Diagnostika, preprečevanje in zdravljenje na podlagi individualnih podatkov genetskih raziskav

V Endokrina zdravstvena klinika lahko izvedete različne genetske študije ali dobite "Genetski potni list" s kompleksom osnovnih genetskih raziskav. Pridobljeni podatki bodo za vas in vašega zdravnika pomemben informacijski dodatek pri odločanju o strateških vprašanjih pri ohranjanju vašega zdravja. S samo enim testom genov v življenju boste prejeli priporočila za individualno preprečevanje bolezni za vse življenje. Z genetskim potnim listom se lahko izognete ne le resnim boleznim, ampak tudi podaljšate svojo biološko aktivno starost. Človeško telo se začne starati pri 46 letih. Žal je to posledica evolucijskih zakonov. Do te starosti so praviloma otroci že rojeni in odrasli, reproduktivni sistem žensk in moških pa se obnavlja. Vsaka oseba ima individualno pot staranja. Prvič, določa ga človeška genetika. Drugič, 50% so življenjski pogoji: stres, ekologija, voda, hrana. Tretjič, opaženo je, da se v človeškem telesu notranji organi starajo z različno intenzivnostjo. Na primer, lahko imate mlado srce in "stara" jetra. Stopnja staranja je zelo pomembna. Znanstveniki razlikujejo fiziološko staranje in patološko - takrat se pojavijo bolezni.

Molekule DNA so odgovorne za prenos informacij v človeškem telesu. Predstavljajo zelo dolgo verigo številnih povezav. Med seboj se te povezave ustvarjajo z določeno kodo genetskega spomina. Fragment molekule DNA, v katerem je kodirana ena značilnost organizma, se imenuje gen. Geni različnih ljudi so med seboj skoraj 99% enaki. Individualnost je vsebovana le v 1% vseh genetskih podatkov. Kompleks genov, ki jih otrok prejme od očeta in matere, se imenuje genotip. Določa osebne lastnosti osebe (inteligenca, aktivnost ali pasivnost, agresivnost itd.) In njeno nagnjenost k hudim boleznim. Posamezne razlike vseh ljudi so razložene s številnimi variacijami v strukturi DNK - polimorfizmi.

Kaj razkrivajo genetske raziskave?

Genetske raziskave vam omogočajo, da prepoznate območja tveganja - nagnjenost k resnim boleznim. Na podlagi izvedene genetske analize dajemo priporočila za popravljanje življenjskega sloga in izbiro programov zdravljenja za tiste telesne sisteme, ki potrebujejo več pozornosti. Ta pristop zagotavlja bolnikovo zdravje in dolgoživost. Vendar bodo raziskave smiselne le, če oseba razume, zakaj to počne.

Genetsko testiranje je še posebej priporočljivo za tiste, ki imajo družinsko anamnezo raka ali dednih bolezni. Prikazan je tudi parom, ki načrtujejo rojstvo otroka. Genetska analiza ne prekliče načrtov za otroke, vendar bodo strokovnjaki na podlagi tega pomagali bodočim staršem, da se izognejo resnim posledicam.

Kaj je vključeno v genetski potni list?

Genetski potni list osebe vključuje analizo genov, sklep genetika, nasvete strokovnjakov, priporočila o preventivnih ukrepih in življenjskem slogu. Količina podatkov v potnem listu se lahko razlikuje: plošče predispozicijskih genov, ki označujejo značilnosti odziva telesa na okoljske dejavnike, onkogene, gene, ki sprožijo osteoporozo, aterosklerozo, miokardni infarkt, sladkorno bolezen.

Katere težave rešujejo genetske raziskave?

DNK testi omogočajo predsimptomatsko diagnozo in napovedujejo verjetnost razvoja nevrodegenerativnih bolezni, Alzheimerjeve bolezni (senilna demenca), raka dojke, adenomov in polipov. Možno je tudi izvajanje omejenih genetskih študij določene skupine genov - nutriigenetike, farmakogenetike, psihogenetike. Dermatološki panel genov vam omogoča, da prepoznate značilnosti kože in v veliki meri optimizirate delo dermatokozmetologov.

V kateri starosti je mogoče izvesti genetsko raziskavo?

Danes obstajajo tehnologije, ki omogočajo sestavo genetskega potnega lista od rojstva osebe. V tem primeru je v poznejšem življenju mogoče preprečiti ali na nek način vplivati ​​na razvoj določenih bolezni. Res je, v zahodnih državah se zdaj razpravlja o zakonu, po katerem bodo otroci, ki so dopolnili 16 let, lahko opravili to študijo. To pomeni, da se mora človek sam odločiti, ali želi vedeti o svoji nagnjenosti k nekaterim boleznim ali ne.

Ali je mogoče preučiti genom nerojenih otrok?

Da, danes je ta raziskava mogoča, poleg tega pa se pogosto uporablja. Za molekularno genetiko ni pomembno, ali se specialist ukvarja z že razvitim organizmom ali samo z eno celico. Genetske raziskave se pogosto izvajajo med oploditvijo in vitro, ko je v fazi celične delitve v epruveti eno od celic mogoče odstraniti in analizirati, ne da bi pri tem poškodovali zarodek. To se imenuje predimplantacijska diagnoza. Genetsko testiranje je mogoče opraviti tudi med normalno nosečnostjo, od osmega do desetega tedna. To metodo pogosto uporabljamo, če obstaja sum na kakršne koli težave pri razvoju ploda. Poleg tega takšne raziskave ne ogrožajo niti bodoče matere niti njenega otroka.

Je genetski potni list zastarel?

Ali ga moram spremeniti, ponoviti teste? Ne zastarajo podatki potnega lista, ampak njegov obseg. Lahko rečemo, da bi se z leti v njem morale pojavljati "nove strani", stare pa se hkrati ne izbrišejo! Optimalna pogostost dopolnitve podatkov genetskega potnega lista je enkrat letno.

Kako poteka raziskava?

1. Darovati kri iz vene (kot za biokemijsko analizo).
2. Raziskava se izvaja 7 dni.
3. Pridobite genetski potni list in komentarje specialista na Endokrini zdravstveni kliniki.

Za vsa vprašanja pokličite 781-78-54.

Vprašanja in odgovori
	Na vprašanja odgovarja kandidat medicinskih znanosti, terapevt-gerontolog, specialist za nalezljive bolezni, zdravnik najvišje kvalifikacijske kategorije. Ukvarja se s preprečevanjem starostne patologije in pospešenega staranja, genetiko večfaktorskih bolezni, gastroenterologijo. Specializirala se je na Inštitutu za bioregulacijo in gerontologijo severozahodne veje Ruske akademije medicinskih znanosti (S-PB), avtorica znanstvenih člankov in poljudnoznanstvenih člankov.
Kako dolgo na svetu obstaja tak pojav kot genetski potni list? Po literaturi od leta 1995: v Angliji, ZDA, Nemčiji in Rusiji.
Kako pogosta je v razvitih državah? Genetski potni list aktivno uporabljajo zavarovalnice, pa tudi državljani, ki jih motivira določena naloga.
Katere kategorije svetovnega prebivalstva sploh uporabljajo genetski potni list? 1) Starši - oblikovati prehranski stereotip otroka v skladu z genotipom, ugotoviti omejitve pri izbiri poklica, določiti meje telesne dejavnosti, športa; 2) Družine z dedno nagnjenostjo k različnim boleznim: onkologija, diabetes mellitus, zgodnji srčni infarkti, kapi, debelost, osteoporoza, srčni infarkt itd .; 3) Ženske - za ugotavljanje tveganja porodniške patologije ali težav pri porodu; 4) v pripravah na IVF (in vitro oploditev); 3) Mladi načrtujejo življenje (ugotavljanje zdravstvenega potenciala); 4) pri posvojitvi otrok (ocena pričakovanih zdravstvenih težav); 5) S individualnim izborom terapije z zdravili.
Kako dolgo so se genetske raziskave začele širiti v Rusiji? Od leta 1995 sta tovrstne študije začela izvajati profesor Baranov (Sankt Peterburg) in profesor Khavinson (Inštitut za bioregulacijo in gerontologijo).
Katere so ovire za večje razširjanje genetskih potnih listov? Pomanjkanje ozaveščenosti javnosti.
Kakšne nadaljnje možnosti za razvoj genetskih potnih listov vidite v prihodnosti? Širitev genetske palete: določitev genov za nagnjenost k zlorabi substanc (kajenje, droge), nevrodegenerativne bolezni (kot so Parkinsonova, Alzheimerjeva itd.).

Genetske raziskave na "Endokrini zdravstveni kliniki"

1. Genetski zdravstveni potni list. Genetski potni list s popolno raziskavo.

Ta trend ni prizadel samo ZDA in evropskih držav, ampak tudi Belorusijo. Če je bilo prej naročenih 20-30 študij na leto, je bilo samo v letu 2015 izdanih več kot 3000 genetskih potnih listov, kar je za nekatere postalo pravo odrešenje.

Kot pravijo zaposleni v Laboratoriju za človeško genetiko Inštituta za genetiko in citologijo Nacionalne akademije znanosti Belorusije, je do 80% tistih, ki se nanje prijavijo, ženske, ki so imele dolgotrajno več spontanih splavov ali intrauterino smrt otroka. čas. Prej so takšne bolnike pregledali zaradi nalezljivih bolezni, predvidevali so genske mutacije, vendar jih ni bilo mogoče določiti. Zato je vsaka naslednja nosečnost postala nekakšna loterija, katere udeležba ni zagotovila zmage.

Danes se stanje v zvezi s tem spreminja in ženska lahko že pred načrtovanjem nosečnosti opravi teste, ki bodo določili nagnjenost k dedni tromboflebiji - nevarni bolezni, ki vodi do zgoščevanja krvi in ​​stradanja kisika pri plodu.

Tudi v laboratoriju lahko človeška genetika pove o nagnjenosti k sladkorni bolezni, srčno -žilnim boleznim, osteohondrozi in drugim boleznim. S pomočjo analize genov lahko razumete, od kod ste, in sledite zgodovini vaše velike družine več deset generacij nazaj.

Drugo področje, ki se je v zadnjem desetletju aktivno razvijalo, je sistem genskega testiranja v športu. Znanstveno je dokazano, da so različni ljudje nagnjeni k različnim športom: nekateri zlahka prenašajo težke fizične napore, drugi pa hitro »izginejo«, lahko pa hitro prebijejo. V prvem primeru lahko govorimo o karieri dvigovanja uteži, v drugem - tekaču na kratke razdalje.

Po mnenju laboratorijskega osebja je genetska analiza športnikov, opravljena pred olimpijskimi igrami leta 2010 v Vancouvru, omogočila, da so prilagodili prehrano in trening ter na zimskih igrah osvojili prvo zlato medaljo v zgodovini države.

Uspehi beloruskih genetikov so impresivni. Ali so na voljo vsem ali je ta ponudba na voljo le določenim kategorijam državljanov? Na to in druga vprašanja bomo poskušali odgovoriti podrobneje.

Genetski potni list: koliko stane in kdo ga potrebuje

1. Kdo lahko naredi genetski potni list?

Vsaka oseba, ki živi v Belorusiji, ali tuji državljan. Odprta statistika strank laboratorija kaže, da so analize priljubljene med državljani Rusije, Ukrajine in ZDA. Za nerezidente in tujce obstaja možnost, da samostojno zberejo potrebno gradivo in ga pošljejo po pošti.

2. Kaj je treba storiti pred analizo?

Pred testi vam ni treba stradati ali slediti posebni prehrani, to na noben način ne vpliva na genski material. Ker se nabira bukalni epitelij (epitelij notranjega dela ličnic), je vredno umiti zobe in poskrbeti za higiensko čistočo ustne votline.

Posamezni profil DNK ostane nespremenjen do konca življenja. Pokazuje genetske podobnosti s sorodniki in edinstvenost, ki ga razlikuje od drugih ljudi. Ta dedna informacija je šifrirana v obliki zaporedja nukleotidov, ki sestavljajo verigo DNA. DNK vsake osebe je edinstven. Razlike v njem za ves videz, značaj, sposobnosti, zdravje, odvisnosti, nagnjenost k aktivnostim.

DNK najdemo v vsaki celici telesa.

Na podlagi teh podatkov se sestavi genetski potni list osebe. Genetski potni list (GP) trenutno razumemo kot zdravnika splošne medicine ali identifikacijskega zdravnika. Genetski potni list je mogoče izdelati v laboratoriju, ki lahko opravlja DNK. Če želite to narediti, morate preiti iz vene, kot za biokemijsko analizo. Običajno se študija zaključi v sedmih dneh. Genetske podatke o potnem listu lahko shranimo v papirni in elektronski obliki.

Zakaj potrebujete genetski potni list

Identifikacijski potni list se nanaša na posamezne podatke o DNK osebe. Napisane so v obliki šifre, ki je razumljiva le specialistu. ID GP se uporablja za identifikacijo osebe (na primer prstnih odtisov). Običajno ne vsebuje informacij o zdravju osebe. Genetski zdravstveni potni list vsebuje podatke o značilnostih strukture DNK, nagnjenosti osebe k številnim dednim boleznim. DNK testi omogočajo diagnostiko pred pojavom simptomov in "napovedujejo" verjetnost nevrodegenerativnih, onkoloških bolezni. Na podlagi teh podatkov lahko zdravnik izbere uravnoteženo prehrano, priporoči program za učinkovito odpravo odvečne teže in prilagodi odmerek zdravil.

Genetski zdravstveni potni list vsebuje tudi priporočila za bolnika in njegovega zdravnika za preprečevanje bolezni s povečanim tveganjem.

Na podlagi podatkov genskega zdravstvenega potnega lista bo zdravnik profesionalnim športnikom priporočil varnejši in racionalnejši režim treningov, potrebno prehrano in vnos prehranskih dopolnil, predpisal preventivne ukrepe, povezane s športnim stresom, in celo nakazal športnikov potencial v tem športu. . Za bodoče matere obstajajo genetski programi za načrtovanje nosečnosti, ki preprečujejo zaplete tega obdobja.

Genetski pregled za izdelavo genetskega potnega lista

Genetski potni list je osebni dokument, ki vsebuje podatke o genskem materialu osebe. Te informacije je mogoče pridobiti med genetsko preiskavo biološkega materiala.

Izraz "genetski potni list" se je pojavil ne tako dolgo nazaj. Prvič ga je leta 1996 predlagal B. Modan. Od takrat je genetsko potrjevanje ena najbolj razpravljanih tem v družbi. Genetski potni listi že obstajajo v nekaterih državah sveta, kot so ZDA, Velika Britanija in nekatere države CIS. V Rusiji imajo nekatere skupine ljudi genetsko potrdilo.

Kateri podatki so zapisani v genetskem potnem listu?

Genetski potni list odraža alelne oblike genov, ki so značilne za določeno osebo, pa tudi spol. Alelne oblike genov so zelo raznolike in zato delujejo kot molekularni markerji. Na primer, gen D5S818 ima 16 alelnih variant. Vsaka oseba v genomu ima lahko do dve kateri koli alelni različici. V skladu s tem je verjetnost, da bo ista oseba imela iste alele, majhna. V procesu identifikacije alelnih variant desetih ali več takšnih genov se pridobi genomski profil, ki ga praktično ne najdemo pri nobeni osebi na svetu, razen pri stranki.

Za kaj je genetski potni list?

Z genetskim potnim listom lahko na primer ugotovite, ali je ta ali tisti otrok vaš. Če želite to narediti, boste morali za genetsko analizo predložiti le biološki material otroka, vaši podatki o genotipu pa so že znani in zabeleženi v genskem potnem listu. Ostaja le primerjava rezultatov obeh potnih listov. Poleg tega lahko dve osebi, ki imata v rokah genetske potne liste in sta domnevno v sorodu, brez posvetovanja z genetskimi strokovnjaki ugotovita, ali sta res povezana ali ne.

Identifikacija osebe

Večino človekovih lastnosti je mogoče v življenju spremeniti: na primer videz, navade, kraj bivanja, obrazne poteze lahko spremenimo s pomočjo plastične kirurgije, lahko spremenimo celo spol, genetskih lastnosti pa ne. Včasih pa obstajajo situacije, ko zaradi močnih telesnih sprememb (letalske nesreče, razbitine vlakov, razbitine ladij, prometne nesreče itd.) Ni mogoče ugotoviti identitete osebe. Če je v takih primerih treba nedvoumno ugotoviti identiteto osebe, je to mogoče storiti le na podlagi genetskih značilnosti, ki se ne spreminjajo pod vplivom gravitacije, pod pritiskom ali pri relativno visokih temperaturah.

V Ruski federaciji je 1. januarja 2009 začel veljati zvezni zakon "O državni genomski registraciji v Ruski federaciji". V skladu s 7. členom "Obvezna državna genomska registracija" tega zakona je za obvezno državno genomsko registracijo potrebno:

· Osebe, obsojene in prestajajo zaporno kazen zaradi hudih ali posebej hudih kaznivih dejanj, pa tudi vse kategorije kaznivih dejanj proti spolni nedotakljivosti in spolni svobodi posameznika;

· Neznane osebe, katerih biološki material je bil med preiskovalnimi dejanji zasežen;

· Neidentificirana trupla.

V odredbi Ministrstva za notranje zadeve Ruske federacije z dne 10.02.2006 št. 70 "O organizaciji uporabe forenzičnih evidenc organov za notranje zadeve Ruske federacije" v 16. odstavku piše: "Biološki predmete (sledi, vzorci) raziskujemo z obvezno uporabo naslednjih genetskih označevalcev (lokusov): CSF1PO, D3S1358, D5S818, D7S820, D8S1179, D13S317, D16S539, D18S51, D21S11, FGA, TH01, TPOX, VWA, Amelogen.

Prav takogenetski pregled omogoča:

· Prepoznajte drobce trupla, če obstajajo domnevni sorodniki;

· Ugotoviti, ali več fragmentov trupla pripada enemu posamezniku ali ne;

· Preglejte sledi, ki so nedostopne za druge vrste raziskav in vsebujejo majhne količine biološkega materiala (podvržene dolgotrajnemu skladiščenju, gnilobe itd.);

· Vzpostaviti odnos med dvema ali več posamezniki;

· Ugotoviti, komu pripadajo biološke sledi na fizičnih dokazih - moški ali ženska;

· Za razlikovanje sledi v zločinih spolne narave (na primer za razlikovanje semena manijaka od epitelijskih celic žrtve);

· Analizirajte mešane skladbe dveh (ali več) oseb;

· Ugotoviti, ali se podane sledi (dokazi) nanašajo na določeno osebo ali ne.

Genetski potni list je precej širok pojem in ima več opredelitev.

1) Genetski potni list osebe je zbirka podatkov o prisotnosti v genomu posameznika določenih točkovnih sprememb (polimorfizmov, mutacij) ali "snips" (iz angleškega SNP - single nucleotide polymorphism).

2) Genetski potni list - individualna baza DNK, ki odraža edinstvene genetske značilnosti osebe, njeno nagnjenost k določenim dednim in večfaktorskim boleznim (priporočam, da se natančno poglobite v to, kaj so multifaktorske bolezni in od česa so odvisne od prejšnjih vstopnic).

3) Genetski potni list - dokument, ki vsebuje podatke o genetski kodi osebe. Te informacije je mogoče pridobiti med analizo DNK in jih zabeležiti v obliki določene kombinacije črk in številk. Celotna različica genetskega potnega lista mora vsebovati podatke o kariotipu - kromosomski niz, celoto značilnosti kromosomov (njihovo število, velikost, obliko in podrobnosti o mikroskopski zgradbi), pa tudi o individualno genetsko število... Ta številka je zapisana kot 12-mestna številka, ki je nihče nikoli ne ponovi, razen dvojčkov. Z njegovo pomočjo lahko osebo prepoznamo po dlaki, pljuvanju ali v skrajnem primeru po ostankih. Za to aplikacijo se zanima predvsem država takšna genetska identifikacija pomaga pri iskanju kriminalcev. V Belorusiji tovrstno analizo že izvajajo povsod, čeprav ne povsem identifikacijsko, ampak z molekularnimi prstnimi odtisi, kar omogoča zelo učinkovito ugotavljanje storilcev posilstva, pretepanja in drugih kaznivih dejanj, v katerih je mogoče najti genski material kriminalca ( Sam sem videl, kako se to naredi).

Od tu začnimo po vrsti, kaj so ti SNPS? SNP so enojni nukleotidni položaji v DNK, za katere v določeni populaciji obstajajo različne variante zaporedja (aleli), redek alel pa se pojavi s frekvenco manj kot 1%. Med izvajanjem programa Človeški genom je bilo ugotovljenih več kot 4 milijone takšnih verjetnih točk. To pomeni, da je za vsak človeški gen več možnih polimorfizmov (število genov je približno 20 tisoč). Zato je z identifikacijo le teh krajev, ne da bi se zatekli k popolni analizi zaporedja celotnega genoma, mogoče narediti sklep o statusu genskega aparata posameznika. Odlomki se v tem kontekstu uporabljajo kot nekakšne molekularne oznake za določene alele gena. ... Za določitev lokalizacije snipov je postala zelo pomembna metoda presejanja po vsem genomu ali GWAS (Genome Wide Association Studies). Temelji na uporabi mikročipov visoke gostote, ki lahko hkrati identificirajo do 6.000.000 odrezkov. Tovrstne čipe proizvajata Affimetrix in Illumina. Skratka, analiza z uporabo čipov pokaže, katere ključne enočrkovne zamenjave so prisotne v genomu določenega bolnika, in zaradi tega, katere genske različice (aleli), ki zanimajo zdravnike, so prisotne v tem genomu. V kliniko se zdaj uspešno uvajajo farmakogenetski testi za optimizacijo odmerjanja varfarina, tiopurina, citostatikov in drugih zdravil. Na primer, varfarin je učinkovito antikoagulantno zdravilo. Vendar pa obstajajo ljudje, v katerih se v telesu zaradi posebnosti presnove kopičijo previsoke koncentracije varfarina, kar vodi do večkratnih krvavitev. Takšnim težavam se je mogoče izogniti, če se pred imenovanjem opravi genetsko testiranje. Poleg tega so bili ustvarjeni mikročipi za gene, povezane s hipertrofično kardiomiopatijo; geni kandidati za možgansko kap in njihovi polimorfizmi so znani. Raziskovalci iščejo genetske pristope k številnim drugim boleznim, kot so Crohnova bolezen, debelost, bronhialna astma, osteoporoza in rak.

Uporaba podatkov o genetskem testiranju je glavna strategija sodobne medicine, aktivni proces uvajanja teh najnovejših dosežkov v klinično prakso pa že teče. Uporaba diagnostičnih metod, ki temeljijo na analizi genetskih markerjev, omogoča zgodnjo diagnozo bolezni pri bolnikih brez izrazitih kliničnih manifestacij patologije in pravočasno predpisovanje ustrezne terapije. Ustreznost zdravljenja z zdravili je v veliki meri odvisna od posameznih genetskih značilnosti bolnika. Zahvaljujoč genski diagnostiki se čas izbire zdravil in določanja njihovega odmerka večkrat skrajša, postane mogoče predpisati učinkovitejše režime zdravljenja, pa tudi zmanjšati število zapletov, povezanih z neželenimi učinki zdravil. Kot primer lahko upoštevamo že omenjene študije za ugotavljanje genetsko nagnjene občutljivosti na varfarin. Tovrstne študije so izredno pomembne za bolezni s pozno manifestacijo, ki se precej dolgo razvijajo razmeroma neopazno in se brez opozorila nadaljujejo zelo težko. Primer takšne bolezni je osteoporoza. Natančna genetska določitev te bolezni še ni pojasnjena, vendar je bil ugotovljen poseben genski marker z večjo verjetnostjo za nastanek bolezni - polimorfizem v genu receptorja za vitamin D. Opisanih je bilo več takšnih polimorfizmov, s katerimi je je mogoče ugotoviti, ali je vredno vnaprej začeti preventivne ukrepe za preprečevanje osteoporoze.

Leta 2006 je bilo identificiranih 21 genov "kardiovaskularnega kontinuuma", ki vključujejo hipertenzijo, koronarno srčno bolezen, dislipidemijo, možgansko kap, debelost, presnovni sindrom in diabetes mellitus tipa 2. Sodobne tehnologije omogočajo genetsko testiranje za odkrivanje nagnjenosti k tem patologijam.

Drug primer praktičnih koristi genetskega testiranja je, da lahko izberete optimalno prehrano. Razvija se nova smer v dietetiki, imenovana "prehranska genomika". Trenutno je dobro razumljeno, kako kemične sestavine hrane (posredno ali neposredno) vplivajo na človeški genom in spreminjajo delo genov. Z drugimi besedami, za določen genotip je lahko prehrana pomemben dejavnik tveganja za nekatere bolezni. Obstajajo številni genetski označevalci, na primer geni, ki uravnavajo presnovo maščob (APOE, APOCIII, PON1, NOS3); odgovoren za absorpcijo kalcija in drugih mineralnih sestavin prehrane (VDR, CALCR); regulatorji krvnega tlaka (ACE, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2) in številni drugi, ki jih lahko zdravnik upošteva pri sestavi posamezne »genetske« prehrane.

Genetski paketni športi so izjemnega pomena za šport in so se pogosto sprva razvijali v okviru športa (saj so takšne študije zelo dobro sponzorirane). Kot rezultat raziskav je bilo dokazano, da imajo ljudje z različnimi polimorfizmi določenih genov nagnjenost k različnim športom. Dejavnost encima, ki pretvarja angiotenzin (ACE) v telesnih tkivih, določajo "variante" (polimorfizem) gena tega encima, ki so označene kot I (iz angleščine) in D (iz angleščine delecija - izguba). Tako se je izkazalo, da je genotip I / I najbolj odporen. Prav ta genotip, kot kažejo raziskave, "razpolaga" z najboljšimi dosežki med kolesarji in tekači na dolge proge. Genotip D / D je optimalen za šprinterje, rokoborce, dvigovalce uteži. Športne lastnosti so le 25-30% določene z okoljskimi razmerami. Glavni prispevek je genetika. Trenutno je bilo ugotovljenih več kot 200 genov, povezanih z dednimi telesnimi sposobnostmi osebe. Med njimi je 27 genov za "vzdržljivost", 14 genov za "mišično moč, hitrost reakcije in usklajen odziv", 10 genov za "povečano učinkovitost" in 13 - kar kaže na prisotnost kontraindikacij za šport (na teh tleh zdaj cveti in diši po genskem dopingu, s katerim se mimogrede lahko borite s ponavljajočimi se genskimi testi, ampak to je že druga zgodba :)

Na kratko o RB.

V Belorusiji se učinkovito razvijajo genetski testi športnikov: na Inštitutu za genetiko citologije in Inštitutu za bioorgansko kemijo Nacionalne akademije znanosti Belorusije, pa tudi na Univerzi Polesie in na Raziskovalnem inštitutu za fizično kulturo in šport ministrstva za promet in televizijo. Ta smer vam omogoča, da rešite dve težavi:

1) identificirati neugodne genske variante pri posameznih športnikih in jih odpraviti

učinki;

2) identificirati redke ugodne alele, ki prinašajo prednosti v različnih športih, za razvoj programov za izbor športnikov začetnikov.

Te študije vključujejo programe za izbiro mladih športnikov, določanje stopnje izražanja genov za športni uspeh (izražanje v homo in heterozigotnem stanju, vpliv okoljskih razmer na izražanje itd.), Ugotavljanje genetskega tveganja poklicnih patologij pri športnikih, in odprava genskega dopinga.

V republiki je vodilna raziskovalna ustanova na področju uporabne genetike Inštitut za genetiko in citologijo Nacionalne akademije znanosti, ki vključuje laboratorij za človeško genetiko kot enoto Centra za biotehnologijo DNA. Laboratorij je edini v CIS, akreditiran za delo na področju človeške genetike. Center izdaja potrjene genske potne liste (analiza do 60 genov, kar je zelo dobro - podobni laboratoriji v Evropi analizirajo do 75 genov, v Rusiji približno 30 (podatki za Rusijo za leto 2010)). Center se ukvarja s športno in medicinsko genetiko.

V republiki je več dokaj novih sekvenčnikov, vendar je to v vstopnicah za Nikolayčikova vprašanja.