"الجينوم البشري" - 1. قدم من الترتيب 3.2 مليون. مساهمة المستوى الجيني في ظاهرة التباين التراثي والبيولوجي (تتمة 1) -. الجينوم والصحة البشرية -. الجينوم والصحة البشرية. الطفرات الجينومية. المحاضرة 7. المستوى الجيني لتنظيم الجهاز الجيني. جينات من البشر والأنواع الحيوانية الأخرى (الجانب التطوري المقارن) -.

"الوراثة من خلال التفاعل الجيني" - الانقسام في F1 هو 1: 4: 6: 4: 1. مثال على البلمرة. المجموعة الثالثة. المشكلة: وراثة لون الزهرة في البازلاء الحلوة. في F1 ، يكون الانقسام هو 15: 1. وراثة لون ريش الدجاج. المجموعة الثانية. بلمرة غير تراكمية. تراكمي. اكتب أنواعًا مختلفة من الأنماط الجينية لدى الأشخاص متوسطي الطول. أصفر. الرعاف المهيمن.

"التعاون الدولي لروسيا" - خلق المتطلبات الاقتصادية والقانونية. التعاون الدولي في مجال الإدارة البيئية. عدم وجود البصيرة بين رواد الأعمال. أسباب عدم الوفاء بالالتزامات الدولية: إدخال الضوابط البيئية في النظم التعليمية. العمل النشط للاتحاد الروسي في مجال التعاون الدولي.

"التفاعل الجيني" - الانقسام المظهري في F2 1: 2: 1. الانقسام المظهري F2 9: 3: 4. تسمى الجينات التي تثبط عمل الجينات غير الأليلية الأخرى الكابتات. الانقسام المظهري عند F2 13: 3. سيادة غير تامة. تفاعل الجينات. الصفة الوراثية النادرة. وراثة لون معطف فئران المنزل.

"اليوم العالمي للغة الأم" - 02/11/2011 قدم جميع معلمي اللغة دروسًا مخصصة ليوم اللغة الأم. الصف 11 N.V. كتبت Petukhova مقالًا - خطاب حول اللغة الأم. كانت الدروس ممتعة للغاية - عروض تقديمية في الصفين السابع والخامس باستخدام V.I. زاخاروفا. دعت إل في أندريانوفا طلاب الصف التاسع للعمل مع اقتباسات حول موضوع لغتهم الأم الروسية.

"التسويق الدولي" - لجعل منتج التصدير معروفًا وجذابًا للمستهلكين الأجانب. هيكل البحث التسويقي للسوق الأجنبي. العوامل المؤثرة في عملية التسعير. يجب أن تعكس استراتيجية التسعير الفعالة ما يلي: قنوات التوزيع في M.M. روسيا. ألمانيا ، النمسا. بعض الخصائص المقارنة للثقافات الوطنية.

1 من 16

عرض تقديمي حول الموضوع:

الشريحة رقم 1

وصف الشريحة:

الشريحة رقم 2

وصف الشريحة:

القليل من التاريخ في 25 أبريل ، 1953 بعيدًا الآن ، نشرت مجلة Nature رسالة صغيرة من الشاب وغير المعروف F. Crick و J. Watson إلى محرر المجلة ، والتي بدأت بالكلمات: "نود أن نقدم أفكارنا حول بنية ملح الحمض النووي. هذا الهيكل له خصائص جديدة ذات أهمية بيولوجية كبيرة ". احتوت المقالة على حوالي 900 كلمة ، ولكن - وهذه ليست مبالغة - كل واحدة منها كانت تستحق وزنها ذهباً. تجرأ "الشباب الخشن" على معارضة الحائز على جائزة نوبل لينوس بولينج ، مؤلف كتاب alpha-helix الشهير للبروتينات . نشر بولينج في اليوم السابق مقالًا مفاده أن الحمض النووي عبارة عن هيكل حلزوني ثلاثي الخيوط ، مثل جديلة الفتاة. لم يكن أحد يعرف حينها أن بولينج لم يكن لديه مواد مصقولة بشكل كافٍ. لكن تبين أن بولينج كان على حق جزئيًا - والآن أصبح الانشقاق الثلاثي لبعض أجزاء جيناتنا معروفًا جيدًا. في وقت من الأوقات ، حاولوا حتى استخدام هذه الخاصية من الحمض النووي في مكافحة السرطان ، وإيقاف بعض جينات السرطان (الجينات الورمية) بمساعدة قليلات النوكليوتيدات.

الشريحة رقم 3

وصف الشريحة:

القليل من التاريخ ، ومع ذلك ، لم يتعرف المجتمع العلمي على الفور على اكتشاف F. Crick و J. Watson. ويكفي أن نقول إنه تم منح جائزة نوبل أولاً للعمل في مجال "حكام" الحمض النووي من ستوكهولم في عام 1959 لعلماء الكيمياء الحيوية الأمريكيين المشهورين سيفيرو أوتشوا وآرثر كورنبرغ. كان Ochoa أول (1955) يصنع الحمض النووي الريبي (RNA). حصل كورنبرغ على جائزة تخليق الحمض النووي في أنبوب اختبار (1956) ، وفي عام 1962 جاء دور كريك وواتسون.

الشريحة رقم 4

وصف الشريحة:

قليل من التاريخ بعد اكتشاف Watson and Crick ، ​​كانت المشكلة الأكثر أهمية هي تحديد التطابق بين الهياكل الأولية للحمض النووي والبروتينات. نظرًا لأن البروتينات تحتوي على 20 حمضًا أمينيًا ، ولا يوجد سوى 4 قواعد نووية ، يلزم وجود ثلاث قواعد على الأقل لتسجيل المعلومات حول تسلسل الأحماض الأمينية في عديد النيوكليوتيدات. على أساس مثل هذا التفكير العام ، اقترح الفيزيائي ج. ومع ذلك ، كانت فرضياتهم تخمينية بحتة ولم تسبب استجابة كبيرة بين العلماء.فك الشفرة الجينية المكونة من ثلاثة أحرف بحلول عام 1964 بواسطة F. Crick. من غير المحتمل أنه افترض بعد ذلك أنه في المستقبل المنظور سيكون من الممكن فك شفرة الجينوم البشري. بدت هذه المهمة مستحيلة لفترة طويلة.

الشريحة رقم 5

وصف الشريحة:

والآن تمت قراءة الجينوم. تم التخطيط لإكمال العمل على فك شفرة الجينوم البشري من قبل اتحاد من العلماء بحلول عام 2003 - الذكرى الخمسين لاكتشاف بنية الحمض النووي. ومع ذلك ، كان للمنافسة رأيها في هذا المجال أيضًا. أسس Craig Venter شركة Selera الخاصة ، التي تبيع التسلسلات الجينية مقابل أموال طائلة. انضمت إلى السباق لفك شفرة الجينوم ، وفعلت في عام واحد ما استغرقه اتحاد دولي من العلماء من مختلف البلدان عشر سنوات. أصبح هذا ممكنًا من خلال طريقة جديدة لقراءة التسلسل الجيني واستخدام أتمتة عملية القراءة.

الشريحة رقم 6

وصف الشريحة:

والآن يُقرأ الجينوم لذا ، يُقرأ الجينوم. يبدو أننا يجب أن نكون سعداء ، لكن العلماء كانوا في حيرة من أمرهم: كان هناك عدد قليل جدًا من الجينات في البشر - حوالي ثلاث مرات أقل مما كان متوقعًا. في السابق ، كانوا يعتقدون أن لدينا حوالي 100 ألف جين ، ولكن في الواقع كان هناك حوالي 35 ألفًا منهم. ولكن حتى هذا ليس هو الشيء الأكثر أهمية. إن ارتباك العلماء مفهوم: تحتوي ذبابة الفاكهة على 13601 جينًا ، التربة المستديرة تحتوي الدودة على 19 ألفًا ، والخردل - 25 ألف جين. مثل هذا العدد القليل من الجينات في الإنسان لا يسمح بعزله عن مملكة الحيوان واعتباره "تاج" الخليقة.

الشريحة رقم 7

الشريحة رقم 8

وصف الشريحة:

والآن يُقرأ الجينوم في الجينوم البشري ، أحصى العلماء 223 جينًا تشبه جينات الإشريكية القولونية. نشأت الإشريكية القولونية منذ حوالي 3 مليارات سنة. لماذا نحتاج مثل هذه الجينات "القديمة"؟ على ما يبدو ، فقد ورثت الكائنات الحية الحديثة عن أسلافها بعض الخصائص الهيكلية الأساسية للخلايا والتفاعلات الكيميائية الحيوية ، والتي تتطلب بروتينات مقابلة. لذلك ، ليس هناك ما يثير الدهشة في حقيقة أن نصف بروتينات الثدييات لها أوجه تشابه في تسلسل الأحماض الأمينية مع بروتينات ذبابة الفاكهة. بعد كل شيء ، نتنفس نفس الهواء ونستهلك البروتينات الحيوانية والنباتية ، والتي تتكون من نفس الأحماض الأمينية. إنه لأمر مدهش أننا نتشارك 90٪ من الجينات مع الفئران ، و 99٪ مع الشمبانزي!

الشريحة رقم 9

وصف الشريحة:

والآن تمت قراءة الجينوم ، وهناك العديد من التسلسلات في جينومنا ورثناها من الفيروسات القهقرية. تحتوي هذه الفيروسات ، التي تشمل فيروسات السرطان والإيدز ، على الحمض النووي الريبي كمادة وراثية بدلاً من الحمض النووي. من سمات الفيروسات القهقرية ، كما ذكرنا سابقًا ، وجود النسخ العكسي. بعد تخليق الحمض النووي من الحمض النووي الريبي للفيروس ، يتم إدخال الجينوم الفيروسي في الحمض النووي لكروموسومات الخلية ، ولدينا العديد من هذه التسلسلات الفيروسية. من وقت لآخر "تتحرر" ، مما يؤدي إلى حدوث السرطان (لكن السرطان ، وفقًا لقانون مندل ، يظهر فقط في متجانسة الزيجوت المتنحية ، أي في ما لا يزيد عن 25٪ من الحالات). في الآونة الأخيرة ، تم اكتشاف اكتشاف يسمح لنا بفهم ليس فقط آلية إدخال الفيروس ، ولكن أيضًا الغرض من تسلسل الحمض النووي غير المشفر. اتضح أن هناك حاجة إلى تسلسل محدد من 14 حرفًا من الشفرة الجينية لتضمين الفيروس. وبالتالي ، يمكن للمرء أن يأمل في أن يتعلم العلماء قريبًا ليس فقط منع الفيروسات القهقرية العدوانية ، ولكن أيضًا "إدخال" الجينات الضرورية عن قصد ، وسيتحول العلاج الجيني من حلم إلى حقيقة.

الشريحة رقم 10

وصف الشريحة:

والآن يُقرأ الجينوم ، قال ك. فنتر إن فهم الجينوم سيستغرق مئات السنين. بعد كل شيء ، ما زلنا لا نعرف وظائف ودور أكثر من 25 ألف جين. ونحن لا نعرف حتى كيفية التعامل مع حل هذه المشكلة ، لأن معظم الجينات ببساطة "صامتة" في الجينوم ، ولا تظهر بأي شكل من الأشكال. يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن الجينوم قد تراكم الكثير من الجينات الخادعة والجينات - "تغيرات" ، وهي أيضًا غير نشطة. يبدو أن التسلسلات غير المشفرة هي ، كما كانت ، معزل للجينات النشطة. في الوقت نفسه ، على الرغم من عدم وجود عدد كبير جدًا من الجينات ، إلا أنها توفر تخليقًا يصل إلى مليون (!) من البروتينات المختلفة. كيف يتم تحقيق ذلك بمثل هذه المجموعة المحدودة من الجينات.

الشريحة رقم 11

وصف الشريحة:

والآن يُقرأ الجينوم كما اتضح ، هناك آلية خاصة في جينومنا - التضفير البديل. يتكون مما يلي. يتم تصنيع البدائل المختلفة i-RNAs على قالب من نفس الحمض النووي. يعني الربط "الانقسام" ، عندما تتشكل جزيئات مختلفة من الحمض النووي الريبي ، والتي ، كما هي ، "تقسم" الجين إلى متغيرات مختلفة. يؤدي هذا إلى مجموعة متنوعة لا يمكن تصورها من البروتينات ذات مجموعة محدودة من الجينات ، حيث يتم تنظيم عمل الجينوم البشري ، مثل جميع الثدييات ، بواسطة عوامل نسخ مختلفة - بروتينات خاصة. ترتبط هذه البروتينات بالجزء التنظيمي من الجين (المحفز) وبالتالي تنظم نشاطه. يمكن أن تتجلى نفس العوامل بطرق مختلفة في الأنسجة المختلفة. لدى الشخص عوامل نسخ خاصة به متأصلة فيه فقط. لا يزال يتعين على العلماء تحديد هذه السمات البشرية البحتة للجينوم.

الشريحة رقم 12

وصف الشريحة:

SNP هناك آلية أخرى للتنوع الجيني ، والتي تم الكشف عنها فقط في عملية قراءة الجينوم. هذا هو تعدد أشكال النيوكليوتيدات المفرد ، أو ما يسمى بعوامل SNP. تعدد الأشكال في علم الوراثة هو حالة تتواجد فيها جينات من نفس الصفة في إصدارات مختلفة. مثال على تعدد الأشكال ، أو بعبارة أخرى ، الأليلات المتعددة ، هي مجموعات الدم ، عندما يمكن أن توجد متغيرات الجينات A أو B أو O في موضع كروموسومي واحد (الموقع). SNP هو تغيير في "حرف" الشفرة الوراثية دون "عواقب صحية". يُعتقد أن SNP يحدث عند البشر بمعدل 0.1٪ ، أي يختلف كل شخص عن الآخرين بنوكليوتيد واحد لكل ألف نيوكليوتيدات. في الشمبانزي ، وهو نوع أقدم وأكثر تنوعًا ، يصل عدد تعدد الأشكال عند مقارنة فردين مختلفين إلى 0.4٪.

الشريحة رقم 13

وصف الشريحة:

SNP لكن الأهمية العملية لـ SNP كبيرة أيضًا. ربما لا يعلم الجميع أن الأدوية الأكثر شيوعًا اليوم لا تكون فعالة لأكثر من ربع السكان. تحدد الفروق الجينية الدنيا الناتجة عن SNP فعالية الأدوية وتحملها في كل حالة محددة. وهكذا ، تم تحديد 16 AEs محددة في مرضى السكري. في المجموع ، عند تحليل الكروموسوم الثاني والعشرين ، تم تحديد موقع 2730 SNPs. في أحد الجينات التي ترميز تخليق مستقبل الأدرينالين ، تم تحديد 13 SNPs يمكن أن تتحد مع بعضها البعض ، مما يعطي 8192 متغيرًا مختلفًا (أنماط فردية). لم يتضح بعد متى سيتم استخدام هذه المعلومات بشكل كامل. في غضون ذلك ، إليك مثالًا محددًا آخر: بين مرضى الربو ، عقار ألبوتيرول شائع جدًا ، والذي يتفاعل مع مستقبل الأدرينالين المحدد ويمنع نوبة الربو. ومع ذلك ، نظرًا لتنوع أنماط الفرد من الأشخاص ، لا يعمل الدواء مع الجميع ، وبالنسبة لبعض المرضى ، يتم بطلانه بشكل عام. هذا بسبب SNP: الأشخاص الذين لديهم تسلسل من الأحرف في أحد جينات TCTCT (T-thymine ، C-cytosine) لا يتفاعلون مع ألبوتيرول ، ولكن إذا تم استبدال السيتوزين الطرفي بالجوانين (TCTCG) ، فهناك رد فعل ولكن جزئي. للأشخاص الذين يعانون من الثايمين بدلاً من السيتوزين النهائي في هذه المنطقة - TCTCT - الدواء سام!

شريحة رقم 14

وصف الشريحة:

علم البروتيوميات تمت تسمية هذا الفرع الجديد تمامًا من علم الأحياء ، والذي يدرس بنية ووظيفة البروتينات والعلاقات بينها ، على اسم علم الجينوم ، الذي يتعامل مع الجينوم البشري. تفسر ولادة البروتينات بالفعل سبب الحاجة إلى برنامج الجينوم البشري. دعونا نشرح منظور الاتجاه الجديد كمثال: في عام 1962 البعيد ، تمت دعوة جون كيندرو وماكس بيروت من كامبريدج إلى ستوكهولم مع واتسون وكريك. حصلوا على جائزة نوبل في الكيمياء لأول مرة قاموا بفك تشفير الهيكل ثلاثي الأبعاد لبروتيني الميوغلوبين والهيموغلوبين ، وهما المسؤولان عن نقل الأكسجين في العضلات وكريات الدم الحمراء ، على التوالي.

الشريحة رقم 15

وصف الشريحة:

تسمح لك Proteomics Proteomics بتسريع وتقليل تكلفة هذه الأعمال. لاحظ ك. فينتر أنه قضى 10 سنوات في عزل وتسلسل جين مستقبل الأدرينالين البشري ، لكن مختبره يقضي الآن 15 ثانية في هذا الأمر. مرة أخرى في منتصف التسعينيات. استغرق العثور على "عنوان" الجين في الكروموسومات 5 سنوات ، في أواخر التسعينيات - ستة أشهر ، وفي عام 2001 - أسبوع واحد! بالمناسبة ، تساعد المعلومات حول SNPs ، والتي يوجد منها بالفعل الملايين ، في تسريع تحديد موضع الجين.تحليل الجينوم جعل من الممكن عزل جين ACE-2 ، والذي يشفر أكثر انتشارًا وفعالية البديل من الانزيم. ثم تم تحديد البنية الافتراضية لمنتج البروتين ، وبعد ذلك تم اختيار المواد الكيميائية التي ترتبط بشكل فعال ببروتين ACE-2. لذلك تم العثور على عقار جديد ضد ضغط الدم ، وفي نصف الوقت فقط مقابل 200 دولار بدلاً من 500 مليون دولار!

الشريحة رقم 16

وصف الشريحة:

علم البروتيوميات نعترف بأن هذا كان مثالًا على فترة "ما قبل الجينوم". الآن ، بعد قراءة الجينوم ، تأتي البروتينات في المقدمة ، والهدف منها هو التعامل بسرعة مع مليون بروتين يمكن أن توجد في خلايانا. ستجعل البروتيوميات من الممكن تشخيص التشوهات الجينية بشكل أكثر دقة ومنع التأثير الضار للبروتينات الطافرة على الخلية. بمرور الوقت ، سيكون من الممكن تخطيط الجينات و "تصحيحها".

شريحة 1

شريحة 2

يحتوي الجينوم على المعلومات البيولوجية اللازمة لبناء كائن حي والحفاظ عليه. معظم الجينومات ، بما في ذلك الجينوم البشري وجينومات جميع أشكال الحياة الخلوية الأخرى ، مبنية من الحمض النووي ، لكن بعض الفيروسات لديها جينومات من الحمض النووي الريبي. الجينوم هو مجموعة من المواد الوراثية الموجودة في خلية الكائن الحي.

شريحة 3

في البشر ، يتكون الجينوم من 23 زوجًا من الكروموسومات الموجودة في النواة ، بالإضافة إلى الحمض النووي للميتوكوندريا. اثنان وعشرون كروموسومًا وراثيًا ، واثنان من الكروموسومات الجنسية X و Y ، والحمض النووي للميتوكوندريا البشرية تحتوي معًا على ما يقرب من 3.1 مليار زوج قاعدي.

شريحة 4

تم اقتراح مصطلح "الجينوم" من قبل هانز وينكلر في عام 1920 في عمله على هجائن نبات أمفيديبلويد متعددة الأنواع لوصف مجموعة الجينات الموجودة في مجموعة الكروموسومات أحادية الصيغة الصبغية للكائنات الحية من نفس النوع البيولوجي.

شريحة 5

التسلسل التنظيمي هناك العديد من التسلسلات المختلفة الموجودة في الجينوم البشري المسؤولة عن تنظيم الجينات. يشير التنظيم إلى التحكم في التعبير الجيني (عملية بناء مرسال الحمض النووي الريبي على طول جزء من جزيء الحمض النووي). عادة ما تكون هذه متواليات قصيرة تكون إما مجاورة للجين أو داخل الجين.

شريحة 6

استند تحديد التسلسلات التنظيمية في الجينوم البشري جزئيًا إلى التحفظ التطوري (خاصية الحفاظ على أجزاء مهمة من التسلسل الكروموسومي الذي يتوافق مع نفس الوظيفة تقريبًا). وفقًا لبعض الفرضيات ، في شجرة التطور ، ظهر الفرع الذي يفصل بين البشر والفئران منذ حوالي 70-90 مليون سنة.

شريحة 7

حجم الجينوم هو العدد الإجمالي للأزواج الأساسية للحمض النووي في نسخة واحدة من الجينوم أحادي العدد. تختلف أحجام جينومات الكائنات الحية من الأنواع المختلفة اختلافًا كبيرًا عن بعضها البعض ، وفي الوقت نفسه ، غالبًا لا يوجد ارتباط (علاقة إحصائية لمتغيرين عشوائيين أو أكثر) بين مستوى التعقيد التطوري للأنواع البيولوجية والحجم من الجينوم.

شريحة 8

تنظيم الجينومات في حقيقيات النوى في حقيقيات النوى ، توجد الجينومات في النواة (الأورام karyomas) وتحتوي على العديد من الكروموسومات الخيطية.

شريحة 9

بدائيات النوى في بدائيات النوى ، الحمض النووي موجود في شكل جزيئات دائرية. عادة ما تكون جينومات بدائية النواة أصغر بكثير من تلك الموجودة في حقيقيات النوى. تحتوي على أجزاء صغيرة غير مشفرة نسبيًا (5-20٪).

يحب يشارك 356 المشاهدات ٢٦ مايو ٢٠١٩

الجينوم البشري. برنامج الجينات البشرية. بدأ في عام 1998 وبحلول عام 2000 ، تمت قراءة الجينوم البشري بدقة أقل 10 مرات من اللازم (ليس أكثر من خطأ واحد لكل 10000 نيوكليوتيد).

تحميل العرض التقديمي

الجينات البشرية

نهاية - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

نص العرض التقديمي

بدأ في عام 1998 وبحلول عام 2000 ، تمت قراءة الجينوم البشري بدقة أقل 10 مرات من اللازم (ليس أكثر من خطأ واحد لكل 10000 نيوكليوتيد). أكملت شركة سيليرا التجارية المشروع في 9 أشهر و 10 أيام وأبلغت بذلك عشية المؤتمر في فانكوفر ، حيث تم تقديم بيانات أداء البرنامج من قبل المجتمع الدولي للعلماء

تم جمع النيوكليوتيدات من شخص في 25 مجلداً - 22 جسمية وكروموسومات X و Y وكروموسوم M في الجينوم البشري يوجد 3.5 مليار زوج قاعدي من المفارقة C - الحمض النووي في الجينوم البشري هو نفسه كما في البازلاء والذرة ، ولكن في 5 مرات أقل من البصل و 20 مرة أقل من الصنوبر ، الضفادع والنيوتس هم أبطال من حيث محتوى الحمض النووي في الجينوم ، لديهم حوالي 25 مرة من الحمض النووي أكثر من أي نوع من الثدييات

في البشر ، 10 أس 14 قوة من الخلايا و 25 ألف جين يتم تحقيق الاستخدام الاقتصادي للجينات عن طريق مثال التضفير البديل - التضفير البديل في جين Bcl-x يعطي شكلين من البروتين. يتسبب Bcl-xL في موت الخلايا المبرمج ومثبطات Bcl-xS

31780 جينًا وفقًا للمشروع الدولي 39114 جينًا وفقًا للمؤسسة التجارية. سيليرا 120.000 - ويليام هوسيلتايم 140.000 إنسايت بروتين بشري يحتوي على أكثر من 250000 بروتين يحتوي جينوم الكائنات الحية المعقدة على المزيد من الجينات للإنزيمات والبروتينات المشاركة في تعديل البروتين بعد الترجمة

الجينوم المكون هو مجموعة من الجينات الهيكلية العالمية لأنظمة مختلفة. هذه تسلسلات فريدة من الحمض النووي ، بما في ذلك الجينات الهيكلية المرافقة اختياري - تسلسلات متكررة ، عناصر متحركة تتميز بتنوع التركيب والموضع

جزء ترميز الحمض النووي - أقل من 10٪ من البروتينات المشفرة للجينات - 2٪ من الحمض النووي الريبي المشفر للجينات - 20٪ من الحمض النووي غير المشفر - تسلسلات فريدة من نوعها تحيط بالجينات الهيكلية ، وتكرار المتواليات ، والترانسبوزونات ، والحمض النووي الذي لم يتم تحديد وظيفته ، وإنترونات البروتين البشري هو 250000 بروتين أعدت قائمة 923 الجينات التي تسبب أمراضًا وراثية أحادية الجين أو تزيد من احتمالية الإصابة بمرض الحمض النووي البشري والشمبانزي متطابق بنسبة 99٪

تزوج طول الجين 27000 زوج قاعدي. يحتوي هذا الجين المتوسط ​​على 9 إكسونات ، 8 إنترونات ، 3400 زوج قاعدي لكل منها. تحتوي أقصر الجينات على ما يقرب من 20 نقطة أساس. (جينات الإندورفين) أكبر جين هو جين ديستروفين - 2.4 مليون برميل. اتضح أن أقل من 1.5٪ من الحمض النووي متورط في الترميز ، أي 3 سم من 2 م

التسلسلات في الحمض النووي العدد الإجمالي 5 ملايين ، 50٪ من الجينوم المتكرر المعكوس أو المتناظرات (نادرًا ما أمسك بعقب السجائر بيدي) التكرارات الترادفية البسيطة هي الأقمار الصناعية ، في الجينوم البشري هناك 6 أنواع من هذه التكرارات 42 زوجًا أساسًا. - على 7 كروموسومات مختلفة 5 زوج قاعدي - على 4 كروموسومات مختلفة 5 زوج قاعدي - 171 نقطة أساس على 20 كروموسوم مختلف --الأقمار الصناعية 68 نقطة أساس --الأقمار الصناعية 220 نقطة أساس. - أقمار صناعية صغيرة - 1.2.3. - يكرر احتلال 0.5٪ من الجينوم

كرر 50 - 400 مرة تكرار متفرقة - ليس لديك تسجيل دائم ، يمكنهم تغيير الموضع LINE - dl. المتكرر المتكرر يشفر 2 من البروتينات التي توفر حركة Alu - قصيرة 300 نقطة أساس. التكرارات المتناثرة ، هناك حوالي مليون منهم في الجينوم.قد تكون في الجينات. لذلك ، في جين العامل 8 في الهيموفيليا يوجد تكرار Alu

الجينات التي تشبه منتجاتها البروتينات البكتيرية. من المفترض أن هذا هو نتيجة النقل الأفقي للجينات. يتم تمثيل 1 ٪ من الجينوم البشري عن طريق الفيروسات القهقرية الداخلية.لم تكن مضاعفات الجينوم البشري بسبب زيادة عدد الجينات ، ولكن بسبب مضاعفات التنظيم الآليات ، الربط البديل ، تحرير RNA ، إلخ. الآليات التي تؤدي إلى زيادة وفرة وتنوع البروتينات

MGE والحمض النووي المتكرر المعتدل 1٪ 10٪ 20٪ 50٪ الجينات - 90٪ الجينات - 30٪ Exons - 1.5٪ بدائيات النوى (E. coli) حقيقيات النوى (الإنسان)

جينوم بشري جينوم نووي ~ 3،000 ميجا بايت 25-30000 جين جينوم الميتوكوندريا 16.6 كيلو بايت 37 جينًا 30٪ 70٪ علاقات الجينات والتسلسل الجيني DNA Dvar-RNA gene 22 t-RNA gene 13 جينات بروتينية 70٪ 30٪ نسخ فريدة أو متعددة 10٪ 90 ٪ مكرر للغاية ترميز الحمض النووي المتكرر بشكل معتدل يتكرر الحمض النووي غير المشفر الحمض النووي المترادف وشظايا الجينات الأخرى الجينات الكاذبة ، الإنترونات ، regul. عناصر مواقع الجوال

Exons - 1.5٪ عناصر محمولة> 50٪

الجينات التي لها أصل مشترك وما شابهها ، على الرغم من أنها ليست نفس الوظيفة. غالبًا ما يتم ترتيبها في مجموعات ، على الرغم من أنها يمكن أن تتناثر في جميع أنحاء الجينوم. مجموعة من 5 جينات للوحدة الفرعية α على الكروموسوم 16 Introns Exons مجموعة من 7 جينات للوحدة الفرعية β على الكروموسوم 11

عدد الجينات الخادعة المكتشفة بالفعل حوالي 20000 نوعان - تمت معالجتهما 70٪ غير معالج 30٪ الجينات الخادعة المُعالجة هي نسخة من جين الرنا المرسال الناضج - تفتقر إلى الإنترونات وغالبًا ما تحتوي على ذيل بولي أ. Torrents et al. الدقة الجينوم. 2003 13: 2559-67.

الفأر والبشر

تعكس الأسماء ممتلكاتهم الرئيسية - ليس لديهم تسجيل دائم في الجينوم - متشرد ، غجري ، بيجل ، ماجلان ، برغوث ، سائح ، أوليسيس ، إلخ. الينقولات موجودة في كل مكان - تمتلكها البكتيريا وحقيقيات النوى ، ويتم نقل الينقولات بطريقتين عن طريق القطع من مكان والدمج في مكان آخر ، وذلك عن طريق تكوين نسخة يتم إدخالها في مكان جديد. في هذه الحالة ، تتضاعف العناصر المتحركة

المجموعات Transposons Retrotransposons الطريقة الأولى للحركة الطريقة الثانية للحركة لتحريك الينقولات الرجعية ، يلزم وجود إنزيم متكامل ، والذي يقطع الحمض النووي قبل الإدخال وعنصر L1 ، في الجينوم البشري يشكل 20٪ من إجمالي الحمض النووي الينقولات يمكن أن تحتوي على عوازل

طفرات Transposons insertional mutagenesis - ترتبط 80٪ من الطفرات في ذبابة الفاكهة بحركة الغوغاء. تغير العناصر في التعبير الجيني بسبب وجود عناصر تنظيمية في الينقولات 3. الانحرافات الصبغية (الانقلابات والحذف) 4. يمكنهم تغيير حدود الجينات عن طريق إدخالها في حلقة الحمض النووي وتقليد تأثير العازل

الجينات التقليدية 1948 - Barbara McClintock، ME in corn 1976 - G.P. جورجيف ، دي هوغنيس ، مي في ذبابة الفاكهة يتم تمثيله في الجينوم بنسخة واحدة.الجينات لها مكان ثابت في كروموسوم معين ، يختلف عدد النسخ في الأفراد المختلفين ، من 0 إلى عشرات والمئات. يمكن للعناصر المتنقلة تغيير مكانها ، والانتقال إلى مواضع جديدة لنفس الكروموسوم أو غيره

خطوط الغدد اللعابية Uc-1 و flr3 Drosophila melanogaster flr3 Uc1-66- # 5 L.P. زاخارينكو

إرسال عملك الجيد في قاعدة المعرفة أمر بسيط. استخدم النموذج أدناه

سيكون الطلاب وطلاب الدراسات العليا والعلماء الشباب الذين يستخدمون قاعدة المعرفة في دراساتهم وعملهم ممتنين جدًا لك.

وثائق مماثلة

البيئة والبيئة الجغرافية: جوهرها وخصائصها. تأثير الإنسان على الطبيعة. Technosphere كمجال من مظاهر النشاط التقني البشري. عقيدة فرنادسكي عن "المجال النووي". عواقب الأنشطة البشرية على الموارد الطبيعية.

الاختبار ، تمت إضافة 2012/06/23


تحديد تسلسل النوكليوتيدات في الجينوم البشري. تحديد الجينات على أساس الخرائط الفيزيائية والكروموسومية والوظيفية والاستنساخ والتسلسل. فرع جديد من علم الأحياء هو علم البروتينات. دراسة تركيب ووظيفة البروتينات.

محاضرة تمت الإضافة بتاريخ 07/21/2009


الجينوم كمجموعة من المواد الوراثية الموجودة في خلية الكائن الحي ، وتقييم دورها وأهميتها في حياة جسم الإنسان ، وتاريخ البحث. التسلسلات التنظيمية. تنظيم الجينومات والعناصر الهيكلية.

تمت إضافة العرض بتاريخ 12/23/2012 م


توصيف البيئة كمجموعة من الشروط المحيطة بالإنسان. قدرة الكائنات الأبوية على نقل جميع سماتها وخصائصها إلى الأبناء ، ودور العوامل الوراثية والبيئية في التنمية البشرية. العلاقة بين الوراثة والموئل.

تمت إضافة العرض في 01/02/2012


الجينوم البشري. المنتجات الجينية. تحديد الأبوة عن طريق تشخيص الحمض النووي. التعرف على بصمة الشخص. طرق البحث النسيجي والخلوي في الطب الشرعي. عصر علم الأحياء وعلم الوراثة.

تمت إضافة الملخص بتاريخ 18/04/2004


الحاجة إلى تنظيم أخلاقي ومعنوي في مجال علم الوراثة. المفاهيم الأساسية والمسلمات لأخلاقيات البيولوجيا العالمية. ملامح التدخل في الجينوم البشري. جوهر وخصائص الاستنساخ. المشاكل الأخلاقية في علم الوراثة الطبية الحديثة.

الملخص ، أضيف بتاريخ 11/20/2011


هيكل جزيء الحمض النووي. إنزيمات الهندسة الوراثية. توصيف الطرق الرئيسية لبناء جزيئات DNA الهجينة. إدخال جزيئات الحمض النووي في الخلية. طرق اختيار الحيوانات المستنسخة الهجينة. فك شفرة تسلسل النوكليوتيدات لشظايا الحمض النووي.

الملخص ، تمت الإضافة في 09/07/2015


المحيط الحيوي. الإنسان والمحيط الحيوي. تأثير الطبيعة على البشر. البيئة الجغرافية. البيئة ومكوناتها. تأثير الإنسان على الطبيعة. تكنوسفير. نووسفير. تعاليم ف. Vernadsky حول noosphere. العلاقة بين الفضاء والحياة البرية.

تمت إضافة ورقة مصطلح 06/15/2003