonai. Jei patelė turi daug plaukų intymiose vietose ir kitose kūno vietose, jie pašalinami epiliuojant.

Svarbiausias tokio patologinio proceso gydymo principas yra vyraujančio hormono nustatymas. Be to, būtina remtis duomenimis, gautais diagnostinėmis priemonėmis. Šią problemą išsprendžia chirurginė kūno korekcija. Ateityje tokiems pacientams bus taikoma nuolatinė palaikomoji hormonų plano terapija.

Daugelis žmonių yra girdėję apie hermafroditus, tačiau ne visi žino apie seksualinio hermafroditizmo rūšis. Liga reiškia, kad žmogus turi abiejų lyčių lytinius organus. Koks yra tokios patologijos ypatumas? Apie tai kalbėsime straipsnyje.

Netikras hermafroditizmas

Kas tai yra? Kaip hermafroditizmas atrodo žmonėms? Straipsnyje pateikiamos sergančiųjų šia liga nuotraukos. Verta paminėti, kad netikras hermafroditizmas – tai liga, kai lytinės liaukos susiformuoja teisingai, tačiau išoriniai lytiniai organai turi biseksualumo požymių. Šiuo atveju yra prieštaravimas tarp vidinės (chromosominės, lytinių liaukų) ir išorinės (pagal lytinių organų sandarą) lyties. Netikras hermafroditizmas yra vyriškas ir moteriškas.

Vyrų hermafroditizmas

Kaip hermafroditizmas atrodo vyrams? Jie gali stebėti sėklides, tačiau išorinė lytinių organų struktūra yra gana moteriška. Figūra vystosi pagal moterišką tipą. Tačiau keičiasi ne tik fiziologija, bet ir žmogaus psichika. Jis jaučiasi patogiau būdamas moterimi.

Tačiau yra tam tikrų anomalijų. Visų pirma, šlaplė nėra tinkamai išvystyta. Ši anomalija vadinama hipospadija. Sėklidės taip pat yra netinkamoje vietoje (kriptorchizmas).

Kartais liga vadinama androgenų nejautrumo sindromu, kuriam būdingas vyriškas 46XY kariotipas. Jei fenotipas turi išorinių, savo išvaizda panašių į vyrų, jie kalba apie Reifenšteino sindromą.

Moterų hermafroditizmas

Moteris turi kiaušides, tačiau išvaizda panaši į vyrų. Be to, moters raumenys yra stipriai išreikšti, jos balsas šiurkštėja, o plaukeliai auga visame kūne. Jai patogiau jaustis vyru.

Šiai ligai būdingas moteriškas 46XX kariotipas ir kiaušidės. Tačiau išorinė seksualinė struktūra kitokia. Atsižvelgiant į fermentų trūkumą, kuris sukelia kalio ir natrio apykaitos sutrikimą, pacientas gali skųstis aukštu kraujospūdžiu ir dažna edema.

Lytinių liaukų vystymosi pažeidimas. Turnerio sindromas

Specialistai gali susidurti su Turnerio sindromu, kurį sukelia genetinė X chromosomos mutacija. Tokia anomalija išprovokuoja kiaušidžių funkciją kontroliuojančių genų deformaciją (raiškos procese). Dėl to pažeidžiamas lytinių liaukų formavimasis (jos išlieka kūdikystėje arba jų nėra). Pacientai dažnai kenčia nuo inkstų ir širdies ligų.

Kai kuriais atvejais galima rasti mozaikinių chromosomų transformacijos variantų. Tokia anomalija sutrikdo kiaušidžių veiklą. Somatinių ląstelių vystymasis yra sunkus. Žmonės su Turnerio sindromu yra žemo ūgio ir turi kitų išorinių anomalijų.

Grynos lytinių liaukų agenezės sindromas

Anomalija atsiranda dėl X arba Y chromosomų. Šis terminas suprantamas kaip įgimtas lytinių liaukų nebuvimas.

Pacientams būdingas normalus augimas, tačiau antrinės lytinės savybės nėra iki galo išsivysčiusios. Išoriniai lytiniai organai – moteriški, infantilūs. Genetinė lytis nenustatyta, lytinių liaukų nėra. Moterims menstruacijos neprasideda toje stadijoje, o tai tampa vizito pas gydytoją priežastimi.

Sėklidžių neišsivystymas

Verta pabrėžti dvi ligos formas.

Dvišalis.Šiuo atveju sėklidės iš abiejų pusių neišsivysčiusios, tačiau pilnaverčių spermatozoidų susidarymas neįmanomas. Vidinė lytinių organų struktūra pagal moters tipą. Išoriniai organai turi tiek moteriškų, tiek vyriškų požymių. Atsižvelgiant į tai, kad sėklidės negali gaminti testosterono, lytinių hormonų kiekis kraujyje yra minimalus.

Mišrus. Reprodukciniai organai gali vystytis asimetriškai. Vienoje pusėje yra normali sėklidė, kurios reprodukcinė funkcija yra išsaugota. Kitą pusę vaizduoja jungiamojo audinio laidas. Paauglystėje ligoniui išsivysto antrinės seksualinės savybės pagal vyrišką tipą. Ištyrę chromosomų rinkinį ligos diagnozavimo procese, specialistai atskleidžia mozaikiškumą.

Tikras hermafroditizmas

Kūne yra ir vyriškos lytinės liaukos – sėklidės, ir moteriškos – kiaušidės. Vienas iš organų yra nepakankamai išvystytas ir negamina lytinių ląstelių. Atskiru atveju liaukos gali susijungti. Tačiau tokia situacija gali būti stebima išskirtiniais atvejais. Tai siejama su nenormaliu reprodukcinės sistemos vystymusi prenataliniu laikotarpiu.

Pasaulyje yra ne daugiau kaip 200 tikrojo hermafroditizmo atvejų žmonėms (nuotrauka straipsnyje).

Sunku tiksliai nustatyti veiksnius, turinčius įtakos ligos atsiradimui. Daugybė tyrimų retais atvejais susiejo ligą su chromosomų perkėlimu ir mutacija. Tai taip pat apima dvigubą vieno kiaušinėlio apvaisinimą, dėl kurio atsiranda dvilyčių lytinių liaukų. Šia liga sergančių žmonių nuotraukos dažnai gąsdina arba glumina.

Hermafroditizmo simptomai žmonėms:

• Netinkamas varpos vystymasis.
• Sėklidės nenusileidžia į kapšelį.
• Šlaplė yra pasislinkusi ir yra ne ant varpos galvos, o kitoje organo vietoje.
• Varpos kreivumas.
• Intensyvus pieno liaukų vystymasis.
• Aukštas balsas, neatitinkantis paso amžiaus.
• Nevaisingumas.
• Per anksti įvykęs brendimas.

Taip pasireiškia hermafroditizmas. Žmogaus organų nuotraukos tokiais atvejais yra visose medicinos enciklopedijose.

Kiti simptomai. Chromosomos

Pažeidus vaisiaus intrauterinį vystymąsi, įvyksta neteisingas jo lytinių organų klojimas. Viena iš pagrindinių priežasčių gali būti vadinama mutacija, kuri yra staigus genetinės sistemos gedimas. Dažniausiai tai atsitinka ankstyvoje vaisiaus vystymosi stadijoje dėl įvairių veiksnių įtakos, pavyzdžiui:

• Švitinimas.
• Apsinuodijimas cheminėmis medžiagomis nėštumo metu. Tai yra apsinuodijimas maisto nuodais, vaistai, kurie nerekomenduojami moterims, užimančioms padėtį. Tai taip pat apima alkoholį ir narkotikus.
• biologinis poveikis. Tai reiškia nėščios moters užsikrėtimą toksoplazmoze, virusinėmis ligomis.

Hormoninės sistemos sutrikimas

Šią situaciją galima pastebėti tiek moteriai, tiek embrionui. Liga gali būti išprovokuota:

• Antinksčių liga.
• Neteisingas hipofizės arba pagumburio, atsakingo už lytinių liaukų vystymosi valdymą, darbas.

Ligos diagnozė

Tyrimo metu gydytojas nustato tolesnį gydymą, atsižvelgdamas į šiuos niuansus:

• Nėštumo eiga motinai. Taip atsižvelgiama į infekcijų, toksinių medžiagų įtaką.
• Netinkamas lytinių organų vystymasis.
• Skundų dėl problemų, susijusių su seksualine veikla, buvimas.
• Pacientas yra nevaisingas.

Bendra apžiūra

Siekiant nustatyti nukrypimus, atliekamas patikrinimas. Vyrams gali išsivystyti pieno liaukos, moterims – raumenų perteklius. Dažniausiai taip iš pradžių žmonėms pasireiškia hermafroditizmas.

Be to, gydytojas turi pašalinti kitų ligų buvimą. Tam tikrinamas kraujospūdis, matuojamas augimas, odos apžiūra, vertinamas plaukų augimas ir riebalinio audinio pasiskirstymas.

Eksperto patarimas

Registratūroje atliekamas išorinių lytinių organų tyrimas, siekiant nustatyti jų vystymosi anomalijas. Vyrams tiriama priešinė liauka, apčiuopiamas kapšelis.

Taip pat būtina pasikonsultuoti su genetiku, endokrinologu ir ginekologu. Norėdami atskirti tikrą hermafroditizmą nuo netikro, ekspertai naudojasi lyties chromatino apibrėžimu – kariotipavimu. Verta paminėti, kad galutiniame etape, norint nustatyti tikrąjį hermafroditizmą, būtina atlikti diagnostinę laparotomiją, lytinių liaukų biopsiją.

Kariotipų nustatymas

Tyrimas tiria chromosomų skaičių ir sudėtį. Tokiu būdu galima nustatyti genetinę lytį.

Dubens organų ultragarsas

Šiuo atveju pilvo organai diagnozuojami dėl reprodukcinės sistemos struktūros anomalijų. Ypatingas dėmesys skiriamas kiaušidžių ar sėklidžių, nenusileidusių į kapšelį, buvimui.

Tyrimas leidžia padaryti išvadą, kuri rodo tikslią žmogaus lytinių organų struktūrą.

Laboratoriniai tyrimai

Jei reikia, gydytojas gali skirti tyrimus hormonų kiekiui šlapime ir kraujyje nustatyti. Tyrimų sąrašą turi sudaryti gydytojas. Tai gali būti skydliaukės, antinksčių, hipofizės ir lytinių hormonų.

Gydymas. hormonų terapija

Atsižvelgdamas į žmonių hermafroditizmo priežastis, gydytojas gali skirti lytinių hormonų ar skydliaukės vaistų. Gydymo metu taip pat gali būti naudojami gliukokortikoidai. Kai kuriais atvejais skiriami hormoniniai vaistai, reguliuojantys hipofizės veiklą.

Pagrindinė terapinės priemonės užduotis yra hormoninio fono civilinio koregavimo nustatymas. Gydymas sumažinamas iki organų chirurginės korekcijos ir hormonų terapijos. Kai kuriais atvejais patartina naudoti kombinuotus geriamuosius kontraceptikus.

Ligą, kurią sukėlė įgimta antinksčių anomalija, patartina gydyti gliukokortikoidais ir mineralokortikoidiniais hormonais.

Vyrams pacientams skiriami ilgai veikiantys testosterono preparatai.

Chirurginė intervencija

Atsižvelgiant į paciento norą, galite kreiptis į chirurginę anomalijos korekciją. Vyrams siūloma atlikti išorinių lytinių organų plastines operacijas, kurios apima varpos tiesinimą ir padidinimą, sėklidžių nusileidimą į kapšelį ir kitus būtinus veiksmus. Nepakankamai išsivysčiusios sėklidės pašalinamos chirurginiu būdu. Jei operacijos nepaisoma, jie gali išsigimti į piktybinį darinį.

Moterims pašalinami visi sėklidžių audiniai, atliekama klitorio rezekcija, makšties plastika. Plaukuotos odos problemą galite išspręsti epiliacijos pagalba. Hormoninius vaistus reikia vartoti visą reprodukcinį laikotarpį.

Galimos pasekmės

Yra tokių hermafroditizmo komplikacijų:

• Navikai išsivysto iš sėklidžių, kurios nenusileido į kapšelį.
• Netinkama šlapimo kanalo vieta gali išprovokuoti šlapinimosi sutrikimą.
• Neįmanoma gyventi visaverčio seksualinio gyvenimo.
• Asmuo gali turėti tam tikrų seksualinių sutrikimų.

Ligos ypatybės

Daugeliu atvejų įgimtas hermafroditizmas pasireiškia žmonėms. Tik retkarčiais vaikų lytinių organų anomalijos atsiranda fone.Suaugusiesiems liga gali prasidėti vartojant hormoninius vaistus.

Verta paminėti, kad hermafroditizmas žmonėms kartais išprovokuoja psichinius ir psichinius sutrikimus.

Dažniausiai tikrojo hermafroditizmo pacientai negali turėti vaikų. Tačiau retais atvejais gimsta vaikai.

Reabilitacijos laikotarpiu pacientas turi būti prižiūrimas endokrinologo, kuris skiria hormonų terapiją. Lygiagrečiai galite gauti patarimų iš seksologo ir psichologo.