Hermafroditismul este patologia zonei genitale, când un individ are organe genitale dezvoltate funcțional atât masculin, cât și feminin. Cu toate acestea, hermafroditismul fals ar trebui să fie distins de adevărat. În articol vom lua în considerare problema hermafroditismului feminin și masculin adevărat și fals. Cum se diagnostichează patologia, este posibil să se vindece boala?

Natura a împărțit în mod clar umanitatea în jumătăți masculine și feminine. Un bărbat este foarte diferit de o femeie din exterior și din interior. Această diferență este facilitată de producția de hormoni sexuali și de structura organelor de reproducere. Ca urmare a prezenței unui anumit nivel de hormoni în organism, caracteristicile externe ale unei persoane corespund în mod clar sexului.

Bărbații se caracterizează printr-o voce mai aspră, o abundență de păr pe corp, țesut muscular foarte dezvoltat și o structură corporală specială (șolduri înguste, umeri largi). Femeile diferă într-o structură diferită a corpului (șolduri largi, umeri îngusti, glande mamare dezvoltate), ele se caracterizează printr-o pernă de grăsime mai pronunțată. După caracteristicile sexuale (externe), putem spune cu încredere că avem bărbat sau femeie.

Notă! Și în corpul bărbaților există o anumită proporție de hormoni sexuali feminini, dar cei masculini sunt predominanți.

Adevărat hermafroditism

Sindromul gonadelor bisexuale este prezența la un individ a ovarelor și testiculelor funcționale în același timp. Aceasta se numește bisexualitate. În adevăratul hermafroditism, glandele produc atât hormoni sexuali masculini cât și feminini în cantități egale.

Notă! 25% dintre hermafrodiți se caracterizează prin ovulație cu menstruație și producție de spermă în același timp.

Ovarele și testiculele din sindromul bisexual pot fi localizate separat, sau pot forma o singură gonada: se numește ovotestis. Persoanele cu patologia bisexualității pot arăta ca orice:

• semnele de gen secundare ale masculinității sunt pronunțate;
• semnele de gen secundare ale feminității sunt pronunțate;
• tip mixt bisexual - o combinație de caracteristici de gen;
• transsexuali - o combinație de organe genitale masculine cu glande feminine.

Cauzele abaterilor în dezvoltarea sexuală a acestui tip de știință nu au fost încă determinate. Conform statisticilor, 60% din cariotipul feminin și 10% din cariotipul masculin predomină printre hermafrodiți, 30% aparțin tipului mixt.

La naștere, aproape toți bebelușii cu sindrom gonadal bisexual au organe genitale mixte. Aproximativ 10% dintre sugari au prezentat caracteristici sexuale diferențiate. Alte anomalii în structura organelor corpului la hermafrodiți nu sunt observate.

Notă! Cu această boală, autoidentificarea este afectată. Pacientul poate prezenta o dependență de transsexualism, homosexualitate, travestism sau bisexualitate.

Fals hermafroditism

Cu toate acestea, mai des puteți găsi hermafroditism de tip fals. Această boală este definită după cum urmează: o persoană are o afiliere exprimată anatomic de un tip de gen, dar gonadele sale (glandele sexuale) corespund unui alt tip. Boala afectează ambele sexe.

Simptome:

• patologia anatomică a organelor de reproducere;
• glandele mamare dezvoltate la bărbați;
• mustață și barbă la femei;
• prezența unui penis masculin la femei;
• prezența testiculelor la o femeie în labii;
• inconsecvența fizicului cu tipul de gen;
• modificarea sunetului vocii;
• incapacitatea de a concepe;
• pubertate întârziată.

La bărbați, manifestarea externă a deviației poate fi subdezvoltarea sau curbura penisului, absența testiculelor în scrot (acestea sunt situate în interiorul peritoneului).

Cauzele patologiei

Deviația poate fi atât congenitală, cât și dobândită. Congenital depinde de caracteristicile dezvoltării fătului în timpul formării organelor pelvine. Hermafroditismul dobândit se formează în patologia glandei pituitare, cortexul suprarenal - organe care produc hormoni.

Malformația congenitală este determinată în a treia săptămână de viață fetală, când începe să se formeze sistemul reproducător al copilului. Organele genitale ale băieților și fetelor sunt formate din canalele paramezonefrice și mezonefrice. Dacă apare un eșec în acest stadiu, organele genitale masculine și feminine încep să apară la făt. Această patologie este cauzată de o modificare a compoziției cromozomilor (cariotip) sau de o modificare a genomului (ca parte a cromozomilor).

De asemenea, cauza dezvoltării anormale a sistemului reproducător al fătului poate fi o mutație datorată iradierii embrionului sau otrăvirii cu otrăvuri (alcool, droguri, droguri ilegale luate de mamă). O contribuție semnificativă la mutația genomului embrionului o are și infectarea mamei cu Toxoplasma sau alți virusuri.

Un alt motiv pentru dezvoltarea patologică a sistemului reproducător al fătului este tulburările hormonale ale mamei sau embrionului. Acest lucru duce la supraproducția de hormoni sexuali masculini la fete și de hormoni sexuali feminini la băieți. Încălcarea glandei pituitare, responsabilă pentru producția de hormoni, provoacă o patologie a structurii organelor de reproducere ale fătului.

Structura anormală a sistemului reproducător al embrionului poate fi facilitată de localizarea tumorii la mamă, din cauza căreia producția de androgeni devine necontrolată sau de utilizarea medicamentelor hormonale în timpul sarcinii. Patologia congenitală a cortexului suprarenal la făt, de asemenea, perturbă procesul de producere a hormonilor.

Fals hermafroditism feminin

Jumătatea feminină a populației este mai puțin susceptibilă la boală decât bărbații. Hermafroditismul fals este considerat o patologie (boală) în care organismul produce o cantitate în exces de androgeni. Drept urmare, la o femeie, organele de reproducere interne se dezvoltă în funcție de sex (ovare), iar aspectul seamănă cu organele de reproducere masculine.

Pe lângă patologie, multe femei au o structură corporală pronunțată în funcție de tipul masculin:

• mușchi dezvoltați;
• linia părului abundentă;
• timbru scăzut al vocii;
• caracteristici comportamentale.

Adesea femeile cu această abatere se percep pe ele însele ca bărbați și se comportă în conformitate cu această percepție.

Fals hermafroditism masculin

Cu această patologie, individul are glande masculine (testicule) bine dezvoltate, cu caracteristici sexuale externe slab exprimate - acestea amintesc mai mult de constituția femeilor. Forma corpului în această boală seamănă cu tipul feminin:

• linia părului este slab dezvoltată;
• timbrul vocii este înalt;
• mușchii sunt slab exprimați;
• tip de comportament feminin.

Un bărbat cu această abatere se identifică ca femeie.

Severitatea vizuală a anomaliei depinde de gradul de manifestare a mutației cromozomiale - de la o ușoară creștere a clitorisului până la transformarea acestuia într-un penis masculin. Există cazuri de determinare eronată a sexului unui nou-născut din cauza structurii anormale a sistemului reproducător. Mai târziu s-a dovedit că băiatul avea înăuntru ovare feminine. Adesea, acest tip de bărbați se identifică ca homosexuali (pasivi).

Există o altă formă de patologie: un bărbat are organe de reproducere externe de tip feminin și glande sexuale masculine (gonade). Acest lucru este facilitat de dezvoltarea anormală a tubului urinar sau criptorhidie (testiculele din cavitatea abdominală).

Un bărbat poate avea un aspect feminin, cu toate acestea, îi vor lipsi organele interne de reproducere feminine. În același timp, pacienta are caracteristici sexuale feminine secundare pronunțate - absența creșterii părului de tip masculin și prezența glandelor mamare dezvoltate. Gradul de feminizare al unui bărbat depinde de nivelul producției de hormoni feminini.

Medicii disting trei grade de feminizare a unui bărbat:

• pacienta are un tip de corp feminin;
• aspectul pacientului este pe deplin în concordanță cu tipul masculin;
• tip eunuc - un timbru ridicat al vocii cu glande mamare nedezvoltate și absența părului pe piept și picioare.

În problema tratamentului hermafroditismului, se întorc nu numai în cazul apariției unor boli (tumori ale testiculelor în peritoneu și incapacitatea de a avea un act sexual normal), ci și pentru a obține un sentiment de armonie interioară. Majoritatea pacienților experimentează disconfort din cauza inconsecvenței lumii interioare cu aspectul exterior.

În tratamentul bolii, se folosesc mai multe metode:

• operatie chirurgicala;
• corectie chirurgicala - cu abateri minore de la norma.

Pe lângă operație, pacientului i se prescrie un curs de terapie hormonală și medicamente pentru stimularea glandei pituitare. În orice caz, metodele de tratament depind de caracteristicile individuale ale cursului bolii. Metodele de influență psihoterapeutică joacă un rol important în depășirea izolării sociale a pacientului.

Diagnosticare

Pentru a identifica cauza unei anomalii intrauterine în dezvoltarea sistemului reproducător al copilului, medicul întreabă femeia în detaliu despre cursul sarcinii și colectează date:

• au existat complicații în timpul sarcinii;
• dacă femeia a luat medicamente periculoase pentru făt;
• ce boli infecțioase a suferit femeia în perioada de gestație;
• cum a apărut după naștere anomalia structurii organelor genitale la nou-născut;
• caracteristicile pubertății copilului.

La un adult cu o boală de hermafroditism, trăsăturile comportamentului sexual sunt determinate:

• există un libido;
• există probleme cu contactele intime;
• dacă a fost identificată infertilitatea.

Apoi, medicul efectuează o examinare vizuală - dezvoltarea mușchilor, creșterea părului, structura organelor reproductive externe, gradul de umflare a glandelor mamare. De asemenea, medicul înregistrează în istoricul pacientului indicatorii de creștere, greutate corporală, tensiune arterială a pacientului și examinează pielea.

Diagnosticul de laborator include studiul cromozomilor - informatori ai eredității. Acest lucru este necesar pentru a stabili sexul genetic al pacientului. De asemenea, sângele și urina pacientului sunt supuse studiului pentru prezența hormonilor de un tip sau altul.

Important! Diagnosticul de hermafroditism adevărat este confirmat prin laparotomie diagnostică.

Bărbații sunt examinați de un urolog. La recepție, medicul înregistrează date despre starea organelor de reproducere externe și interne. Scrotul, prostata (palparea) este supusă cercetării.

La diagnosticul cu ultrasunete, pacientul este examinat pelvisul mic și cavitatea abdominală. La diagnostic, puteți vedea localizarea ovarelor la un bărbat, puteți observa testiculele necoborâte și puteți determina patologia sistemelor interne. Toate acestea sunt necesare pentru a colecta date despre cauzele bolii. Cu toate acestea, cea mai detaliată imagine a patologiei interne poate fi obținută prin RMN și laparoscopie.

Terapie

Este posibil să tratezi hermafroditismul fals? Pacienților li se oferă terapie hormonală, deoarece principala cauză a patologiei sunt tulburările hormonale. După primirea rezultatelor diagnosticelor de laborator și hardware, se prescrie terapia. În conformitate cu încălcarea producției de hormoni de către o anumită glandă, medicamentele sunt prescrise pentru:

• corectarea hormonilor sexuali;
• funcția tiroidiană;
• funcționalitatea glandelor suprarenale;
• corecție hipofizară.

Pentru corectarea formei anormale a organelor reproductive externe se recurge la chirurgie - îndreptarea/mărirea penisului, corectarea patologiei anatomice a organelor reproducătoare feminine. Bărbații pot fi supuși unei intervenții chirurgicale pentru a coborî testiculele în scrot, a corecta anomalia canalului urinar și a forma scrotul lipsă din biomaterialul corpului.

Dacă testiculele unui bărbat au fost supuse unei modificări maligne, acestea sunt îndepărtate. De asemenea, se efectuează un curs de corecție mentală cu pacienții pentru a normaliza percepția comportamentului sexual corespunzător tipului de gen.

Adevăratul hermafroditism este tratat prin eliminarea gonadelor de un singur tip - musculare sau feminine. Înainte de operație se stabilește orientarea psihosexuală a pacientului. În continuare, se efectuează chirurgia plastică a organelor reproductive externe. Pentru a menține starea hormonală, individul ia medicamente în timpul perioadei de reproducere a vieții: femeile iau medicamente estrogen-progestative, bărbați - androgeni. Pe lângă terapia medicamentoasă, pacienții trebuie să fie în permanență sub supravegherea unui psiholog și a unui sexolog - pentru o socializare de succes.

Complicații

Dacă un pacient cu hermafroditism nu este de acord cu tratamentul, în ce se poate transforma o astfel de decizie? Consecințele acestei patologii:

• incapacitatea de a concepe un copil;
• imposibilitatea contactului sexual normal;
• perversiuni și patologii ale comportamentului sexual;
• comportament antisocial, dificultate de socializare;
• tumori ale testiculelor localizate în peritoneu;
• imposibilitatea urinării normale cu o structură sau localizare anormală a canalului urinar.

Rezultat

Medicina modernă are echipamentul și metodele necesare pentru corectarea hermafroditismului. Cel mai adesea, o formă falsă a acestei boli este tratată atunci când este imposibil să aveți un contact sexual normal sau să concepeți un copil. Un alt motiv pentru a vizita un medic este durerea în peritoneu din cauza dezvoltării unei tumori a testiculelor situate în interiorul corpului. Cu toate acestea, boala poate fi însoțită de subdezvoltare mentală sau mentală severă, comportament sexual pervertit sau creșterea libidoului. Apelul în timp util la specialiști (urolog, psiholog) va ajuta la identificarea patologiei și la restabilirea funcției de reproducere.

Structura organelor genitale externe variază de la feminin, cu doar o oarecare mărire a clitorisului, până la aproape complet masculin.

Aproximativ 70% dintre toți pacienții și 97% dintre africanii de culoare cu hermafroditism adevărat au un cariotip 46,XX. Mozaicismul 46,XX/46,XY se găsește în 20% din cazuri, iar 50% dintre astfel de pacienți sunt himere formate din mai mult de un zigot (chi 46,XX/46,XY). Pentru unele grupe sanguine a fost stabilită prezența alelelor paterne și materne. Formarea unei himere 46,XX/46,XY cu adevărat hermafroditism a fost observată în timpul fuziunii embrionilor după fertilizarea in vitro. Fiecare embrion a fost obținut dintr-un ou fecundat separat.

În studiul folosind sonde specifice cromozomului Y, regiunile cromozomului Y care includ gena SRY au fost găsite la mai puțin de 10% dintre pacienții cu hermafroditism adevărat și cariotip 46,XX. Adevăratul hermafroditism este de obicei identificat ca un fenomen sporadic, dar apare și la frați. Cauza sa în cele mai multe cazuri rămâne necunoscută.

Diagnostic și tratament. La nașterea unui copil cu organe genitale externe de tip intermediar, este necesar să alegeți cât mai devreme posibil sexul de creștere. Părinții ar trebui să fie informați cu toată plenitudinea, delicatețea și simpatia posibile despre starea copilului. Cuvintele care i-ar putea face să se simtă vinovați sau rușinați trebuie evitate cu orice preț și încercați să le împăcați cu situația pentru a oferi copilului condiții optime de creștere și dezvoltare. În etapa inițială, cel mai bine este să implicați un grup de profesioniști, format dintr-un medic pediatru, endocrinolog, radiolog, urolog, psiholog și genetician, care ar trebui, în primul rând, să țină cont de interesele copilului. O atenție deosebită trebuie acordată defecțiunii psihologice care poate apărea la un copil sau la membrii familiei sale care realizează ce s-a întâmplat. Acest lucru necesită participarea medicilor și a altor profesioniști medicali cu calitățile umane și profesionale necesare.

În așteptarea rezultatelor analizei cromozomilor, este necesar să se determine prezența uterului și a ovarelor folosind ultrasunete sau RMN. Prezența unui uter și absența gonadelor palpabile indică de obicei că copilul este virilizat genetic feminin (XX). În astfel de cazuri, este necesar să se afle sursa de virilizare prin determinarea nivelului plasmatic de hormoni suprarenali (pentru a exclude diferite forme de CAH), precum și androgeni și estrogeni (pentru a exclude deficitul de aromatază). Copiilor cu această patologie li se recomandă de obicei să fie crescuți ca fete, chiar și cu un grad ridicat de virilizare.

Absența uterului, indiferent de prezența gonadelor palpabile, indică aproape întotdeauna o virilizare insuficientă a unui copil genetic de sex masculin (XY). Pentru a evalua producția de androgeni de către testicule, este necesar să se determine conținutul de hormoni gonadotropi, testosteron, factor de regresie al canalului Müllerian și dihidrotestosteron în plasmă. Cu această patologie, în cazul feminizării complete, copiii pot fi crescuti și ca fete. Cu toate acestea, în unele cazuri, de exemplu, cu deficit de 5-alfa reductază, este mai bine să creșteți copiii ca băieți, chiar și cu un grad ridicat de feminizare, deoarece în timpul dezvoltării sexuale prezintă toate semnele de virilizare. Cu același grad de feminizare din cauza defectelor receptorului de androgeni, copiii sunt cel mai bine crescuți ca fete. Copiii cu un cariotip 46,XX/46,XY, al cărui fenotip variază de la aproape în totalitate bărbați la toate femeile, sunt de obicei crescuți ca fete, deoarece au tendința de a avea uter și rămân de statură mică. În aceste cazuri, este necesară o gonadectomie.

Dacă se suspectează un defect al receptorului de androgeni la băieții genetici (XY) cu micropenie, un curs de 3 luni de injecții intramusculare cu enantat de testosteron (25-50 mg) are valoare diagnostică și terapeutică.

Femelele unor mamifere, expuse la androgeni înainte sau în primele zile după naștere, prezintă un comportament sexual netradițional la vârsta adultă. Majoritatea fetelor expuse la efecte de masculinizare in utero din cauza CAH sau a terapiei materne cu progestative nu au probleme cu identitatea de gen, deși pot prefera jocul masculin în copilărie.

Îmbunătățirea metodelor de radiație, studii hormonale, moleculare și chirurgicale ar trebui să contribuie la diagnosticarea și tratamentul mai rapid, mai precis și mai fiabil al hermafroditismului în copilărie. Se credea că este mai ușor să transformi organele genitale externe în cele feminine, mai ales în prezența unui vagin, decât să formezi un penis masculin cu drepturi depline. Prin urmare, nou-născuții cu hermafroditism erau întotdeauna atribuiți sexului feminin. În prezent, această abordare este foarte discutabilă. Un organ genital extern feminin care funcționează prost nu este mai bun decât un penis care funcționează prost. În plus, orientarea sexuală este mult mai dependentă de factori neurohormonali și sociali decât de structura organelor genitale externe. Acest punct de vedere este susținut de un caz în care un băiat cu un set de cromozomi XY și-a pierdut penisul din cauza unei răni accidentale și a fost crescut ulterior ca fată. În perioada dezvoltării sexuale, s-a transformat în bărbat și a continuat să trăiască cu succes ca atare.

Nu există mai puțin dezacord cu privire la momentul corectării chirurgicale a organelor genitale externe. Dacă nu există nicio amenințare pentru sănătatea fizică sau psihică a copilului, atunci intervenția chirurgicală reconstructivă și gonadectomia trebuie amânate până când copilului i se poate explica situația și poate participa. în luarea deciziilor. Sunt necesare studii și observații prospective și retrospective pe termen lung, care să acopere un număr suficient de mare de pacienți pentru a evalua aspectele anatomice, psihologice, sociale și funcționale ale hermafroditismului.

Pediatrii și endocrinologii pediatri, împreună cu alți specialiști, ar trebui să monitorizeze constant pacientul până la vârsta adultă și să ofere asistență continuă nu numai lui, ci și membrilor familiei sale. În plus, există grupuri speciale de sprijin pentru astfel de pacienți și familiile acestora.

Trimiteți-vă munca bună în baza de cunoștințe este simplu. Foloseste formularul de mai jos

Studenții, studenții absolvenți, tinerii oameni de știință care folosesc baza de cunoștințe în studiile și munca lor vă vor fi foarte recunoscători.

postat pe http://www.allbest.ru/

postat pe http://www.allbest.ru/

• Introducere
• Terminologie
• 3. Clasificare
• 4. Anomalii ale cromozomilor sexuali
• 5. Adevărat hermafroditism
• 6. Disgeneza gonadală mixtă
• Concluzie

Introducere

Nașterea copiilor cu organe genitale bisexuale (genitale externe masculine și feminine) și intersexuale (când sexul copilului nu este clar în timpul examinării) este o problemă complexă nu numai de natură medicală, ci și de natură socială, ci și problema sociala.

Scopul acestui eseu este de a dezvălui tema „Hermafroditism”. Pentru a atinge scopul, au fost stabilite următoarele sarcini: să descrie terminologia asociată cu acest subiect, diferențierea sexuală normală, să noteze posibilele sale încălcări, să ia în considerare clasificarea hermafroditismului și să analizeze toate tipurile sale, să descrie metoda de diagnostic histologic al hermafroditism.

Terminologie

Intersexualitatea este prezența într-un organism dioic a unor semne de ambele sexe, iar aceste semne nu sunt pe deplin dezvoltate, intermediare. Semnele ambelor sexe apar împreună pe aceleași părți ale corpului.

Hermafroditismul este o tulburare congenitală a dezvoltării sexuale, în care organele genitale externe au caracteristici sexuale feminine și masculine. Hermafroditismul provoacă dificultăți în atribuirea unui individ unui anumit sex. Este o formă de intersexism. Apare în medie la unul din 2000 de nou-născuți.

Dezvoltarea embrionară a unui astfel de organism se numește intersex, începe normal, dar de la un anumit punct continuă ca și celălalt sex. Cu cât direcția de dezvoltare a organismului se schimbă mai devreme, cu atât intersexualitatea acestuia este mai pronunțată.

Există hermafroditism adevărat și fals. Adevăratul hermafroditism (gonadal) se caracterizează prin prezența simultană a organelor genitale masculine și feminine, alături de aceasta, există atât glande sexuale masculine, cât și feminine. Adevăratul hermafroditism este mult mai puțin frecvent decât fals (aproximativ 150 de cazuri au fost descrise în întreaga literatură mondială). Testiculele și ovarele în hermafroditismul adevărat pot fi fie combinate într-o singură gonada mixtă, fie localizate separat. Caracteristicile sexuale secundare au elemente de ambele sexe: un timbru scăzut al vocii, o figură de tip mixt (bisexual), glande mamare mai mult sau mai puțin dezvoltate. Setul de cromozomi (cariotip) în hermafroditismul adevărat corespunde de obicei cariotipului feminin, mai rar există celule care conțin setul de cromozomi feminin și celule care conțin setul de cromozomi masculin (un fenomen de așa-numit mozaicism).

Dacă semnele adevăratului hermafroditism se extind nu numai la glandele sexuale, ci și la caracteristicile sexuale interne, acesta este un adevărat hermafroditism complet.

Hermafroditismul fals (pseudohermafroditismul) apare atunci când există o contradicție între semnele interne (cromozomiale și gonadale) și externe (structura genitală) ale sexului (dezvoltarea bisexuală), adică. gonadele sunt formate corect după tipul masculin sau feminin, dar organele genitale externe au semne de bisexualitate. Factorii endocrini și mecanismele cromozomiale joacă un rol important în diferențierea sexului. Tulburările în relația hormonilor secretați de cortexul suprarenal, gonade, pituitara maternă și fetală și placenta afectează formarea corectă a sexului copilului în perioada prenatală, ceea ce poate provoca prezența gonadelor unui singur sex și a trăsăturilor sexuale inerente. la celălalt sex. După aspectul și structura organelor genitale externe, sexul cu pseudohermafroditism este aproape imposibil de stabilit.

Pseudohermafroditismul masculin este asociat cu tipul masculin 46 XY, care are caracteristici sexuale duble sau genitale externe feminine. Anomaliile pot varia de la hipospadias simplu la un fenotip feminin complet. Astfel de tulburări sunt rezultatul stimulării androgenice insuficiente a dezvoltării genitale și se datorează cel mai adesea subdezvoltării celulelor Leydig, defectelor de biosinteză a testosteronului și rezistenței parțiale sau complete la androgeni. Acest lucru poate fi cauzat de tumorile rare feminizante ale cortexului suprarenal al mamei, tratamentul excesiv cu hormoni sexuali feminini etc.

Dezvoltarea la fete a organelor genitale externe de tip masculin și a altor caracteristici sexuale masculine secundare în prezența ovarelor, uterului și trompelor, determină hermafroditismul feminin fals. Se caracterizează printr-un cariotip 46XX, structuri normale ale ductului Müllerian, absența structurilor ductului Wolffian și virilizarea organelor genitale externe. Apare ca urmare a unei tumori a cortexului suprarenal al mamei, a tratamentului ei în timpul sarcinii cu hormoni masculini și alte medicamente hormonale. Hermafroditismul masculin și feminin, la rândul său, este împărțit în extern intern și complet. În prezența gonadelor masculine și a asemănării organelor genitale externe cu cea feminină, se vorbește despre fals hermafroditism extern masculin; în prezența testiculelor și în același timp a uterului, a tuburilor, a prostatei subdezvoltate și a veziculelor seminale - despre fals hermafroditism masculin intern; o combinație de dezvoltare anormală a organelor genitale externe și interne - despre hermafroditism complet fals.

1. Diferențierea sexuală normală

Etape și mecanisme de diferențiere sexuală. În momentul fertilizării se determină sexul genetic al embrionului (setul de cromozomi sexuali din zigot). Sexul genetic predetermina formarea sexului gonadal (formarea gonadelor masculine sau feminine). La rândul său, sexul gonadal determină formarea sexului fenotipic (formarea canalelor genitale și a organelor genitale externe după tipul masculin sau feminin).

Diferențierea glandelor sexuale (formarea sexului gonadal). În a 3-a săptămână de embriogeneză, în peretele sacului vitelin apar celulele germinale primare - precursorii oogoniei și spermatogoniei. În a 4-a săptămână apar îngroșări pe suprafețele mediale ale rinichilor primari - cordoane sexuale. Acestea sunt rudimentele gonadelor, formate din celule mezenchimale ale rinichiului primar și acoperite cu epiteliu celomic. Inițial, cordoanele sexuale la embrionii masculini și feminini nu diferă (glande sexuale indiferente).

În săptămâna 5-6 de embriogeneză, celulele germinale primare se deplasează din sacul vitelin în cordoanele sexuale. Ei migrează prin vasele de sânge și mezenchimul mezenterului intestinului posterior. Din acest moment începe formarea sexului gonadal. Celulele germinale primare stimulează proliferarea și diferențierea celulelor mezenchimale și a celulelor epiteliale celomice din cordoanele sexuale. Ca urmare, gonadele indiferente se transformă în testicule sau ovare și se împletesc din rinichii primari. În mod normal, cordoanele sexuale se diferențiază în ovare dacă sunt populate de celule germinale primare cu un cariotip 46,XX și în testicule dacă sunt populate de celule cu un cariotip 46,XY. Transformarea cordoanelor sexuale în testicule este determinată de gena SRY (regiunea Y determinatoare de sex), localizată pe cromozomul Y. Gena SRY codifică factorul de dezvoltare testiculară. Această proteină care leagă ADN-ul induce transcripția altor gene care direcționează diferențierea testiculară.

Dezvoltarea testiculară. În săptămâna 6-7 de embriogeneză, din epiteliul celomic al cordonului sexual se formează substanța corticală a testiculului. Ulterior, stratul de suprafață al celulelor substanței corticale se transformă în albul testiculului. Cordurile sexuale cresc din stratul interior al cortexului în stroma mezenchimală a glandei. Ele constau în principal din celule epiteliale (somatice), între care se află celulele germinale primare. Cordurile sexuale, împreună cu stroma mezenchimală, formează medula testiculului. Aproape de la începutul creșterii cordoanelor sexuale, expresia genei SRY este crescută în celulele epiteliale. Ca urmare, substanța corticală degenerează (rămâne doar albuginea), iar cordoanele sexuale se transformă în tubuli seminiferi contorți. Celulele epiteliale ale cordurilor sexuale se diferențiază în celule Sertoli, iar celulele mezenchimale ale medularei în celule Leydig. Până în a 9-a săptămână de embriogeneză, celulele Sertoli încep să secrete factorul de regresie al canalului Müllerian, iar celulele Leydig - testosteron. Sub influența testosteronului, celulele germinale primare din tubii seminiferi contorți se diferențiază în spermatogonie (aceasta apare după săptămâna a 22-a).

Dezvoltarea ovariană. La a 7-a săptămână de embriogeneză, ovarele se separă de rinichii primari. Din epiteliul celomic al cordonului sexual, cordoanele genitale scurte cresc adânc în stroma mezenchimală, conținând celule germinale primare. Celulele sexuale primare se înmulțesc și se transformă în oogonie. Până în luna a 5-6-a de embriogeneză, se formează aproximativ 7 milioane de oogonii. Aproximativ 15% din oogonii se transformă (fără diviziune) în ovocite de ordinul întâi, iar restul degenerează. Ovocitele de ordinul întâi intră în prima diviziune a meiozei, care este blocată în stadiul de profază. În același timp, cordoanele sexuale sunt disecate și se formează foliculi primordiali. Fiecare folicul primordial conține un ovocit de ordinul întâi acoperit cu un singur strat de celule epiteliale. Apoi începe maturizarea foliculilor: în jurul ovocitului se formează o membrană transparentă; celulele epiteliale cresc și formează un epiteliu stratificat - un strat granular. În viitor, învelișul exterior apare la nivelul foliculului, format din celule mezenchimale și țesut conjunctiv dens. Diviziunea meiotică a ovocitului de ordinul întâi se reia numai în foliculii maturi (preovulatorii) sub influența LH. In saptamana 17-20 de embriogeneza se formeaza in sfarsit structura ovarelor. Foliculii aflati in diferite stadii de maturare formeaza cortexul ovarului. O fetiță nou-născută are aproximativ 1 milion de foliculi. Unii dintre foliculi suferă atrezie, astfel încât până în momentul menarhei, 400.000 de foliculi rămân în ovare. Medula este alcătuită din țesut conjunctiv prin care trec vasele de sânge și nervii.

Este probabil ca și alți factori încă necunoscuți să influențeze diferențierea gonadelor.

2. Dezvoltarea canalelor genitale. Până în săptămâna a 4-a de embriogeneză, din mezoderm, lângă cordoanele sexuale, se formează canale Wolffian (mezonefrice) pereche, iar în săptămâna a 5-a se formează lateral canalele Mulleriene (paramezonefrice).

Diferențierea canalelor de lup. Daca un testicul normal este situat langa canalul Wolffian, atunci intre saptamana a 9-a si a 14-a se formeaza din acest duct epididimul, canalul deferent, vezicula seminal si canalul ejaculator. Diferențierea canalului Wolffian este stimulată de testosteronul secretat de celulele Leydig. Testosteronul nu difuzează în partea opusă a embrionului și, prin urmare, acționează doar pe canalul cel mai apropiat de testiculul Wolf. Dacă ovarul este adiacent ductului Wolffian sau dacă testiculul nu secretă testosteron, ductul degenerează.

Diferențierea canalului Mullerian. Dacă un testicul normal este situat lângă ductul Müllerian, atunci acest duct degenerează în săptămâna 9-10 de embriogeneză. Degenerarea este cauzată de factorul de regresie al canalului Müllerian, o glicoproteină secretată de celulele Sertoli. Dacă producția sau acțiunea factorului de regresie al canalului Müllerian este afectată sau dacă un ovar este adiacent canalului Müllerian, atunci trompele uterine, jumătate din corpul uterului (care mai târziu fuzionează cu jumătatea opusă) și cele două superioare. -din acest canal se formeaza treimi din vagin. Ovarele nu participă la diferențierea canalelor Mülleriene, prin urmare, cu disgeneza ovariană, formarea derivaților acestor canale nu este perturbată.

3. Dezvoltarea organelor genitale externe. Sexul fenotipic al nou-născutului este determinat tocmai de organele genitale externe. Dezvoltarea lor are loc concomitent cu dezvoltarea tractului urinar și a tractului gastrointestinal distal.

Până în a 3-a săptămână de embriogeneză, se formează o membrană cloacală care se suprapune cu intestinul posterior. În fața acestuia se formează un tubercul genital nepereche, lateral - două pliuri genitale. Până în săptămâna a 6-a, membrana cloacală se împarte în membranele urogenitale și anale, iar în săptămâna a 8-a devine șanțul urogenital în față și canalul anal-rectal în spate. Pliurile genitale sunt împărțite în 2 perechi de pliuri: pliurile urogenitale, situate medial și înconjoară șanțul urogenital, și pliurile labioscrotale, situate lateral. Toate aceste evenimente au loc înainte de formarea gonadelor și nu sunt reglate de hormoni. Diferențele dintre organele genitale externe masculine și feminine apar după a 8-a săptămână de embriogeneză. Direcția de dezvoltare a organelor genitale externe este determinată de hormonii sexuali, în primul rând testosteronul.

La fătul de sex masculin, testosteronul produs în testicule ajunge cu sânge la tuberculul genital, unde este transformat de enzima 5-alfa reductază în dihidrotestosteron. Acest hormon acționează asupra receptorilor de androgeni și determină creșterea rapidă a tuberculului genital. Șanțul urogenital se deplasează înainte, marginile sale (pliurile urogenitale) cresc împreună și până în a 12-a săptămână se formează o parte spongioasă a uretrei. Pliurile labioscrotale fuzionează caudal pentru a forma scrotul. Formarea părții spongioase a uretrei se încheie în luna a 4-a de embriogeneză, când ectodermul penisului se invaginează în lumenul uretrei.

La un făt de sex feminin, nivelurile de testosteron din sânge sunt în mod normal foarte scăzute. Prin urmare, organele genitale externe indiferente, formate în a 8-a săptămână de embriogeneză, suferă ulterior doar modificări minore. Tuberculul genital se transformă într-un clitoris, care poate crește sub acțiunea androgenilor nu numai în perioada prenatală, ci și după naștere. Pliurile urogenitale rămân pe loc și formează labiile mici. Pliurile labioscrotale cresc fără a se deplasa și se transformă în labiile mari, iar șanțul urogenital rămâne deschis, formând vestibulul vaginului. Poziția deschiderii externe a uretrei este determinată de a 14-a săptămână de embriogeneză. În stadiile ulterioare ale embriogenezei, androgenii nu mai sunt capabili să provoace fuziunea pliurilor labioscrotale și deplasarea pliurilor urogenitale înainte.

2. Posibile încălcări ale diferențierii sexuale

Semnul principal al încălcărilor diferențierii sexuale sunt organele genitale externe de tip intermediar la nou-născuți. Astfel de nou-născuți au nevoie de examinare urgentă și monitorizare constantă, deoarece pot dezvolta o criză de pierdere de sare și un șoc. Este necesar să se afle cauza anomaliei organelor genitale cât mai curând posibil, să se liniștească și să liniștească părinții și, împreună cu ei, să se aleagă genul de educație pentru copil, care este cel mai potrivit pentru structura și funcția organele genitale.

Diferențierea sexuală poate fi perturbată în orice stadiu al diferențierii sexuale. Încălcările pot fi cauzate de aberații ale cromozomilor sexuali, mutații ale genelor implicate în formarea sexului gonadal și fenotipic, precum și cauze non-genetice (de exemplu, luarea de medicamente virilizante în timpul sarcinii). Sexul genetic depinde de cariotipul zigotului. Cariotipul 46,XX corespunde sexului feminin, iar 46,XY celui masculin. Cauzele tulburărilor genetice:

1. Modificări ale numărului sau structurii cromozomilor sexuali. De exemplu, variantele clasice ale sindromului Klinefelter (cariotip 47,XXY) și sindromului Turner (cariotip 45,X) sunt cauzate de nedisjuncția cromozomilor sexuali în timpul meiozei în timpul gametogenezei. Sindromul Turner poate fi cauzat și de o ștergere a unuia dintre cromozomii X.

2. Mozaicism pe cromozomi sexuali (XX/XY). Un astfel de mozaicism se găsește la o treime dintre pacienții cu adevărat hermafroditism.

3. Mutații punctuale ale genelor de pe cromozomii sexuali, de exemplu, mutații ale genei SRY de pe cromozomul Y.

Tulburări sexuale gonadale

1. Diferențierea glandelor sexuale din dreapta și din stânga are loc independent. Prin urmare, structura lor histologică poate diferi. Mai mult, diferite glande sexuale se pot forma simultan într-un singur cordon sexual. De exemplu, adevărații hermafrodiți au un testicul și un ovar pe ambele părți sub forma unei singure formațiuni (ovotestis), sau un testicul este situat pe o parte și un ovar pe cealaltă.

2. În mod normal, dezvoltarea testiculară este determinată de gena SRY situată pe cromozomul Y. Cu toate acestea, această genă se găsește la unii pacienți de sex masculin gonadali și fenotipici care nu au un cromozom Y. Probabil, în astfel de cazuri, gena SRY este transferată la cromozomul X sau la autozom ca urmare a translocării. Testiculele se pot forma și la pacienții cu cariotip 46,XX care nu au gena SRY. Se crede că astfel de pacienți au gene mutante care direcționează diferențierea cordoanelor sexuale către testicule și nu către ovare.

3. În etapa de migrare a celulelor germinale primare în cordoanele sexuale, pot apărea următoarele anomalii:

Cariotipurile celulelor germinale primordiale și celulele somatice ale corzilor sexuale nu se potrivesc (de exemplu, o celulă 46,XX migrează către cordonul sexual format din celule 46,XY). Celulele germinale primare mor de obicei și se formează un testicul „steril” care nu conține celule germinale. Cu toate acestea, există cazuri când celulele germinale primare supraviețuiesc. Apoi testiculul conține doar celule germinale cu un cariotip 46,XX.

Este posibil și inversul. Celulele germinale primordiale 46,XY pot induce gene care direcționează diferențierea celulelor somatice 46,XX în cordoanele sexuale de-a lungul căii de formare a testiculelor.

4. Spre deosebire de testicul, ovarele se pot dediferenția și se pot transforma în formațiuni de țesut conjunctiv asemănător șuvițelor. Cauze posibile ale dediferențierii ovariene:

Ovocitele de ordinul întâi nu sunt formate din oogonie.

Ovocitele de ordinul întâi nu sunt capabile de diviziune meiotică (de exemplu, cu aneuploidie sau aberații cromozomiale). Probabil așa se dezvoltă gonadele striago la fetele cu sindrom Turner (cariotipuri 45,X sau 46,X).

Foliculii nu se formează în jurul ovocitelor.

Astfel, dezvoltarea ovarului necesită nu numai prezența cromozomilor X normali în celulele cordonului sexual, ci și prezența ovocitelor normale de ordinul întâi.

5. Încălcări în stadiul de dezvoltare a organelor genitale externe duc la atrezie a anusului, extrofia vezicii urinare sau formarea unei cloaci congenitale, transpunerea penisului și scrotului (când tuberculul genital se formează caudal cu pliurile genitale) și agenezia penisului. Astfel de anomalii sunt de obicei cauzate de tulburări în stadiile incipiente ale embriogenezei, și nu de tulburări ale sexului genetic și gonadal sau ale secreției de hormoni sexuali.

6. În aceeași etapă, procesul de invaginare a penisului în lumenul uretrei este perturbat în caz de insuficiență de testosteron și dihidrotestosteron sau un exces de antagoniști androgeni (progesteron).

3. Clasificare

1. Încălcări ale cromozomilor sexuali:

A) hermafroditism adevărat;

B) încălcări ale așezării cromozomilor sexuali și mozaicurilor corespunzătoare;

C) disgeneza gonadală atipică sau mixtă.

2. Pseudohermafroditism masculin (MPG):

A) disgeneza gonadală, agonadism;

B) feminizarea testiculară;

C) feminizarea testiculară incompletă;

D) defecte în biosinteza testosteronului;

E) persistenţa oviductului.

3. Pseudohermafroditism feminin (JPG):

A) defecte în sinteza steroizilor;

B) tumori materne producătoare de androgeni;

C) influenţe exogene (droguri).

Primul pas de diagnostic pentru organele genitale distincte intersexuale este analiza cromozomială, deoarece aberațiile cromozomilor sexuali sunt predominante cantitativ în geneza anomaliilor genitale. În cele mai multe cazuri, acest lucru vă permite să includeți un ceas într-un anumit grup. De fapt, 50% dintre pacienții cu hermafroditism adevărat au un cariotip pur 46-XX în cultura de limfocite, 80% sunt cromatin-pozitivi.

Cu un cariotip pur masculin în combinație cu intersex sau organe genitale feminine, se vorbește despre pseudohermafroditism masculin cu oarecare precauție. Pacienții cu un set de cromozomi pur feminin și genitale nu complet sau complet masculine sunt clasificate drept pseudohermafroditism feminin. Daca la cromozomii sexuali normali, pe langa anomalii ale organelor genitale, apar si deformari somatice, dupa excluderea cauzelor endocrine se poate presupune prezenta unui sindrom familial sau sporadic de origine necunoscuta.

Recent, însă, această clasificare a încetat să mulțumească atât pacienții, cât și medicii. Pe de o parte, utilizarea activă a termenului „hermafroditism” a condus la o încălcare a confidențialității bolii pacientului și la interpretări greșite frecvente în mediul pacientului. Nașterea unui copil cu o structură anormală a organelor genitale externe este un test psihologic dificil pentru familia bebelușului, implică inevitabil probleme sociale pentru rude, iar terminologia existentă pentru această afecțiune (hermafrodita) nu face decât să agraveze disconfortul psihologic în familie. Pe de altă parte, după ce mecanismele anumitor boli sunt stabilite cu precizie și posibilitățile moderne de clarificare a diagnosticului fac posibilă stabilirea unui diagnostic nosologic, a devenit necesară modificarea clasificării pentru a afișa o reflectare mai completă a naturii afecțiunii care a apărut. Se propune înlocuirea atât a termenului de „hermafroditism” în sine, care sună jignitor pentru pacienți, cât și a indicației de gen în diagnostic, i.e. hermafroditismul masculin sau feminin. Se recomandă utilizarea termenului „încălcarea formării sexului” (NFP). Vezi tabelul de pe diapozitiv.

Pe viitor, pentru comoditatea înțelegerii problemei, vom recurge la o terminologie mai consacrata.

4. Anomalii ale cromozomilor sexuali

Starea organelor genitale alterate în sindromul Turner și sindromul Klinefelter nu poate fi considerată intersexuală. Posibila hipoplazie a labiilor mici și hipoplazie a organelor genitale masculine cu testicule mici la adulți în copilărie nu este atât de vizibilă încât să existe îndoieli la stabilirea sexului somatic pe baza examinării organelor genitale externe. Cu alte cariotipuri, acest lucru (în special, la naștere) nu provoacă dificultăți.

Dacă există un mozaic al cromozomilor sexuali, se dezvoltă anomalii ale organelor genitale externe, în principal hipertrofie clitoridiană, precum și o fuziune parțială a labiilor mici și mari, ceea ce face imposibilă determinarea sexului primar.

5. Adevărat hermafroditism

Diagnosticul de hermafroditism adevărat poate fi asumat dacă pacienții au un tip dublu sau nedeterminat de organe genitale. Diagnosticul poate fi confirmat în final numai după laparotomie și examinarea histologică a organelor genitale interne. Este necesar să se diferențieze hermafroditismul adevărat de hermafroditismul masculin fals, în care există țesut testicular, dar fără ovare, și hermafroditismul feminin fals, cauzat de hiperplazia virilizantă a cortexului suprarenal, caracterizată printr-o excreție puternic crescută de 17-cetosteroizi.

Dezvoltarea organelor genitale depinde de predominanța gonadelor feminine sau masculine, de dezvoltarea și activitatea funcțională a acestora. Există mai multe combinații de țesut testicular și ovarian. Deci, pe de o parte, testiculul poate fi localizat, iar pe de altă parte, ovarul; organele genitale pot fi reprezentate pe ambele părți prin formațiuni care din punct de vedere anatomic sunt o combinație de țesut testicular și ovarian - ovotestis; în prezența unui testicul sau a ovarului pe o parte, un ovotestis poate fi localizat pe cealaltă parte și, în sfârșit, un ovotestis poate exista pe o parte în absența țesutului gonadal pe cealaltă parte.

Gradul de dezvoltare a țesutului testicular și ovarian variază considerabil până la apariția foliculilor maturi în ovare și la fazele inițiale ale spermatogenezei în testicule. S-a constatat că țesutul testicular, prezentat sub formă de testicul, are un efect androgen mai pronunțat față de ovotestis. Astfel, la majoritatea pacientilor la nastere, prin prezenta ovotestisului, sa stabilit sexul feminin in pasaport. În exterior, pacienții pot dezvolta un penis mic, hipospadias, pliurile scroto-labiale se apropie de forma scrotului, care conține testicul sau seamănă cu labiile în absența gonadelor. Vaginul este adesea bine dezvoltat, se poate deschide în uretra posterioară, clitorisul este hipertrofiat, ceea ce conferă organelor genitale un aspect deja feminin. La un număr de pacienți, în prezența penisului, pot apărea sângerări periodice din vagin sau uretră (cu existența unui sinus urogenital), spermatozoizii se găsesc uneori în spermă. Excreția de estrogeni și androgeni în urină este între norma masculină și cea feminină.

6. Disgeneza gonadală mixtă

O formă de intersexism, în care, pe de o parte, este detectată o gonadă disgenetică - o șuviță de gonad, pe de altă parte - un testicul sau o tumoare a gonadei. În majoritatea cazurilor, dezvoltarea canalelor paramezonefrice este doar parțial întârziată. În unele cazuri, datorită efectului pronunțat al testosteronului fetal, se păstrează derivați ai canalelor mezonefrice (de exemplu, canalul deferent). Simptome. Organele genitale externe sunt formate foarte diferit. Datorită numai coborârii testiculare unilaterale sau prezenței componentelor tubare și uterine, formarea pliului genital (labiile mari sau jumătățile scrotului) poate fi asimetrică. Simptomele generale, cum ar fi statura mică și alte caracteristici facultative în unele cazuri sugerează, iar alte caracteristici facultative în unele cazuri sugerează prezența sindromului Turner.

7. Pseudohermafroditism masculin

Fără îndoială cariotipul masculin și depunerea testiculară bilaterală (excepția este agonadismul), absența derivaților structurali ai canalelor paramezonefrice (excepția este sindromul persistenței oviductului, care este discutabil în rândul pseudohermafroditismului masculin). Motive: scăderea sau absența producției de testosteron, precum și ineficiența acțiunii testosteronului asupra celulelor organelor țintă la un nivel normal de secreție de androgeni. În funcție de gradul de afectare, spectrul de anomalii ale organelor genitale externe este prezentat de la femei în mod normal (cu un vagin scurtat, cu capăt orbesc, fără col uterin) până la bărbat aproape normal cu hipospadias sau criptorhidie.

Agonadism. Aceasta este o boală rară, adesea familială. Pacienții au un cariotip de 46, XY, genitale feminine normale sau ușor virilizate (gradul I - II conform Prader) fără a depune uterul și trompele; în unele cazuri se găsesc resturi de canale mezonefrice. Este posibil ca gonadele să nu fie detectate anatomic. Cu toate acestea, deoarece există semne de influență AMH (factor X), țesutul testicular sau celulele Sertoli trebuie să existe în perioada embrionară. Autorii consideră că incapacitatea de a detecta testiculele în timpul laparotomiei este insuficientă pentru diagnosticul de agonadism. Ei sugerează că între agonadismul real și „anorhia” cu organe genitale masculine normale, există un spectru de anomalii vulvare în funcție de cantitatea de țesut care produce testosteron.

feminizarea testiculară. În cele mai multe cazuri, feminizarea testiculară este diagnosticată în timpul pubertății.

Definiție. Pseudohermafroditism masculin cu cariotip 46,XY, testicule, organe genitale externe normale feminine (forma completă) sau genitale intersexuale (forma incompletă) datorită rezistenței țesuturilor periferice (organelor țintă) la testosteron și 5-alfa-dihidrotestosteron produse în cantități normale.

Genetica. Cazurile familiale sunt frecvente. Moștenirea pe cromozomul X, după tipul recesiv. Formele complete și incomplete nu apar în același timp în aceeași familie.

Prevalența este necunoscută, deoarece există dificultăți semnificative în diagnosticarea formelor incomplete. Pentru formele complete, prevalența este considerată a fi 1:60.000; de fapt este evident mai mult.

Defecte în biosinteza testosteronului. În timp ce defectele 21- și 11-hidroxilazelor conduc la pseudohermafroditism feminin din cauza androgenizării intrauterine crescute, există o serie de tulburări care împiedică sinteza testosteronului deja în utero. Aceste defecte, până la o deficiență de 20,22-desmolază, nu sunt niciodată atât de complete încât să formeze genitale feminine normale: în majoritatea cazurilor, cu un cariotip masculin și testicule normale, uterul și vaginul superior sunt absente, iar organele genitale externe intersexuale. sunt clar virilizate. Deosebit de caracteristic este hipospadias de diferite grade, atât cu testicule necoborâte, cât și în mod normal localizate.

Persistența oviductului. Aceștia sunt bărbați normali din punct de vedere fenotipic, care au adesea coborâre testiculară afectată, deși organele genitale externe sunt de altfel neremarcabile. Dacă astfel de boli nu au apărut în familie, atunci în cele mai multe cazuri diagnosticul se face în timpul intervenției chirurgicale pentru hernie sau criptorhidie. În același timp, se găsește un uter hipoplazic cu rudimente tubulare (de exemplu, într-un sac herniar). Se crede că cauza bolii este o deficiență a hormonului anti-Müllerian (AMH, factor X) sau rezistența la acesta a canalelor paramezonefrice.

8. Pseudohermafroditism feminin

Virilizarea intrauterină a unui făt de sex genetic și gonadal feminin poate fi rezultatul a trei cauze cunoscute:

a) virilizare intrauterina datorita producerii de androgeni de catre glandele suprarenale cu defecte in sinteza steroizilor (sindrom adrenogenital);

b) producerea endogenă de androgeni în corpul mamei;

c) administrarea mamei de hormoni sau alte medicamente.

Pseudohermafroditismul feminin în defecte de sinteză a steroizilor. Vorbim despre: a) un defect al 21-hidroxilazei fara si cu sindrom de pierdere de sare; b) defect de 11-hidroxilază; c) un defect de dehidrogenază, în care se detectează o uşoară virilizare a fătului genetic feminin. Insuficiența producției de minerale și glucocorticoizi iese în prim-plan în tabloul clinic.

Pseudohermafroditism feminin în tumorile producătoare de androgeni ale ovarelor sau cortexului suprarenal la mamă. În cele mai multe cazuri, virilizarea maternă este deja vizibilă în timpul sarcinii. Pseudohermafroditism feminin rezultat din expunerea la hormoni sau alte medicamente în timpul sarcinii. Luarea de hormoni sau alte medicamente de către mamă în timpul sarcinii poate provoca virilizarea fătului. Pseudohermafroditism feminin la un copil a cărui mamă a avut simptome tranzitorii în timpul sarcinii, care indică influențe androgenice.

9. Diagnosticul histologic

O condiție indispensabilă pentru examinarea unui hermafrodit este examinarea histologică a țesutului ambelor gonade obținute din biopsia lor. Starea gonadelor drepte și stângi poate fi diferită, astfel încât o biopsie a uneia dintre ele nu oferă o idee despre structura ambelor gonade.

Atunci când gonadele sunt localizate în cavitatea abdominală, este posibilă obținerea de material de biopsie prin laparoscopie și laparotomie, laparotomia este mai de preferat: aceasta permite o examinare mai amplă a gonadelor și organelor pelvine și în același timp efectuarea intervențiilor chirurgicale necesare.

În studiul gonadelor se evaluează starea funcțională și gradul de maturitate a tuturor structurilor morfologice: gonocite, tubuli seminiferi, foliculi și țesut interstițial (celule leidig, țesut tecă). Acest lucru ajută la prezicerea funcționalității potențiale a gonadei și la alegerea sexului hermafroditului.

diferențierea sexuală hermafroditism cromozom

Concluzie

Tema hermafroditismului este relevantă în epoca noastră, deoarece. nu este doar o problemă medicală, ci și o imensă problemă socială pentru persoanele care suferă de această boală, pentru mediul lor imediat.

Posibilitățile medicinei moderne permit acestui grup de pacienți să trăiască o viață plină și, în unele cazuri, le permit să aibă copii. Cu toate acestea, această problemă este complet dincolo de controlul medicinei moderne. Există o mulțime de cauze ale hermafroditismului, dar foarte puține metode de a-l corecta, cu excepția unor forme. Manifestările hermafroditismului sunt diverse și nu este întotdeauna posibil să îl detectăm imediat. Cu hermafroditism, o persoană se confruntă cu dificultăți de autodeterminare sexuală într-un mediu social.

Diagnosticul histologic (biopsia gonadelor) permite aprecierea stării funcționale și morfologice a gonadelor și este una dintre principalele metode de realizare a acestui diagnostic. Sarcina medicinei este de a dezvolta metode eficiente de diagnosticare a hermafroditismului, care să permită să spunem cu un grad ridicat de probabilitate despre diagnosticul unui copil și să dezvolte metode pentru corectarea și tratamentul hermafroditismului la om, pentru a returna o persoană. la posibilitatea de a avea copii.

Găzduit pe Allbest.ru

...

Documente similare

Manifestarea hermafroditismului la om este prezența caracteristicilor sexuale masculine și feminine împreună. Analiza hermafroditismului adevărat și fals. Esența dimorfismului sexual, sindromul disgenezei gonadale, masculinizarea incompletă. Metode de tratare a hermafroditismului.

test, adaugat 28.03.2012


Principalele semne clinice ale patologiei congenitale. Dezvoltare sexuală precoce. Adevărat hermafroditism (gonadal). Etiologie și tablou clinic. Cauzele și patogenia criptorhidiei, complicații și prognostic. Sindromul adrenogenital la fete.

prezentare, adaugat 04.07.2015


Definiția sindromului Shereshevsky-Turner (disgeneza gonadală). Luarea în considerare a tabloului clinic al unei încălcări a dezvoltării glandelor sexuale cauzată de o anomalie a cromozomilor sexuali. Tratament cu hormoni sexuali feminini. Cauzele și dezvoltarea sindromului Klinefelter.

prezentare, adaugat 06.01.2015


Sindromul Turner ca formă determinată genetic de ageneză primară sau disgeneză a gonadelor. Incidența bolii în rândul nou-născuților și complicațiile în timpul sarcinii. Patogenia încălcărilor formării gonadelor, diagnostic și metode de tratament.

test, adaugat 27.12.2010


Clasificarea dezvoltării anormale a organelor genitale. Sindrom adrenogenital - diagnostic și tratament. Anomalii în dezvoltarea ovarelor. Disgeneza gonadală. Sindromul ovarian sclerochistic - terapie hormonală și medicamentoasă. Poziții incorecte ale uterului.

prezentare, adaugat 23.06.2012


Factorii de apariție a încălcărilor dezvoltării glandelor sexuale în perioada timpurie de dezvoltare a embrionului, cauzate de anomalii ale cromozomilor sexuali. Simptomele clinice ale lui Shereevsky-Turner. Metode de tratament al pacienților cu această boală, metode de diagnostic și examinare.

prezentare, adaugat 21.10.2013


Conceptul de boli ereditare: o modificare a numărului sau structurii cromozomilor. Clasificarea tulburărilor cromozomiale cauzate de modificări ale cromozomilor sexuali și non-sexuali. Principalele tipuri de ereditate. Boli metabolice și tulburări ale sistemului imunitar.

prezentare, adaugat 21.11.2010


Dezvoltarea sistemului reproducător masculin și a organelor genitale externe. Procesul de formare a ouălor. Malformații ale veziculei seminale, glandei prostatei. Anomalii ale uretrei. Cauzele coborârii premature a testiculului, hipoplazia și displazia acestuia.

rezumat, adăugat 19.01.2015


Sindroame, a căror dezvoltare se datorează modificărilor numărului sau structurii cromozomilor. Frecvența bolilor cromozomiale în rândul nou-născuților. Sindromul Down, sindromul Patau, sindromul Edwards. Anomalii ale combinației de cromozomi sexuali. Sindroame de monosomie parțială.

prezentare, adaugat la 01.06.2013


Tulburări congenitale ale dezvoltării sexuale gonadale, extragonadale și extrafetale. Patologia cromozomală. Sindromul Shereshevsky-Turner și agenezia gonadală „pură”. Încălcări ale divergenței cromozomilor x. Sindrom Klinefelter, masculinizare incompletă.

Această patologie este un fenomen în care pacientul are atât testicule, cât și ovare. O altă opțiune pentru dezvoltarea patologiei este prezența organelor genitale cu caracteristici histologice ale ambelor sexe (ovotestis). Diagnosticul poate fi considerat confirmat dacă examenul evidențiază două tipuri de epiteliu gonadal. Conform statisticilor, există aproximativ patru sute de cazuri de manifestare a acestei patologii.

Pacienții cu această patologie pot fi împărțiți în trei grupuri:

• Pacienți cu ovotestis (prezența țesutului testicular și ovarian) (douăzeci la sută din cazuri);
• Pacienți care au un ovotestis pe o parte și un ovar sau testicul pe cealaltă (patruzeci la sută din cazuri);
• Pacienți cu testicul pe o parte și ovar pe cealaltă (pacienți rămași).

Organele reproductive externe la pacienți se află în diferite stadii de tranziție de la bărbat la femeie. Șaizeci la sută dintre pacienții la care predomină caracteristicile masculine sunt crescuți ca băieți. Dar este de remarcat faptul că doar zece la sută dintre pacienți au organe genitale masculine sănătoase. Majoritatea suferă de hipospadias și mai mult de jumătate din labii sunt topite în scrot. Două treimi din fețele cu trăsături externe feminine au un clitoris mărit.

În ciuda faptului că epididimul este destul de bine dezvoltat, prezența vasului deferent poate fi remarcată doar la treizeci la sută dintre pacienții care suferă de boală. Când luăm în considerare pacienții cu ovotestis, șaptezeci și cinci la sută au epididim și șaizeci la sută au trompe uterine. În ceea ce privește uterul, acesta fie este redus în dimensiune, fie are un corn. Locația ovarelor la o pacientă este similară cu locația lor la o persoană sănătoasă din punct de vedere reproductiv. În acest caz, ovotestul sau testiculele pot fi combinate cu o hernie inghinală. La o treime dintre pacienți, țesutul testicular este localizat în pliul labio-scrotal sau direct în scrot. În a doua treime, acest țesut este situat în canalul inghinal, în rest - în abdomen.

În timpul pubertății, virilizarea sau feminizarea în diferite grade este exprimată clar. La șaptezeci și cinci la sută dintre pacienții cu această tulburare, glandele mamare se măresc și aproximativ jumătate încep menstruația. Menstruația masculină se manifestă prin prezența sângelui în urină. În comparație cu spermatogeneza, ovulația apare mai frecvent la pacienți. Persoanele cu fenotip masculin simt simptomele ovulației prin durerea testiculară. Trebuie remarcat faptul că defectele congenitale ale altor sisteme ale corpului sunt un caz rar.

Producția de hormoni sexuali

Ovarele a un sfert dintre paciente au corp galben. Aceasta înseamnă că astfel de pacienți au un sistem neuroendocrin dezvoltat în mod normal. Țesutul ovarian produce estradiol, ceea ce duce la feminizare și la apariția menstruației. La pacienții cu fenotip masculin, producția de estrogen pare a fi dominantă în comparație cu producția de estradiol. Unii dintre ei produc spermatozoizi.

Alegerea sexului copilului depinde de caracteristicile anatomice individuale ale acestuia. Copiilor mai mari și adulților ar trebui să li se elimine organele genitale care nu sunt în concordanță cu fenotipul lor și cu sexul cu care persoana a fost crescută. În unele cazuri, poate fi necesară modificarea organelor genitale externe. Dacă există o întrebare despre conservarea oricăror organe de reproducere, este necesar să se ia în considerare probabilitatea de a dezvolta diferite tipuri de tumori în ele. Adevăratul hermafroditism și tumorile organelor de reproducere sunt rareori compatibile, dar în unele cazuri, pacienții (cu o linie celulară XY) au gonadoblastoame.

Proces la nivel genetic

Două treimi dintre pacienții cu patologie sunt purtători ai cariotipului 46,XX. Doar zece la sută au un cariotip 46,XY. În rest, ele se caracterizează prin mozaicism cromozomial cu izolarea liniei celulare XY. Din ce motiv organele genitale se dezvoltă în acest mod nu se știe. Se crede că într-o astfel de situație, cantitatea de material ereditar al cromozomului Y este suficientă pentru a ajuta la inducerea dezvoltării țesutului testicular.

Cauza adevăratului hermafroditism nu a fost pe deplin identificată până în prezent. Este chiar imposibil să se determine factori specifici care ar putea duce la cauza apariției procesului patologic. Au fost câțiva factori care i-au condus pe geneticieni la faptul că există o urmă ereditară.

Studiind formula genetică a unor astfel de pacienți, ei determină cariotipul de origine feminină - 46 XX. Această formulă este inerentă pacienților în jumătate din cazuri. Formula masculină este în minoritate aici, aproximativ 15 la sută. Formula pentru bărbați este 46 XY. În restul cazurilor, aici este diagnosticat mozaicismul. Încălcarea originii cromozomiale apare ca urmare a mutațiilor, precum și a unei anumite nedisjuncții. De asemenea, este sigur să spunem că translocarea cromozomilor. De asemenea, duce la adevărat hermafroditism. Relativ recent, a fost identificat și un proces mutațional, himerismul. În momentul concepției, același ovul este fertilizat de doi spermatozoizi simultan. Astfel, se formează o gonada de origine bisexuală.

Adevăratul hermafroditism al fotografiei poate fi vizionat aici.

Simptome

Manifestările de origine clinică sunt foarte diverse și specifice. Există multe combinații și opțiuni disponibile. Majoritatea copiilor cu hermafroditism adevărat au unele modificări în zona genitală. Structura mixtă este observată în mod clar, într-un mod diferit acest termen are propriul nume - intersex. Doar la 15% dintre hermafrodiți predomină în mod clar semnul unui anumit sex. Dacă un hermafrodit de origine adevărată are un fenotip masculin, atunci are un penis mic, criptorhidie sau hipospadias. Dacă există o predominanță feminină semnificativă, atunci au un clitoris mare și prezența unui sinus al planului urogenital.

Prin studierea fenotipului masculin, atunci adevăratul hermafroditism este astfel. Prezența testiculului în cavitatea scrotului, în pliul structurii scrotale a organului. De asemenea, testiculul poate fi în canalul inghinal, cavitatea peritoneală. În ceea ce privește tubii seminiferi, aceștia sunt practic absenți. Există cazuri rare când producția de spermă este păstrată și poate fi transportată prin tubuli. Dacă gonadele sunt complet absente, atunci organul apare ca labii (mici și mari). Pe lângă anomaliile de mai sus, nu se observă alte modificări în corpul unei persoane bolnave. În cazuri rare, o hernie a canalului inghinal este observată ca o patologie concomitentă.

Adevărat, hermafroditismul la o persoană poate fi detectat deja atât în ​​momentul nașterii, cât și în procesul de dezvoltare și formare a corpului. Cel mai adesea, testiculul, epididimul și canalele deferente sunt combinate cu trompele uterine și cu uterul unui plan unicorn. În ceea ce privește vaginul, acesta poate fi bine format și deschis fără obstrucție în regiunea inghinală. Toate acestea sunt relativ la linia mediană a scrotului sau în spatele canalului uretral. La hermafrodiți, formarea ovarelor corespunde unei persoane sănătoase, dar nu există o funcționare complexă cu alte organe de reproducere. Dintr-o parte, o mică parte dintre persoanele bolnave pot avea procese de ovulație.

Metode de diagnosticare

Este întotdeauna necesar să facem diferența între hermafroditismul adevărat și cel fals. Pentru a efectua o astfel de separare, este necesar să vizitați consultarea diverșilor specialiști:

• Urolog.
• Ginecolog.
• Genetician.
• Endocrinolog.

Un criteriu obligatoriu pentru diagnostic este o examinare a planului fizic. Se studiază organele planului extern, prezența și gradul semnelor manifestărilor sexuale secundare. După o examinare vizuală, se efectuează palparea organelor externe ale unui bărbat sau unei femei. Examinarea planului rectal sau vaginal. Un element obligatoriu al diagnosticului este utilizarea unui aparat cu ultrasunete. Sunt luate în considerare atât organele pelvine, cât și glandele suprarenale.

Pe lângă necesitatea de a face diferența între hermafroditismul adevărat și cel complex, există și alte boli. Mulți geneticieni împărtășesc adevăratul hermafroditism cu sindroamele Klinefelter, precum și cu sindroamele Shereshevsky-Turner. În astfel de scopuri, se utilizează:

• Colectarea și detectarea cromatinei de ordin sexual.
• Determinarea cariotipului.
• Studiul nivelului de testosteron, estrogen și alți hormoni fundamentali.
• Alte mostre și teste pe bază individuală.

Pentru a pune un diagnostic definitiv, este necesar să se efectueze o prelevare cuprinzătoare de țesut gonadal prin biopsie. De asemenea, confirmarea planului histologic al țesuturilor de origine ovariană și testiculară. Laparotomia diagnostică este obligatorie.

Măsuri terapeutice

Adevăratul hermafroditism este tratat prin rezultatele măsurilor de diagnosticare. Conform statisticilor, cel mai adesea copiii cu hermafroditism adevărat identificat sunt clasificați drept fete. Acest fapt este legat de faptul că gonadele predomină mai des în planul feminin decât la masculin.

După tratamentul inițial al pacientului, se efectuează diverse intervenții chirurgicale ale unui plan corector. Sunt luate în considerare toate aspectele, cum ar fi:

• Anatomie.
• Psihologie.
• Funcţie.

Astfel de pacienți se efectuează direct gonadectomie. Acțiunea chirurgicală obligatorie este îndepărtarea sau intervenția chirurgicală plastică a organelor externe de reproducere.

Dacă predomină hormonii sexuali feminini, atunci toate țesuturile de origine testiculară sunt îndepărtate. Același principiu se aplică acelor pacienți la care predomină hormonii sexuali masculini. Dacă o femeie are o cantitate mare de păr în locuri intime și în alte părți ale corpului, atunci acestea sunt îndepărtate prin epilare.

Cel mai important principiu în tratamentul unui astfel de proces patologic este identificarea hormonului predominant. În plus, este necesar să se pornească de la datele obținute prin mijloace de diagnosticare. Corectarea chirurgicală a corpului rezolvă această problemă. În viitor, astfel de pacienți urmează o terapie de întreținere constantă a planului hormonal.

Mulți oameni au auzit de hermafrodiți, dar nu toată lumea știe despre tipurile de hermafroditism sexual. Boala implică faptul că o persoană a dezvoltat organe genitale de ambele sexe. Care este particularitatea unei astfel de patologii? Vom vorbi despre asta în articol.

Fals hermafroditism

Ce este? Cum arată hermafroditismul la oameni? Fotografiile celor care suferă de boală sunt postate în articol. Este de remarcat faptul că hermafroditismul fals este o boală în care glandele sexuale sunt formate corect, dar organele genitale externe au semne de bisexualitate. În acest caz, există o contradicție între sexul intern (cromozomial, gonadal) și extern (în funcție de structura organelor genitale). Hermafroditismul fals este masculin și feminin.

Hermafroditismul masculin

Cum arată hermafroditismul la bărbați? Ei pot observa testiculele, dar structura externă a organelor genitale este mai degrabă feminină. Figura se dezvoltă în funcție de tipul feminin. Dar nu doar fiziologia, ci și psihicul uman se schimbă. Se simte mai confortabil fiind femeie.

Cu toate acestea, există unele anomalii. În primul rând, uretra nu este dezvoltată corespunzător. Această anomalie se numește hipospadias. Testiculele sunt de asemenea deplasate (criptorhidie).

Uneori boala se numește sindrom de insensibilitate la androgeni, care se caracterizează printr-un cariotip masculin 46XY. Dacă fenotipul are unele externe care sunt asemănătoare ca aspect cu bărbații, se vorbește despre sindromul Reifenstein.

Hermafroditismul feminin

O femeie are ovare, dar aspectul este asemănător cu cel al bărbaților. În plus, musculatura femeii este puternic pronunțată, vocea ei se aspru și creșterea părului crește pe tot corpul. Este mai confortabil pentru ea să se simtă bărbat.

Boala se caracterizează prin prezența unui cariotip feminin 46XX și a ovarelor. Dar structura sexuală externă este diferită. Având în vedere deficiența enzimatică care provoacă o încălcare a metabolismului potasiu-sodiu, pacientul se poate plânge de hipertensiune arterială și edem frecvent.

Încălcarea dezvoltării glandelor sexuale. sindromul Turner

Specialiștii pot întâlni sindromul Turner, care este cauzat de o mutație genetică pe cromozomul X. O astfel de anomalie provoacă o deformare a genelor (în procesul de exprimare) care controlează funcția ovariană. Ca urmare, există o încălcare a formării gonadelor (ele rămân în copilărie sau sunt absente). Pacienții suferă adesea de boli ale rinichilor și ale inimii.

În unele cazuri, pot fi găsite variante de mozaic ale transformării cromozomilor. O astfel de anomalie perturbă funcționarea ovarelor. Dezvoltarea celulelor somatice este dificilă. Persoanele cu sindrom Turner sunt scunde și au alte anomalii externe.

Sindromul de ageneză gonadală pură

Anomalia apare ca urmare a cromozomilor X sau Y. Acest termen este înțeles ca absența congenitală a gonadelor.

Pacienții se caracterizează printr-o creștere normală, dar caracteristicile sexuale secundare nu sunt pe deplin dezvoltate. Genitale externe - feminine, infantile. Sexul genetic nu este determinat, sexul gonadal este absent. La femei, menstruația nu începe în stadiu, ceea ce devine motivul unei vizite la medic.

Subdezvoltarea testiculară

Merită să evidențiem două forme ale bolii.

Bilateral.În acest caz, testiculele sunt subdezvoltate pe ambele părți, dar producerea de spermatozoizi cu drepturi depline este imposibilă. Structura internă a organelor genitale în funcție de tipul feminin. Organele externe au semne atât feminine, cât și masculine. Având în vedere imposibilitatea producerii de testosteron de către testicule, cantitatea de hormoni sexuali din sânge este minimă.

Amestecat. Organele de reproducere se pot dezvolta asimetric. Există un testicul normal pe o parte, a cărui funcție de reproducere este păstrată. Cealaltă parte este reprezentată de un cordon de țesut conjunctiv. În adolescență, pacientul dezvoltă caracteristici sexuale secundare în funcție de tipul masculin. Examinând setul de cromozomi în procesul de diagnosticare a unei boli, specialiștii dezvăluie mozaicismul.

Adevărat hermafroditism

În organism există atât glande sexuale masculine - testicule, cât și feminine - ovare. Unul dintre organe este subdezvoltat și nu produce celule germinale. Într-un caz separat, glandele se pot îmbina. Dar o astfel de situație poate fi observată în cazuri excepționale. Este asociat cu dezvoltarea anormală a sistemului reproducător în timpul perioadei prenatale.

În lume, nu există mai mult de 200 de cazuri de hermafroditism adevărat la oameni (foto în articol).

Este dificil să se determine cu exactitate factorii care influențează debutul bolii. O serie de studii, în cazuri rare, leagă boala cu translocarea și mutația cromozomilor. Aceasta include și fertilizarea dublă a unui ovul, ceea ce duce la apariția gonadelor bisexuale. Fotografiile persoanelor care suferă de boală sunt adesea înspăimântătoare sau uluitoare.

Simptomele hermafroditismului la om:

• Dezvoltarea necorespunzătoare a penisului.
• Testiculele nu coboară în scrot.
• Uretra este deplasată și este situată nu pe capul penisului, ci într-o altă zonă a organului.
• Curbura penisului.
• Dezvoltarea intensivă a glandelor mamare.
• O voce înaltă care nu corespunde vârstei pașaportului.
• Infertilitate.
• Pubertate care a survenit prematur.

Așa se manifestă hermafroditismul. Fotografiile organelor umane în astfel de cazuri sunt în toate enciclopediile medicale.

Alte simptome. Cromozomii

În cazul încălcării dezvoltării intrauterine a fătului, are loc o așezare incorectă a organelor sale genitale. Printre cauzele principale poate fi numită o mutație, care este o defalcare bruscă a sistemului genetic. Cel mai adesea, acest lucru se întâmplă într-un stadiu incipient al dezvoltării fetale, datorită influenței diferiților factori, cum ar fi:

• Iradierea.
• Intoxicatia chimica in timpul sarcinii. Acestea includ otrăvirea cu otravă alimentară, medicamente care nu sunt recomandate femeilor în poziție. Include, de asemenea, alcool și droguri.
• influenta biologica. Înseamnă infecția unei femei însărcinate cu toxoplasmoză, boli virale.

Eșecul sistemului hormonal

Această situație poate fi observată atât la o femeie, cât și la un embrion. Boala poate fi provocată:

• Boala glandelor suprarenale.
• Funcționarea incorectă a glandei pituitare sau a hipotalamusului, care este responsabilă pentru gestionarea dezvoltării gonadelor.

Diagnosticul bolii

Pe parcursul studiului, medicul stabilește un tratament suplimentar, ținând cont de următoarele nuanțe:

• Cursul sarcinii la mamă. Aceasta ține cont de influența infecțiilor, a substanțelor toxice.
• Dezvoltarea necorespunzătoare a organelor genitale.
• Prezența plângerilor cu privire la problemele asociate cu activitatea sexuală.
• Pacientul este infertil.

Inspecție generală

Se efectuează o inspecție pentru a identifica abaterile. Bărbații pot dezvolta glande mamare, femeile pot dezvolta exces de musculatură. Cel mai adesea, așa se manifestă inițial hermafroditismul la oameni.

De asemenea, medicul trebuie să excludă prezența altor boli. Pentru a face acest lucru, se verifică tensiunea arterială, se măsoară creșterea, se efectuează o examinare a pielii, se evaluează creșterea părului și distribuția țesutului adipos.

Consultanță de specialitate

La recepție are loc o examinare a organelor genitale externe pentru a identifica anomalii în dezvoltarea lor. La bărbați, se examinează prostată, se palpează scrotul.

De asemenea, este necesar să consultați un genetician, endocrinolog și ginecolog. Pentru a distinge hermafroditismul adevărat de fals, experții recurg la definiția cromatinei sexuale - cariotiparea. Este de remarcat faptul că, în etapa finală, pentru a determina hermafroditismul adevărat, este necesar să se efectueze o laparotomie diagnostică, biopsie a gonadelor.

Cariotiparea

Studiul studiază numărul și compoziția cromozomilor. În acest fel, se poate determina sexul genetic.

Ecografia organelor pelvine

În acest caz, organele abdominale sunt diagnosticate pentru anomalii în structura sistemului reproducător. O atenție deosebită este acordată prezenței ovarelor sau testiculelor care nu au coborât în ​​scrot.

Studiul vă permite să obțineți o concluzie care indică structura exactă a organelor genitale umane.

Cercetare de laborator

Dacă este necesar, medicul poate prescrie teste pentru a determina hormonii din urină și sânge. Lista de teste trebuie stabilită de medic. Aceștia pot fi hormoni tiroidieni, suprarenalieni, hipofizari și sexuali.

Tratament. terapie cu hormoni

Având în vedere cauzele hermafroditismului la om, medicul poate prescrie hormoni sexuali sau medicamente tiroidiene. Glucocorticoizii pot fi utilizați și în timpul tratamentului. În unele cazuri, sunt prescrise medicamente hormonale care reglează funcționarea glandei pituitare.

Sarcina principală a măsurii terapeutice este identificarea ajustării civile a fondului hormonal. Tratamentul se reduce la corectarea organelor pe cale chirurgicală și terapie hormonală. În unele cazuri, este recomandabil să utilizați contraceptive orale combinate.

Boala, care a fost cauzată de o anomalie congenitală a glandelor suprarenale, este recomandabil să se trateze cu hormoni glucocorticoizi și mineralocorticoizi.

Pacienților de sex masculin li se prescriu preparate cu testosteron cu acțiune prelungită.

Intervenție chirurgicală

Având în vedere dorința pacientului, puteți recurge la corectarea chirurgicală a anomaliei. Bărbaților li se oferă o intervenție chirurgicală plastică asupra organelor genitale externe, care include îndreptarea și mărirea penisului, coborârea testiculelor în scrot și alte acțiuni necesare. Testiculele subdezvoltate sunt îndepărtate chirurgical. Dacă operația este neglijată, acestea pot degenera într-o formațiune malignă.

La femei, toate țesuturile testiculare sunt îndepărtate, se efectuează o rezecție a clitorisului și o intervenție chirurgicală plastică vaginală. Poti rezolva problema pielii paroase cu ajutorul epilarii. Medicamentele hormonale trebuie luate pe toată durata perioadei de reproducere.

Consecințe posibile

Există astfel de complicații ale hermafroditismului:

• Tumorile se dezvoltă din testiculele care nu au coborât în ​​scrot.
• Locația necorespunzătoare a canalului urinar poate provoca o încălcare a urinării.
• Imposibilitatea de a duce o viață sexuală deplină.
• O persoană poate suferi de unele tulburări sexuale.

Caracteristicile bolii

În majoritatea cazurilor, hermafroditismul congenital apare la om. Doar ocazional apar anomalii ale organelor genitale la copii pe fundal.Debutul bolii la adulți poate apărea ca urmare a luării de medicamente hormonale.

Este de remarcat faptul că prezența hermafroditismului la oameni provoacă uneori anomalii mentale și mentale.

Cel mai adesea, pacienții cu hermafroditism adevărat nu pot avea copii. Dar, în cazuri rare, se nasc copii.

Pentru perioada de reabilitare, pacientul trebuie să fie sub supravegherea unui endocrinolog care prescrie terapia hormonală. În paralel, puteți obține sfaturi de la un sexolog și un psiholog.