"İnsan genomu" - 1. SİPARİŞTE 3.2 MİLYON SUNULDU. GENOM DÜZEYİNİN kalıtsal ve biyolojik değişkenlik fenomenine katkısı (DEVAM 1) -. GENOM VE İNSAN SAĞLIĞI -. GENOM VE İNSAN SAĞLIĞI. GENOMİK MUTASYONLAR. DERSİ 7. GENETİK CİHAZIN ORGANİZASYONUNUN GENOMİK DÜZEYİ. İNSAN VE DİĞER HAYVAN TÜRLERİNİN GENOMLARI (KARŞILAŞTIRMALI EVRİMSEL YÖNTEM) -.

“Gen etkileşimi yoluyla kalıtım” - F1'deki bölünme 1: 4: 6: 4: 1'dir. Bir polimerizasyon örneği. III grubu. Problem: Bezelyede çiçek renginin kalıtımı. F1'de ayrım 15:1'dir. Tavukların tüylerinin renginin kalıtımı. Grup II. Kümülatif olmayan polimerizasyon. Kümülatif. Ortalama boydaki insanlarda genotip çeşitlerini yazın. Sarı. Baskın epistaz.

"Rusya'nın uluslararası işbirliği" - Ekonomik, yasal ön koşulların oluşturulması. Çevre yönetimi alanında uluslararası işbirliği. Girişimciler arasında öngörü eksikliği. Uluslararası yükümlülüklerin yerine getirilmemesinin nedenleri: Çevre disiplinlerinin eğitim sistemlerine dahil edilmesi. Rusya Federasyonu'nun uluslararası işbirliğinde aktif çalışması.

"Gen etkileşimi" - F2 1: 2: 1'de fenotipik bölünme. F2 9: 3: 4'te fenotipik bölünme. Diğer alelik olmayan genlerin etkisini baskılayan genlere baskılayıcı denir. F2 13: 3'te fenotipik bölünme. Eksik hakimiyet. Genlerin etkileşimi. Resesif. Ev farelerinin kürk renginin kalıtımı.

"Uluslararası Ana Dili Günü" - 02/11/2011 tüm dil öğretmenleri Anadil Günü'ne özel dersler verdi. 11. Sınıf N.V. Petukhova bir makale yazdı - ana dil üzerine bir söylem. Dersler çok ilginçti - yedinci ve beşinci sınıflarda V.I. Zaharova. L. V. Andrianova, dokuzuncu sınıf öğrencilerini anadili Rus dili konusunda alıntılarla çalışmaya davet etti.

"Uluslararası Pazarlama" - İhracat ürününü yabancı tüketiciler için bilinir ve çekici hale getirmek. Dış pazarın pazarlama araştırmasının yapısı. Fiyatlandırma sürecini etkileyen faktörler. Etkili bir fiyatlandırma stratejisi şunları yansıtmalıdır: M.M.'de dağıtım kanalları. Rusya. Almanya, Avusturya Ulusal kültürlerin bazı karşılaştırmalı özellikleri.

1 / 16

Konuyla ilgili sunum:

1 numaralı slayt

Slayt Açıklaması:

2 Numaralı Slayt

Slayt Açıklaması:

Biraz tarih 25 Nisan'da, artık uzak 1953'te, Nature dergisi genç ve bilinmeyen F. Crick ve J. Watson'dan derginin editörüne şu sözlerle başlayan küçük bir mektup yayınladı: DNA tuzunun yapısı hakkındaki düşüncelerimiz. Bu yapı, biyolojik açıdan büyük ilgi uyandıran yeni özelliklere sahip." Makale yaklaşık 900 kelime içeriyordu, ancak - ve bu bir abartı değil - her biri ağırlığınca altın değerindeydi. "Kaba Gençlik", ünlü protein alfa sarmalının yazarı olan Nobel ödüllü Linus Pauling'e karşı çıkmaya cesaret etti. . Pauling, DNA'nın bir kızın örgüsü gibi üç iplikli sarmal bir yapı olduğunu söyleyen bir makale yayınladı. O zamanlar Pauling'in yetersiz derecede rafine edilmiş malzemeye sahip olduğunu pek kimse bilmiyordu. Ama Pauling kısmen haklı çıktı - şimdi genlerimizin bazı bölümlerinin üç iplikçikliği iyi biliniyor. Bir zamanlar DNA'nın bu özelliğini kansere karşı mücadelede kullanmaya bile çalıştılar, oligonükleotitlerin yardımıyla belirli kanser genlerini (onkogenleri) kapattılar.

3 numaralı slayt

Slayt Açıklaması:

Biraz tarih Bununla birlikte, bilim topluluğu F. Crick ve J. Watson'ın keşfini hemen tanımadı.DNA alanındaki çalışmalardan dolayı ilk Nobel Ödülü'nün 1959'da Stockholm'den verildiğini söylemek yeterli. ünlü Amerikalı biyokimyacılar Severo Ochoa ve Arthur Kornberg'e. Ochoa, ribonükleik asidi (RNA) sentezleyen ilk kişiydi (1955). Kornberg bir test tüpünde DNA sentezi ödülü aldı (1956) 1962'de sıra Crick ve Watson'a geldi.

4 Numaralı Slayt

Slayt Açıklaması:

Biraz tarih Watson ve Crick'in keşfinden sonra en önemli sorun, DNA'nın birincil yapıları ile proteinler arasındaki yazışmaları belirlemekti. Proteinler 20 amino asit içerdiğinden ve sadece 4 nükleik baz olduğundan, polinükleotidlerdeki amino asit dizisi hakkında bilgi kaydetmek için en az üç baz gereklidir. Fizikçi G. Gamow ve biyolog A. Neifakh, bu tür genel akıl yürütme temelinde, "üç harfli" genetik kodların varyantlarını önerdiler. Ancak, hipotezleri tamamen spekülatifti ve bilim adamları arasında büyük bir tepkiye neden olmadı.1964 yılına kadar üç harfli genetik kod F. Crick tarafından deşifre edildi. O zaman, yakın gelecekte insan genomunu deşifre etmenin mümkün olacağını varsayması olası değildir. Bu görev uzun süre aşılmaz görünüyordu.

5 numaralı slayt

Slayt Açıklaması:

Ve şimdi genom okundu.Bir bilim adamları konsorsiyumu tarafından insan genomunun kodunu çözme çalışmalarının tamamlanması, DNA yapısının keşfinin 50. yıldönümü olan 2003 yılına kadar planlandı. Ancak rekabet bu alanda da söz sahibidir. Craig Venter, gen dizilerini büyük paralar karşılığında satan özel Selera şirketini kurdu. Genomun şifresini çözme yarışına katılarak, farklı ülkelerden uluslararası bilim adamlarından oluşan bir konsorsiyumun on yılda yaptığı şeyi bir yılda yaptı. Bu, yeni bir genetik dizi okuma yöntemi ve okuma sürecinin otomasyonunun kullanılmasıyla mümkün oldu.

6 numaralı slayt

Slayt Açıklaması:

Ve şimdi genom okundu Böylece genom okundu. Görünüşe göre mutlu olmalıyız, ancak bilim adamları şaşırmıştı: insanlarda çok az gen vardı - beklenenden yaklaşık üç kat daha az. Önceleri 100 bin kadar genimiz olduğunu düşünüyorlardı ama aslında 35 bin kadar vardı.Ama en önemli şey bu bile değil.Bilim adamlarının kafa karışıklığı anlaşılabilir: Drosophila'nın 13 601 geni var, yuvarlak toprak solucanda 19 bin ve hardal - 25 bin gen var. İnsandaki bu kadar az sayıda gen, onu hayvanlar aleminden izole etmeye ve onu yaratılışın "tacı" olarak görmeye izin vermez.

7 Numaralı Slayt

8 Numaralı Slayt

Slayt Açıklaması:

Ve şimdi genom okunuyor İnsan genomunda bilim adamları, E. coli genlerine benzer 223 gen saydı. E. coli yaklaşık 3 milyar yıl önce ortaya çıktı. Neden böyle "antik" genlere ihtiyacımız var? Görünüşe göre, modern organizmalar atalarından hücrelerin bazı temel yapısal özelliklerini ve karşılık gelen proteinleri gerektiren biyokimyasal reaksiyonları miras almıştır. Bu nedenle, memeli proteinlerinin yarısının, Drosophila sineğinin proteinleriyle amino asit dizisi benzerliklerine sahip olması şaşırtıcı değildir. Sonuçta aynı havayı soluyoruz ve aynı amino asitlerden oluşan hayvan ve bitki proteinlerini tüketiyoruz.Genlerin %90'ını farelerle, %99'unu şempanzelerle paylaşmamız şaşırtıcı!

9 Numaralı Slayt

Slayt Açıklaması:

Ve şimdi genom okundu.Genomumuzda retrovirüslerden miras aldığımız birçok dizi var. Kanser ve AIDS virüslerini içeren bu virüsler, kalıtsal materyal olarak DNA yerine RNA içerir. Retrovirüslerin bir özelliği, daha önce belirtildiği gibi, ters transkriptazın varlığıdır. Virüsün RNA'sından DNA sentezinden sonra viral genom, hücrenin kromozomlarının DNA'sına yerleştirilir.Bu tür birçok retroviral dizimiz var. Zaman zaman kanserin meydana geldiği bir sonucu olarak "serbest kalırlar" (ancak Mendel yasasına tam olarak uygun olarak kanser, yalnızca resesif homozigotlarda, yani vakaların en fazla %25'inde kendini gösterir). Daha yakın zamanlarda, yalnızca viral yerleştirme mekanizmasını değil, aynı zamanda kodlamayan DNA dizilerinin amacını da anlamamızı sağlayan bir keşif yapıldı. Virüsün yerleştirilmesi için genetik kodun 14 harflik belirli bir dizisinin gerekli olduğu ortaya çıktı. Böylece, yakında bilim adamlarının yalnızca agresif retrovirüsleri engellemeyi değil, aynı zamanda gerekli genleri kasıtlı olarak "giriş yapmayı" öğreneceklerini ve gen terapisinin bir rüyadan gerçeğe dönüşeceğini umabiliriz.

10 Numaralı Slayt

Slayt Açıklaması:

Ve şimdi genom okunuyor K. Venter genomu anlamanın yüzlerce yıl alacağını söyledi. Ne de olsa 25 binden fazla genin fonksiyonlarını ve rolünü hala bilmiyoruz. Ve bu sorunun çözümüne nasıl yaklaşacağımızı bile bilmiyoruz, çünkü çoğu gen genomda basitçe “sessiz” ve hiçbir şekilde kendini göstermiyor. Genomun, aynı zamanda aktif olmayan birçok psödojen ve gen - "değişkenler" biriktirdiği akılda tutulmalıdır. Görünüşe göre kodlamayan diziler, olduğu gibi, aktif genlerin bir izolatörüdür. Aynı zamanda çok fazla genimiz olmasa da çeşitli proteinlerin 1 milyona kadar(!) sentezini sağlarlar. Bu kadar sınırlı bir gen grubuyla bu nasıl elde edilir?

11 Numaralı Slayt

Slayt Açıklaması:

Ve şimdi genom okunuyor Görünüşe göre, genomumuzda özel bir mekanizma var - alternatif birleştirme. Aşağıdakilerden oluşur. Aynı DNA'nın şablonu üzerinde farklı alternatif i-RNA'lar sentezlenir. Ekleme, bir geni farklı varyantlara "bölen", farklı RNA molekülleri oluşturulduğunda "bölünme" anlamına gelir. Bu, sınırlı bir gen kümesine sahip düşünülemez bir protein çeşitliliğine yol açar.Tüm memeliler gibi insan genomunun işleyişi, çeşitli transkripsiyon faktörleri - özel proteinler tarafından düzenlenir. Bu proteinler, genin düzenleyici kısmına (promotör) bağlanır ve böylece aktivitesini düzenler. Aynı faktörler farklı dokularda farklı şekillerde kendini gösterebilir. Bir kişinin kendi, yalnızca kendisine özgü transkripsiyon faktörleri vardır. Bilim adamları, genomun bu tamamen insan özelliklerini henüz tanımlamadılar.

12 Numaralı Slayt

Slayt Açıklaması:

SNP Sadece genomu okuma sürecinde ortaya çıkan başka bir genetik çeşitlilik mekanizması var. Bu, tekil bir nükleotid polimorfizmi veya sözde SNP faktörleridir. Genetikte polimorfizm, aynı özelliğe sahip genlerin farklı versiyonlarda bulunması durumudur. A, B veya O genlerinin varyantları bir kromozomal lokusta (yer) bulunabildiğinde, polimorfizm veya başka bir deyişle çoklu aleller, kan gruplarıdır.Latincede tekillik, benzersiz bir şey olan yalnızlık anlamına gelir. SNP, genetik kodun “harfinde” “sağlık sonuçları” olmaksızın bir değişikliktir. İnsanlarda SNP'nin %0.1'lik bir sıklıkta meydana geldiğine inanılmaktadır, yani. her insan, her bin nükleotid için bir nükleotid ile diğerlerinden farklıdır. Daha yaşlı ve ayrıca çok daha heterojen bir tür olan şempanzelerde, iki farklı bireyi karşılaştırırken SNP sayısı %0.4'e ulaşıyor.

13 Numaralı Slayt

Slayt Açıklaması:

SNP Ancak SNP'nin pratik önemi de büyüktür. Belki de herkes bugün en yaygın ilaçların nüfusun dörtte birinden fazlası için etkili olmadığını bilmiyor. SNP'ye bağlı minimal genetik farklılıklar, ilaçların etkinliğini ve her özel durumda toleranslarını belirler. Böylece, diyabetik hastalarda 16 spesifik AE tanımlandı. Toplamda 22. kromozom analiz edilirken 2730 SNP'nin yeri belirlendi. Adrenalin reseptörünün sentezini kodlayan genlerden birinde, birbiriyle birleşebilen ve 8192 farklı varyant (haplotip) veren 13 SNP tespit edilmiş olup, bu bilginin ne kadar sürede ve tam olarak kullanılacağı henüz netlik kazanmamıştır. Bu arada, işte başka bir spesifik örnek: Astımlılar arasında, belirtilen adrenalin reseptörü ile etkileşime giren ve astım krizini baskılayan albuterol ilacı oldukça popülerdir. Bununla birlikte, insanların haplotiplerinin çeşitliliği nedeniyle, ilaç herkes için çalışmaz ve bazı hastalar için genellikle kontrendikedir. Bunun nedeni SNP'dir: TCTCT genlerinden birinde (T-timin, C-sitozin) bir harf dizisine sahip kişiler albuterole tepki vermez, ancak terminal sitozinin yerini guanin (TCTCG) alırsa, o zaman bir tepki, ancak kısmi. Bu bölgede terminal sitozin yerine timin olan insanlar için - TCTCT - ilaç zehirlidir!

14 Numaralı Slayt

Slayt Açıklaması:

Proteomik Proteinlerin yapısını, işlevini ve aralarındaki ilişkileri inceleyen bu tamamen yeni biyoloji dalı, adını insan genomu ile ilgilenen genomik biliminden almıştır. Proteomiklerin doğuşu, İnsan Genomu programına neden ihtiyaç duyulduğunu zaten açıklıyor. Yeni bir yön perspektifini bir örnek olarak açıklayalım: Uzak 1962'de Watson ve Crick ile birlikte John Kendrew ve Max Perutz Cambridge'den Stockholm'e davet edildi. Oksijenin kaslarda ve eritrositlerde taşınmasından sorumlu olan miyoglobin ve hemoglobin proteinlerinin üç boyutlu yapısını deşifre ederek ilk kez Nobel Kimya Ödülü'ne layık görüldüler.

15 Numaralı Slayt

Slayt Açıklaması:

Proteomics Proteomics, bu işlerin hızlanmasını ve maliyetinin düşürülmesini sağlar. K. Venter, insan adrenalin reseptör genini izole etmek ve sıralamak için 10 yıl harcadığını, ancak şimdi laboratuvarının bunun için 15 saniye harcadığını kaydetti. 90'ların ortalarında. kromozomlarda bir genin "adresini" bulmak 5 yıl, 90'ların sonunda - altı ay ve 2001'de - bir hafta sürdü! Bu arada, zaten milyonlarca olan SNP'ler hakkında bilgi, genin konumunun belirlenmesini hızlandırmaya yardımcı oluyor.Genomun analizi, daha yaygın ve etkili bir kodlayan ACE-2 genini izole etmeyi mümkün kıldı. enzimin varyantı. Daha sonra protein ürününün sanal yapısı belirlendi ve ardından ACE-2 proteinine aktif olarak bağlanan kimyasallar seçildi. Böylece tansiyona karşı yeni bir ilaç bulundu ve yarı zamanda ve sadece 500 milyon dolar yerine 200 dolara!

Slayt No. 16

Slayt Açıklaması:

Proteomik Bunun "genomik öncesi" dönemin bir örneği olduğunu kabul ediyoruz. Şimdi, genomu okuduktan sonra, amacı hücrelerimizde potansiyel olarak var olabilecek milyonlarca proteini hızla ele almak olan proteomik ön plana çıkıyor. Proteomik, genetik anormallikleri daha ayrıntılı teşhis etmeyi ve mutant proteinlerin hücre üzerindeki olumsuz etkisini engellemeyi mümkün kılacaktır.Zamanla, genleri planlamak ve "düzeltmek" mümkün olacaktır.

Slayt 1

Slayt 2

Genom, bir organizmayı oluşturmak ve sürdürmek için gereken biyolojik bilgiyi içerir. İnsan genomu ve diğer tüm hücresel yaşam formlarının genomları dahil olmak üzere çoğu genom, DNA'dan oluşturulur, ancak bazı virüslerin genomları RNA'dandır. Genom, bir organizmanın hücresinde bulunan kalıtsal materyal topluluğudur.

Slayt 3

İnsanlarda genom, çekirdekte bulunan 23 çift kromozomun yanı sıra mitokondriyal DNA'dan oluşur. Yirmi iki otozomal kromozom, iki cinsiyet kromozomu X ve Y ve insan mitokondriyal DNA'sı birlikte yaklaşık 3,1 milyar baz çifti içerir.

Slayt 4

"Genom" terimi, 1920'de Hans Winkler tarafından, aynı biyolojik türden organizmaların haploid kromozom setinde bulunan gen setini tanımlamak için türler arası amfidiploid bitki melezleri üzerindeki çalışmasında önerildi.

Slayt 5

Düzenleyici Diziler İnsan genomunda gen düzenlemesinden sorumlu birçok farklı dizilim bulunur. Düzenleme, gen ifadesinin kontrolüne atıfta bulunur (DNA molekülünün bir kısmı boyunca haberci RNA oluşturma işlemi). Bunlar genellikle ya gene bitişik ya da gen içinde olan kısa dizilerdir.

Slayt 6

İnsan genomundaki düzenleyici dizilerin tanımlanması kısmen evrimsel tutuculuğa (yaklaşık olarak aynı işleve karşılık gelen kromozomal dizinin önemli parçalarını koruma özelliği) dayanıyordu. Bazı varsayımlara göre, evrim ağacında, insanlarla fareleri ayıran dal yaklaşık 70-90 milyon yıl önce ortaya çıkmıştır.

Slayt 7

Genom boyutu, haploid genomun bir kopyasındaki DNA baz çiftlerinin toplam sayısıdır. Farklı türlerin organizmalarının genomlarının boyutları birbirinden önemli ölçüde farklıdır ve aynı zamanda, bir biyolojik türün evrimsel karmaşıklık düzeyi ile boyut arasında genellikle bir korelasyon (iki veya daha fazla rastgele değişkenin istatistiksel ilişkisi) yoktur. onun genomu.

Slayt 8

Ökaryotlarda Genomların Organizasyonu Ökaryotlarda genomlar çekirdekte (karyomlar) bulunur ve birkaç ila birçok filamentli kromozom içerir.

Slayt 9

Prokaryotlar Prokaryotlarda DNA dairesel moleküller şeklinde bulunur. Prokaryotik genomlar genellikle ökaryotlardan çok daha küçüktür. Nispeten küçük kodlamayan parçalar (%5-20) içerirler.

Beğenmek Paylaş 356 Görüntüleme

İnsan genomu. İNSAN GENOM PROGRAMI. 1998'de başladı 2000 yılına kadar insan genomu, gerekenden 10 kat daha düşük bir doğrulukla okundu (10.000 nükleotid başına 1'den fazla hata).

Sunuyu İndir

İnsan genomu

SON - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

Sunum Transkripti

1998'de başladı 2000 yılına gelindiğinde insan genomu gerekenden 10 kat daha düşük bir doğrulukla (10.000 nükleotidde 1 hatadan fazla değil) okundu.Selera ticari firması projeyi 9 ay 10 günde tamamlamış ve bunu ayın arifesinde rapor etmiştir. Uluslararası Bilim Adamları Topluluğu tarafından program performans verilerinin sunulduğu Vancouver'daki kongre

25 ciltte bir kişiden toplanan nükleotidler - 22 otozom, X- ve Y-kromozomları ve bir M-kromozomu İnsan genomunda C-paradoksunun 3,5 milyar baz çifti vardır - insan genomundaki DNA, aşağıdakilerle aynıdır. bezelye ve mısır, ancak soğandan 5 kat, çamdan 20 kat daha az Kurbağalar, kara kurbağaları ve semenderler genomdaki DNA içeriği açısından şampiyondur, herhangi bir memeli türünden yaklaşık 25 kat daha fazla DNA'ya sahiptirler.

İnsanlarda, hücrelerin 10 ila 14'üncü gücü ve 25 bin gen Genlerin ekonomik kullanımı, alternatif birleştirme ile sağlanır Örnek - Bcl-x genindeki alternatif birleştirme, proteinin iki formunu verir. Bcl-xL apoptozu tetikler ve Bcl-xS inhibe eder

Uluslararası Projeye göre 31 780 gen, ticari kuruluşa göre 39 114 gen. Selera 120.000 - William Hoseltime 140.000 Insight İnsan proteomu 250.000'den fazla protein içerir Kompleks organizmaların genomu, translasyon sonrası protein modifikasyonunda yer alan enzimler ve proteinler için daha fazla gen içerir

Kurucu genom, farklı sistemler için evrensel olan bir dizi yapısal gendir. Bunlar, komşu yapısal genler de dahil olmak üzere benzersiz DNA dizileridir. İsteğe bağlı - tekrar eden diziler, bileşim ve konum değişkenliği ile karakterize edilen hareketli elemanlar

DNA kodlayan kısım - %10'dan az Gen kodlayan proteinler - %2 RNA kodlayan genler - %20 Kodlamayan DNA - yapısal genleri çevreleyen benzersiz diziler, tekrarlayan diziler, transpozonlar ve işlevi tanımlanmamış DNA, intronlar İnsan proteomu 250.000 proteindir Liste hazırlanmış 923 Monogenik kalıtsal hastalıklara neden olan veya bir hastalık geliştirme olasılığını artıran genler İnsan ve şempanze DNA'sı %99 aynıdır

evlenmek Gen uzunluğu 27000 bp'dir. Bu ortalama gen 9 ekzon, 8 intron, her biri 3400 bp içerir. En kısa genler yaklaşık 20 bp içerir. (endorfin genleri) En büyük gen distrofin genidir - 2,4 milyon bp. DNA'nın %1,5'inden daha azının kodlamaya dahil olduğu ortaya çıktı, yani. 2 metreden 3 cm

DNA'daki diziler Toplam sayı 5 milyon, genomun %50'si Ters tekrarlar veya palindromlar (ender olarak elimle izmarit tutarım) Basit tandem tekrarlar uydulardır, insan genomunda bu tür 6 tip 42 bp tekrar vardır. - 7 farklı kromozomda 5 bp - 4 farklı kromozomda 5 bp - 20 farklı kromozom üzerinde 171 bp –Α-uydular 68 bp –Β-uydular 220 bp. - γ-uydular Mikro uydular - 1.2.3. - genomun %0.5'ini kaplayan tekrarlar

50 - 400 defa tekrarlanır Dağınık tekrarlar - kalıcı bir kaydı yoktur, LINE - dl pozisyonunu değiştirebilirler. dağılmış tekrarlar, Alu hareketi sağlayan 2 proteini kodlar - kısa 300 bp. dağılmış tekrarlar, genomda yaklaşık 1 milyon var, genlerde olabilir. Yani hemofilide faktör 8 geninde bir Alu tekrarı vardır.

Ürünleri bakteri proteinlerine benzeyen genler. Bunun yatay gen transferinin sonucu olduğu varsayılmaktadır.İnsan genomunun %1'i endojen retrovirüsler tarafından temsil edilmektedir.İnsan genomunun komplikasyonu, gen sayısındaki artıştan değil, düzenleyici komplikasyondan kaynaklanmaktadır. mekanizmalar, alternatif ekleme, RNA düzenleme, vb. Proteomun bolluğunda ve çeşitliliğinde artışa yol açan mekanizmalar

MGE ve orta tekrarlar Uydu DNA %1 %10 %20 %50 Genler - %90 Genler - %30 Eksonlar - %1,5 Prokaryot (E. coli) Ökaryot (insan)

İNSAN GENOMU Nükleer genom ~ 3.000 Mb 25-30000 gen Mitokondriyal genom 16.6 kb 37 gen %30 %70 Genler ve dizi ilişkileri intergenik DNA Dvar-RNA geni 22 t-RNA geni 13 protein geni %70 %30 Benzersiz veya çoklu kopyalar %10 90 % Çok tekrarlanan Orta derecede tekrarlanan Kodlayan DNA Kodlamayan DNA Tandem tekrarları ve diğer Gen fragmanları Pseudogenes Introns, regul. siteler Mobil öğeler

Exons - %1,5 Mobil öğeler> %50

Aynı işleve sahip olmasa da ortak bir kökene ve benzerlerine sahip genler. Genom boyunca dağılabilmelerine rağmen genellikle kümeler halinde düzenlenirler. 16. kromozomdaki α-alt biriminin 5 gen kümesi İntronlar Eksonlar 11. kromozom üzerindeki β-alt biriminin 7 gen kümesi

Halihazırda keşfedilmiş psödogenlerin sayısı ~ 20.000 İki tip - işlenmiş %70 işlenmemiş %30 İşlenmiş psödojenler olgun mRNA geninin bir kopyasıdır - intronları yoktur ve genellikle bir polyA kuyruğuna sahiptirler Torrents ve ark. Genom Araş. 2003 13: 2559-67.

fare ve insan

İsimler ana özelliklerini yansıtır - genomda kalıcı bir kayıtları yoktur - serseri, çingene, Beagle, Macellan, pire, turist, Ulysses, vb. Transpozonlar her yerde bulunur - bakteri ve ökaryotlarda vardır.Transpozonlar bir yerden kesilip diğerine gömülerek 2 şekilde hareket ettirilir.Yeni bir yere yerleştirilen bir kopya oluşturarak. Bu durumda, mobil elemanlar çoğalır

Gruplar Transpozonlar Retrotranspozonlar 1. hareket şekli 2. hareket yolu Retrotranspozonları hareket ettirmek için, DNA'yı yerleştirmeden önce kesen enzim integrazı gereklidir ve insan genomunda toplam DNA'nın %20'sini oluşturan L1 elementi Transpozonlar yalıtkanlar içerebilir

Transpozonlar Ekleme mutajenezi - Drosophila'daki mutasyonların %80'i, kalabalığın hareketi ile ilişkilidir. Elementler Transpozonlarda düzenleyici elementlerin varlığından dolayı gen ekspresyonunda değişiklik 3. Kromozomal anormallikler (inversiyonlar, delesyonlar) 4. DNA döngüsüne girerek ve bir yalıtkan etkisini taklit ederek gen sınırlarını değiştirebilirler.

Konvansiyonel genler 1948 - Barbara McClintock, mısırda ME 1976 - G.P. Georgiev, D. Hogness, ME Drosophila'da genomda bir kopya ile temsil edilir Genler belirli bir kromozomda sabit bir yere sahiptir, farklı bireylerdeki kopya sayısı farklıdır, 0'dan onlarca ve yüzlerce.Mobil elementler yerlerini değiştirebilir , aynı kromozomun veya diğerlerinin yeni lokuslarına hareket

Tükürük bezleri hatları Uc-1 ve flr3 Drosophila melanogaster flr3 Uc1-66- # 5 L.P. Zaharenko

İyi çalışmalarınızı bilgi tabanına gönderin basittir. Aşağıdaki formu kullanın

Öğrenciler, yüksek lisans öğrencileri, bilgi tabanını çalışmalarında ve çalışmalarında kullanan genç bilim adamları size çok minnettar olacaktır.

benzer belgeler

Çevre ve coğrafi çevre: özü ve özellikleri. İnsanın doğa üzerindeki etkisi. İnsan teknik faaliyetinin bir tezahür alanı olarak teknosfer. Vernadsky'nin "noosphere" doktrini. Antropojenik faaliyetlerin doğal kaynaklar üzerindeki sonuçları.

deneme, 23.06.2012 eklendi


İnsan genomunun nükleotid dizisinin belirlenmesi. Fiziksel, kromozomal ve fonksiyonel haritalama, klonlama ve dizilemeye dayalı gen tanımlaması. Biyolojinin yeni bir dalı proteomiktir. Proteinlerin yapı ve işlevlerinin incelenmesi.

ders, 21/07/2009 eklendi


Bir organizmanın hücresinde bulunan bir dizi kalıtsal materyal olarak genom, insan vücudunun yaşamındaki rolünün ve öneminin değerlendirilmesi, araştırma tarihi. Düzenleyici diziler. Genomların organizasyonu, yapısal elemanlar.

sunum 23.12.2012 tarihinde eklendi


Çevrenin, bir kişiyi çevreleyen bir dizi koşul olarak karakterize edilmesi. Ebeveyn organizmalarının tüm özelliklerini ve özelliklerini yavrulara aktarma yeteneği, insan gelişiminin kalıtsal ve çevresel faktörlerinin rolü. Kalıtım ve habitat arasındaki ilişki.

01/02/2012 tarihinde eklenen sunum


İnsan genomu. Genetik ürünler. DNA teşhisi ile babalığın belirlenmesi. Bir kişinin parmak izi tanımlaması. Adli tıpta histolojik ve sitolojik araştırma yöntemleri. Biyoloji ve Genetik Çağı.

özet eklendi 18/04/2004


Genetik alanında etik ve ahlaki düzenleme ihtiyacı. Küresel biyoetiğin temel kavramları ve varsayımları. İnsan genomuna müdahalenin özellikleri. Klonlamanın özü ve özellikleri. Modern tıbbi genetiğin etik sorunları.

özet, 20/11/2011 tarihinde eklendi


DNA molekülünün yapısı. Genetik mühendisliği enzimleri. Hibrit DNA moleküllerinin oluşturulması için ana yöntemlerin karakterizasyonu. DNA moleküllerinin hücreye girişi. Hibrit klonların seçimi için yöntemler. DNA parçalarının nükleotid dizisinin deşifre edilmesi.

özet, eklendi 09/07/2015


Biyosfer. İnsan ve biyosfer. Doğanın insanlar üzerindeki etkisi. Coğrafi çevre. Çevre, bileşenleri. İnsanın doğa üzerindeki etkisi. Teknosfer. Noosfer. V.I.'nin öğretileri Vernadsky noosfer hakkında. Uzay ve vahşi yaşam arasındaki ilişki.

dönem ödevi eklendi 06/15/2003