"Menschliches Genom" - 1. DARGESTELLT DER AUFTRAG 3,2 MILLIONEN. BEITRAG DER GENOMEBENE ZUM PHÄNOMEN DER VERERBBAREN UND BIOLOGISCHEN VARIABILITÄT (FORTSETZUNG 1) -. GENOM und MENSCHLICHE GESUNDHEIT -. GENOM und MENSCHLICHE GESUNDHEIT. GENOMISCHE MUTATIONEN. VORTRAG 7. GENOMISCHE EBENE DER ORGANISATION DES GENETISCHEN APPARATS. GENOME VON MENSCHLICHEN UND ANDEREN TIERARTEN (VERGLEICHENDE EVOLUTIONÄRE ASPEKTE) -.

„Vererbung durch Geninteraktion“ - Die Aufteilung in F1 ist 1:4:6:4:1. Ein Beispiel für eine Polymerisation. III. Gruppe. Problem: Vererbung der Blütenfarbe bei Zuckererbsen. In der Formel 1 beträgt die Aufteilung 15:1. Vererbung der Farbe des Gefieders von Hühnern. Gruppe II. Nicht kumulative Polymerisation. Kumulativ. Schreiben Sie Varianten von Genotypen bei Menschen mit durchschnittlicher Größe auf. Gelb. Dominante Epistase.

"Internationale Zusammenarbeit Russlands" - Schaffung wirtschaftlicher, rechtlicher Voraussetzungen. Internationale Zusammenarbeit im Bereich Umweltmanagement. Fehlende Voraussicht bei Unternehmern. Gründe für die Nichterfüllung internationaler Verpflichtungen: Einführung von Umweltdisziplinen in Bildungssysteme. Aktive Arbeit der Russischen Föderation in der internationalen Zusammenarbeit.

„Geninteraktion“ – phänotypische Spaltung in F2 1: 2: 1. Phänotypische Spaltung bei F2 9:3:4. Gene, die die Wirkung anderer nicht-allelischer Gene unterdrücken, werden Suppressoren genannt. Phänotypische Spaltung bei F2 13: 3. Unvollständige Dominanz. Zusammenspiel von Genen. Rezessiv. Vererbung der Fellfarbe von Hausmäusen.

"Internationaler Tag der Muttersprache" - 02.11.2011 haben alle Sprachlehrer einen dem Tag der Muttersprache gewidmeten Unterricht durchgeführt. Klasse 11 N.V. Petukhova schrieb einen Aufsatz - einen Diskurs über die Muttersprache. Der Unterricht war sehr interessant - Präsentationen in der siebten und fünften Klasse mit V.I. Sacharowa. L. V. Andrianova lud Neuntklässler ein, mit Zitaten zum Thema ihrer russischen Muttersprache zu arbeiten.

"Internationales Marketing" - Um das Exportprodukt für ausländische Verbraucher bekannt und attraktiv zu machen. Die Struktur der Marktforschung des ausländischen Marktes. Faktoren, die den Preisfindungsprozess beeinflussen. Eine effektive Preisstrategie sollte Folgendes widerspiegeln: Vertriebskanäle in M.M. Russland. Deutschland, Österreich. Einige vergleichende Merkmale der nationalen Kulturen.

1 von 16

Präsentation zum Thema:

Folie Nr. 1

Folienbeschreibung:

Folie Nr. 2

Folienbeschreibung:

Ein bisschen Geschichte Am 25. April, dem inzwischen fernen Jahr 1953, veröffentlichte die Zeitschrift Nature einen kleinen Brief der jungen und unbekannten F. Crick und J. Watson an den Herausgeber der Zeitschrift, der mit den Worten begann: „Wir möchten anbieten unsere Gedanken zur Struktur des DNA-Salzes. Diese Struktur hat neue Eigenschaften, die von großem biologischen Interesse sind.“ Der Artikel enthielt etwa 900 Wörter, aber – und das ist nicht übertrieben – jedes davon war Gold wert.“ Die „Rough Youth“ wagte es, sich dem Nobelpreisträger Linus Pauling, dem Autor der berühmten Alpha-Helix der Proteine, entgegenzustellen . Pauling hat erst am Tag zuvor einen Artikel veröffentlicht, demzufolge die DNA eine dreisträngige helikale Struktur sei, wie der Zopf eines Mädchens. Damals wusste noch niemand, dass Pauling einfach nur unzureichend veredeltes Material hatte. Aber Pauling erwies sich teilweise als richtig - mittlerweile ist die Dreisträngigkeit einiger Teile unserer Gene bekannt. Sie versuchten sogar einmal, diese Eigenschaft der DNA im Kampf gegen Krebs zu nutzen, indem sie mithilfe von Oligonukleotiden bestimmte Krebsgene (Onkogene) abschalteten.

Folie Nr. 3

Folienbeschreibung:

Ein bisschen Geschichte Die wissenschaftliche Gemeinschaft hat die Entdeckung von F. Crick und J. Watson jedoch nicht sofort erkannt, es genügt zu sagen, dass 1959 erstmals der Nobelpreis für die Arbeit auf dem Gebiet der DNA-„Richter“ aus Stockholm verliehen wurde an die berühmten amerikanischen Biochemiker Severo Ochoa und Arthur Kornberg. Ochoa war der erste (1955), der Ribonukleinsäure (RNA) synthetisierte. Kornberg erhielt eine Auszeichnung für die DNA-Synthese im Reagenzglas (1956), 1962 waren Crick und Watson an der Reihe.

Folie Nr. 4

Folienbeschreibung:

Ein bisschen Geschichte Nach der Entdeckung von Watson und Crick bestand das wichtigste Problem darin, die Übereinstimmung zwischen den Primärstrukturen von DNA und Proteinen zu identifizieren. Da Proteine ​​20 Aminosäuren enthalten und es nur 4 Nukleinbasen gibt, sind mindestens drei Basen erforderlich, um Informationen über die Aminosäuresequenz in Polynukleotiden aufzuzeichnen. Auf der Grundlage dieser allgemeinen Argumentation schlugen der Physiker G. Gamow und der Biologe A. Neifakh Varianten des genetischen Codes mit "drei Buchstaben" vor. Ihre Hypothesen waren jedoch rein spekulativ und lösten bei Wissenschaftlern keine große Resonanz aus: Der aus drei Buchstaben bestehende genetische Code wurde 1964 von F. Crick entschlüsselt. Es ist unwahrscheinlich, dass er dann davon ausgegangen ist, dass es in absehbarer Zeit möglich sein wird, das menschliche Genom zu entschlüsseln. Diese Aufgabe schien lange Zeit unüberwindbar.

Folie Nr. 5

Folienbeschreibung:

Und nun ist das Genom gelesen: Bis 2003, dem 50. Jahrestag der Entdeckung der DNA-Struktur, war geplant, die Arbeiten zur Entschlüsselung des menschlichen Genoms durch ein Konsortium von Wissenschaftlern abzuschließen. Aber auch in diesem Bereich hat der Wettbewerb mitgewirkt. Craig Venter gründete die Privatfirma Selera, die Gensequenzen für viel Geld verkauft. Sie nahm an dem Rennen um die Entschlüsselung des Genoms teil und schaffte in einem Jahr, wofür ein internationales Konsortium von Wissenschaftlern aus verschiedenen Ländern zehn Jahre brauchte. Möglich wurde dies durch eine neue Methode zum Lesen genetischer Sequenzen und die Nutzung der Automatisierung des Lesevorgangs.

Folie Nr. 6

Folienbeschreibung:

Und jetzt wird das Genom gelesen Also wird das Genom gelesen. Es scheint, dass wir glücklich sein sollten, aber die Wissenschaftler waren ratlos: Es gab nur sehr wenige Gene beim Menschen - etwa dreimal weniger als erwartet. Früher dachten sie, dass wir ungefähr 100 Tausend Gene haben, aber tatsächlich waren es ungefähr 35 Tausend. Aber auch das ist nicht das Wichtigste. Die Verwirrung der Wissenschaftler ist verständlich: Die Drosophila hat 13 601 Gene, die runde Erde Wurm hat 19 Tausend und Senf - 25 Tausend Gene. Eine so geringe Anzahl von Genen im Menschen erlaubt es nicht, ihn vom Tierreich zu isolieren und ihn als "Krone" der Schöpfung zu betrachten.

Folie Nr. 7

Folie Nr. 8

Folienbeschreibung:

Und jetzt wird das Genom gelesen Im menschlichen Genom haben Wissenschaftler 223 Gene gezählt, die den Genen von E. coli ähneln. E. coli entstand vor etwa 3 Milliarden Jahren. Warum brauchen wir solche "alten" Gene? Offenbar haben moderne Organismen von ihren Vorfahren einige grundlegende strukturelle Eigenschaften von Zellen und biochemische Reaktionen geerbt, die entsprechende Proteine ​​erfordern. Daher ist es nicht überraschend, dass die Hälfte der Säugerproteine ​​Ähnlichkeiten in der Aminosäuresequenz mit Proteinen der Drosophila-Fliege aufweisen. Immerhin atmen wir die gleiche Luft und konsumieren tierische und pflanzliche Proteine, die aus den gleichen Aminosäuren bestehen.Erstaunlich, dass wir 90 % der Gene mit Mäusen teilen und 99 % mit Schimpansen!

Folie Nr. 9

Folienbeschreibung:

Und jetzt ist das Genom gelesen: Es gibt viele Sequenzen in unserem Genom, die wir von Retroviren geerbt haben. Diese Viren, zu denen Krebs- und AIDS-Viren zählen, enthalten anstelle von DNA RNA als Erbmaterial. Ein Merkmal von Retroviren ist, wie bereits erwähnt, das Vorhandensein von reverser Transkriptase. Nach der Synthese von DNA aus der RNA des Virus wird das virale Genom in die DNA der Chromosomen der Zelle eingefügt.Wir haben viele solcher retroviralen Sequenzen. Von Zeit zu Zeit "brechen sie sich" aus, wodurch Krebs entsteht (aber Krebs manifestiert sich in voller Übereinstimmung mit dem Mendelschen Gesetz nur bei rezessiven Homozygoten, dh in nicht mehr als 25% der Fälle). Vor kurzem wurde eine Entdeckung gemacht, die es uns ermöglicht, nicht nur den Mechanismus der viralen Insertion zu verstehen, sondern auch den Zweck nicht-kodierender DNA-Sequenzen. Es stellte sich heraus, dass für die Einbettung des Virus eine bestimmte Folge von 14 Buchstaben des genetischen Codes erforderlich ist. So bleibt zu hoffen, dass Wissenschaftler bald lernen, aggressive Retroviren nicht nur zu blockieren, sondern auch die notwendigen Gene gezielt „einzuführen“ und die Gentherapie vom Traum zur Realität wird.

Folie Nr. 10

Folienbeschreibung:

Und jetzt ist das Genom gelesen K. Venter sagte, dass es Hunderte von Jahren dauern wird, das Genom zu verstehen. Immerhin kennen wir die Funktionen und die Rolle von mehr als 25.000 Genen immer noch nicht. Und wir wissen nicht einmal, wie wir dieses Problem lösen sollen, da die meisten Gene im Genom einfach „stumm“ sind und sich in keiner Weise manifestieren. Es sollte beachtet werden, dass das Genom viele Pseudogene und Gene angesammelt hat - "Changelings", die ebenfalls inaktiv sind. Es scheint, dass nicht-kodierende Sequenzen sozusagen ein Isolator aktiver Gene sind. Gleichzeitig haben wir zwar nicht allzu viele Gene, aber sie ermöglichen die Synthese von bis zu 1 Million (!) verschiedener Proteine. Wie wird dies mit einer so begrenzten Anzahl von Genen erreicht?

Folie Nr. 11

Folienbeschreibung:

Und jetzt wird das Genom gelesen Wie sich herausstellte, gibt es in unserem Genom einen besonderen Mechanismus – das alternative Spleißen. Es besteht im Folgenden. Auf der Matrize derselben DNA werden verschiedene alternative i-RNAs synthetisiert. Spleißen bedeutet „Spaltung“, bei der unterschiedliche RNA-Moleküle gebildet werden, die ein Gen sozusagen in verschiedene Varianten „aufspalten“. Dies führt zu einer unvorstellbaren Vielfalt an Proteinen mit einem begrenzten Satz an Genen.Die Funktionsweise des menschlichen Genoms wird wie bei allen Säugetieren durch verschiedene Transkriptionsfaktoren – spezielle Proteine ​​– reguliert. Diese Proteine ​​binden an den regulatorischen Teil des Gens (Promotor) und regulieren so dessen Aktivität. Dieselben Faktoren können sich in verschiedenen Geweben auf unterschiedliche Weise manifestieren. Ein Mensch hat seine eigenen, nur ihm innewohnenden Transkriptionsfaktoren. Wissenschaftler müssen diese rein menschlichen Merkmale des Genoms noch identifizieren.

Folie Nr. 12

Folienbeschreibung:

SNP Es gibt noch einen weiteren Mechanismus der genetischen Diversität, der erst beim Lesen des Genoms aufgedeckt wurde. Dies ist ein singulärer Nukleotidpolymorphismus oder die sogenannten SNP-Faktoren. Polymorphismus in der Genetik ist eine Situation, in der Gene des gleichen Merkmals in verschiedenen Versionen existieren. Ein Beispiel für Polymorphismus, oder anders ausgedrückt multiple Allele, sind Blutgruppen, bei denen sich Varianten der Gene A, B oder O an einem chromosomalen Ort (Ort) befinden können.Singularität bedeutet im Lateinischen Einsamkeit, etwas Einzigartiges. SNP ist eine Änderung im „Buchstaben“ des genetischen Codes ohne „gesundheitliche Folgen“. Es wird angenommen, dass SNP beim Menschen mit einer Häufigkeit von 0,1% auftritt, d.h. jede Person unterscheidet sich von anderen um ein Nukleotid pro tausend Nukleotide. Bei Schimpansen, die eine ältere Art sind und zudem viel heterogener sind, erreicht die Anzahl der SNPs beim Vergleich zweier verschiedener Individuen 0,4%.

Folie Nr. 13

Folienbeschreibung:

SNP Aber auch die praktische Bedeutung von SNP ist groß. Vielleicht wissen nicht alle, dass die gängigsten Medikamente heute bei nicht mehr als einem Viertel der Bevölkerung wirksam sind. Die minimalen genetischen Unterschiede durch SNP bestimmen die Wirksamkeit von Medikamenten und deren Verträglichkeit im Einzelfall. Somit wurden 16 spezifische UE bei Diabetikern identifiziert. Insgesamt wurde bei der Analyse des 22. Chromosoms die Lage von 2730 SNPs bestimmt. In einem der Gene, die für die Synthese des Adrenalinrezeptors kodieren, wurden 13 SNPs identifiziert, die sich miteinander verbinden können und 8192 verschiedene Varianten (Haplotypen) ergeben, wobei noch nicht klar ist, wie bald und vollständig diese Informationen genutzt werden. Inzwischen noch ein konkretes Beispiel: Unter Asthmatikern ist das Medikament Albuterol recht beliebt, das mit dem angegebenen Adrenalin-Rezeptor interagiert und einen Asthmaanfall unterdrückt. Aufgrund der Vielfalt der Haplotypen von Menschen wirkt das Medikament jedoch nicht bei jedem und bei einigen Patienten ist es im Allgemeinen kontraindiziert. Das liegt am SNP: Menschen mit einer Buchstabenfolge in einem der TCTCT-Gene (T-Thymin, C-Cytosin) reagieren nicht auf Albuterol, wird aber das terminale Cytosin durch Guanin (TCTCG) ersetzt, dann gibt es a Reaktion, aber teilweise. Für Menschen mit Thymin anstelle des terminalen Cytosins in dieser Region - TCTCT - ist das Medikament giftig!

Folie Nr. 14

Folienbeschreibung:

Proteomik Dieser völlig neue Zweig der Biologie, der die Struktur und Funktion von Proteinen und die Beziehungen zwischen ihnen untersucht, ist nach der Genomik benannt, die sich mit dem menschlichen Genom beschäftigt. Schon die Geburtsstunde der Proteomik erklärt, warum das Humangenom-Programm benötigt wurde. Lassen Sie uns am Beispiel die Perspektive einer neuen Richtung erläutern: Im fernen Jahr 1962 wurden John Kendrew und Max Perutz zusammen mit Watson und Crick von Cambridge nach Stockholm eingeladen. Sie erhielten erstmals den Nobelpreis für Chemie und entschlüsselten erstmals die dreidimensionale Struktur der Proteine ​​Myoglobin und Hämoglobin, die für den Sauerstofftransport in Muskeln bzw. Erythrozyten verantwortlich sind.

Folie Nr. 15

Folienbeschreibung:

Proteomics Mit Proteomics können Sie diese Arbeiten beschleunigen und die Kosten senken. K. Venter stellte fest, dass er 10 Jahre damit verbracht hat, das menschliche Adrenalinrezeptor-Gen zu isolieren und zu sequenzieren, aber jetzt verbringt sein Labor 15 Sekunden damit. Mitte der 90er Jahre zurück. Das Finden der "Adresse" eines Gens in Chromosomen dauerte 5 Jahre, in den späten 90ern - sechs Monate und 2001 - eine Woche! Übrigens helfen Informationen über SNPs, von denen es bereits Millionen gibt, die Bestimmung der Position des Gens zu beschleunigen.Die Analyse des Genoms ermöglichte es, das ACE-2-Gen zu isolieren, das für eine weiter verbreitete und wirksamere kodiert Variante des Enzyms. Dann wurde die virtuelle Struktur des Proteinprodukts bestimmt, wonach Chemikalien ausgewählt wurden, die aktiv an das ACE-2-Protein binden. So wurde ein neues Medikament gegen Blutdruck gefunden, und das in der Hälfte der Zeit und nur für 200 statt 500 Millionen Dollar!

Rutsche Nr. 16

Folienbeschreibung:

Proteomik Wir geben zu, dass dies ein Beispiel für die "prägenomische" Periode war. Nach dem Auslesen des Genoms rückt nun die Proteomik in den Vordergrund, deren Ziel es ist, schnell mit den Millionen Proteinen umzugehen, die potenziell in unseren Zellen vorkommen können. Die Proteomik wird es ermöglichen, genetische Anomalien gründlicher zu diagnostizieren und die negativen Auswirkungen mutierter Proteine ​​auf die Zelle zu blockieren. Im Laufe der Zeit wird es möglich sein, die Gene zu planen und zu "korrigieren".

Folie 1

Folie 2

Das Genom enthält die biologischen Informationen, die zum Aufbau und Erhalt eines Organismus benötigt werden. Die meisten Genome, einschließlich des menschlichen Genoms und der Genome aller anderen zellulären Lebensformen, werden aus DNA aufgebaut, aber einige Viren haben Genome aus RNA. Genom ist eine Sammlung von Erbmaterial, das in einer Zelle eines Organismus enthalten ist.

Folie 3

Beim Menschen besteht das Genom aus 23 Chromosomenpaaren, die sich im Zellkern befinden, sowie aus mitochondrialer DNA. Zweiundzwanzig autosomale Chromosomen, zwei Geschlechtschromosomen X und Y und menschliche mitochondriale DNA enthalten zusammen etwa 3,1 Milliarden Basenpaare.

Folie 4

Der Begriff "Genom" wurde 1920 von Hans Winkler in seiner Arbeit über interspezifische amphidiploide Pflanzenhybriden vorgeschlagen, um den Gensatz zu beschreiben, der im haploiden Chromosomensatz von Organismen derselben biologischen Art enthalten ist.

Folie 5

Regulatorische Sequenzen Im menschlichen Genom finden sich viele verschiedene Sequenzen, die für die Genregulation verantwortlich sind. Regulation bezieht sich auf die Kontrolle der Genexpression (der Prozess des Aufbaus von Boten-RNA entlang eines Teils des DNA-Moleküls). Dies sind normalerweise kurze Sequenzen, die entweder dem Gen benachbart oder innerhalb des Gens liegen.

Folie 6

Die Identifizierung regulatorischer Sequenzen im menschlichen Genom basierte teilweise auf evolutionärem Konservatismus (der Eigenschaft, wichtige Fragmente der chromosomalen Sequenz zu erhalten, die ungefähr der gleichen Funktion entsprechen). Einer Hypothese zufolge tauchte im Evolutionsbaum der Ast, der Mensch und Maus trennte, vor ungefähr 70-90 Millionen Jahren auf.

Folie 7

Die Genomgröße ist die Gesamtzahl der DNA-Basenpaare in einer Kopie des haploiden Genoms. Die Größen der Genome von Organismen verschiedener Arten unterscheiden sich deutlich voneinander, gleichzeitig besteht oft keine Korrelation (statistische Beziehung von zwei oder mehr Zufallsvariablen) zwischen dem Grad der evolutionären Komplexität einer biologischen Art und der Größe seines Genoms.

Folie 8

Organisation von Genomen in Eukaryoten Bei Eukaryoten befinden sich Genome im Zellkern (Karyome) und enthalten mehrere bis viele filamentöse Chromosomen.

Folie 9

Prokaryonten In Prokaryonten liegt die DNA in Form von ringförmigen Molekülen vor. Prokaryontische Genome sind im Allgemeinen viel kleiner als die von Eukaryonten. Sie enthalten relativ kleine nicht kodierende Teile (5-20%).

Mögen Teilen 356 Ansichten

Das menschliche Genom. MENSCHLICHES GENOM-PROGRAMM. Begonnen im Jahr 1998 Bis zum Jahr 2000 wurde das menschliche Genom mit einer zehnmal geringeren Genauigkeit als nötig gelesen (nicht mehr als 1 Fehler pro 10.000 Nukleotide).

Präsentation herunterladen

Menschliches Genom

ENDE - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

Präsentationstranskript

Begonnen im Jahr 1998 Bis zum Jahr 2000 wurde das menschliche Genom mit einer 10-mal geringeren Genauigkeit als notwendig gelesen (nicht mehr als 1 Fehler pro 10.000 Nukleotide) Die Handelsfirma Selera schloss das Projekt in 9 Monaten und 10 Tagen ab und berichtete dies am Vorabend der Kongress in Vancouver, wo ihnen Programmleistungsdaten der International Community of Scientists präsentiert wurden

Von einer Person gesammelte Nukleotide in 25 Bänden - 22 Autosomen, X- und Y-Chromosomen und ein M-Chromosom Im menschlichen Genom gibt es 3,5 Milliarden Basenpaare des C-Paradoxons - die DNA im menschlichen Genom ist die gleiche wie in Erbsen und Mais, aber 5 mal weniger als Zwiebeln und 20 mal weniger als Kiefern Frösche, Kröten und Molche sind Meister in Bezug auf den DNA-Gehalt im Genom, sie haben etwa 25 mal mehr DNA als jede andere Säugetierart

Beim Menschen 10 hoch 14. Potenz von Zellen und 25.000 Gene Sparsame Nutzung von Genen wird durch alternatives Spleißen erreicht Beispiel - alternatives Spleißen im Bcl-x-Gen ergibt zwei Formen des Proteins. Bcl-xL löst Apoptose aus und Bcl-xS hemmt

31 780 Gene nach International Project 39 114 Gene nach kommerzieller org. Selera 120.000 - William Hoseltime 140.000 Einblick Humanes Proteom enthält mehr als 250.000 Proteine ​​Das Genom komplexer Organismen enthält mehr Gene für Enzyme und Proteine, die an der posttranslationalen Proteinmodifikation beteiligt sind

Das konstituierende Genom ist ein Satz von Strukturgenen, der für verschiedene Systeme universell ist. Dies sind einzigartige DNA-Sequenzen, einschließlich flankierender Strukturgene Optional - sich wiederholende Sequenzen, mobile Elemente, die durch Variabilität in Zusammensetzung und Position gekennzeichnet sind

DNA-kodierender Teil - weniger als 10% Gene, die Proteine ​​kodieren - 2% Gene, die RNA kodieren - 20% Nicht-kodierende DNA - einzigartige Sequenzen, die Strukturgene flankieren, sich wiederholende Sequenzen, Transposons und DNA, deren Funktion nicht identifiziert ist, Introns Humanes Proteom besteht aus 250.000 Proteinen Liste erstellt 923 Gene, die monogene Erbkrankheiten verursachen oder die Wahrscheinlichkeit einer Krankheit erhöhen DNA von Mensch und Schimpanse sind zu 99% identisch

Heiraten Die Genlänge beträgt 27000 bp. Dieses gemittelte Gen enthält 9 Exons, 8 Introns, jeweils 3400 bp. Die kürzesten Gene enthalten etwa 20 bp. (Endorphin-Gene) Das größte Gen ist das Dystrophin-Gen - 2,4 Millionen bp. Es stellt sich heraus, dass weniger als 1,5% der DNA an der Kodierung beteiligt sind, d.h. 3 cm von 2 m

Sequenzen in der DNA Gesamtzahl 5 Millionen, 50 % des Genoms Reversierte Wiederholungen oder Palindrome (ich halte selten eine Zigarettenkippe mit der Hand) Einfache Tandem-Wiederholungen sind Satelliten, im menschlichen Genom gibt es 6 Arten solcher Wiederholungen 42 bp. - auf 7 verschiedenen Chromosomen 5 bp - auf 4 verschiedenen Chromosomen 5 bp - 171 bp auf 20 verschiedenen Chromosomen –Α-Satelliten 68 bp –Β-Satelliten 220 bp. - γ-Satelliten Mikrosatelliten - 1.2.3. - Wiederholungen, die 0,5% des Genoms einnehmen

50 - 400 mal wiederholt Verteilte Wiederholungen - haben keine permanente Registrierung, sie können die Position LINE ändern - dl. dispergierte Wiederholungen kodieren für 2 Proteine, die Alu-Bewegung bereitstellen – kurz 300 bp. verteilte Wiederholungen, davon gibt es etwa 1 Million im Genom, möglicherweise in Genen. Im Gen für Faktor 8 bei Hämophilie gibt es also ein Alu-Repeat

Gene, deren Produkte bakteriellen Proteinen ähnlich sind. Es wird angenommen, dass dies das Ergebnis eines horizontalen Gentransfers ist. 1 % des menschlichen Genoms stellen endogene Retroviren dar. Die Komplikation des menschlichen Genoms war nicht auf eine Zunahme der Anzahl von Genen zurückzuführen, sondern auf die Komplikation regulatorischer Mechanismen, alternatives Spleißen, RNA-Editing usw. Mechanismen, die zu einer Zunahme der Häufigkeit und Diversität des Proteoms führen

MGE und moderate Wiederholungen Satelliten-DNA 1 % 10 % 20 % 50 % Gene – 90 % Gene – 30 % Exons – 1,5 % Prokaryonten (E. coli) Eukaryonten (Mensch)

HUMANES GENOM Nukleares Genom ~ 3.000 Mb 25-30000 Gene Mitochondriales Genom 16,6 kb 37 Gene 30% 70% Gene und Sequenzbeziehungen intergene DNA Dvar-RNA-Gen 22 t-RNA-Gen 13 Proteingene 70% 30% Einzel- oder Mehrfachkopien 10% 90 % Hoch wiederholt Mäßig wiederholt Kodierende DNA Nichtkodierende DNA Tandem-Wiederholungen und andere Genfragmente Pseudogene Introns, regul. Seiten Mobile Elemente

Exons - 1,5% Mobile Elemente> 50%

Gene mit gemeinsamem Ursprung und ähnlicher, aber nicht gleicher Funktion. Sie sind oft in Clustern angeordnet, obwohl sie über das Genom verstreut sein können. Cluster von 5 Genen der α-Untereinheit auf Chromosom 16 Introns Exons Cluster von 7 Genen der β-Untereinheit auf Chromosom 11

Anzahl bereits entdeckter Pseudogene ~ 20.000 Zwei Typen - prozessiert 70% unprozessiert 30% Die prozessierten Pseudogene sind eine Kopie des reifen mRNA-Gens - ihnen fehlen Introns und sie haben oft einen polyA-Schwanz Torrents et al. Genom-Res. 2003 13: 2559-67.

Maus und Mensch

Die Namen spiegeln ihre Haupteigenschaft wider - sie haben keine dauerhafte Registrierung im Genom - Landstreicher, Zigeuner, Beagle, Magellan, Floh, Tourist, Ulysses usw. Transposons sind allgegenwärtig - Bakterien und Eukaryoten haben sie. Transposons werden auf 2 Arten bewegt, indem man sie von einer Stelle ausschneidet und an einer anderen einbettet, indem man eine Kopie bildet, die an einer neuen Stelle eingefügt wird. In diesem Fall vermehren sich mobile Elemente

Gruppen Transposons Retrotransposons 1. Bewegungsweg 2. Bewegungsweg Um Retrotransposons zu bewegen, wird das Enzym Integrase benötigt, das die DNA vor der Insertion schneidet und das L1-Element, das im menschlichen Genom 20 % der gesamten DNA ausmacht Transposons können Isolatoren enthalten

Transposons Insertionsmutagenese - 80% der Mutationen bei Drosophila sind mit der Bewegung des Mobs verbunden. Elemente Änderung der Genexpression aufgrund des Vorhandenseins regulatorischer Elemente in Transposons 3. Chromosomenaberrationen (Inversionen, Deletionen) 4. Sie können Gengrenzen verändern, indem sie in die DNA-Schleife einführen und die Wirkung eines Isolators nachahmen

Konventionelle Gene 1948 - Barbara McClintock, ME in Mais 1976 - G.P. Georgiev, D. Hogness, ME bei Drosophila wird im Genom durch eine Kopie repräsentiert Gene haben einen konstanten Platz in einem bestimmten Chromosom, die Anzahl der Kopien bei verschiedenen Individuen ist unterschiedlich, von 0 bis zu Dutzenden und Hunderten. Mobile Elemente können ihren Platz ändern , Umzug zu neuen Loci des gleichen Chromosoms oder anderer

Speicheldrüsenlinien Uc-1 und flr3 Drosophila melanogaster flr3 Uc1-66- # 5 L.P. Sacharenko

Senden Sie Ihre gute Arbeit in die Wissensdatenbank ist einfach. Verwenden Sie das untenstehende Formular

Studierende, Doktoranden, Nachwuchswissenschaftler, die die Wissensbasis in Studium und Beruf nutzen, werden Ihnen sehr dankbar sein.

Ähnliche Dokumente

Umwelt und geografische Umgebung: Wesen und Eigenschaften. Einfluss des Menschen auf die Natur. Technosphäre als Manifestationsfeld menschlicher technischer Aktivität. Vernadskys Lehre von der "Noosphäre". Folgen anthropogener Aktivitäten auf natürliche Ressourcen.

test, hinzugefügt am 23.06.2012


Bestimmung der Nukleotidsequenz des menschlichen Genoms. Genidentifizierung basierend auf physischer, chromosomaler und funktioneller Kartierung, Klonierung und Sequenzierung. Ein neuer Zweig der Biologie ist die Proteomik. Studium der Struktur und Funktion von Proteinen.

Vortrag, hinzugefügt am 21.07.2009


Das Genom als in der Zelle eines Organismus enthaltenes Erbgut, eine Einschätzung seiner Rolle und Bedeutung im Leben des menschlichen Körpers, die Geschichte der Forschung. Regulatorische Abläufe. Organisation von Genomen, Strukturelementen.

Präsentation hinzugefügt am 23.12.2012


Charakterisierung der Umwelt als eine Reihe von Bedingungen, die eine Person umgeben. Die Fähigkeit der elterlichen Organismen, alle ihre Merkmale und Eigenschaften auf die Nachkommen zu übertragen, die Rolle der erblichen und Umweltfaktoren der menschlichen Entwicklung. Die Beziehung zwischen Vererbung und Lebensraum.

Präsentation hinzugefügt am 02.01.2012


Das menschliche Genom. Genetische Produkte. Feststellung der Vaterschaft durch DNA-Diagnostik. Fingerabdruck-Identifizierung einer Person. Histologische und zytologische Untersuchungsmethoden in der Rechtsmedizin. Zeitalter der Biologie und Genetik.

Zusammenfassung hinzugefügt am 18.04.2004


Die Notwendigkeit einer ethischen und moralischen Regulierung im Bereich der Genetik. Grundbegriffe und Postulate der globalen Bioethik. Merkmale des Eingriffs in das menschliche Genom. Das Wesen und die Eigenschaften des Klonens. Ethische Probleme der modernen medizinischen Genetik.

Zusammenfassung, hinzugefügt am 20.11.2011


Die Struktur des DNA-Moleküls. Gentechnische Enzyme. Charakterisierung der wichtigsten Methoden zur Konstruktion hybrider DNA-Moleküle. Einführung von DNA-Molekülen in die Zelle. Methoden zur Selektion von Hybridklonen. Entschlüsselung der Nukleotidsequenz von DNA-Fragmenten.

Zusammenfassung, hinzugefügt am 07.09.2015


Biosphäre. Mensch und Biosphäre. Der Einfluss der Natur auf den Menschen. Geografisches Umfeld. Umwelt, seine Komponenten. Einfluss des Menschen auf die Natur. Technosphäre. Noosphäre. Die Lehren von V. I. Wernadskij über die Noosphäre. Die Beziehung zwischen Weltraum und Tierwelt.

Hausarbeit hinzugefügt 15.06.2003