"จีโนมมนุษย์" - 1. นำเสนอคำสั่งซื้อ 3.2 ล้าน การมีส่วนร่วมของระดับจีโนมต่อปรากฏการณ์ของความหลากหลายทางพันธุกรรมและชีวภาพ (ต่อ 1) - จีโนมและสุขภาพของมนุษย์ -. จีโนมและสุขภาพของมนุษย์ การกลายพันธุ์ของยีน การบรรยาย 7. ระดับจีโนมขององค์กรของอุปกรณ์ทางพันธุกรรม จีโนมของมนุษย์และสัตว์อื่น ๆ (ด้านวิวัฒนาการเชิงเปรียบเทียบ) -.

“การสืบทอดผ่านการโต้ตอบของยีน” - การแบ่งใน F1 คือ 1: 4: 6: 4: 1 ตัวอย่างของพอลิเมอไรเซชัน กลุ่มที่สาม ปัญหา: การสืบทอดสีดอกอัญชัน ใน F1 การแบ่งคือ 15: 1 การสืบทอดสีของขนนก กลุ่มที่สอง โพลีเมอไรเซชันแบบไม่สะสม สะสม. เขียนตัวแปรของจีโนไทป์ในผู้ที่มีความสูงเฉลี่ย สีเหลือง. epistasis ที่โดดเด่น

"ความร่วมมือระหว่างประเทศของรัสเซีย" - การสร้างข้อกำหนดเบื้องต้นทางเศรษฐกิจและกฎหมาย ความร่วมมือระหว่างประเทศในด้านการจัดการสิ่งแวดล้อม ขาดการมองการณ์ไกลในหมู่ผู้ประกอบการ เหตุผลที่ไม่ปฏิบัติตามพันธกรณีระหว่างประเทศ: การนำสาขาวิชาสิ่งแวดล้อมมาใช้ในระบบการศึกษา การทำงานอย่างแข็งขันของสหพันธรัฐรัสเซียในความร่วมมือระหว่างประเทศ

“ปฏิสัมพันธ์ของยีน” - ความแตกแยกของฟีโนไทป์ใน F2 1: 2: 1 ความแตกแยกฟีโนไทป์ที่ F2 9: 3: 4 ยีนที่ยับยั้งการทำงานของยีนที่ไม่ใช่อัลลีลิกอื่น ๆ เรียกว่าตัวยับยั้ง ความแตกแยกฟีโนไทป์ที่ F2 13: 3 การปกครองที่ไม่สมบูรณ์ ปฏิสัมพันธ์ของยีน ถอย. การสืบทอดสีขนของหนูบ้าน

"วันภาษาแม่สากล" - 02/11/2011 ครูสอนภาษาทุกคนทำบทเรียนที่อุทิศให้กับวันภาษาแม่ เกรด 11 น.ว. Petukhova เขียนเรียงความ - วาทกรรมเกี่ยวกับภาษาแม่ บทเรียนน่าสนใจมาก - การนำเสนอในชั้นประถมศึกษาปีที่ 7 และ 5 กับ V.I. ซาคาโรว่า L.V. Andrianova เชิญนักเรียนระดับประถมเก้าให้ทำงานกับคำพูดในหัวข้อภาษารัสเซียพื้นเมืองของพวกเขา

"การตลาดระหว่างประเทศ" - เพื่อให้สินค้าส่งออกเป็นที่รู้จักและดึงดูดใจผู้บริโภคต่างชาติ โครงสร้างการวิจัยการตลาดของตลาดต่างประเทศ ปัจจัยที่มีผลต่อกระบวนการกำหนดราคา กลยุทธ์การกำหนดราคาที่มีประสิทธิภาพควรสะท้อนถึง: ช่องทางการจัดจำหน่ายใน M.M. รัสเซีย. เยอรมัน, ออสเตรีย. ลักษณะเปรียบเทียบบางประการของวัฒนธรรมประจำชาติ

1 จาก 16

การนำเสนอในหัวข้อ:

สไลด์หมายเลข 1

คำอธิบายสไลด์:

สไลด์หมายเลข 2

คำอธิบายสไลด์:

ประวัติเล็กน้อย เมื่อวันที่ 25 เมษายน ค.ศ. 1953 ที่ห่างไกลออกไป วารสาร Nature ได้ตีพิมพ์จดหมายฉบับเล็กๆ จาก F. Crick และ J. Watson ที่ยังไม่รู้จักกันในวัยเยาว์ถึงบรรณาธิการของวารสาร ซึ่งขึ้นต้นด้วยคำว่า “เราอยากจะเสนอ ความคิดเกี่ยวกับโครงสร้างของเกลือดีเอ็นเอ โครงสร้างนี้มีคุณสมบัติใหม่ที่น่าสนใจทางชีวภาพอย่างมาก " บทความมีคำศัพท์ประมาณ 900 คำ แต่ - และนี่ไม่ใช่การพูดเกินจริง - แต่ละคำมีค่าน้ำหนักเป็นทองคำ "เยาวชน Ruffy" กล้าที่จะคัดค้าน Linus Pauling ผู้ได้รับรางวัลโนเบลผู้เขียน alpha-helix ที่มีชื่อเสียงของโปรตีน หนึ่งวันก่อนพอลลิ่งตีพิมพ์บทความที่ดีเอ็นเอเป็นโครงสร้างเกลียวสามเกลียว เหมือนกับถักเปียของเด็กผู้หญิง ไม่มีใครรู้ว่าตอนนั้น Pauling มีวัสดุที่กลั่นไม่เพียงพอ แต่พอลลิงกลับกลายเป็นว่าถูกต้องบางส่วน - ตอนนี้ยีนสามสายของยีนบางส่วนของเราเป็นที่รู้จักกันดี ครั้งหนึ่งพวกเขายังพยายามใช้คุณสมบัติของ DNA ในการต่อสู้กับมะเร็ง โดยปิดยีนมะเร็งบางชนิด (oncogenes) ด้วยความช่วยเหลือของโอลิโกนิวคลีโอไทด์

สไลด์หมายเลข 3

คำอธิบายสไลด์:

อย่างไรก็ตาม ชุมชนวิทยาศาสตร์ไม่รู้จักการค้นพบของ F. Crick และ J. Watson ในทันที พอจะพูดได้ว่ารางวัลโนเบลสาขาแรกสำหรับงานด้าน DNA "ผู้พิพากษา" จากสตอกโฮล์มได้รับรางวัลในปี 2502 ถึงนักชีวเคมีชื่อดังชาวอเมริกัน Severo Ochoa และ Arthur Kornberg Ochoa เป็นคนแรก (1955) ที่สังเคราะห์กรดไรโบนิวคลีอิก (RNA) Kornberg ได้รับรางวัลสำหรับการสังเคราะห์ DNA ในหลอดทดลอง (1956) ในปี 1962 เป็นช่วงเปลี่ยนของ Crick และ Watson

สไลด์หมายเลข 4

คำอธิบายสไลด์:

ประวัติเล็กน้อย หลังจากการค้นพบวัตสันและคริก ปัญหาที่สำคัญที่สุดคือการระบุความสอดคล้องระหว่างโครงสร้างหลักของดีเอ็นเอและโปรตีน เนื่องจากโปรตีนประกอบด้วยกรดอะมิโน 20 ชนิด และมีเพียง 4 นิวคลีอิกเบส อย่างน้อยสามเบสจึงจำเป็นต้องบันทึกข้อมูลเกี่ยวกับลำดับกรดอะมิโนในพอลินิวคลีโอไทด์ บนพื้นฐานของการให้เหตุผลทั่วไปดังกล่าว นักฟิสิกส์ G. Gamow และนักชีววิทยา A. Neifakh ได้เสนอตัวแปรของรหัสพันธุกรรม "สามตัวอักษร" อย่างไรก็ตาม สมมติฐานของพวกเขาเป็นเพียงการเก็งกำไรและไม่ได้ทำให้เกิดการตอบสนองที่ดีในหมู่นักวิทยาศาสตร์ F. Crick รหัสพันธุกรรมสามตัวอักษรในปี 1964 ถอดรหัสโดย F. Crick ไม่น่าเป็นไปได้ที่เขาจะสันนิษฐานได้ว่าในอนาคตอันใกล้จะเป็นไปได้ที่จะถอดรหัสจีโนมมนุษย์ งานนี้ดูเหมือนผ่านไม่ได้มาเป็นเวลานาน

สไลด์หมายเลข 5

คำอธิบายสไลด์:

และตอนนี้ จีโนมถูกอ่านแล้ว งานถอดรหัสจีโนมมนุษย์โดยกลุ่มนักวิทยาศาสตร์จะเสร็จสิ้นภายในปี 2546 ซึ่งเป็นวันครบรอบ 50 ปีของการค้นพบโครงสร้างของดีเอ็นเอ อย่างไรก็ตาม การแข่งขันได้พูดในพื้นที่นี้เช่นกัน Craig Venter ก่อตั้งบริษัทเอกชน Selera ซึ่งขายลำดับยีนด้วยเงินมหาศาล เข้าร่วมการแข่งขันเพื่อถอดรหัสจีโนม เธอทำในหนึ่งปีตามที่กลุ่มนักวิทยาศาสตร์นานาชาติจากประเทศต่างๆ ใช้เวลาสิบปีในการทำ สิ่งนี้เกิดขึ้นได้ด้วยวิธีการใหม่ในการอ่านลำดับพันธุกรรมและการใช้ระบบอัตโนมัติของกระบวนการอ่าน

สไลด์หมายเลข 6

คำอธิบายสไลด์:

และตอนนี้มีการอ่านจีโนม ดังนั้น จีโนมจึงถูกอ่าน ดูเหมือนว่าเราควรมีความสุข แต่นักวิทยาศาสตร์รู้สึกงงงวย: มียีนในมนุษย์น้อยมาก - น้อยกว่าที่คาดไว้ประมาณสามเท่า ก่อนหน้านี้พวกเขาคิดว่าเรามียีนประมาณ 100,000 ยีน แต่จริงๆ แล้วมีประมาณ 35,000 ยีน แต่ถึงอย่างนั้นก็ไม่ใช่สิ่งสำคัญที่สุด ความสับสนของนักวิทยาศาสตร์เป็นเรื่องที่เข้าใจได้ คือ แมลงหวี่มียีน 13,601 ยีน ดินทรงกลม หนอนมี 19,000 และมัสตาร์ด - 25,000 ยีน ยีนจำนวนเล็กน้อยในมนุษย์นี้ไม่อนุญาตให้แยกเขาออกจากอาณาจักรสัตว์และถือว่าเขาเป็น "มงกุฎ" ของการทรงสร้าง

สไลด์หมายเลข 7

สไลด์หมายเลข 8

คำอธิบายสไลด์:

และตอนนี้มีการอ่านจีโนม ในจีโนมมนุษย์ นักวิทยาศาสตร์ได้นับ 223 ยีนที่คล้ายกับยีนของ E. coli E. coli มีต้นกำเนิดเมื่อประมาณ 3 พันล้านปีก่อน ทำไมเราถึงต้องการยีน "โบราณ" เช่นนี้? เห็นได้ชัดว่าสิ่งมีชีวิตสมัยใหม่ได้สืบทอดคุณสมบัติโครงสร้างพื้นฐานของเซลล์และปฏิกิริยาทางชีวเคมีจากบรรพบุรุษของพวกมัน ซึ่งต้องการโปรตีนที่สอดคล้องกัน ดังนั้นจึงไม่น่าแปลกใจที่ความจริงที่ว่าโปรตีนครึ่งหนึ่งของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมมีความคล้ายคลึงกันของลำดับกรดอะมิโนกับโปรตีนของแมลงหวี่ Drosophila ท้ายที่สุด เราสูดอากาศเดียวกันและกินโปรตีนจากสัตว์และพืชซึ่งประกอบด้วยกรดอะมิโนชนิดเดียวกัน น่าทึ่งมากที่เราแบ่งปันยีน 90% กับหนูเมาส์ และ 99% กับชิมแปนซี!

สไลด์หมายเลข 9

คำอธิบายสไลด์:

และตอนนี้ จีโนมถูกอ่านแล้ว มีหลายลำดับในจีโนมของเราที่เราสืบทอดมาจากไวรัสเรโทร ไวรัสเหล่านี้ ซึ่งรวมถึงมะเร็งและไวรัสเอดส์ มี RNA เป็นสารพันธุกรรมแทนที่จะเป็น DNA คุณสมบัติของ retroviruses นั้นดังที่ได้กล่าวไปแล้วว่ามี reverse transcriptase หลังจากการสังเคราะห์ DNA จาก RNA ของไวรัส จีโนมของไวรัสจะถูกแทรกเข้าไปใน DNA ของโครโมโซมของเซลล์ เรามีลำดับ retroviral ดังกล่าวมากมาย บางครั้งพวกเขาก็ "หลุดพ้น" ซึ่งเป็นผลมาจากมะเร็งที่เกิดขึ้น (แต่มะเร็งตามกฎของเมนเดลอย่างครบถ้วนปรากฏเฉพาะใน homozygotes แบบถอยนั่นคือในไม่เกิน 25% ของกรณี) ไม่นานมานี้ มีการค้นพบที่ช่วยให้เราเข้าใจไม่เพียงแต่กลไกของการแทรกซึมของไวรัส แต่ยังรวมถึงจุดประสงค์ของลำดับดีเอ็นเอที่ไม่เข้ารหัสด้วย ปรากฎว่าจำเป็นต้องมีลำดับเฉพาะของรหัสพันธุกรรม 14 ตัวสำหรับการฝังไวรัส ดังนั้น เราสามารถหวังได้ว่าในไม่ช้านักวิทยาศาสตร์จะได้เรียนรู้ไม่เพียงแต่ในการสกัดกั้นไวรัสย้อนยุคที่ก้าวร้าว แต่ยังรวมถึงการ "แนะนำ" ยีนที่จำเป็นโดยตั้งใจ และการบำบัดด้วยยีนจะเปลี่ยนจากความฝันให้กลายเป็นความจริง

สไลด์หมายเลข 10

คำอธิบายสไลด์:

และตอนนี้มีการอ่านจีโนม K. Venter กล่าวว่าการทำความเข้าใจจีโนมจะใช้เวลาหลายร้อยปี อย่างไรก็ตาม เรายังไม่ทราบถึงหน้าที่และบทบาทของยีนมากกว่า 25,000 ยีน และเราไม่รู้ด้วยซ้ำว่าจะแก้ปัญหานี้อย่างไร เนื่องจากยีนส่วนใหญ่นั้น “เงียบ” ในจีโนม ไม่ได้แสดงตัวออกมาในทางใดทางหนึ่ง ควรระลึกไว้เสมอว่าจีโนมได้สะสมยีนเทียมและยีน-"การเปลี่ยนแปลง" จำนวนมากซึ่งไม่ได้ใช้งานเช่นกัน ดูเหมือนว่าลำดับที่ไม่เข้ารหัสจะเป็นตัวแยกยีนที่ใช้งานอยู่ ในเวลาเดียวกัน แม้ว่าเราจะไม่มียีนมากเกินไป แต่ก็ให้การสังเคราะห์โปรตีนต่างๆ ได้ถึง 1 ล้าน (!) สิ่งนี้บรรลุผลได้อย่างไรด้วยชุดยีนที่จำกัดเช่นนี้

สไลด์หมายเลข 11

คำอธิบายสไลด์:

และตอนนี้มีการอ่านจีโนม เมื่อมันปรากฏออกมา มีกลไกพิเศษในจีโนมของเรา - การประกบทางเลือก ประกอบด้วยดังต่อไปนี้ i-RNA ทางเลือกต่างๆ ถูกสังเคราะห์บนเทมเพลตของ DNA เดียวกัน Splicing หมายถึง "ความแตกแยก" เมื่อโมเลกุล RNA ต่างกันถูกสร้างขึ้นซึ่ง "แยก" ยีนออกเป็นตัวแปรต่างๆ สิ่งนี้นำไปสู่ความหลากหลายของโปรตีนที่คาดไม่ถึงด้วยชุดยีนที่จำกัด การทำงานของจีโนมมนุษย์เช่นเดียวกับสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมทั้งหมดถูกควบคุมโดยปัจจัยการถอดรหัสต่างๆ - โปรตีนพิเศษ โปรตีนเหล่านี้จับกับส่วนควบคุมของยีน (โปรโมเตอร์) และควบคุมการทำงานของมัน ปัจจัยเดียวกันสามารถแสดงออกได้หลายวิธีในเนื้อเยื่อต่างๆ บุคคลมีปัจจัยการถอดความของตัวเองซึ่งมีอยู่ในตัวเขาเท่านั้น นักวิทยาศาสตร์ยังไม่ได้ระบุลักษณะเฉพาะของมนุษย์อย่างหมดจดเหล่านี้ของจีโนม

สไลด์หมายเลข 12

คำอธิบายสไลด์:

SNP มีกลไกอื่นของความหลากหลายทางพันธุกรรมซึ่งถูกเปิดเผยเฉพาะในกระบวนการอ่านจีโนมเท่านั้น นี่คือพหุสัณฐานของนิวคลีโอไทด์เอกพจน์หรือปัจจัยที่เรียกว่า SNP ความหลากหลายทางพันธุศาสตร์เป็นสถานการณ์ที่ยีนที่มีลักษณะเดียวกันมีอยู่ในเวอร์ชันต่างๆ ตัวอย่างของความหลากหลายหรือกล่าวอีกนัยหนึ่งคืออัลลีลหลายกลุ่มคือกลุ่มเลือดเมื่อยีน A, B หรือ O สามารถอยู่ในโลคัสโครโมโซมเดียว (ไซต์) ภาวะเอกฐานในภาษาละตินหมายถึงความเหงาบางสิ่งที่ไม่เหมือนใคร SNP คือการเปลี่ยนแปลงใน "จดหมาย" ของรหัสพันธุกรรมโดยไม่มี "ผลกระทบด้านสุขภาพ" เชื่อกันว่าในมนุษย์ SNP เกิดขึ้นที่ความถี่ 0.1% นั่นคือ แต่ละคนแตกต่างจากคนอื่นโดยหนึ่งนิวคลีโอไทด์สำหรับทุกๆ พันนิวคลีโอไทด์ ในชิมแปนซีซึ่งเป็นสปีชีส์ที่เก่ากว่าและยิ่งไปกว่านั้น จำนวนของ SNP ที่ต่างกันนั้นแตกต่างกันมากเมื่อเปรียบเทียบบุคคลที่แตกต่างกันสองคนถึง 0.4%

สไลด์หมายเลข 13

คำอธิบายสไลด์:

SNP แต่ความสำคัญเชิงปฏิบัติของ SNP ก็ยิ่งใหญ่เช่นกัน บางทีอาจไม่ใช่ทุกคนที่รู้ว่าทุกวันนี้ยาที่ใช้บ่อยที่สุดมีประสิทธิภาพไม่เกินหนึ่งในสี่ของประชากร ความแตกต่างทางพันธุกรรมที่น้อยที่สุดเนื่องจาก SNP เป็นตัวกำหนดประสิทธิภาพของยาและความทนทานต่อยาในแต่ละกรณี ดังนั้น AE ที่จำเพาะ 16 อย่างถูกระบุในผู้ป่วยเบาหวาน โดยรวมแล้วเมื่อวิเคราะห์โครโมโซมที่ 22 จะกำหนดตำแหน่งของ 2730 SNPs ในยีนตัวหนึ่งที่เข้ารหัสการสังเคราะห์ตัวรับอะดรีนาลีนมีการระบุ 13 SNP ซึ่งสามารถรวมเข้าด้วยกันทำให้มีตัวแปรที่แตกต่างกัน 8192 แบบ (haplotypes) ข้อมูลที่ได้รับจะเริ่มใช้เร็วแค่ไหนและสมบูรณ์ไม่ชัดเจนนัก . ในระหว่างนี้ นี่เป็นอีกตัวอย่างหนึ่งโดยเฉพาะ: ในบรรดาผู้ที่เป็นโรคหอบหืด ยาอัลบูเทอรอลค่อนข้างเป็นที่นิยม ซึ่งโต้ตอบกับตัวรับอะดรีนาลีนที่ระบุและยับยั้งการโจมตีของโรคหอบหืด อย่างไรก็ตาม เนื่องจากความหลากหลายของคน haplotypes ยานี้ใช้ไม่ได้กับทุกคน และสำหรับผู้ป่วยบางราย ยานี้มักมีข้อห้าม นี่เป็นเพราะ SNP: คนที่มีลำดับตัวอักษรในยีน TCTCT ตัวใดตัวหนึ่ง (T-thymine, C-cytosine) ไม่ตอบสนองต่อ albuterol แต่ถ้าเทอร์มินัล cytosine ถูกแทนที่ด้วย guanine (TCTCG) แสดงว่ามี ปฏิกิริยา แต่บางส่วน สำหรับคนที่มีไทมีนแทนเทอมินอล cytosine ในภูมิภาคนี้ - TCTCT - ตัวยามีพิษ!

สไลด์หมายเลข 14

คำอธิบายสไลด์:

โปรตีโอมิกส์ สาขาชีววิทยาใหม่อย่างสมบูรณ์ ซึ่งศึกษาโครงสร้างและหน้าที่ของโปรตีนและความสัมพันธ์ระหว่างพวกมัน ได้รับการตั้งชื่อตามจีโนมซึ่งเกี่ยวข้องกับจีโนมมนุษย์ การกำเนิดของโปรตีโอมิกส์ได้อธิบายไว้แล้วว่าทำไมโปรแกรมจีโนมมนุษย์จึงมีความจำเป็น ให้เราอธิบายมุมมองของทิศทางใหม่เป็นตัวอย่าง ในปีพ.ศ. 2505 ร่วมกับวัตสันและคริก จอห์น เคนดรูว์และแม็กซ์ เปรุตซ์ได้รับเชิญจากเคมบริดจ์ไปยังสตอกโฮล์ม พวกเขาได้รับรางวัลโนเบลสาขาเคมีเป็นครั้งแรกที่พวกเขาถอดรหัสโครงสร้างสามมิติของโปรตีน myoglobin และ hemoglobin ซึ่งมีหน้าที่ในการขนส่งออกซิเจนในกล้ามเนื้อและเม็ดเลือดแดงตามลำดับ

สไลด์หมายเลข 15

คำอธิบายสไลด์:

Proteomics Proteomics ช่วยให้คุณเร่งและลดต้นทุนของงานเหล่านี้ K. Venter ตั้งข้อสังเกตว่าเขาใช้เวลา 10 ปีในการแยกและจัดลำดับยีนรับสารอะดรีนาลีนของมนุษย์ แต่ตอนนี้ห้องปฏิบัติการของเขาใช้เวลา 15 วินาทีในเรื่องนี้ ย้อนกลับไปในช่วงกลางทศวรรษที่ 90 การค้นหา "ที่อยู่" ของยีนในโครโมโซมใช้เวลา 5 ปี ในช่วงปลายยุค 90 - หกเดือน และในปี 2544 - หนึ่งสัปดาห์! อย่างไรก็ตาม ข้อมูลเกี่ยวกับ SNPs ซึ่งมีอยู่แล้วเป็นล้านๆ ตัว ช่วยให้กำหนดตำแหน่งของยีนได้เร็วขึ้น การวิเคราะห์จีโนมทำให้สามารถแยกยีน ACE-2 ออกได้ ซึ่งเข้ารหัสยีนที่แพร่หลายและมีประสิทธิภาพมากขึ้น ตัวแปรของเอนไซม์ จากนั้นจึงกำหนดโครงสร้างเสมือนของผลิตภัณฑ์โปรตีนหลังจากนั้นจึงเลือกสารเคมีที่จับกับโปรตีน ACE-2 อย่างแข็งขัน ดังนั้นจึงพบยาตัวใหม่ที่ต่อต้านความดันโลหิตและในครึ่งเวลาและเพียง 200 ดอลลาร์แทนที่จะเป็น 500 ล้านดอลลาร์!

สไลด์หมายเลข 16

คำอธิบายสไลด์:

โปรตีโอมิกส์ เรายอมรับว่านี่เป็นตัวอย่างของยุคก่อนจีโนม หลังจากอ่านจีโนมแล้ว โปรตีโอมิกส์ก็มาถึงส่วนหน้า เป้าหมายคือจัดการกับโปรตีนนับล้านที่อาจมีอยู่ได้ในเซลล์ของเราอย่างรวดเร็ว โปรตีโอมิกส์จะทำให้สามารถวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมได้อย่างละเอียดยิ่งขึ้นและป้องกันผลกระทบที่ไม่พึงประสงค์ของโปรตีนกลายพันธุ์ในเซลล์ เมื่อเวลาผ่านไป จะสามารถวางแผนและ "แก้ไข" ยีนได้

สไลด์ 1

สไลด์2

จีโนมประกอบด้วยข้อมูลทางชีววิทยาที่จำเป็นในการสร้างและบำรุงรักษาสิ่งมีชีวิต จีโนมส่วนใหญ่ รวมทั้งจีโนมมนุษย์และจีโนมของสิ่งมีชีวิตในเซลล์รูปแบบอื่นๆ ทั้งหมดถูกสร้างขึ้นจากดีเอ็นเอ แต่ไวรัสบางชนิดมีจีโนมจากอาร์เอ็นเอ จีโนมเป็นกลุ่มของสารพันธุกรรมที่มีอยู่ในเซลล์ของสิ่งมีชีวิต

สไลด์ 3

ในมนุษย์ จีโนมประกอบด้วยโครโมโซม 23 คู่ที่อยู่ในนิวเคลียส เช่นเดียวกับ DNA ของไมโตคอนเดรีย โครโมโซมออโตโซม 22 อัน โครโมโซมเพศ X และ Y สองโครโมโซม และ DNA ของไมโตคอนเดรียของมนุษย์ประกอบด้วยเบสคู่ประมาณ 3.1 พันล้านคู่

สไลด์ 4

คำว่า "จีโนม" ถูกเสนอโดย Hans Winkler ในปี 1920 ในงานของเขาเกี่ยวกับพืชไฮบริดแอมฟิดิพลอยด์ที่มีความจำเพาะเจาะจงเพื่ออธิบายชุดของยีนที่มีอยู่ในชุดโครโมโซมเดี่ยวของสิ่งมีชีวิตในสายพันธุ์ทางชีววิทยาเดียวกัน

สไลด์ 5

ลำดับการควบคุม มีลำดับที่แตกต่างกันมากมายที่พบในจีโนมมนุษย์ซึ่งมีหน้าที่ในการควบคุมยีน ระเบียบหมายถึงการควบคุมการแสดงออกของยีน (กระบวนการสร้าง RNA ของผู้ส่งสารตามส่วนของโมเลกุลดีเอ็นเอ) สิ่งเหล่านี้มักจะเป็นลำดับสั้น ๆ ที่ติดกับยีนหรือภายในยีน

สไลด์ 6

การระบุลำดับการกำกับดูแลในจีโนมมนุษย์บางส่วนมีพื้นฐานมาจากการอนุรักษ์วิวัฒนาการ (คุณสมบัติของการรักษาชิ้นส่วนที่สำคัญของลำดับโครโมโซมที่สัมพันธ์กับหน้าที่ใกล้เคียงกันโดยประมาณ) ตามสมมติฐานบางข้อ ในต้นไม้วิวัฒนาการ กิ่งก้านที่แยกมนุษย์และหนูออกจากกันปรากฏขึ้นเมื่อประมาณ 70-90 ล้านปีก่อน

สไลด์ 7

ขนาดจีโนมคือจำนวนคู่เบสทั้งหมดของ DNA ในสำเนาหนึ่งของจีโนมเดี่ยว ขนาดของจีโนมของสิ่งมีชีวิตในสปีชีส์ต่างกันแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญ และในขณะเดียวกันก็มักจะไม่มีความสัมพันธ์ (ความสัมพันธ์ทางสถิติของตัวแปรสุ่มตั้งแต่สองตัวขึ้นไป) ระหว่างระดับความซับซ้อนเชิงวิวัฒนาการของสปีชีส์ทางชีววิทยาและขนาด ของจีโนมของมัน

สไลด์ 8

การจัดระเบียบของจีโนมในยูคาริโอต ในยูคาริโอต จีโนมจะอยู่ในนิวเคลียส (karyomas) และมีโครโมโซมเส้นใยตั้งแต่หลายตัวจนถึงหลายตัว

สไลด์ 9

โปรคาริโอต ในโปรคาริโอต DNA มีอยู่ในรูปของโมเลกุลวงกลม โปรคาริโอตจีโนมโดยทั่วไปมีขนาดเล็กกว่ายูคาริโอตมาก ประกอบด้วยชิ้นส่วนที่ไม่ได้เข้ารหัสขนาดค่อนข้างเล็ก (5-20%)

ชอบ แบ่งปัน เข้าชม 356 ครั้ง

จีโนมมนุษย์ โปรแกรมจีโนมมนุษย์ เริ่มต้นในปี 1998 ภายในปี 2000 จีโนมมนุษย์ถูกอ่านด้วยความแม่นยำต่ำกว่าที่จำเป็น 10 เท่า (ไม่เกิน 1 ข้อผิดพลาดต่อ 10,000 นิวคลีโอไทด์)

ดาวน์โหลดงานนำเสนอ

จีโนมมนุษย์

จบ - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

Transcript การนำเสนอ

เริ่มต้นในปี 1998 ภายในปี 2000 จีโนมมนุษย์ถูกอ่านด้วยความแม่นยำต่ำกว่าที่จำเป็น 10 เท่า (ไม่เกิน 1 ข้อผิดพลาดต่อ 10,000 นิวคลีโอไทด์) บริษัทการค้า Selera เสร็จสิ้นโครงการใน 9 เดือน 10 วันและรายงานสิ่งนี้ในวันก่อน การประชุมในแวนคูเวอร์ ซึ่งนำเสนอข้อมูลประสิทธิภาพของโปรแกรมโดย International Community of Scientists

นิวคลีโอไทด์ที่รวบรวมจากบุคคลใน 25 เล่ม - 22 autosomes, X- และ Y-chromosomes และ M-chromosome ในจีโนมมนุษย์ C-paradox มีคู่เบส 3.5 พันล้านคู่ - DNA ในจีโนมมนุษย์เหมือนกับใน ถั่วและข้าวโพด แต่น้อยกว่าหัวหอมถึง 5 เท่า และน้อยกว่ากบสน 20 เท่า คางคกและนิวท์เป็นแชมป์ในแง่ของปริมาณ DNA ในจีโนม พวกมันมี DNA มากกว่าสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมประมาณ 25 เท่า

ในมนุษย์ พลังที่ 10 ถึง 14 ของเซลล์และ 25,000 ยีน การใช้ยีนอย่างประหยัดทำได้โดยวิธีประกบทางเลือก ตัวอย่าง - การต่อประกบทางเลือกในยีน Bcl-x ให้โปรตีนสองรูปแบบ Bcl-xL กระตุ้นการตายของเซลล์และ Bcl-xS ยับยั้ง

31 780 ยีนตามโครงการระหว่างประเทศ 39 114 ยีนตามองค์กรการค้า Selera 120,000 - William Hoseltime 140,000 Insight โปรตีโอมของมนุษย์ประกอบด้วยโปรตีนมากกว่า 250,000 ชนิด จีโนมของสิ่งมีชีวิตที่ซับซ้อนประกอบด้วยยีนเพิ่มเติมสำหรับเอ็นไซม์และโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการดัดแปลงโปรตีนหลังการแปล

จีโนมที่เป็นส่วนประกอบคือชุดของยีนโครงสร้างที่เป็นสากลสำหรับระบบต่างๆ เหล่านี้เป็นลำดับดีเอ็นเอที่ไม่ซ้ำกัน รวมทั้งยีนโครงสร้างขนาบข้าง ทางเลือก - ลำดับการทำซ้ำ องค์ประกอบเคลื่อนที่ซึ่งมีลักษณะเฉพาะโดยความแปรปรวนขององค์ประกอบและตำแหน่ง

ส่วนการเข้ารหัส DNA - น้อยกว่า 10% โปรตีนเข้ารหัสของยีน - 2% การเข้ารหัสยีน RNA - 20% DNA ที่ไม่เข้ารหัส - ลำดับเฉพาะ ขนาบข้างยีนโครงสร้าง ลำดับซ้ำ ทรานสโพซอน และ DNA ที่ไม่ได้ระบุหน้าที่ introns โปรตีโอมของมนุษย์คือ 250,000 โปรตีน รายการเตรียม 923 ยีนที่ก่อให้เกิดโรคทางพันธุกรรม monogenic หรือเพิ่มโอกาสในการเกิดโรค DNA ของมนุษย์และลิงชิมแปนซีมีความเหมือนกัน 99%

พุธ ความยาวของยีนคือ 27000 bp ยีนเฉลี่ยนี้มี 9 เอ็กซอน 8 อินตรอน แต่ละตัว 3400 bp ยีนที่สั้นที่สุดมีประมาณ 20 bp (ยีนเอ็นดอร์ฟิน) ยีนที่ใหญ่ที่สุดคือยีน dystrophin - 2.4 ล้าน bp ปรากฎว่า DNA น้อยกว่า 1.5% เกี่ยวข้องกับการเข้ารหัส นั่นคือ 3 ซม. จาก 2 ม

ลำดับใน DNA จำนวนทั้งหมด 5 ล้าน 50% ของจีโนม Reversed repeats หรือ palindromes (ฉันไม่ค่อยถือก้นบุหรี่ด้วยมือของฉัน) การทำซ้ำแบบง่ายๆคือดาวเทียมในจีโนมมนุษย์มีการทำซ้ำดังกล่าว 6 ชนิด 42 bp - บนโครโมโซมที่แตกต่างกัน 7 ตัว 5 bp - บนโครโมโซมที่แตกต่างกัน 4 ตัว 5 bp - 171 bp บน 20 โครโมโซมที่แตกต่างกัน –Α-ดาวเทียม 68 bp –Β-ดาวเทียม 220 bp. - γ-ดาวเทียม ไมโครแซทเทิลไลท์ - 1.2.3 - ซ้ำครอบครอง 0.5% ของจีโนม

ทำซ้ำ 50 - 400 ครั้ง กระจายซ้ำ - ไม่มีการจดทะเบียนถาวรสามารถเปลี่ยนตำแหน่ง LINE - dl กระจายซ้ำเข้ารหัส 2 โปรตีนที่ให้การเคลื่อนไหวของ Alu - สั้น 300 bp แยกย้ายกันไปซ้ำ ๆ มีอยู่ในจีโนมประมาณ 1 ล้านตัว อาจอยู่ในยีน ดังนั้นในยีนสำหรับปัจจัย 8 ในฮีโมฟีเลียจึงมี Alu ซ้ำ

ยีนที่มีผลิตภัณฑ์คล้ายกับโปรตีนจากแบคทีเรีย เชื่อกันว่านี่เป็นผลมาจากการถ่ายโอนยีนในแนวนอน 1% ของจีโนมมนุษย์แสดงโดย retroviruses ภายนอก ความซับซ้อนของจีโนมมนุษย์ไม่ได้เกิดจากการเพิ่มจำนวนของยีน กลไก การประกบทางเลือก การแก้ไข RNA เป็นต้น กลไกที่นำไปสู่การเพิ่มขึ้นของความอุดมสมบูรณ์และความหลากหลายของโปรตีน

MGE และทำซ้ำปานกลาง DNA ดาวเทียม 1% 10% 20% 50% ยีน - 90% ยีน - 30% Exons - 1.5% Prokaryote (E. coli) Eukaryote (มนุษย์)

จีโนมมนุษย์ จีโนมนิวเคลียร์ ~ 3,000 Mb 25-30000 ยีน จีโนมไมโตคอนเดรีย 16.6 kb 37 ยีน 30% 70% ยีนและลำดับความสัมพันธ์ ยีน DNA Dvar-RNA ระหว่างยีน 22 t-RNA ยีน 13 ยีนโปรตีน 70% 30% ไม่ซ้ำกันหรือหลายสำเนา 10% 90 % ทำซ้ำสูง ทำซ้ำปานกลาง เข้ารหัส DNA Noncoding DNA ทวนซ้ำและชิ้นส่วนยีนอื่น ๆ Pseudogenes Introns, regul เว็บไซต์ องค์ประกอบมือถือ

Exons - 1.5% องค์ประกอบมือถือ> 50%

ยีนที่มีต้นกำเนิดและคล้ายคลึงกันแม้ว่าจะไม่ได้ทำหน้าที่เหมือนกันก็ตาม พวกมันมักจะถูกจัดเรียงเป็นกระจุก แม้ว่าจะกระจัดกระจายไปทั่วจีโนมก็ตาม กลุ่มของยีน α-subunit 5 ตัวบนโครโมโซม 16 Introns Exons กลุ่มของยีน 7 ตัวของ β-subunit บนโครโมโซม 11

จำนวนซูโดจีนีที่ค้นพบแล้ว ~ 20,000 สองประเภท - ประมวลผล 70% ที่ยังไม่ได้ดำเนินการ 30% ซูโดจีนีที่ผ่านกระบวนการแล้วเป็นสำเนาของยีน mRNA ที่เจริญเต็มที่ - พวกมันขาดอินตรอนและมักมีโพลีเอทอร์เรนต์ทอร์เรนต์และคณะ ความละเอียดของจีโนม 2546 13: 2559-67.

หนูกับมนุษย์

ชื่อแสดงถึงคุณสมบัติหลักของพวกเขา - พวกเขาไม่มีการลงทะเบียนถาวรในจีโนม - คนจรจัด, ยิปซี, บีเกิ้ล, มาเจลลัน, หมัด, นักท่องเที่ยว, ยูลิสซิส ฯลฯ Transposons มีอยู่ทั่วไปทุกหนทุกแห่ง - แบคทีเรียและยูคาริโอตมีพวกมัน Transposons ถูกย้ายใน 2 วิธีโดยการตัดออกจากที่หนึ่งและฝังไปที่อื่น โดยการสร้างสำเนาที่แทรกเข้าไปในที่ใหม่ ในกรณีนี้องค์ประกอบมือถือทวีคูณ

กลุ่ม Transposons Retrotransposons วิธีที่ 1 ของการเคลื่อนไหว วิธีการเคลื่อนไหวที่ 2 ในการย้าย retrotransposons จำเป็นต้องมีเอนไซม์ integrase ซึ่งตัด DNA ก่อนการแทรกและองค์ประกอบ L1 ในจีโนมมนุษย์นั้นคิดเป็น 20% ของ DNA Transposons ทั้งหมดที่สามารถมีฉนวน

Transposons Insertional mutagenesis - 80% ของการกลายพันธุ์ใน Drosophila เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหวของกลุ่ม องค์ประกอบ การเปลี่ยนแปลงในการแสดงออกของยีนเนื่องจากการมีอยู่ขององค์ประกอบควบคุมใน transposons 3. ความผิดปกติของโครโมโซม (ผกผัน, การลบ) 4. พวกมันสามารถเปลี่ยนขอบเขตของยีนได้โดยการแนะนำเข้าไปในลูป DNA และเลียนแบบผลกระทบของฉนวน

ยีนทั่วไป 2491 - บาร์บาร่า McClintock, ME ในข้าวโพด 2519 - G.P. Georgiev, D. Hogness, ME ใน Drosophila แสดงในจีโนมโดยสำเนาหนึ่งชุด ยีนมีตำแหน่งคงที่ในโครโมโซมจำนวนหนึ่งจำนวนสำเนาในแต่ละบุคคลแตกต่างกันตั้งแต่ 0 ถึงสิบและร้อย องค์ประกอบเคลื่อนที่สามารถเปลี่ยนสถานที่ได้ , ย้ายไปยังตำแหน่งใหม่ของโครโมโซมเดียวกันหรืออื่น ๆ

ต่อมน้ำลายเส้น Uc-1 และ flr3 แมลงหวี่ melanogaster flr3 Uc1-66- # 5 L.P. ซาคาเรนโก

ส่งงานที่ดีของคุณในฐานความรู้เป็นเรื่องง่าย ใช้แบบฟอร์มด้านล่าง

นักศึกษา นักศึกษาระดับบัณฑิตศึกษา นักวิทยาศาสตร์รุ่นเยาว์ที่ใช้ฐานความรู้ในการศึกษาและการทำงานจะขอบคุณเป็นอย่างยิ่ง

เอกสารที่คล้ายกัน

สิ่งแวดล้อมและสภาพแวดล้อมทางภูมิศาสตร์: สาระสำคัญและลักษณะเฉพาะ อิทธิพลของมนุษย์ที่มีต่อธรรมชาติ Technosphere เป็นสาขาของการสำแดงกิจกรรมทางเทคนิคของมนุษย์ หลักคำสอนของ Vernadsky เรื่อง "noosphere" ผลที่ตามมาจากกิจกรรมของมนุษย์ที่มีต่อทรัพยากรธรรมชาติ

ทดสอบเพิ่ม 06/23/2012


การหาลำดับนิวคลีโอไทด์ของจีโนมมนุษย์ การระบุยีนขึ้นอยู่กับการทำแผนที่ทางกายภาพ โครโมโซมและการทำงาน การโคลนและการจัดลำดับ ชีววิทยาสาขาใหม่คือโปรตีโอมิกส์ ศึกษาโครงสร้างและหน้าที่ของโปรตีน

การบรรยาย, เพิ่ม 07/21/2009


จีโนมเป็นชุดของสารพันธุกรรมที่มีอยู่ในเซลล์ของสิ่งมีชีวิต การประเมินบทบาทและความสำคัญในชีวิตของร่างกายมนุษย์ ประวัติการวิจัย ลำดับการกำกับดูแล การจัดระเบียบของจีโนมองค์ประกอบโครงสร้าง

เพิ่มการนำเสนอเมื่อ 12/23/2012


การกำหนดลักษณะของสิ่งแวดล้อมเป็นชุดของเงื่อนไขรอบตัวบุคคล ความสามารถของสิ่งมีชีวิตของผู้ปกครองในการถ่ายทอดลักษณะและคุณสมบัติทั้งหมดให้กับลูกหลานบทบาทของปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมในการพัฒนามนุษย์ ความสัมพันธ์ระหว่างพันธุกรรมกับถิ่นที่อยู่

เพิ่มการนำเสนอเมื่อ 01/02/2012


จีโนมมนุษย์ ผลิตภัณฑ์ทางพันธุกรรม การหาความเป็นพ่อโดยการตรวจดีเอ็นเอ การระบุลายนิ้วมือของบุคคล วิธีการวิจัยทางเนื้อเยื่อวิทยาและเซลล์วิทยาในนิติเวชศาสตร์ อายุของชีววิทยาและพันธุศาสตร์.

เพิ่มบทคัดย่อเมื่อ 04/18/2004


ความจำเป็นในการควบคุมจริยธรรมและศีลธรรมในด้านพันธุศาสตร์ แนวคิดพื้นฐานและสมมุติฐานของจริยธรรมทางชีวภาพระดับโลก คุณสมบัติของการแทรกแซงในจีโนมมนุษย์ สาระสำคัญและลักษณะของการโคลนนิ่ง ปัญหาทางจริยธรรมของพันธุศาสตร์การแพทย์สมัยใหม่

บทคัดย่อ เพิ่มเมื่อ 11/20/2011


โครงสร้างของโมเลกุลดีเอ็นเอ เอ็นไซม์พันธุวิศวกรรม การหาลักษณะเฉพาะของวิธีการหลักในการสร้างโมเลกุล DNA แบบลูกผสม การนำโมเลกุลดีเอ็นเอเข้าสู่เซลล์ วิธีการเลือกโคลนไฮบริด ถอดรหัสลำดับนิวคลีโอไทด์ของชิ้นส่วนดีเอ็นเอ

บทคัดย่อ เพิ่มเมื่อ 09/07/2015


ชีวมณฑล มนุษย์และชีวมณฑล อิทธิพลของธรรมชาติที่มีต่อมนุษย์ สภาพแวดล้อมทางภูมิศาสตร์ สิ่งแวดล้อม ส่วนประกอบ อิทธิพลของมนุษย์ที่มีต่อธรรมชาติ เทคโนสเฟียร์ นูสเฟียร์ คำสอนของ V.I. Vernadsky เกี่ยวกับ noosphere ความสัมพันธ์ระหว่างอวกาศกับสัตว์ป่า

เพิ่มกระดาษภาคเรียน 06/15/2003