การวินิจฉัย การป้องกัน และการรักษาตามข้อมูลการวิจัยทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคล

วี คลินิกสุขภาพต่อมไร้ท่อคุณสามารถทำการศึกษาทางพันธุกรรมต่างๆหรือได้รับ "หนังสือเดินทางทางพันธุกรรม"ด้วยความซับซ้อนของการวิจัยทางพันธุกรรมขั้นพื้นฐาน ข้อมูลที่ได้รับจะเป็นข้อมูลเสริมที่สำคัญสำหรับคุณและแพทย์ของคุณในการตัดสินใจประเด็นเชิงกลยุทธ์ในการรักษาสุขภาพของคุณ ด้วยการทดสอบยีนเพียงครั้งเดียวในชีวิตของคุณ คุณจะได้รับคำแนะนำสำหรับการป้องกันโรคเป็นรายบุคคลไปตลอดชีวิต การมีหนังสือเดินทางทางพันธุกรรมช่วยให้คุณไม่เพียงแค่หลีกเลี่ยงโรคร้ายแรงเท่านั้น แต่ยังช่วยยืดอายุที่ใช้งานทางชีวภาพได้อีกด้วย ร่างกายมนุษย์เริ่มมีอายุเมื่ออายุ 46 ปี น่าเสียดายที่นี่เป็นเพราะกฎวิวัฒนาการ ตามอายุนี้ ตามกฎแล้ว เด็ก ๆ ได้เกิดมาและเติบโตขึ้นแล้ว และระบบสืบพันธุ์ของสตรีและบุรุษกำลังถูกสร้างขึ้นใหม่ แต่ละคนมีเส้นทางของความชราของแต่ละคน ประการแรก ถูกกำหนดโดยพันธุกรรมของมนุษย์ ประการที่สอง 50% เป็นสภาพความเป็นอยู่: ความเครียด นิเวศวิทยา น้ำ อาหาร ประการที่สาม สังเกตได้ว่าในร่างกายมนุษย์ อวัยวะภายในมีความชราต่างกัน ตัวอย่างเช่น คุณสามารถมีหัวใจที่อ่อนวัยและตับที่ "สูงวัย" ได้ อัตราการสูงวัยมีความสำคัญมาก นักวิทยาศาสตร์แยกแยะความชราทางสรีรวิทยาและพยาธิสภาพ - นี่คือเวลาที่โรคปรากฏขึ้น

โมเลกุลดีเอ็นเอมีหน้าที่ในการถ่ายโอนข้อมูลในร่างกายมนุษย์ พวกเขาเป็นตัวแทนของสายโซ่ยาวมากของการเชื่อมโยงมากมาย การเชื่อมโยงเหล่านี้สลับกันสร้างรหัสหน่วยความจำทางพันธุกรรม ชิ้นส่วนของโมเลกุลดีเอ็นเอซึ่งมีการเข้ารหัสคุณลักษณะหนึ่งของสิ่งมีชีวิตเรียกว่ายีน ยีนของคนต่างกันเกือบ 99% เหมือนกัน ความเป็นปัจเจกอยู่ในเพียง 1% ของข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมด ความซับซ้อนของยีนที่เด็กได้รับจากพ่อและแม่เรียกว่าจีโนไทป์ เป็นตัวกำหนดคุณสมบัติส่วนบุคคลของบุคคล (ความฉลาด กิจกรรมหรือความเฉยเมย ความก้าวร้าว ฯลฯ) และแนวโน้มที่จะเจ็บป่วยร้ายแรง ความแตกต่างของแต่ละบุคคลนั้นอธิบายได้จากโครงสร้างที่หลากหลายของ DNA - polymorphisms

การวิจัยทางพันธุกรรมเปิดเผยอะไร?

การวิจัยทางพันธุกรรมช่วยให้คุณระบุพื้นที่เสี่ยง - แนวโน้มที่จะเป็นโรคร้ายแรง จากการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่ทำขึ้น เราให้คำแนะนำในการแก้ไขวิถีชีวิตและเลือกโปรแกรมการรักษาสำหรับระบบต่างๆ ของร่างกายที่ต้องการความสนใจเพิ่มขึ้น วิธีนี้รับประกันสุขภาพและอายุยืนของผู้ป่วย อย่างไรก็ตาม การวิจัยจะสมเหตุสมผลก็ต่อเมื่อบุคคลเข้าใจว่าทำไมเขาถึงทำอย่างนั้น

การทดสอบทางพันธุกรรมแนะนำเป็นพิเศษสำหรับผู้ที่เป็นมะเร็งหรือโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว นอกจากนี้ยังแสดงให้คู่รักวางแผนการคลอดบุตรด้วย การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมไม่ได้ยกเลิกแผนการที่จะมีบุตร แต่ผู้เชี่ยวชาญจะช่วยพ่อแม่ที่คาดหวังเพื่อหลีกเลี่ยงผลกระทบร้ายแรง

สิ่งที่รวมอยู่ในหนังสือเดินทางทางพันธุกรรม?

หนังสือเดินทางทางพันธุกรรมของบุคคลรวมถึงการวิเคราะห์ยีน บทสรุปของนักพันธุศาสตร์ คำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญ คำแนะนำเกี่ยวกับมาตรการป้องกันและวิถีชีวิต ปริมาณข้อมูลในหนังสือเดินทางอาจแตกต่างกันไป: แผงของยีนจูงใจที่แสดงลักษณะของการตอบสนองของร่างกายต่อปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม, มะเร็ง, ยีนที่ก่อให้เกิดโรคกระดูกพรุน, หลอดเลือด, กล้ามเนื้อหัวใจตาย, โรคเบาหวาน

การวิจัยทางพันธุกรรมแก้ปัญหาอะไรได้บ้าง?

การตรวจดีเอ็นเอช่วยให้สามารถวินิจฉัยก่อนแสดงอาการและคาดการณ์แนวโน้มที่จะเกิดโรคเกี่ยวกับระบบประสาท โรคอัลไซเมอร์ (ภาวะสมองเสื่อมในวัยชรา) มะเร็งเต้านม มะเร็งต่อมน้ำเหลืองและติ่งเนื้อ นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่จะทำการศึกษาทางพันธุกรรมที่ จำกัด ของยีนบางกลุ่ม - สารอาหาร, เภสัชพันธุศาสตร์, จิตพันธุศาสตร์ แผงยีนทางผิวหนังช่วยให้คุณสามารถระบุลักษณะของผิวหนังและเพิ่มประสิทธิภาพการทำงานของแพทย์ผิวหนังในระดับสูง

การวิจัยทางพันธุกรรมสามารถทำได้เมื่ออายุเท่าไร?

วันนี้มีเทคโนโลยีที่ทำให้สามารถสร้างหนังสือเดินทางทางพันธุกรรมได้ตั้งแต่วินาทีแรกเกิด ในกรณีนี้ ในระยะหลังสามารถป้องกันหรือมีอิทธิพลต่อการพัฒนาของโรคบางอย่างได้ จริงอยู่ในประเทศตะวันตกขณะนี้มีการหารือเกี่ยวกับกฎหมายตามที่เด็กที่อายุครบ 16 ปีจะสามารถได้รับการศึกษานี้ นั่นคือบุคคลต้องตัดสินใจด้วยตัวเองว่าเขาต้องการทราบเกี่ยวกับความโน้มเอียงที่จะเป็นโรคบางอย่างหรือไม่

เป็นไปได้ไหมที่จะศึกษาจีโนมของเด็กในครรภ์?

ใช่ วันนี้การวิจัยนี้เป็นไปได้ และยิ่งกว่านั้น มีการใช้กันอย่างแพร่หลาย สำหรับอณูพันธุศาสตร์ ไม่สำคัญว่าผู้เชี่ยวชาญจะจัดการกับสิ่งมีชีวิตที่พัฒนาแล้วหรือมีเพียงเซลล์เดียว การวิจัยทางพันธุกรรมมักดำเนินการในระหว่างการปฏิสนธินอกร่างกาย เมื่ออยู่ในขั้นตอนของการแบ่งเซลล์ในหลอดทดลอง เซลล์หนึ่งเซลล์สามารถถอดออกและวิเคราะห์ได้โดยไม่ทำอันตรายต่อตัวอ่อน นี่เรียกว่าการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่าย การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์ปกติ เริ่มตั้งแต่สัปดาห์ที่แปดถึงสิบ เรามักใช้วิธีนี้หากมีข้อสงสัยว่ามีปัญหาใด ๆ ในการพัฒนาทารกในครรภ์ นอกจากนี้ การศึกษาดังกล่าวไม่ได้คุกคามทั้งแม่ที่ตั้งครรภ์หรือลูกของเธอ

Genetic Passport ล้าสมัยหรือไม่?

จำเป็นต้องเปลี่ยน ทำการทดสอบซ้ำหรือไม่? ไม่ใช่ข้อมูลของหนังสือเดินทางที่ล้าสมัย แต่เป็นข้อมูลปริมาณ เราสามารถพูดได้ว่าในช่วงหลายปีที่ผ่านมา "หน้าใหม่" ควรปรากฏในนั้น แต่หน้าเก่าจะไม่ถูกลบไปพร้อม ๆ กัน! ความถี่ที่เหมาะสมที่สุดของการเติมข้อมูลใน Genetic Passport คือปีละครั้ง

การวิจัยทำอย่างไร?

1. บริจาคโลหิตจากหลอดเลือดดำ (สำหรับการวิเคราะห์ทางชีวเคมี)
2. ดำเนินการวิจัยเป็นเวลา 7 วัน
3. รับหนังสือเดินทางทางพันธุกรรมและความคิดเห็นจากผู้เชี่ยวชาญที่คลินิกสุขภาพต่อมไร้ท่อ

สอบถามเพิ่มเติม โทร. 781-78-54

คำถามและคำตอบ
	คำถามจะได้รับคำตอบโดยผู้สมัครของวิทยาศาสตร์การแพทย์, แพทย์-ผู้สูงวัย, ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคติดเชื้อ, แพทย์ที่มีคุณวุฒิสูงสุด มีส่วนร่วมในการป้องกันพยาธิสภาพที่เกี่ยวข้องกับอายุและการเร่งอายุ, พันธุกรรมของโรคหลายปัจจัย, ระบบทางเดินอาหาร เธอเชี่ยวชาญในสถาบัน Bioregulation และ Gerontology ของสาขา North-West ของ Russian Academy of Medical Sciences (S-PB) ผู้เขียนบทความทางวิทยาศาสตร์และบทความทางวิทยาศาสตร์ยอดนิยม
ปรากฏการณ์เช่นหนังสือเดินทางทางพันธุกรรมมีอยู่ในโลกนานแค่ไหน? ตามวรรณกรรมตั้งแต่ปี 1995: ในอังกฤษ สหรัฐอเมริกา เยอรมนี และรัสเซีย
มันเป็นเรื่องธรรมดาในประเทศที่พัฒนาแล้วแค่ไหน? หนังสือเดินทางทางพันธุกรรมถูกใช้อย่างแข็งขันโดย บริษัท ประกันภัยรวมถึงพลเมืองที่ได้รับแรงบันดาลใจจากงานเฉพาะ
ประชากรโลกประเภทใดใช้หนังสือเดินทางทางพันธุกรรมเป็นอันดับแรก 1) ผู้ปกครอง - เพื่อสร้างแบบแผนโภชนาการของเด็กตามยีนเพื่อระบุข้อ จำกัด ในการเลือกอาชีพเพื่อกำหนดขอบเขตของการออกกำลังกายกีฬา 2) ครอบครัวที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อโรคต่าง ๆ : มะเร็ง, เบาหวาน, หัวใจวายในช่วงต้น, จังหวะ, โรคอ้วน, โรคกระดูกพรุน, หัวใจวาย, ฯลฯ ; 3) ผู้หญิง - เพื่อกำหนดความเสี่ยงของพยาธิสภาพทางสูติกรรมหรือปัญหาเกี่ยวกับการคลอดบุตร 4) ในการเตรียมตัวสำหรับ IVF (การปฏิสนธินอกร่างกาย); 3) เยาวชนวางแผนชีวิต (การกำหนดศักยภาพด้านสุขภาพ) 4) เมื่อรับบุตรบุญธรรม (การประเมินปัญหาสุขภาพที่คาดหวัง); 5) ด้วยการเลือกใช้ยารักษาเป็นรายบุคคล
การวิจัยทางพันธุกรรมเริ่มแพร่กระจายในรัสเซียนานแค่ไหน? ตั้งแต่ปี 1995 การศึกษาดังกล่าวเริ่มดำเนินการโดยศาสตราจารย์ Baranov (เซนต์ปีเตอร์สเบิร์ก) และศาสตราจารย์ Khavinson (สถาบัน Bioregulation และ Gerontology)
อะไรคืออุปสรรคสำหรับการเผยแพร่พาสปอร์ตทางพันธุกรรมมากขึ้น? ขาดความตระหนักรู้ของประชาชน
คุณมองเห็นโอกาสในการพัฒนาหนังสือเดินทางทางพันธุกรรมอีกในอนาคตอย่างไร? การขยายจานสีทางพันธุกรรม: การกำหนดยีนสำหรับแนวโน้มที่จะติดสารเสพติด (การสูบบุหรี่ ยาเสพติด) โรคทางระบบประสาท (เช่น พาร์กินสัน อัลไซเมอร์ เป็นต้น)

การวิจัยทางพันธุกรรมดำเนินการที่ "คลินิกสุขภาพต่อมไร้ท่อ"

1. หนังสือเดินทางทางพันธุกรรมของสุขภาพ หนังสือเดินทางทางพันธุกรรมที่มีการวิจัยเต็มรูปแบบ

แนวโน้มนี้ไม่เพียงส่งผลกระทบกับสหรัฐอเมริกาและประเทศในยุโรปเท่านั้น แต่ยังส่งผลกระทบกับเบลารุสด้วย หากมีการสั่งซื้อการศึกษาก่อนหน้านี้ 20-30 ครั้งต่อปีในปี 2558 เพียงปีเดียวมีการออกหนังสือเดินทางทางพันธุกรรมมากกว่า 3,000 ฉบับซึ่งสำหรับบางคนก็กลายเป็นความรอดที่แท้จริง

จากข้อมูลของเจ้าหน้าที่ห้องปฏิบัติการพันธุศาสตร์มนุษย์ของสถาบันพันธุศาสตร์และเซลล์วิทยาของ National Academy of Sciences of Belarus พบว่ามากถึง 80% ของผู้ที่สมัครเป็นสตรีที่เคยแท้งบุตรหลายครั้งหรือเสียชีวิตในครรภ์ของเด็กที่ เวลานาน. ก่อนหน้านี้ผู้ป่วยดังกล่าวได้รับการตรวจสอบหาโรคติดเชื้อสันนิษฐานว่ามีการกลายพันธุ์ของยีน แต่ไม่มีทางที่จะระบุได้ ดังนั้นการตั้งครรภ์ในแต่ละครั้งจึงกลายเป็นลอตเตอรีชนิดหนึ่งซึ่งไม่รับประกันชัยชนะ

ทุกวันนี้ สถานการณ์ในเรื่องนี้กำลังเปลี่ยนแปลง และผู้หญิงก่อนที่จะวางแผนตั้งครรภ์สามารถผ่านการทดสอบที่จะกำหนดแนวโน้มที่จะเป็นโรคลิ่มเลือดอุดตันทางพันธุกรรม ซึ่งเป็นโรคอันตรายที่นำไปสู่การหนาตัวของเลือดและความอดอยากของออกซิเจนของทารกในครรภ์

นอกจากนี้ ในห้องปฏิบัติการ พันธุศาสตร์ของมนุษย์สามารถบอกเกี่ยวกับแนวโน้มที่จะเป็นโรคเบาหวาน โรคหัวใจและหลอดเลือด โรคกระดูกพรุน และโรคอื่นๆ ด้วยความช่วยเหลือของการวิเคราะห์ยีน คุณสามารถเข้าใจว่าคุณมาจากไหนและติดตามประวัติครอบครัวใหญ่ของคุณย้อนหลังไปหลายสิบชั่วอายุคน

อีกพื้นที่หนึ่งที่มีการพัฒนาอย่างแข็งขันในช่วงทศวรรษที่ผ่านมาคือระบบการทดสอบทางพันธุกรรมในกีฬา ได้รับการพิสูจน์ทางวิทยาศาสตร์แล้วว่าผู้คนต่างชื่นชอบกีฬาที่แตกต่างกัน: บางคนสามารถทนต่อการออกแรงอย่างหนัก ในขณะที่บางคน "หมดแรง" อย่างรวดเร็ว แต่พวกเขาสามารถก้าวข้ามได้อย่างรวดเร็ว ในกรณีแรก เราสามารถพูดคุยเกี่ยวกับอาชีพยกน้ำหนัก อย่างที่สอง - นักวิ่งระยะสั้น

เจ้าหน้าที่ห้องปฏิบัติการระบุว่า การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของนักกีฬา ซึ่งดำเนินการก่อนการแข่งขันกีฬาโอลิมปิกปี 2010 ที่แวนคูเวอร์ อนุญาตให้พวกเขาปรับอาหารและการฝึกของตน และคว้าเหรียญทองแรกในประวัติศาสตร์ของประเทศในการแข่งขันกีฬาฤดูหนาว

ความสำเร็จของนักพันธุศาสตร์ชาวเบลารุสนั้นน่าประทับใจ แต่มีให้สำหรับทุกคนหรือข้อเสนอนี้มีให้สำหรับพลเมืองบางประเภทเท่านั้นหรือไม่? เราจะพยายามตอบคำถามนี้และคำถามอื่น ๆ โดยละเอียด

พาสปอร์ตทางพันธุกรรม: ราคาเท่าไหร่และใครต้องการ?

1. ใครสามารถทำหนังสือเดินทางทางพันธุกรรมได้?

บุคคลใดก็ตามที่อาศัยอยู่ในเบลารุสหรือเป็นชาวต่างชาติ สถิติแบบเปิดของลูกค้าของห้องปฏิบัติการระบุว่าการวิเคราะห์เป็นที่นิยมในหมู่พลเมืองของรัสเซีย ยูเครน และสหรัฐอเมริกา สำหรับผู้ที่ไม่มีถิ่นที่อยู่และชาวต่างชาติมีโอกาสที่จะรวบรวมเอกสารที่จำเป็นและส่งทางไปรษณีย์

2. สิ่งที่ควรทำก่อนทำการวิเคราะห์?

ก่อนการทดสอบ คุณไม่จำเป็นต้องอดอาหารหรือรับประทานอาหารพิเศษ เนื่องจากไม่ส่งผลต่อสารพันธุกรรมแต่อย่างใด เนื่องจากมีการรวบรวมเยื่อบุผิวกระพุ้งแก้ม (เยื่อบุผิวของส่วนด้านในของแก้ม) จึงคุ้มค่าที่จะแปรงฟันและดูแลความสะอาดของช่องปากที่ถูกสุขอนามัย

โปรไฟล์ DNA ส่วนบุคคลยังคงไม่เปลี่ยนแปลงไปจนกระทั่งสิ้นสุดชีวิต เขาแสดงความคล้ายคลึงกันทางพันธุกรรมกับญาติตลอดจนเอกลักษณ์ที่ทำให้เขาแตกต่างจากคนอื่น ข้อมูลทางพันธุกรรมนี้ได้รับการเข้ารหัสในรูปแบบของลำดับนิวคลีโอไทด์ที่ประกอบเป็นสายดีเอ็นเอ DNA ของแต่ละคนมีเอกลักษณ์เฉพาะตัว ความแตกต่างในรูปลักษณ์ตัวละครความสามารถสุขภาพการเสพติดความโน้มเอียงในการทำกิจกรรม

DNA พบได้ในทุกเซลล์ของร่างกาย

บนพื้นฐานของข้อมูลนี้หนังสือเดินทางทางพันธุกรรมของบุคคลจะถูกวาดขึ้น ปัจจุบันพาสปอร์ตพันธุกรรม (GP) เป็นที่เข้าใจกันว่าเป็น GP ด้านสุขภาพหรือ GP ประจำตัว หนังสือเดินทางทางพันธุกรรมสามารถทำได้ในห้องปฏิบัติการที่มีความสามารถในการทำดีเอ็นเอ ในการทำเช่นนี้คุณต้องผ่านเส้นเลือดเช่นเดียวกับการวิเคราะห์ทางชีวเคมี โดยปกติ การศึกษาจะเสร็จสิ้นภายในเจ็ดวัน ข้อมูลหนังสือเดินทางทางพันธุกรรมสามารถเก็บไว้ในรูปแบบกระดาษและอิเล็กทรอนิกส์

ทำไมคุณต้องมีหนังสือเดินทางทางพันธุกรรม

หนังสือเดินทางประจำตัวหมายถึงข้อมูลส่วนบุคคลใน DNA ของบุคคล พวกเขาเขียนในรูปแบบของตัวเลขที่เข้าใจได้เฉพาะผู้เชี่ยวชาญเท่านั้น ID GP ใช้เพื่อระบุตัวบุคคล (เช่น ลายนิ้วมือ) โดยปกติแล้วจะไม่มีข้อมูลเกี่ยวกับสุขภาพของบุคคล หนังสือเดินทางสุขภาพทางพันธุกรรมมีข้อมูลเกี่ยวกับลักษณะของโครงสร้างของ DNA ซึ่งเป็นความโน้มเอียงของบุคคลต่อโรคทางพันธุกรรมจำนวนหนึ่ง การตรวจดีเอ็นเอช่วยให้สามารถวินิจฉัยได้ก่อนที่อาการจะเกิดขึ้น และ "ทำนาย" แนวโน้มที่จะเป็นโรคเกี่ยวกับระบบประสาทและเนื้องอกได้ จากข้อมูลเหล่านี้ แพทย์สามารถเลือกอาหารที่สมดุล แนะนำโปรแกรมแก้ไขน้ำหนักส่วนเกินอย่างมีประสิทธิภาพ และปรับปริมาณยา

หนังสือเดินทางสุขภาพทางพันธุกรรมยังมีคำแนะนำสำหรับผู้ป่วยและแพทย์ที่เข้าร่วมในการป้องกันโรคที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น

จากข้อมูลของพาสปอร์ตพันธุกรรม แพทย์จะแนะนำให้นักกีฬามืออาชีพทราบถึงระบบการฝึกที่ปลอดภัยและมีเหตุผลมากขึ้น การรับประทานอาหารที่จำเป็นและการรับประทานอาหารเสริม กำหนดมาตรการป้องกันที่เกี่ยวข้องกับความเครียดจากการเล่นกีฬา และแม้กระทั่งบ่งชี้ถึงศักยภาพของนักกีฬาในกีฬาประเภทนี้ . สำหรับสตรีมีครรภ์ มีโปรแกรมทางพันธุกรรมสำหรับการวางแผนการตั้งครรภ์ ป้องกันภาวะแทรกซ้อนในช่วงเวลานี้

การตรวจทางพันธุกรรมเพื่อสร้างหนังสือเดินทางพันธุกรรม

หนังสือเดินทางทางพันธุกรรมเป็นเอกสารส่วนบุคคลที่มีข้อมูลเกี่ยวกับสารพันธุกรรมของบุคคล ข้อมูลนี้สามารถรับได้ในระหว่างการตรวจพันธุกรรมของสารชีวภาพ

คำว่า "หนังสือเดินทางทางพันธุกรรม" ปรากฏขึ้นเมื่อไม่นานมานี้ เสนอครั้งแรกโดย B. Modan ในปี 1996 ตั้งแต่นั้นมา การรับรองทางพันธุกรรมเป็นหนึ่งในหัวข้อที่มีคนพูดถึงมากที่สุดในสังคม หนังสือเดินทางทางพันธุกรรมมีอยู่แล้วในบางประเทศของโลก เช่น สหรัฐอเมริกา บริเตนใหญ่ และบางประเทศ CIS ในรัสเซีย คนบางกลุ่มได้รับการรับรองทางพันธุกรรม

ข้อมูลใดบ้างที่บันทึกไว้ในหนังสือเดินทางทางพันธุกรรม?

พาสปอร์ตทางพันธุกรรมสะท้อนให้เห็นถึงรูปแบบอัลลีลของยีนที่มีอยู่ในบุคคลหนึ่งๆ เช่นเดียวกับเพศ รูปแบบของยีนอัลลิลมีความหลากหลายมากและทำหน้าที่เป็นเครื่องหมายโมเลกุล ตัวอย่างเช่น ยีน D5S818 มีตัวแปรอัลลีลิก 16 แบบ แต่ละคนในจีโนมสามารถมีอัลลีลิกได้ถึงสองตัวแปร ดังนั้น โอกาสที่บุคคลอื่นจะมีอัลลีลเหมือนกันจึงต่ำ ในกระบวนการระบุตัวแปรอัลลีลิกของยีนดังกล่าวตั้งแต่ 10 ยีนขึ้นไป จะได้รับโปรไฟล์จีโนมที่แทบไม่พบในบุคคลใดๆ ในโลก ยกเว้นลูกค้า

หนังสือเดินทางทางพันธุกรรมมีไว้เพื่ออะไร?

การมีหนังสือเดินทางทางพันธุกรรม คุณสามารถระบุได้ เช่น เด็กคนนี้หรือเด็กคนนั้นเป็นของคุณ ในการทำเช่นนี้ คุณจะต้องส่งการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเฉพาะวัสดุทางชีวภาพของเด็ก ในขณะที่ข้อมูลจีโนไทป์ของคุณเป็นที่รู้จักและบันทึกไว้ในหนังสือเดินทางทางพันธุกรรมแล้ว ยังคงเป็นเพียงการเปรียบเทียบผลลัพธ์ของหนังสือเดินทางทั้งสองเล่ม นอกจากนี้ คนสองคนที่มีหนังสือเดินทางทางพันธุกรรมอยู่ในมือและผู้ที่มีความน่าจะเป็นที่เกี่ยวข้องกัน สามารถระบุได้ว่ามีความเกี่ยวข้องกันจริงๆ หรือไม่ โดยไม่ต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม

การระบุตัวบุคคล

ลักษณะของบุคคลส่วนใหญ่สามารถเปลี่ยนแปลงได้ในช่วงชีวิต: ตัวอย่างเช่น ลักษณะที่ปรากฏ นิสัย ที่อยู่อาศัย ลักษณะใบหน้าสามารถเปลี่ยนแปลงได้ด้วยความช่วยเหลือของการทำศัลยกรรมพลาสติก แม้กระทั่งเพศก็สามารถเปลี่ยนแปลงได้ แต่ลักษณะทางพันธุกรรมไม่สามารถเปลี่ยนแปลงได้ แต่บางครั้งก็มีสถานการณ์ที่ไม่สามารถระบุตัวตนของบุคคลได้เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของร่างกายที่รุนแรง (เครื่องบินตก ซากรถไฟ ซากเรืออับปาง อุบัติเหตุบนท้องถนน ฯลฯ) หากในกรณีเช่นนี้ จำเป็นต้องสร้างเอกลักษณ์ของบุคคลให้ชัดเจน สามารถทำได้โดยอาศัยลักษณะทางพันธุกรรมที่ไม่เปลี่ยนแปลงภายใต้อิทธิพลของแรงโน้มถ่วง หรือภายใต้ความกดดัน หรือที่อุณหภูมิค่อนข้างสูง

ในสหพันธรัฐรัสเซียเมื่อวันที่ 1 มกราคม 2552 กฎหมายของรัฐบาลกลาง "ในการลงทะเบียนจีโนมของรัฐในสหพันธรัฐรัสเซีย" มีผลบังคับใช้ ตามมาตรา 7 "การจดทะเบียนจีโนมของรัฐภาคบังคับ" ของกฎหมายนี้ การลงทะเบียนจีโนมของรัฐภาคบังคับอยู่ภายใต้:

· บุคคลที่ถูกตัดสินว่ามีความผิดและต้องโทษจำคุกสำหรับการกระทำความผิดร้ายแรงหรือโดยเฉพาะอย่างยิ่งอาชญากรรมร้ายแรง เช่นเดียวกับอาชญากรรมทุกประเภทต่อการล่วงละเมิดทางเพศและเสรีภาพทางเพศของบุคคล;

· บุคคลที่ไม่ปรากฏชื่อซึ่งถูกยึดวัสดุชีวภาพในระหว่างการสืบสวนสอบสวน;

· ศพไม่ทราบชื่อ

ตามคำสั่งของกระทรวงกิจการภายในของสหพันธรัฐรัสเซีย 10.02.2006 ฉบับที่ 70 "ในองค์กรของการใช้บันทึกทางนิติเวชของหน่วยงานกิจการภายในของสหพันธรัฐรัสเซีย" ในวรรค 16 กล่าวว่า: "ชีวภาพ วัตถุ (ร่องรอย, ตัวอย่าง) ถูกตรวจสอบด้วยการใช้เครื่องหมายพันธุกรรมต่อไปนี้ (loci ): CSF1PO, D3S1358, D5S818, D7S820, D8S1179, D13S317, D16S539, D18S51, D21S11, FGA, TH01, TPOX, VWA, Amelogenin "

อีกด้วยการตรวจพันธุกรรม อนุญาตให้:

· ระบุเศษซากศพ หากมีญาติที่ถูกกล่าวหา

· เพื่อระบุว่าชิ้นส่วนของศพหลายชิ้นเป็นของคนเดียวหรือไม่

· ตรวจสอบร่องรอยที่ไม่สามารถเข้าถึงได้สำหรับการวิจัยประเภทอื่นและมีสารชีวภาพจำนวนเล็กน้อย (ขึ้นอยู่กับการจัดเก็บในระยะยาว การสลายตัวที่เน่าเสีย ฯลฯ );

· เพื่อสร้างความสัมพันธ์ระหว่างบุคคลตั้งแต่สองคนขึ้นไป

· เพื่อพิสูจน์ว่าใครเป็นร่องรอยทางชีวภาพบนหลักฐานทางกายภาพ - ชายหรือหญิง;

· เพื่อแยกแยะร่องรอยของอาชญากรรมที่มีลักษณะทางเพศ (เช่น เพื่อแยกแยะน้ำอสุจิของคนบ้าจากเซลล์เยื่อบุผิวของเหยื่อ)

· วิเคราะห์เพลงผสมของบุคคลสองคน (หรือมากกว่า)

· เพื่อตรวจสอบว่าร่องรอยที่กำหนด (หลักฐาน) เกี่ยวข้องกับบุคคลใดบุคคลหนึ่งหรือไม่

พาสปอร์ตทางพันธุกรรมเป็นแนวคิดที่ค่อนข้างกว้างและมีคำจำกัดความหลายประการ

1) พาสปอร์ตทางพันธุกรรมของบุคคลคือชุดของข้อมูลเกี่ยวกับการมีอยู่ของจีโนมของการเปลี่ยนแปลงบางจุด (polymorphisms, mutations) หรือ "snips" (จากภาษาอังกฤษ SNP - single nucleotide polymorphism)

2) พาสปอร์ตทางพันธุกรรม - ฐานข้อมูล DNA ส่วนบุคคลที่สะท้อนถึงลักษณะทางพันธุกรรมที่เป็นเอกลักษณ์ของบุคคล ความโน้มเอียงของเขาต่อโรคทางพันธุกรรมและปัจจัยหลายอย่าง

3) พาสปอร์ตทางพันธุกรรม - เอกสารที่มีข้อมูลเกี่ยวกับรหัสพันธุกรรมของบุคคล ข้อมูลนี้สามารถรับได้ในระหว่างการวิเคราะห์ DNA และบันทึกในรูปแบบของตัวอักษรและตัวเลขผสมกัน พาสปอร์ตพันธุกรรมเวอร์ชันเต็มควรมีข้อมูลเกี่ยวกับคาริโอไทป์ - ชุดโครโมโซม, ผลรวมของลักษณะของโครโมโซม (จำนวน, ขนาด, รูปร่างและรายละเอียดของโครงสร้างด้วยกล้องจุลทรรศน์) รวมทั้งเกี่ยวกับ หมายเลขพันธุกรรมส่วนบุคคล... ตัวเลขนี้เขียนเป็นตัวเลข 12 หลัก ซึ่งไม่มีใครซ้ำกัน ยกเว้นฝาแฝด ด้วยความช่วยเหลือของมัน บุคคลสามารถระบุตัวตนได้ด้วยเส้นผม โดยการถ่มน้ำลาย หรือในกรณีร้ายแรง โดยซากศพ รัฐมีความสนใจในแอปพลิเคชันนี้เป็นหลักตั้งแต่ การระบุยีนดังกล่าวช่วยในการค้นหาอาชญากร ในเบลารุส การวิเคราะห์ประเภทนี้ได้ดำเนินการไปทุกหนทุกแห่งแล้ว แม้ว่าจะไม่ได้ระบุตัวตนมากนัก แต่เป็นการระบุลายนิ้วมือระดับโมเลกุล ซึ่งทำให้สามารถระบุผู้กระทำความผิดของการข่มขืน การทุบตี และอาชญากรรมอื่นๆ ได้อย่างมีประสิทธิภาพมากซึ่งพบสารพันธุกรรมของอาชญากร ( เห็นวิธีทำแล้ว)

จากนี้ไป มาเริ่มกันตามลำดับ SNPS เหล่านี้คืออะไร? SNPs คือตำแหน่งนิวคลีโอไทด์เดี่ยวใน DNA ซึ่งมีลำดับที่แตกต่างกัน (อัลลีล) ในประชากรบางกลุ่ม และอัลลีลที่หายากเกิดขึ้นโดยมีความถี่น้อยกว่า 1% ในระหว่างการดำเนินโครงการจีโนมมนุษย์ มีการระบุจุดที่น่าจะเป็นไปได้มากกว่า 4 ล้านจุด ซึ่งหมายความว่าสำหรับยีนมนุษย์แต่ละคนมีหลายรูปแบบที่เป็นไปได้ (จำนวนยีนประมาณ 20,000) ดังนั้นการระบุเฉพาะสถานที่เหล่านี้โดยไม่ต้องอาศัยการวิเคราะห์ลำดับของจีโนมทั้งหมดอย่างสมบูรณ์จึงเป็นไปได้ที่จะสรุปเกี่ยวกับสถานะของเครื่องมือทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคล Snips ในบริบทนี้ใช้เป็นฉลากโมเลกุลชนิดหนึ่งสำหรับอัลลีลของยีนบางตัว ... เพื่อกำหนดการแปลของ snips วิธีการคัดกรองทั้งจีโนมหรือ GWAS (Genome Wide Association Studies) ได้กลายเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง มันขึ้นอยู่กับการใช้ไมโครชิปความหนาแน่นสูง ซึ่งสามารถระบุได้ถึง 6,000,000 snips พร้อมกัน ชิปดังกล่าวผลิตโดย Affimetrix และ Illumina กล่าวโดยสรุป การวิเคราะห์โดยใช้ชิปแสดงให้เห็นว่าการแทนที่อักษรตัวเดียวที่สำคัญมีอยู่ในจีโนมของผู้ป่วยรายใดรายหนึ่ง และด้วยเหตุนี้ ยีนนี้จึงมีตัวแปรยีน (อัลลีล) ที่น่าสนใจสำหรับแพทย์ การทดสอบทางเภสัชพันธุศาสตร์กำลังได้รับการแนะนำในคลินิกอย่างประสบความสำเร็จเพื่อเพิ่มประสิทธิภาพปริมาณของวาร์ฟาริน ไธโอปูรีน ไซโตสแตติกส์ และยาอื่นๆ ตัวอย่างเช่น วาร์ฟารินเป็นยาต้านการแข็งตัวของเลือดที่มีประสิทธิภาพ อย่างไรก็ตาม มีบางคนอยู่ในร่างกาย เนื่องจากความผิดปกติของการเผาผลาญ วาร์ฟารินมีความเข้มข้นสูงเกินไปสะสม และสิ่งนี้นำไปสู่การตกเลือดหลายครั้ง ปัญหาดังกล่าวสามารถหลีกเลี่ยงได้หากมีการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนการนัดหมาย นอกจากนี้ ไมโครชิปยังถูกสร้างขึ้นสำหรับยีนที่เกี่ยวข้องกับคาร์ดิโอไมโอแพทีที่มีภาวะ hypertrophic ซึ่งทราบยีนของโรคหลอดเลือดสมองและความหลากหลายของพวกมัน นักวิจัยกำลังมองหาแนวทางทางพันธุกรรมในการรักษาโรคอื่นๆ เช่น โรคโครห์น โรคอ้วน โรคหอบหืด โรคกระดูกพรุน และมะเร็ง

การใช้ข้อมูลการทดสอบทางพันธุกรรมเป็นกลยุทธ์หลักของการแพทย์แผนปัจจุบัน และกระบวนการเชิงรุกในการแนะนำความก้าวหน้าล่าสุดเหล่านี้ในการปฏิบัติทางคลินิกกำลังดำเนินการอยู่ การใช้วิธีการวินิจฉัยตามการวิเคราะห์เครื่องหมายทางพันธุกรรมช่วยให้สามารถวินิจฉัยโรคได้ตั้งแต่เนิ่นๆในผู้ป่วยโดยไม่มีอาการทางคลินิกที่เด่นชัดของพยาธิวิทยาและกำหนดการรักษาที่เพียงพอในเวลาที่เหมาะสม ความเพียงพอของการรักษาด้วยยาส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับลักษณะทางพันธุกรรมของผู้ป่วย ต้องขอบคุณการวินิจฉัยยีน ทำให้เวลาในการเลือกยาและการกำหนดขนาดยาลดลงหลายเท่า ทำให้สามารถกำหนดสูตรการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากขึ้น รวมทั้งลดจำนวนภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับปฏิกิริยาของยาที่ไม่พึงประสงค์ ตัวอย่างเช่น เราสามารถพิจารณาการศึกษาที่กล่าวถึงแล้วเพื่อกำหนดความไวต่อความอ่อนไหวทางพันธุกรรมต่อวาร์ฟาริน การศึกษาดังกล่าวมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อโรคที่แสดงออกช้า ซึ่งพัฒนามาเป็นเวลานานโดยแทบไม่สามารถสังเกตได้ และดำเนินไปอย่างยากลำบากโดยไม่ได้รับคำเตือน ตัวอย่างของโรคดังกล่าวคือโรคกระดูกพรุน การระบุยีนที่แน่นอนของโรคนี้ยังไม่เป็นที่แน่ชัด อย่างไรก็ตาม มีการพบตัวบ่งชี้ของยีนที่เฉพาะเจาะจงซึ่งมีแนวโน้มเพิ่มขึ้นที่จะเกิดโรค - ความหลากหลายในยีนสำหรับตัวรับวิตามินดี ความหลากหลายดังกล่าวมีลักษณะเฉพาะหลายประการ เป็นไปได้ที่จะกำหนดว่าควรเริ่มมาตรการป้องกันเพื่อป้องกันโรคกระดูกพรุนล่วงหน้าหรือไม่

ในปี 2549 มีการระบุยีน "ความต่อเนื่องของหัวใจและหลอดเลือด" จำนวน 21 ยีน ซึ่งรวมถึงความดันโลหิตสูง โรคหลอดเลือดหัวใจ ภาวะไขมันในเลือดผิดปกติ โรคหลอดเลือดสมอง โรคอ้วน โรคเมตาบอลิซึม และเบาหวานชนิดที่ 2 เทคโนโลยีสมัยใหม่ช่วยให้การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถระบุความโน้มเอียงต่อโรคเหล่านี้ได้

อีกตัวอย่างหนึ่งของประโยชน์เชิงปฏิบัติของการทดสอบทางพันธุกรรมคือคุณสามารถเลือกอาหารที่เหมาะสมได้ ทิศทางใหม่ในการควบคุมอาหารกำลังพัฒนา ซึ่งเรียกว่า "จีโนมโภชนาการ" ในปัจจุบัน เป็นที่เข้าใจกันดีว่าองค์ประกอบทางเคมีของอาหาร (ทางตรงหรือทางอ้อม) ส่งผลต่อจีโนมมนุษย์อย่างไร ซึ่งเปลี่ยนแปลงการทำงานของยีน กล่าวอีกนัยหนึ่ง สำหรับจีโนไทป์เฉพาะ อาหารอาจเป็นปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญสำหรับโรคบางชนิด มีเครื่องหมายทางพันธุกรรมจำนวนหนึ่ง เช่น ยีนที่ควบคุมการเผาผลาญไขมัน (APOE, APOCIII, PON1, NOS3); รับผิดชอบการดูดซึมแคลเซียมและส่วนประกอบแร่ธาตุอื่น ๆ ของสารอาหาร (VDR, CALCR); ตัวควบคุมความดันโลหิต (ACE, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2) และอื่น ๆ อีกมากมายที่แพทย์สามารถนำมาพิจารณาเมื่อร่างอาหาร "พันธุกรรม" แต่ละรายการ

packsports ทางพันธุกรรมมีความสำคัญอย่างมากสำหรับกีฬาและมักได้รับการพัฒนาในบริบทของกีฬา (เนื่องจากการศึกษาดังกล่าวได้รับการสนับสนุนเป็นอย่างดี) จากผลการวิจัยพบว่าผู้ที่มียีนที่มีความหลากหลายต่างกันมีความโน้มเอียงที่จะเล่นกีฬาที่แตกต่างกัน กิจกรรมของเอนไซม์ที่ทำให้เกิด angiotensin-converting (ACE) ในเนื้อเยื่อของร่างกายถูกกำหนดโดย "ตัวแปร" (ความหลากหลาย) ของยีนของเอนไซม์นี้ซึ่งถูกกำหนดให้เป็น I (จากการแทรก - แทรกภาษาอังกฤษ) และ D ( จากภาษาอังกฤษ ลบ-ขาดทุน) ดังนั้นมันจึงกลายเป็นว่าจีโนไทป์ I / I นั้นแข็งแกร่งที่สุด จากการวิจัยพบว่ายีนดังกล่าวเป็นยีน "กำจัด" ไปสู่ความสำเร็จที่ดีที่สุดในหมู่นักปั่นจักรยานและนักวิ่งระยะไกล จีโนไทป์ D / D นั้นเหมาะสมที่สุดสำหรับนักวิ่งระยะสั้น นักมวยปล้ำ นักยกน้ำหนัก คุณสมบัติด้านกีฬาเป็นเพียง 25-30% ที่กำหนดโดยสภาพแวดล้อม ผลงานหลักทำโดยพันธุศาสตร์ ปัจจุบันมีการระบุยีนมากกว่า 200 ยีนที่เกี่ยวข้องกับความสามารถทางกายภาพทางพันธุกรรมของบุคคล ในหมู่พวกเขามี 27 ยีนสำหรับ "ความอดทน", 14 ยีนสำหรับ "ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ, ความเร็วของปฏิกิริยาและการตอบสนองที่ประสานกัน", 10 ยีนสำหรับ "ประสิทธิภาพที่เพิ่มขึ้น" และ 13 - บ่งชี้ว่ามีข้อห้ามในการเล่นกีฬา (บนดินนี้ตอนนี้บุปผาและ กลิ่นของการยาสลบของยีน ซึ่งอย่างไรก็ตาม คุณสามารถต่อสู้กับการทดสอบยีนซ้ำๆ ได้ แต่นั่นเป็นอีกเรื่องหนึ่ง :)

ตอนนี้สั้น ๆ เกี่ยวกับ RB

การทดสอบทางพันธุกรรมของนักกีฬาได้รับการพัฒนาอย่างมีประสิทธิภาพในเบลารุส: ที่สถาบันพันธุศาสตร์เซลล์วิทยาและสถาบันเคมีชีวภาพของสถาบันวิทยาศาสตร์แห่งชาติเบลารุสเช่นเดียวกับที่มหาวิทยาลัย Polesie และสถาบันวิจัยวัฒนธรรมทางกายภาพและกีฬา ของกระทรวงคมนาคมและโทรทัศน์ ทิศทางนี้ช่วยให้คุณแก้ปัญหาสองประการ:

1) เพื่อระบุความแตกต่างของยีนที่ไม่พึงประสงค์ในนักกีฬาแต่ละคนเพื่อแก้ไข

ผลกระทบ;

2) เพื่อระบุอัลลีลที่หายากซึ่งให้ข้อได้เปรียบในกีฬาต่าง ๆ สำหรับการพัฒนาโปรแกรมสำหรับการคัดเลือกนักกีฬามือใหม่

การศึกษาเหล่านี้รวมถึงโปรแกรมสำหรับการคัดเลือกนักกีฬารุ่นเยาว์ การกำหนดระดับการแสดงออกของยีนเพื่อความสำเร็จในการเล่นกีฬา (การแสดงออกในสถานะ homo และ heterozygous ผลกระทบของสภาวะแวดล้อมต่อการแสดงออก ฯลฯ ) การระบุความเสี่ยงทางพันธุกรรมของพยาธิสภาพจากการประกอบอาชีพในนักกีฬา และกำจัดยาสลบยีน

ในสาธารณรัฐ สถาบันวิจัยชั้นนำด้านพันธุศาสตร์ประยุกต์คือสถาบันพันธุศาสตร์และเซลล์วิทยาของ National Academy of Sciences ซึ่งรวมถึงห้องปฏิบัติการพันธุศาสตร์มนุษย์ซึ่งเป็นแผนกหนึ่งของศูนย์เทคโนโลยีชีวภาพดีเอ็นเอ ห้องปฏิบัติการเป็นห้องปฏิบัติการแห่งเดียวใน CIS ที่ได้รับการรับรองให้ทำงานด้านพันธุศาสตร์มนุษย์ ศูนย์ออกหนังสือเดินทางของยีนที่ผ่านการรับรอง (การวิเคราะห์ยีนมากถึง 60 ยีนซึ่งดีมาก - ห้องปฏิบัติการที่คล้ายกันในยุโรปวิเคราะห์ได้ถึง 75 ยีนในรัสเซียประมาณ 30 ตัว (ข้อมูลสำหรับรัสเซียสำหรับปี 2010) ศูนย์เกี่ยวข้องกับพันธุศาสตร์การกีฬาและการแพทย์

มีซีเควนเซอร์ที่ค่อนข้างใหม่หลายตัวในสาธารณรัฐ แต่นี่เป็นตั๋วสำหรับคำถามของ Nikolaychik